Genética 1
Introdução à Genética, 1ª Leide Mendel
e Conceitos Básicos
Histórico da genética
É comum observarem-se muitas semelhanças entre os
membros de uma família. Essas semelhanças podem ser físicas,
(estatura, feições, cor da pele, dos olhos, dos cabelos, tendência à
magreza ou obesidade), biológicas (temperamento, vocações
artísticas, longevidade) ou patológicas (anomalias, doenças e
predisposições às mesmas disfunções orgânicas).
Há trilhões de células num organismo adulto. Em cada
uma delas, minúsculas estruturas chamadas de cromossomos
encerram nos seus genes uma programação completa de todas as
características hereditárias do indivíduo. Na formação dos
gametas, esses genes se recombinam e se segregam numa
extraordinária análise combinatória. É dessa infinita recombinação
gênica que resulta o fato de os indivíduos nunca serem
exatamente iguais entre si nas suas características físicas,
funcionais e comportamentais.
A hereditariedade é o fenômeno que explica as
semelhanças observadas entre pais e filhos ou entre indivíduos de
uma mesma linhagem. E a Genética é a ciência que estuda os
fenômenos da hereditariedade. Conhecendo a genética, estar-se-á
apto a compreender como, de um casal onde ambos os cônjuges
têm olhos castanhos, pode resultar um filho de olhos azuis, ou
então como pais baixinhos podem ter filhos altos. Muitas
anomalias e doenças têm caráter hereditário. E isso é importante
saber. A hereditariedade está em todos os seres, desde as
bactérias até os vegetais e animais superiores. Mas, sobretudo
para o nosso próprio interesse, ela também está em nós.
O termo Genética foi aplicado pela primeira vez pelo
biologista inglês William Bateson em 1906, para definir o ramo
das ciências biológicas que estuda e procura explicar os
fenômenos relacionados com a hereditariedade. Pode-se dividir a
Genética em dois grandes campos:
- A Genética Clássica estuda os mecanismos de transmissão dos
caracteres hereditários. Os fundamentos da Genética Clássica são
lançados com os trabalhos de Gregor Mendel, em 1866, uma
época onde a ciência não possuía conhecimentos a respeito da
estrutura e funcionamento dos genes.
- A Genética Moderna estuda os mecanismos de funcionamento
e expressão dos genes, correspondendo à Genética Molecular,
que tem sua origem na segunda metade do século XIX e início do
século XX, com descobertas como a do DNA, por Friedrich
Miescher, em 1869, da localização cromossômica dos genes, por
Thomas Morgan, em 1910, e da estrutura do DNA, por James
Watson e Francis Crick, em 1953.
Mas, já nos séculos passados, tinham sido numerosas as
tentativas dos filósofos e cientistas no sentido de encontrar uma
interpretação satisfatória para os mecanismos de herança dos
caracteres físicos e funcionais transmitidos de pais para filhos.
Na Grécia Antiga, acreditava-se que o sêmen paterno era
o caminho pelo qual eram transmitidas as características
genéticas, sendo o único responsável pela determinação das
características do filho. Aristóteles chegou a afirmar, por exemplo,
que se o sêmen paterno fosse proveniente do testículo direito,
nasceria um macho; se fosse proveniente do testículo esquerdo,
nasceria uma fêmea. À mãe caberia apenas servir como uma
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espécie de incubadora para a criança. Devido a esse contato entre
mãe e filho, a criança poderia nascer “contaminada” por alguma
característica materna...
A dúvida sobre a participação materna na reprodução era
a não identificação de estruturas físicas que parecessem estar
envolvidas na formação inicial do novo ser, só de estruturas
relacionadas ao desenvolvimento do mesmo. Em 1672, entretanto,
o holandês Regnier de Graaf, dissecando fêmeas de várias
espécies de mamíferos, descobriu que, na época da reprodução,
apareciam inchaços na superfície do ovário. Esses inchaços são
hoje conhecidos como folículos de Graaf. Quando se tratava de
fêmeas grávidas, Graaf observava no lugar antes ocupado pelos
inchaços, pequenas manchas amarelas. O número de manchas
amarelas correspondia exatamente ao número de embriões que
se desenvolviam no útero. Graaf postulou, a partir disso, que os
ovários deviam produzir alguma estrutura equivalente ao ovo das
aves, capaz de caminhar desde o ovário até o útero, no qual se
desenvolveria. O líquido masculino, segundo Graaf, teria apenas o
papel de atrair o ovo e estimular seu desenvolvimento.
Três anos depois, em 1675, outro holandês, Anton Von
Leeuwenhoek, observando o sêmen de vários animais, inclusive
do homem, descobriu a existência dos espermatozóides. Segundo
Leeuwenhoek, esses minúsculos seres seriam o vínculo
hereditário entre os pais e sua prole.
Somente em meados do século XVII, portanto, é que
foram reconhecidas as células sexuais masculinas e femininas.
Mesmo com estas células identificadas, estranhas teorias sobre
herança apareceram, provavelmente pela precariedade dos
microscópios e excesso de imaginação dos pesquisadores da
época. Assim, muitos pesquisadores afirmavam ter visto no interior
dos gametas miniaturas de seres humanos, às quais foram
chamadas de homúnculos. Esta é a chamada Teoria da Pré-
formação.
Para alguns pré-formistas, ditos espermistas, os
homúnculos estavam nos espermatozóides, e para aqueles fitos
ovistas, os homúnculos estavam nos óvulos. Dentro dos
homúnculos haveria miniaturas de gametas com novos
homúnculos, que por sua vez teriam novos gametas e novos
homúnculos, e daí por diante. Alguns ovistas chegaram a dizer
que Eva tivera em seu corpo todas as gerações seguintes, que
seriam 200 milhões, na espécie humana. Cada geração teria
então um ovo a menos nos homúnculos em relação à geração
anterior. Após 200 milhões de gerações, todos os ovos sendo
gastos, a vida humana terminaria...
No século XIX, Charles Darwin (1809-1882), na
Inglaterra, levantava uma nova questão: “Não ocorreria em todos
os órgãos do corpo a produção de diminutas cópias deles
mesmos, denominadas gêmulas ou pangenes, as quais seriam
levadas pelo sangue até as gônadas, onde se reuniriam para a
formação dos gametas. Durante a fecundação, essas gêmulas se
organizariam (como num jogo de encaixe) e estruturariam um
novo organismo. Essa foi a Hipótese da Pangênese (do grego
pan, ‘todos’ e genesis, ‘origem’), que explicaria a origem de todos
os órgãos, suas formas e funções, de acordo com as semelhanças
observadas entre pais e filhos.
No fim do século XIX, Francis Galton (Inglaterra, 1822-
1911) sugeria que a herança se desse através do sangue. Criou a
Lei da Herança Ancestral, onde dizia que o sangue de cada
indivíduo seria uma mistura do sangue de seu pai com o sangue
de sua mãe numa proporção de meio a meio. Como cada
progenitor também traria metade dos caracteres de cada um de
seus pais, então o indivíduo tomado como exemplo teria herdado
 2 Genética
1/4 dos seus caracteres do sangue de cada um de seus avós, 1/8
de cada bisavô e assim por diante.
