Cromossoma – estrutura celular em forma de bastonete formado essencialmente pelo material genético que corresponde a uma

molécula de ADN . Cada cromossoma é formado por vários genes responsáveis pelo aparecimento de várias caraterísticas.

Gene – pequeno segmento da molécula de DNA de um cromossoma que contém informação sobre uma dada caraterística
hereditária. Por ex. cor dos olhos.

Genoma – conjunto de genes que carateriza uma espécie ou individuo.

Cariótipo de uma mulher
CARIÓTIPO
Conjunto de cromossomas existentes no núcleo da célula, que pelo seu número, forma e
tamanho carateriza uma espécie. Os cromossomas organizam-se aos pares sendo um de
origem paterna e um de origem materna.
CARIÓTIPO HUMANO
O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas organizados em 23 pares de
cromossomas, sendo 22 pares de autossomas, comuns a ambos os géneros, e um par de Cariótipo de um homem
cromossomas sexuais ou heterossomas.
O par 23 corresponde aos cromossomas sexuais (determinam o sexo do indivíduo) que são
idênticos na mulher (XX) e diferentes no homem (XY).
CARIÓTIPO DA MULHER – 46, XX; CARIÓTIPO DO OÓCITO – 23, X
CARIÓTIPO DO HOMEM – 46, XY; CARIÓTIPO DO ESPERMATOZÓIDE – 23, X ou 23, Y

TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIA

Alelos — Genes com informação genética para a mesma característica, um com origem no progenitor
masculino e outro no progenitor feminino.
Cromossomas homólogos — Cromossomas de cada par que apresentam os alelos das mesmas
características.
Genótipo — Conjunto dos genes de um indivíduo que determina as características que o indivíduo terá.
Fenótipo — Aparência do indivíduo. Refere-se às características observáveis (anatómicas,
fisiológicas e morfológicas).
Ex. Relativamente à cor dos olhos, a cor azul é o fenótipo e o genótipo é cc (c- gene responsável pela
cor azul).
Os dois genes (alelos) (um de origem paterna e outro de origem materna) que determinam uma caraterística hereditária podem
conter a mesma informação ou não. Quando os dois genes (alelos) são diferentes, em geral, um deles é:
 dominante – quando presente no genótipo manifesta-se sempre. Escreve-se em letra maiúscula. Ex. C – gene (alelo)
responsável pela cor de olhos castanha.
 recessivo – não se manifesta na presença do dominante correspondente. Escreve-se em
letra minúscula. Ex. c – gene (alelo) responsável pela cor de olhos azul.

São as células
sexuais (gâmetas)
que transportam,
cada uma, metade das características hereditárias (informação genética). Quando se dá a fecundação e se forma o ovo ou zigoto as
duas metades juntam-se e a informação hereditária do novo indivíduo fica completa.
O sexo é determinado no momento da fecundação. Os gâmetas são formados por metade dos cromossomas das outras células, 22
autossomas e 1 cromossoma sexual. Todos os oócitos contêm um cromossoma X enquanto que metade dos espermatozóides
transportam um cromossoma X e outra metade um cromossoma Y. Quando o oócito é fecundado por um espermatozóide X o ovo
resultante dará origem a uma rapariga (XX), Quando um oócito é fecundado por um espermatozóide Y, nascerá um rapaz (XY).
Podemos afirmar que o pai é o responsável pelo sexo do bebé.
Numa gravidez a probabilidade de nascer um menino ou uma menina é a mesma (50%).

Árvore genealógica — Esquema onde se representam, através de

uma simbologia própria, as várias g rações de uma dada família.