Por que o Y to estranho

Cada um dos 23 pares de cromossomos que o ser humano possui em

suas clulas constitudo por um cromossomo proveniente da me e outro do
pai. Um desses pares, o 23o par aquele que determina o sexo , no mnimo
bizarro se comparado aos outros. O cromossomo Y (que determina o sexo
masculino) muito menor que o X; ele contm vrias dzias de genes, nada
comparvel aos cerca de 2 mil a 3 mil contidos no X. Alm disso, numerosos
genes do Y no tm relao nenhuma com os do X, e o Y carrega uma
quantidade surpreendentemente alta de DNA que no transcrito e conhecido
por DNA lixo: seqncias de nucleotdeos que no contm nenhuma instruo
para a elaborao de molculas proticas.
At recentemente os bilogos no tinham uma explicao precisa para
tais diferenas. Graas principalmente ao Projeto Genoma Humano, conseguiu-
se decifrar a seqncia completa dos nucleotdeos de DNA em todos os
cromossomos humanos o Y, o X e os 22 autossomos (os cromossomos no-
relacionados determinao do sexo) , abrindo caminho para a decifrao do
mistrio dos cromossomos sexuais.
Os novos estudos revelaram que a histria dos cromossomos ligados ao
sexo tem sido extremamente dinmica, caracterizada por quebras do Y e por
mudanas compensatrias do X. Essa interao ainda prossegue atualmente.
Alm disso, o Y cuja atuao, segundo se pensava, ia apenas um pouco alm
de deflagrar o programa de masculinidade trabalha muito mais do que a
maioria dos bilogos imaginava.
O interesse moderno pela pesquisa da evoluo dos cromossomos
humanos relacionados ao sexo no se limita curiosidade cientfica: hoje em dia,
h um desejo de explicar e reverter a infertilidade masculina. As descobertas
relacionadas aos genes do Y poderiam levar a novos tratamentos para homens
que perderam genes especficos ou tm verses defeituosas deles.
At o incio do sculo XX, pensava-se que o sexo nos humanos era
determinado em condies similares s dos rpteis, ou seja, a temperatura do
embrio em certo ponto de seu desenvolvimento aciona um sistema ainda pouco
conhecido que leva formao de um macho ou de uma fmea. Mas ento
descobriu-se que, em certas espcies, o papel da definio do sexo cabia aos
cromossomos. Duas dcadas depois, demonstrou-se que os mamferos estavam
entre os animais em que os cromossomos X e Y eram os responsveis por
determinar o sexo do novo ser durante o desenvolvimento embrionrio.
Nas dcadas seguintes, os pesquisadores conseguiram relacionar o Y ao
sexo masculino e concluram que o X e o Y evoluram a partir de autossomos
que se combinavam num ancestral. Deve ter havido uma mutao numa
pequena parte da cpia do autossomo que viria a se tornar o Y, logo antes ou
depois do surgimento dos mamferos. Com isso, os embries que herdaram o
cromossomo alterado, acompanhado de seu par, o futuro X, desenvolveram-se
como machos. Os que herdaram dois cromossomos X tornaram-se fmeas.
Os geneticistas descobriram, em 1990, a parte do Y responsvel pela
deflagrao do programa das caractersticas masculinas: um nico gene,
denominado SRY (sigla em ingls para regio determinante do sexo no Y). Eles
tambm deduziram que os cromossomos sexuais humanos comearam como
um par porque as pontas do X (cerca de 5% do cromossomo) e do Y
permaneceram muito semelhantes e capacitadas a participar do processo de
recombinao.
Aproximadamente 95% do Y no se recombina. A ausncia desse
processo nos genes do Y leva-os a acumular mutaes destrutivas que resultam,
posteriormente, em deteriorao ou desaparecimento. Mas essa regio do
cromossomo surpreendeu os especialistas: ela tem, por exemplo, cerca de 12
genes que promovem a fertilidade masculina. Alguns parecem ter saltado de
outros cromossomos para o Y; outros parecem ter estado sempre l, mas
desempenhando outra funo.
E o que acontece com os genes do X cujos correspondentes no Y se
deterioraram? Em certos animais, como a mosca drosfila, a atividade desses
genes no X dobrada nos machos; em outros, como os nematdeos, a atividade
dos genes do X nas fmeas reduzida metade; outros ainda, como os
mamferos, deflagram um processo denominado desativao do X, no qual
clulas de embries femininos desligam aleatoriamente a maioria dos genes em
um de seus dois cromossomos X.

Traduzido e adaptado por Snia Lopes e Eduardo Araia de: Why the Y is so weird, revista
Scientific American, fev. 2001, p. 42-47.