Diagrama da herança pelo sangue, conforme a hipótese de Galton.
Posteriormente, August Weissmann (Alemanha, 1834-
1914) propôs uma nova hipótese pela qual, durante o
desenvolvimento embrionário, as células dividir-se-iam em duas
linhagens ou grupos: uma contendo o plasma germinativo e a
outra, não. Somente a primeira delas promoveria a expressão dos
caracteres hereditários.
A continuidade do plasma germinativo. As células germinativas
(vermelhas) transmitiriam o seu plasma de geração a geração. As
células somáticas (em branco) surgiriam em cada geração a partir de
células germinativas,mas não possuiriam o plasma germinativo.
A Hipótese da Epigênese, lançada por Karl Ernst Von
Baer (Alemanha, 1792-1876), foi a que mais se aproximou da
realidade, servindo, inclusive, como base para os conhecimentos
atuais sobre a hereditariedade. Para Von Baer, os gametas não
traziam nenhuma estrutura do novo ser. Traziam, sim, a
potencialidade para fazer com que uma intensa reprodução celular
levasse a termo a formação do embrião, com tal distribuição e
funcionamento das células que fosse permitido ao novo organismo
reproduzir as características dos seus ancestrais. Logo, as
características do futuro indivíduo só se determinariam no
momento da fecundação, pela “combinação” das potencialidades
trazidas pelos gametas. Mas essas “potencialidades” não ficaram
bem definidas nas explicações de Von Baer.
Mendel: O Pai da Genética Clássica
As conclusões definitivas para explicar satisfatoriamente
os mecanismos da herança dos caracteres só vieram à luz com os
trabalhos de Johann Mendel, austríaco (1822-1894), que, ao
ingressar na Ordem dos Monges Agostinianos, em Altbrünn (atual
Brno), na República Tcheca, adotou o nome de Gregor Mendel.
No mosteiro de Santo Tomás, de onde foi abade, Mendel
fez, durante muitos anos, cruzamentos entre plantas de ervilha
(Pisum sativum) e depois realizou criterioso estudo estatístico das
manifestações de alguns caracteres nas numerosas gerações.
Devido aos seus notáveis conhecimentos de matemática e à sua
engenhosa capacidade de realizar experimentalmente, de forma
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orientada, os cruzamentos entre ervilhas, Mendel pôde chegar a
conclusões corretíssimas que, ainda hoje, quase um século e meio
depois, continuam sendo a base fundamental da Genética
moderna.
Ainda que seus trabalhos não tenham sido compreendidos
e valorizados pelos seus contemporâneos, o tempo levou o mundo
científico a reconhecê-lo, 16 anos após a sua morte, como o
fundador da Genética.
A habilidade de Mendel confirma-se por dois aspectos
fundamentais do seu trabalho: o tipo de material usado e a forma
de conduzir e interpretar as suas experiências.
Realmente, as ervilhas constituíram um material exemplar,
ideal para a investigação da hereditariedade. Por quê? Porque
elas apresentam:
- Cultivo fácil, até em jardim.
- Ciclo reprodutivo curto, dando muitas gerações em pouco
tempo.
- Grande número de descendentes em cada reprodução.
- Flores com órgãos reprodutores fechados dentro das
pétalas (cleistogamia), o que garante a autofecundação,
gerando linhagens puras (a fecundação cruzada só ocorre quando
é provocada, isto é, quando se deseja.)
- Caracteres bem visíveis e transmitidos por mecanismos
simples.
Na verdade, existem caracteres herdáveis, mesmo em
ervilhas, que são transmitidos por mecanismos bem complexos.
Se, no seu material de pesquisa, Mendel tivesse tomado para
observação e estudo um desses casos, é bem possível que nunca
tivesse chegado à conclusão alguma.
Também, se Mendel procurasse desvendar a
hereditariedade em organismos de ciclo reprodutor longo (como a
espécie humana, por exemplo), que levam muito tempo para se
reproduzir e, além disso, têm proles pequenas, fatalmente não
teria condição de avaliar estatisticamente os dados com grade
margem de acerto.
Por fim, Mendel pesquisou a transmissão de um caráter
hereditário de cada vez. Depois que estabeleceu sua 1ª lei, que
rege o monoibridismo simples, ele passou a interpretar a
transmissibilidade de dois ou mais caracteres a um só tempo,
determinando a sua 2ª lei, que se aplica aos casos de diibridismo,
triibridismo e poliibridismo simples.
Como se vê, o material escolhido e a metodologia usada
por Mendel, somados à inteligência e competência daquele
estudioso, permitiram-no chegar às suas acertadíssimas
conclusões.
Caracteres das ervilhas Tipos de manifestação
Interior das sementes amarelo ou verde
Tegumento das sementes cinza ou branco
Superfície das sementes lisa ou rugosa
Cor da vagem verde ou amarela
Situação das flores terminais ou axilares
Aspecto da vagem robusta ou murcha
Tamanho da planta alta ou baixa
Os 7 caracteres hereditários que Mendel estudou na ervilha comum
(Pisum sativum). Primeiro, ele estudou a herança de cada um deles
isoladamente. Depois, avaliou a transmissão concomitante de dois ou
mais caracteres.
 Genética
As descobertas de Mendel foram feitas por volta de 1865,
sendo na época ofuscadas pela revolução científica provocada
pela Teoria da evolução de Darwin. Assim, a comunidade
científica não deu valor às descobertas de Mendel, que morreu
sem receber o devido reconhecimento.
Em 1901, três pesquisadores trabalhando
independentemente uns dos outros, redescobriram os trabalhos de
Mendel: Carl Correns, Eric Tschermak e Hugo de Vries.
O holandês De Vries, para publicar seus achados,
resolveu pesquisar sobre o assunto, quando então encontrou os
relatórios de pesquisa de Mendel. Ao perceber que Mendel havia
descoberto primeiro os mecanismos da hereditariedade, de Vries
prestou uma justa homenagem reconhecendo o pioneirismo de
Mendel.
Monoibridismo simples
Nós não vamos focalizar todos os cruzamentos de ervilhas
feitos por Mendel. Mas podemos tomar um caso como exemplo. E,
assim, você verá como ele interpretava os resultados de
cruzamentos entre indivíduos que diferiam entre si por um único
caráter. Exemplo: cruzamento de ervilha de sementes amarelas
com ervilha de sementes verdes (a cor considerada é a do interior
das sementes, ou seja, dos seus cotilédones). Como se cogita
apenas de uma característica hereditária (cor das sementes), o
caso se enquadra no que se rotula como monoibridismo.
Embora esteja em jogo um único caráter, ele oferece duas
possibilidades de manifestação: sementes amarelas e sementes
verdes.
Esquematização de uma das experiências realizadas por
Mendel.
