Cromossomos XY
Cariótipo: Todo um conjunto de
cromossomos dispostos em ordem
decrescente de tamanho e de acordo
com a posição do centrômero. Quando
vistos ao microscópio, os 46
cromossomos humanos em uma
célula somática normal podem ser
identificados pelo seu tamanho, sua
forma e seu padrão de coloração
como sendo membros de 23 pares
diferentes.
Autossomas: Em 22 dos pares, os
cromossomos homólogos são
parecidos e têm a mesma aparência
em ambos os sexos masculino e
feminino;
Cromossomos sexuais: Os dois
membros do par 23. Eles são
diferentes em homens e mulheres.
Nas mulheres, o par consiste em dois
cromossomos chamados
cromossomos X. Um cromossomo X
também existe no sexo masculino,
mas associado a um cromossomo
muito menor chamado Y. O
cromossomo Y tem apenas 231
genes, menos de 10% dos 2.968
genes existentes no cromossomo 1, o
maior cromossomo autossômico.
Quando um espermatócito sofre
meiose para reduzir o seu número de
cromossomos, ele dá origem a dois
espermatozóides que contém um
cromossomo X e dois
espermatozóides que contém um
cromossomo Y. Os oócitos não têm
cromossomos Y e produzem somente
gametas contendo X. Se o oócito
secundário for fertilizado por um
espermatozoide que carrega um X, o
descendente normalmente será do
sexo feminino (XX). A fertilização por
um espermatozóide que carrega um Y
produz um homem (XY). Assim, o
sexo de um indivíduo é determinado
pelos cromossomos do pai.
Os embriões femininos e masculinos
se desenvolvem de modo idêntico até
aproximadamente 7 semanas após a
fertilização. Nesse momento, um ou
mais genes acionam uma cascata de
eventos que leva ao desenvolvimento
de um homem; na ausência de
expressão normal do gene ou dos
genes, ocorre o padrão de
desenvolvimento feminino. Sabe-se
desde 1959 que o cromossomo Y é
necessário para iniciar o
desenvolvimento masculino.
Experimentos publicados em 1991
estabeleceram que o principal gene
que determina o sexo masculino é
chamado SRY (região de
determinação do sexo do cromossomo
Y). Quando um pequeno fragmento de
DNA que contém este gene foi
inserido em 11 embriões de ratas
fêmeas, três delas se desenvolveram
como machos. (Os pesquisadores
suspeitam que o gene não conseguiu
ser integrado ao material genético das
outras oito ratas.) O SRY atua como
um interruptor molecular para acionar
o padrão masculino de
desenvolvimento. Apenas se existir o
gene SRY e este for funcional em um
óvulo fertilizado o feto desenvolverá
testículos e será do sexo masculino;
se não houver SRY, o feto
desenvolverá ovários e se diferenciará
para o sexo feminino.
nascimentos vivos. A constituição
cromossômica mais frequente na
síndrome de Turner é 45,X; entretanto,
quase 50% dessas pessoas
apresentam outros cariótipos
(características cromossômicas de
uma célula individual ou linhagem de
células). O fenótipo da síndrome de
Turner é feminino. As características
sexuais secundárias não se
desenvolvem em 90% das mulheres
afetadas, e é necessária reposição
hormonal.

Estudos de caso têm confirmado o

papel fundamental do SRY em
direcionar o padrão masculino de
desenvolvimento em seres humanos.
Em alguns casos, encontrou-se que
mulheres fenotípicas com um genótipo
XY têm mutações no gene SRY. Estes
indivíduos não conseguiram se
desenvolver normalmente como
homens porque seu gene SRY era
defeituoso. Em outros casos,
encontrou-se que homens fenotípicos
com um genótipo XX tinham um
pequeno fragmento do cromossomo Y,
incluindo o gene SRY, inserido em um
dos seus cromossomos X.

Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Aproximadamente 1% dos embriões
femininos com monossomia do
cromossomo X sobrevive; a incidência
do cariótipo 45,X (síndrome de Turner)
em recém-nascidas é de
aproximadamente 1 em 8.000