1. Durante dois anos, Mendel promoveu a autofecundação de
ervilhas amarelas e de ervilhas verdes, separadamente. Obteve,
assim, linhagens puras. Só então cruzou:
Essa geração de cruzamentos é chamada geração parental e é
representada por P. O resultado desses cruzamentos deu:
Em F1 (primeira geração-filha), 100% dos descendentes com
sementes amarelas. Não surgiu um pé de ervilha que desse
sementes verdes.
2. Fazendo a autofecundação, os indivíduos da geração F1
originavam sempre uma geração F2 (segunda geração-filha) com
o seguinte resultado:
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3/4 (75%) de pés de ervilha com sementes amarelas e 1/4 (ou
25%) de pés de ervilha com sementes verdes.
A manifestação verde do caráter “cor das sementes”
curiosamente não apareceu em nenhum indivíduo de F1 e, no
entanto, foi reaparecer em 1/4 da progênie de F2. Note ainda que
esses portadores de sementes verdes têm descendência direta de
ervilhas exclusivamente de sementes amarelas. Aí estava o
desafio à argúcia de Mendel.
Da experiência acima descrita, Mendel tirou as seguintes
conclusões:
- A manifestação de cada caráter depende da ação de um “fator”
específico que existe nas células dos indivíduos e que se
transmite aos descendentes por meio dos gametas.
- Se 1/4 da progênie, em F2, possui sementes verdes, é porque
nesses indivíduos existe o fator para verde.
- Se assim ocorre, é porque herdaram esse fator os indivíduos de
F1.
- Se os indivíduos de F1, tendo o fator para verde, são amarelos, é
porque certamente têm 2 fatores em cada célula respondendo
pela cor das sementes: um para amarelo e outro para verde. Isso
é suficiente para sugerir, então, que todos os indivíduos têm
sempre 2 fatores para cada caráter, nas suas células somáticas,
podendo ser distribuídos assim: 2 para amarelo ou 2 para verde,
ou ainda, 1 para amarelo e 1 para verde.
- Se todos os indivíduos de F1 têm um fator para amarelo e um
para verde e, entretanto, revelam unicamente a cor amarela, é
porque o fator para amarelo, em presença do fator para verde, é
dominante.
- Embora os fatores estejam aos pares nas células somáticas dos
indivíduos, eles se separam durante a formação dos gametas, o
que significa que, nestes últimos, há apenas 1 fator para cada
caráter. Logo, ocorre disjunção ou segregação dos fatores
hereditários na formação dos gametas.
Representando os fatores para sementes amarelas e para
sementes verdes pelas letras V e v, respectivamente, podemos,
“traduzir” a experiência realizada por Mendel, relacionada
anteriormente, da maneira como se segue:
Os indivíduos de F1 (ervilhas de sementes amarelas) produzem
gametas de dois tipos V e v. Se cada indivíduo (pé de ervilha)
produz gametas V e v em grande número, então, na sua
autofecundação, os gametas podem combinar-se assim:
 4 Genética
a relação dominância x interação gênica, a epistasia e
recessividade. outros, que estudaremos adiante.

Das conclusões observadas acima, Mendel deu destaque

especial a uma delas, que ele lançou como um “princípio
fundamental” da herança e que se celebrizou como a 1ª Lei de
Mendel, também conhecida como Lei da Segregação dos
Fatores ou Lei da Pureza dos Gametas:

Nas células somáticas, os fatores (modernamente:

genes) se encontram sempre aos pares. Mas, durante a
formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se
isolados ou segregados nestas últimas células.

No quadro 1, as possibilidades da combinação dos gametas para É com base neste conhecimento que, hoje, resolvemos
dar F1 estão representadas graficamente de maneira muito todos os nossos problemas de Genética. Antes de fazermos o
simples. No quadro 2, a análise combinatória dos gametas para genograma (tabela de cruzamentos), temos de determinar os
dar F2, já está representada de um genograma, recurso muito gametas de cada indivíduo cruzante, o que fazemos colocando em
mais eficiente para efeito de cálculo e que se constituirá numa das cada gameta apenas um gene de cada par.
técnicas que passaremos a usar daqui por diante, no nosso estudo A 1ª lei de Mendel é chamada de lei da pureza dos
de Genética. gametas porque, sendo eles haploides, jamais poderiam revelar
em heterozigose (ou seja, não puros).
A 1ª lei de Mendel
Situações em que a 1ª lei de Mendel não é
Experiências como a que vimos no item anterior foram válida
repetidas centenas de vezes por Mendel. Elas lhe permitiram
concluir o que nos mostra a tabela seguinte:
Segundo a 1ª Lei de Mendel, cada característica é
condicionada por um par de fatores (genes). A explicação para
CONCLUSÕES DE MENDEL INTERPRETAÇÕES
MODERNAS o fato de os genes estarem aos pares está no fato de que os
genes se encontram nos cromossomos, que estão aos pares de
1. A existência dos “fatores 1. Hoje, conhecemos os genes e
homólogos. Um outro argumento pode ser o de que genes estão
hereditários” nas células sabemos que são segmentos de
aos pares porque cada gameta só tem um gene de cada par,
somáticas, os quais seriam moléculas de DNA com uma
sendo que na fecundação pai e mãe mandam, cada um, um gene
transmissíveis de configuração genética específica
para que o zigoto apresente dois fatores.
ascendentes a descendentes formada pela ordem dos seus
Em bactérias, a 1ª Lei de Mendel não se aplica porque só
através dos gametas. nucleotídeos. Os genes se
há um cromossomo (cromossomo único), sendo que cada
situam em estruturas intra-
característica é condicionada por apenas um fator (gene).
nucleares chamadas
cromossomos. Além disso, não ocorrem fenômenos como meiose e fecundação
em bactérias.
2. A ocorrência dos “fatores” 2. Hoje, dizemos que as células
Em mitocôndrias e cloroplastos, a 1ª Lei de Mendel não
aos pares nas células somáticas são diploides, porque
se aplica porque, devido à sua provável origem bacteriana,
somáticas e isolados (um de nelas os cromossomos (e,
segundo a hipótese da simbiose, também há um cromossomo
cada tipo) nos gametas. Daí, consequentemente, também os
(cromossomo único), de modo que se comportam como
eles só voltam a se mostrar genes) estão aos pares. Os
bactérias nesse aspecto: cada característica é condicionada
aos poucos após a gametas são células haploides.
por apenas um gene. É importante lembrar que essas estruturas
fecundação.
não passam por processos como meiose e fecundação, possuindo
3. Num indivíduo, os dois 3. Hoje, chamamos aos
sempre origem materna, uma vez que são sempre adquiridas a
“fatores” para um mesmo indivíduos “puros” de
partir do gameta feminino.
caráter podem ser iguais (VV homozigotos ou
Em células haploides, a 1ª Lei de Mendel não se aplica
ou vv) ou diferentes (Vv), homozigóticos (fenômeno da
porque só apresentam um cromossomo de cada par, de modo
sendo ele considerado puro homozigose). Os “impuros” são
que nelas, também cada característica é condicionada por um
ou impuro (híbrido), chamados de heterozigotos ou
só gene.
respectivamente. heterozigóticos (fenômeno da
Bactérias, mitocôndrias, cloroplastos e células
heterozigose). O termo “híbrido”
haploides apresentam maior risco de manifestarem doenças
adquiriu, nos tempos modernos,
genéticas. Se eles possuírem algum gene recessivo condicionador
um novo conceito, que nada tem
de doenças genéticas, este obrigatoriamente irá se expressar. Se
a ver com a heterozigose.
o indivíduo for diploide, há uma grande chance de que seja no
4. Se, nos indivíduos Vv, as 4. Hoje, sabemos que, além da mínimo heterozigoto, tendo o gene dominante para impedir a
sementes são amarelas, é dominância e da recessividade, expressão do gene recessivo. Assim esta condição heterozigótica
porque o “fator” para amarelo existem diversos padrões de possível no indivíduo diploide o protege muitas vezes de falhas
é dominante sobre o “fator” comportamento entre os genes, genéticas.
para verde; Logo, fica patente como a codominância a
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 Genética
Em células poliploides, a 1ª Lei de Mendel não se aplica
porque apresentam mais de dois cromossomos em cada par,
de modo que, nelas, cada característica é condicionada por
mais de dois genes, dependendo de sua ploidia (ou seja, de seu
número de genomas).
Significado celular da 1ª lei de Mendel
Pode-se notar que o comportamento dos fatores
mendelianos é o mesmo dos cromossomos na meiose. Na
meiose, os cromossomos homólogos pareiam-se e segregam-se,
de maneira que cada gameta possui apenas um cromossomo de
cada par. Pode-se notar ainda que os fatores mendelianos (genes)
estão no interior dos cromossomos e que os genes alelos (genes
para uma mesma característica) estão em cromossomos
homólogos, vai notar também que ao separar os cromossomos
homólogos, está-se separando os genes alelos para determinada
característica.
Posteriormente, ao reunir os cromossomos de pai e mãe
no zigoto através da fecundação, volta-se a ter pares de
homólogos e consequentemente pares de alelos para cada
característica.
Em outras palavras, a 1ª lei de Mendel pode ser
interpretada em nível celular como uma explicação para meiose
(isso numa época em que não se conhecia cromossomos ou
DNA).
Funcionamento bioquímico do gene
O gene é a unidade básica dentro do estudo de genética.
Bioquimicamente falando, o gene é um segmento de molécula de
DNA que guarda a informação necessária à fabricação de
determinado polipeptídeo. Este polipeptídeo entrará na
constituição de determinada proteína.
Até pouco tempo, o mecanismo de funcionamento do gene
era conhecido como teoria “um gene – uma enzima”. Entretanto,
como nem todas as proteínas são enzimas, essa foi modificada
para “um gene – uma proteína”. Por fim, devido à existência de
proteínas com estrutura quaternária e mais de uma cadeia
polipeptídica, essa foi novamente modificada para “um gene – um
polipetídeo”.
Por exemplo, a molécula de hemoglobina possui dois tipos
de cadeia polipeptídica, sendo duas do tipo alfa e duas do tipo
beta (proteínas que possuem mais de uma cadeia polipeptídica
em sua composição são as que apresentam uma estrutura
quaternária). Cada cadeia se origina a partir de um gene diferente,
o que significa, pois, que para formar a hemoglobina, são
necessários dois genes. Por exemplo, a cadeia  é formada a
partir de um gene no par de cromossomos 16, e a cadeia  no par
de cromossomos 11. Este polipeptídeo (seja ele parte de uma
enzima ou não) vai levar a uma reação bioquímica específica
determinada que resultará no aparecimento de uma característica
genética determinada.
Por exemplo, ao dizermos que “fulano tem olhos azuis”
nos referindo a uma característica condicionada por genes, a
interpretação correta deve ser a que ele possui um gene, que
produz determinada proteína, que resulta em determinada reação
química, cujos produtos condicionam ao olho a cor azul.
Por ser um segmento de DNA e estar situado nos
cromossomos, deve se lembrar que os genes são passados
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através dos gametas e do processo de fecundação dos pais para
os filhos.
Uma explicação bioquímica para dominância e recessividade
O gene recessivo corresponde a um gene defeituoso
cuja proteína ou enzima produzida é inativa. Assim, quando se
possui um gene recessivo e um dominante, só o gene dominante
está efetivamente produzindo uma proteína ativa, para condicionar
determinada reação química e consequentemente determinada
característica. Quando se possui os dois genes recessivos,
nenhum dos dois funciona, e a característica expressa é a que
existe, caso a reação descrita anteriormente não ocorra.
Por exemplo, na doença humana albinismo, o gene
recessivo leva à produção de uma enzima defeituosa incapaz de
produzir melanina na pele. Quando se é duplo recessivo, não se
produz pigmento e se é albino. Caso o indivíduo seja heterozigoto,
o gene recessivo não funciona, mas o dominante funciona,
produzindo a enzima que levará à produção de melanina. Quando
se é duplo dominante, a produção da enzima também é normal.
Se o indivíduo duplo dominante possui dois genes
funcionando e o heterozigoto apenas um, por que o duplo
dominante não produz mais enzimas e tem um fenótipo mais
expressivo? Respondendo: O duplo dominante realmente produz
mais enzimas, mas se você lembra que as enzimas atuam em
concentrações muito pequenas, vai entender que mesmo a
quantidade de enzimas produzida pelo heterozigoto já é suficiente
para produzir a reação e característica desejada. Em outras
palavras, para a reação enzimática, tanto uma quantidade X como
uma quantidade 2X de enzima produzem o mesmo resultado,
porque, como a enzima atua em pequenas concentrações,
provavelmente uma quantidade X/2 já seria suficiente para
promover a reação de modo saturado.
Dominância Incompleta e
Codominância
Para alguns genes, existe diferença entre a quantidade de
enzimas produzidas pelo homozigoto dominante e pelo
heterozigoto, de modo que há diferenças fenotípicas entre o
homozigoto dominante e o heterozigoto. Nesse caso, o
homozigoto dominante, produzindo maior quantidade de enzimas,
apresentará um fenótipo mais intenso, e o heterozigoto,
produzindo menor quantidade de enzimas, apresentará um
fenótipo menos intenso, intermediário entre as características dos
indivíduos homozigoto dominante e homozigoto recessivo. Essa
situação é conhecida como semidominância, ausência de
dominância ou dominância incompleta, com o heterozigoto
apresentando característica intermediária ou “misturada” em
relação aos homozigotos.
No exemplo descrito abaixo, a flor bonina possui três
variedades de cor, vermelha, branca e rósea. Assim, homozigotas
para vermelho são vermelhas, homozigotas para branco são
brancas e heterozigotas são vermelho e branco “misturados”, ou
seja, róseas. A explicação para isso reside no fato de que o gene
para vermelho condiciona a produção de pigmento vermelho, e o
gene para branco, defeituoso, não condiciona a produção de
pigmento. Assim, o indivíduo homozigoto para o gene vermelho
possui dois genes levando à produção de pigmento vermelho,
sendo vermelho, o heterozigoto possui apenas um gene levando à
produção de pigmento vermelho, sendo menos vermelho (ou seja,
 6 Genética
róseo), e o homozigoto para branco não produz pigmento
vermelho, sendo branco.
Um caso de dominância incompleta: caráter cor das flores em bonina,
dama-da-noite ou maravilha-da-noite (Mirabilis jalapa). Veja em F2 que,
para 3 genótipos diferentes, há 3 fenótipos diversos, numa porção de 1 :
2: 1 (genótipos) 1 : 2 : 1 (fenótipos).
Em alguns casos, mutações podem gerar genes que não
são defeituosos, condicionando a produção de proteínas ainda
funcionais, apesar de diferentes daquelas condicionadas pelo
gene original não mutante. Assim, no indivíduo heterozigoto, as
duas características, condicionadas pelo gene original e pelo gene
mutante, se manifestam simultaneamente, sem se misturar,
porque ocorrem os dois genes. Essa situação é denominada
codominância. Por exemplo, no sistema ABO de grupos
sanguíneos, o gene IA condiciona a produção de substância A,
enquanto o gene IB condiciona a produção da substância B. Desse
modo, indivíduos IAIA produzem somente substância A, tendo
sangue A, indivíduos IBIB produzem somente substância B, tendo
sangue B, e finalmente indivíduos heterozigotos IAIB produzem
substância A e substância B simultaneamente, tendo sangue AB.
Termos e expressões usadas em genética
Atavismo
Atavismo ou herança atávica é a manifestação de uma
característica genética herdada de ancestrais distantes.
Caráter genético e caráter congênito
Um caráter genético é condicionado por genes, sendo
hereditário e podendo ser herdado de pai ou mãe. Um caráter
congênito também é manifestado desde o nascimento, mas não é
condicionado por genes, sendo adquirido durante a gravidez. Más-
formações no feto podem ser chamadas de congênitas, e doenças
adquiridas durante o desenvolvimento embrionário pela
transferência de patógenos pela placenta, como o vírus da rubéola
ou a bactéria da sífilis também podem receber essa designação.
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Cromossomos homólogos e genes alelos
Cromossomos homólogos são aqueles que, nas células
somáticas, compõem pares. Eles são homólogos porque encerram
genes para os mesmos caracteres. Veja bem: se num par de
cromossomos de ervilha ambos os cromossomos possuem genes
para a cor das flores, para o aspecto externo das vagens, para o
tamanho das folhas etc.; é porque esses dois cromossomos são
homólogos entre si. Mas, se compararmos um cromossomo que
tem genes para posição da flor no caule, pequeno número de
sementes na vagem, aspecto predominante das folhas etc., com
um daqueles cromossomos que vimos primeiramente,
chegaremos à conclusão de que eles não são homólogos entre si.
O mesmo raciocínio nos conduz ao conceito de alelos.
Genes alelos são aqueles que formam par e se situam em locais
correspondentes nos cromossomos homólogos. O lugar certo,
invariável, de cada gene num cromossomo, recebe o nome de
locus (singular) ou loci (plural). Um gene para cor das sementes
nunca ocupa o locus do gene para cor das flores e nunca forma
com este um par. Portanto, não é alelo dele. Um gene para cor de
sementes só pode ser alelo de outro gene para cor de sementes.
O esquema seguinte nos mostra a segregação dos
cromossomos homólogos, durante a meiose, justificando a
segregação dos genes alelos nos gametas, conforme diz a 1ª lei
de Mendel.
Durante a meiose, os cromossomos homólogos (que estavam juntos) se
separam ocasionando, por conseqüência, a disjunção ou segregação dos
genes alelos nos gametas.
Hibridação e mestiçagem
Mendel usava o termo híbrido para qualificar o que
modernamente chamamos de heterozigoto. Atualmente, a palavra
híbrido designa o produto do cruzamento entre indivíduos de
espécies diferentes, ainda muito próximas (pertencentes ao
mesmo gênero). Embora se saiba que indivíduos de espécies
diferentes não se cruzam e, quando o fazem, não têm crias, em
alguns casos especiais tem-se observado que tais acasalamentos
ocorrem e geram descendentes. Esses descendentes chamados
são híbridos. É o que se verifica com o burro ou a mula, que são
descendentes do cruzamento de égua (Equus cabalus) com o
jumento (Equus asinus) ou de cavalo com jumenta. Também
ocorrem híbridos em cruzamentos de cão com loba, lebre com
coelha, leão com tigresa e, em alguns casos, em cruzamentos de
plantas de espécies diferentes porém do mesmo gênero, como
couve com repolho e outros. Freqüentemente, o híbrido é estéril,
como sucede com o mulo (burro) e a mula. Mas, em algumas
espécies, isso não ocorre, verificando-se até que o novo tipo é
mais saudável e perfeitamente apto para a reprodução. O
 Genética
cruzamento do gado comum com o búfalo dá um tipo mais
resistente. Na África do Sul, os pecuaristas deram-se bem ao
cruzar o zebu da Índia com o gado africânder, pois os híbridos se
mostraram mais fortes e resistentes às doenças, ao calor e à
umidade dos trópicos. Já se faz a comercialização de híbridos de
galináceos com perus, cuja carne tem melhor sabor, e são
conhecidos pelo nome de Chester. Nesse caso, pratica-se a
inseminação artificial.
Atualmente, há uma nítida tendência ao retorno do uso da
palavra híbrido com o sentido primitivo, como sinônimo de
heterozigoto, o que nos parece despropositado.
A mestiçagem caracteriza a obtenção de mestiços, isto é,
produtos do cruzamento de indivíduos que, embora pertençam à
mesma espécie, são de subespécies ou raças diferentes. É o que
se vê, por exemplo, quando se cruza cão dálmata com cadela
galgo. Em cães, o mestiço é chamado vulgarmente de vira-lata.
Genótipo e Fenótipo
A palavra genótipo designa a constituição genética de um
indivíduo. O genótipo não é visível, mas tão somente deduzido
através do processo de cruzamento ou da análise dos parentais e
descendentes. Ele é representado por letras. Para isso,
convencionou-se o seguinte:
- A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma
que designa a manifestação recessiva.
- Distinguimos a manifestação dominante por uma letra maiúscula;
a recessiva, por letra minúscula.
- A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.
Assim, como em ratos, por exemplo, a pelagem albina (branca) é
recessiva, representamos o gene para pelo cinza por A e gene
para pelo albino por a.
Desta forma, um rato cinzento pode ser homozigótico (AA)
ou heterozigótico (Aa). Mas o rato albino tem de ser aa.
Da mesma maneira devemos representar a cor verde das
sementes das ervilhas (manifestação recessiva) por v e a cor
amarela (dominante) por V. Logo, nas ervilhas distinguem-se os
genótipos VV, Vv e vv.
Se considerarmos dois caracteres num indivíduo (cor e
aspecto do pelo em cobaias), sabendo-se que o pelo negro é
dominante sobre o pelo albino e o pelo crespo é dominante sobre
o pelo liso, teremos:
cobaia de pelo negro e crespo (homozigótica) genótipo: AALL
cobaia de pelo negro e crespo genótipo: AaLl
(heterozigótica)
cobaia de pelo albino e liso genótipo: aall
Pode haver heterozigose num caráter e homozigose no
outro. Exemplo: cobaia de pelo negro (heterozigótica) e liso. Seu
genótipo será Aall. Ou então, cobaia de pelo albino e crespo
(heterozigótica neste segundo caráter). Genótipo: aaLl.
A observação (visível ou detectável de alguma forma) da
ação do genótipo é o que se chama fenótipo. No quadro acima, a
coluna da esquerda corresponde aos fenótipos determinados
pelos genótipos que estão na coluna da direita; Repare que para
dois fenótipos distintos existem três genótipos diferentes.
Peristase
O meio pode exercer certa influência sobre a ação de
muitos genótipos. Essa influência externa, levando à manifestação
de um fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia
esperar em função do genótipo exclusivamente, recebe o nome de
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7
peristase. É muito conhecida a influência peristática dos raios
solares determinando uma pele bronzeada mesmo nas pessoas
que genotipicamente deveriam ter pele muito clara. Por isso, é
comum dizer que, para inúmeros caracteres, o fenótipo, é o
produto da interação do genótipo com o meio ambiente.
Fenótipo = Genótipo + Peristase (influência do meio)
Norma de reação de um gene
Norma de reação de um gene é a maneira pela qual um
gene pode modificar a sua atuação de acordo com a condição em
que se encontre, ou sob influência externa (do meio ambiente ou
do próprio meio intracelular). Com relação ao meio ambiente,
como fator capaz de modificar a atividade de um gene, é clássico
o exemplo observado nos coelhos do tipo “Himalaia”. Esses
animais têm pelagem branca, com as extremidades do corpo
pretas (orelhas, focinho, cauda e patas). No inverno, esses
coelhos fazem a muda da pelagem, tornando-se totalmente
negros. Compreende-se, então, que o gene que determina a
produção de pigmentos para o pelo nesses coelhos funciona
diferentemente no frio ou em clima temperado. Para demonstrar
experimentalmente a norma de reação desse gene, raspa-se uma
região da pelagem no dorso de um desses animais (quando ele
ainda está branco) e coloca-se naquele local uma bolsa
permanente de gelo. A pelagem que se vai desenvolver sob a
bolsa será preta.
Norma de reação do gene para cor da pelagem em coelhos Himalaia.
Também na pele humana, os genes que respondem pela
produção de melanina, dando a cor da pele, trabalham mais
intensamente quando a pele é exposta à luz solar
prolongadamente.
Fenocópias
Por vezes, um indivíduo pode revelar características não
transmissíveis aos descendentes (portanto, não hereditárias) que
simulam manifestações tipicamente hereditárias (fenótipos). Essas
manifestações não hereditárias são chamadas fenocópias.
Vamos exemplificar:
- O nanismo hipofisário, provocado por função deficiente da
glândula hipófise (produção insuficiente do hormônio do
crescimento ou STH), simula o nanismo acondroplásico
(determinado por gene dominante).
- A catarata adquirida é uma fenocópia da chamada catarata
congênita (na realidade, esta última não é congênita, mas sim
hereditária).
Expressividade de um gene
Expressividade é o “grau de intensidade” com que um
gene se manifesta no fenótipo do indivíduo. Ela traduz o grau de
expressão do genótipo. A epiloia, por exemplo, é uma doença
mortal caracterizada por degeneração progressiva do sistema
nervoso central e determinada por gene dominante. Curiosamente,
 8 Genética
alguns portadores desse gene revelam a doença numa forma
benigna, que lhes permite a vida até idades avançadas. Em tais
casos, dizemos que expressividade reduzida do gene da epiloia.
Certamente, fatores externos (ambientais) ou intrínsecos (ligados
à atuação de outros genes) condicionam o grau de expressividade
de alguns genótipos. Assim, um mesmo genótipo pode ter
expressividade máxima num indivíduo e expressividade mínima
em outro.
Penetrância ou grau de penetrabilidade de um gene
Penetrância gênica é a “percentagem real” com que um
gene se manifesta no total dos indivíduos em que teoricamente,
esse gene deveria se manifestar. A observação prática demonstra
que a manifestação gênica nem sempre corresponde,
estatisticamente, ao que era de esperar.
O nanismo acondroplásico, por exemplo, é uma
manifestação determinada por um gene dominante. Tratando-se
de um caso de dominância absoluta, a percentagem esperada
para a manifestação desse caráter nos indivíduos heterozigóticos
seria de 100%. Entretanto, a observação prática revelou que
apenas 80% desses indivíduos são anões. Em 20% dos
heterozigóticos, o gene não se manifesta. Logo, a penetrância do
gene para o nanismo acondroplásico é de 80%. Esse gene
apresenta, portanto, penetrância parcial. Todavia, podemos admitir
que a maioria dos genes tem penetrância total.
Retrocruzamento e cruzamento-teste
Você deve ter percebido que não é possível determinar,
por simples observação do fenótipo, o genótipo de um indivíduo
dominante, uma vez que ele pode ser homozigoto ou heterozigoto.
Mas existe um método experimental para esclarecer a dúvida:
cruza-se o indivíduo de genótipo desconhecido com um parceiro
recessivo; o fenótipo dos descendentes vai nos fornecer a
resposta. Chamamos a esse método de cruzamento-teste.
Vamos supor, por exemplo, que queiramos determinar o
genótipo de um dos filhotes de cauda média. Observe:
(ll)
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O retrocruzamento é semelhante ao cruzamento-teste,
sendo que o indivíduo cujo genótipo queremos descobrir é
cruzado com um ancestral portador de fenótipo recessivo.
Exercícios
Questões estilo múltipla escolha
1. Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores
vermelhas e plantas puras com flores bancas, e observou que
todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso
Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de
recessiva. A explicação oferecida por ele para esses resultados
era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P)
possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica
(VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores
recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento,
a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada
progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha
nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são
vermelhas, como distinguir aquelas que são VV das que são Vv?
A) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o
fator v na sua composição pela análise de características
exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen.
B) Cruzando-se com plantas recessivas, de flores brancas. As
plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas,
enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores
brancas.
C) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P.
Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de
flores brancas.
D) Cruzando-se entre si, é possível que surjam plantas de flores
brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão
apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV.
E) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as
características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é
possível identificar aqueles que possuem apenas fatores V.
2. Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o
seguinte:
I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e,
como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta
recebe apenas um fator do par.
II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se
na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo
do par.
III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se
duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam,
indo para células diferentes.
A primeira lei de Mendel está expressa em
A) I, somente. B) II, somente. C) I e II, somente.
D) II e III, somente. E) I, II e III.
3. A autopolinização, que ocorre em diversas plantas,como, por
exemplo, nas ervilhas estudadas por Mendel, tende a
A) manter constante as frequências dos alelos recessivos e a
diminuir as frequências dos alelos dominantes na população.
B) manter constante as frequências dos alelos dominantes e a
diminuir as frequências dos alelos recessivos na população.
C) aumentar as frequências dos indivíduos recessivos na
população.
D) aumentar as frequências dos indivíduos dominantes na
população.
 Genética
E) diminuir as frequências dos indivíduos heterozigotos na
população.
4. Um organismo adequado para estudos de genética
mendeliana deve apresentar as seguintes características:
A) muitas gerações ao ano, tamanho pequeno, prole numerosa.
B) ciclo anual, tamanho pequeno, prole reduzida.
C) ciclo bianual, tamanho grande, prole numerosa.
D) muitas gerações ao ano, tamanho grande, prole numerosa.
E) ciclo anual, tamanho pequeno, prole numerosa.
5. Que porcentagem de genes autossômicos têm emcomum
um menino e sua tia pelo lado materno?
A) 5%. B) 12%. C) 25%. D) 33%. E) 50%.
6. Com relação aos princípios básicos da hereditariedade e à
terminologia utilizada em genética, é corretoafirmar que
A) o fenótipo é cada variedade do caráter presente apenas
externamente no indivíduo.
B) os genes co-dominantes têm menor influência no fenótipo do
que os fatores ambientais.
C) na homozigose de genes recessivos, apenas o efeito ambiental
prevalece no fenótipo.
D) nem sempre é possível determinar se o fenótipo resulta mais
do efeito gênico que do ambiental.
E) o mais comum é que um mesmo genótipo expresse uma gama
variada de fenótipos, denominada penetrância gênica.
7. Se num cruzamento teste encontramos a proporção
fenotípica 1:1, isto é 50% da progênie com fenótipo dominante e
50% com fenótipo recessivo, podemos concluir corretamente que:
A) o genótipo do indivíduo testado era homozigoto.
B) o genótipo do indivíduo testado era heterozigoto.
C) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados eram
homozigotos.
D) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados eram
heterozigotos.
8.
Atualmente, há uma área da genética que investiga as mudanças
reversíveis e herdáveis no genoma funcional que não alteram a
sequência de nucleotídeos do DNA. O estudo inclui como os
padrões de expressão são passados para os descendentes, como
ocorre a mudança de expressão espaço-temporal de genes
durante a diferenciação de um tipo de célula e como fatores
ambientais podem mudar a maneira de os genes se expressarem.
As pesquisas nessa área trazem implicações na agricultura, na
Biologia e no tratamento de doenças humanas, além do
entendimento sobre células tronco, câncer e envelhecimento.
O texto faz referências
A) à bioengenharia. B) à biotecnologia.
C) à epigenética. D) ao proteoma humano.
E) à engenharia genética.
9. A manifestação de um fenótipo obedece, em termosgerais, ao
seguinte esquema:
A) DNA – enzima – RNA – meio ambiente.
B) DNA – RNA – proteína – meio ambiente.
C) RNA – DNA – proteína – meio ambiente.
D) meio ambiente – DNA – proteína – RNA.
E) meio ambiente – RNA – DNA – proteína.
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9
10. Considere as seguintes afirmações:
I. A meiose justifica a 1ª Lei de Mendel.
II. O fenótipo é o resultado da interação do genótipo com o
ambiente.
III. Um indivíduo com fenótipo recessivo é obrigatoriamente
homozigoto.
IV. O gene dominante mesmo em dose simples no fenótipo
determina-o.
Estão corretas apenas:
A) II e IV. B) I, III e IV. C) II, III e IV. D) I e II. E) I, II e III.
11. Os vários tipos de diabete são hereditários, embora o
distúrbio possa aparecer em crianças cujos pais são normais. Em
algumas dessas formas, os sintomas podem ser evitados por meio
de injeções de insulina. A administração de insulina aos diabéticos
evitará que eles tenham filhos com esse distúrbio?
A) Depende do tipo de diabete, pois nesses casos o genótipo pode
ser alterado evitando a manifestação da doença nos filhos.
B) Não, pois o genótipo dos filhos não é alterado pela insulina.
C) Não, pois tanto o genótipo como o fenótipo dos filhos são
alterados pela insulina.
D) Sim, pois a insulina é incorporada nas células e terá ação nos
filhos.
12. Na síndrome de Waardenburg, os afetados apresentam
deficiência auditiva e discretas anomalias da face, além de
modificação do pigmento (pele, cabelo, olho). Diferentes membros
de uma mesma família podem exibir aspectos distintos da
síndrome, podendo oscilar desde a perda moderada de audição e
mecha branca no cabelo até a surdez profunda, acompanhada da
heterocromia da íris (olho direito e esquerdo com cores diferentes)
e grisalhamento precoce do cabelo.
Fonte: www.salud.gob.mx/unidades/pediatria/imgs/SWs.jpg
Essa variabilidade, manifestada desde o fenótipo mais leve ao
mais grave, em diferentes indivíduos, é denominada
A) Dominância. B) Epistasia.
C) Expressividade. D) Penetrância.
E) Pleiotropia.
13. Na segunda metade do século XIX, Mendel havia
descoberto algumas regras básicas sobre herança, mas suas
ideias passaram despercebidas. No início dos anos 1900, Walter
Sutton e outros verificaram que o comportamento dos
cromossomos na divisão celular correspondia ao descrito por
Mendel para os fatores hereditários. O que faltava era comprovar
a ligação entre esses dados. A descoberta que possibilitou isso foi:
A) as mutações genéticas estão correlacionadas às mudanças
evolutivas, por Theodosius Dobzhansky.
B) é possível conhecer a exata localização de um gene no
cromossomo, como demonstrado por Calvin Bridges.
C) os raios X aumentam dramaticamente a taxa de mutações, por
Hermann Müller.
 10 Genética
D) o DNA tem uma conformação em dupla hélice, por James
Watson e Francis Crick.
E) os genes localizam-se em posições específicas do
cromossomo, por Thomas Morgan.
14.
Uma pequena cidade interiorana do Nordeste brasileiro chamou a
atenção de pesquisadores da Universidade de São Paulo pela alta
incidência de uma doença autossômica recessiva
neurodegenerativa. As pesquisas realizadas revelaram que é
também alto o número de casamentos consanguíneos na cidade.
Outro dado interessante levantado pelos pesquisadores foi que a
população da cidade acredita que a doença seja transmitida de
uma geração a outra através do sangue.
Pesquisa FAPESP, julho de 2005.
Em relação à crença da população sobre o processo de
transmissão de características hereditárias, podemos afirmar que:
A) no século XIX, muitos cientistas também acreditavam que as
características genéticas eram transmitidas pelo sangue.
B) a população não está tão equivocada, pois os genes estão
presentes apenas nas células sanguíneas e nas células
germinativas.
C) este é um exemplo claro no qual o conhecimento elaborado
pelo senso comum coincide com os conhecimentos atuais dos
cientistas.
D) a crença da população pode ser explicada pelo fato de o
sangue do feto ser fornecido pela mãe.
E) a crença da população não faz o menor sentido, uma vez que
células sangüíneas não apresentam as estruturas básicas que
guardam as informações genéticas.
15. A coloração vermelha da casca da maçã é determinada
geneticamente. Um alelo mutante determina casca de cor
amarela. Um produtor de maçãs verificou que, em uma
determinada macieira, um dos frutos, ao invés de apresentar
casca vermelha, apresentava casca com as duas cores, como
representado na figura.
Considerando-se que, na maçã, o que chamamos de fruto é um
pseudofruto, no qual a parte comestível desenvolve-se a partir do
receptáculo da flor, espera-se que as árvores originadas das
sementes dessa maçã produzam frutos
A) todos de casca amarela.
B) todos de casca vermelha.
C) todos de casca bicolor.
D) alguns de casca amarela e outros de casca vermelha.
E) alguns de casca amarela, outros de casca vermelha e outros de
casca bicolor.
16. Frutos com fenótipo “Violeta” são os únicos resultantes de
herança do tipo dominância incompleta entre cruzamentos de
plantas com fruto “Roxo” e plantas com fruto “Branco”. Foram
obtidas, de um cruzamento entre heterozigotas, 48 plantas.
Espera-se que a proporção fenotípica do fruto entre as plantas
descendentes seja:
A) Violeta (0): Roxo (36): Branco (12).
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B) Violeta (12): Roxo (24): Branco (12).
C) Violeta (24): Roxo (12): Branco (12).
D) Violeta (36): Roxo (12): Branco (0).
E) Violeta (48): Roxo (0): Branco (0).
17. Até meados do século XVIII, discutiam-se os papéis, hoje
plenamente esclarecidos, do homem e da mulher na
formação de um novo indivíduo. Analise as afirmações a seguir,
que apresentam a evolução do conhecimento sobre esse tema.
I. O Pré-Formismo defendia que nos gametas havia miniaturas de
seres humanos – os homúnculos.
II. O esclarecimento sobre este tema deu-se com o
estabelecimento da teoria celular.
III. Atualmente, sabe-se que a estrutura celular provém da célula
germinativa masculina, e a ativação do metabolismo, que inicia o
processo de cariogamia e clivagem, é desempenhada pelo gameta
feminino.
Assinale a alternativa que apresenta todas as afirmações
verdadeiras.
A) Apenas II e III. B) Apenas III. C) Apenas II.
D) Apenas I e II. E) Apenas I e III.
18. Gregor Mendel, considerado o pai ou fundador da genética
clássica, realizou experimentos com plantas produtoras de
ervilhas. Para demonstrar suas hipóteses, Mendel usou este tipo
de vegetal porque:
A) o androceu e o gineceu estão presentes numa mesma flor, o
que facilita a ocorrência da autofecundação.
B) a semente apresenta apenas dois cotilédones, que absorvem
as reservas alimentares para a nutrição do embrião e o
desenvolvimento das ervilhas.
C) as características anatômicas das suas flores facilitam a
fecundação cruzada e assim possibilitam a observação das
características genéticas puras.
D) os grãos de pólen são transferidos para o estigma de um
mesmo estróbilo, já que as folhas modificadas situam-se muito
próximas umas das outras.
E) o número de descendentes por geração é pequeno e as
gerações são longas, o que facilita a observação das
características da flor e da semente.
19. Alguns estudos com gêmeos idênticos mostraram que o QI, a
altura e os talentos artísticos podem ser diferentes entre esses
indivíduos. A melhor explicação para essas diferenças é que:
A) a hereditariedade e o ambiente não possuem influência sobre a
expressão dos fenótipos.
B) o ambiente e os genes interagem no desenvolvimento e
expressão das características herdadas.
C) o genótipo dos gêmeos depende da interação da dieta e do
controle hormonal.
D) as características QI, altura e talentos artísticos dependem
apenas do ambiente.
E) os alelos responsáveis por essas características possuem
efeito fenotípico múltiplo.
20. Numere a segunda coluna de acordo com a primeira,
associando os conceitos aos respectivos termos.
I. Genoma (_) troca de fragmentos de cromossomos
II. Crossing-over homólogos na primeira divisão da meiose.
III. Fenótipo (_) conjunto de genes organizados nos
IV. Alelo cromossomos.
 11
V. Gene (_) segmento do DNA capaz de transcrever uma Considerando as informações apresentadas e a literatura sobre o
molécula de RNA assunto, é correto afirmar que a diferença na morfologia das folhas
(_) atuam sobre a mesma característica, mas mostradas e resultado de um (a):
não são obrigatoriamente iguais. A) Divergência evolutiva. B) Especiação alotrópica.
(_) conjunto de características detectáveis de C) Plasticidade fenotípica. D) Convergência evolutiva.
um indivíduo. E) Especiação por diversificação.
A sequência correta é:
A) II, I, V, IV e III. B) III, II, I, V e IV. C) II, I, III, V e IV. 24. O estudo de cruzamentos entre variedades de ervilha permitiu a
D) IV, II, I, III e V. E) I, II, V, IV e III. Mendel estabelecer as bases da genética. Uma das conclusões
obtidas por Mendel foi que
21. Nos seus experimentos realizados com ervilha, Mendelpôde: A) o organismo herda dois alelos de cada um dos pais para cada
A) Deduzir que a transmissão de características só acontece em característica.
ervilha. B) os alelos diferentes de cada gene contribuem para variações
B) Entender que a transmissão de características acontece de nos caracteres herdados.
uma geração para outra, através de fatores segregantes. C) o fenótipo de um organismo é resultado da expressão dos
C) Compreender que os fatores hereditários transmitidos estavam alelos dominante e recessivo.
localizados em estruturas cromossômicas homólogas. D) os diferentes alelos de cada gene estão presentes após a
D) Concluir que a transmissão de características não acontece por formação de um gameta.
fatores hereditários
E) Concluir que cada característica é determinada por 2 (dois) ou 25. É correto afirmar que as doenças infecciosas diferem das
mais pares de fatores. doenças genéticas porque podem
A) atingir mais de um indivíduo de uma mesma família.
22. Mendel estabeleceu que os genes podem existir em formas B) manifestar-se após o nascimento.
alternativas e identificou dois alelos, um dominante e outro C) ser diagnosticadas antes de os sinais clínicos aparecerem.
recessivo. Entretanto, as pesquisas do início do século XX D) ter maior incidência em determinadas estações do ano.
demonstraram que isso era uma simplificação. Sobre as
interações alélicas, é correto afirmar: 26. Analise esta tabela:
A) Um alelo é dito co-dominante, se tiver o mesmo efeito MÉDIA DAS DIFERENÇAS NAS CARACTERÍSTICAS ENTRE GÊMEOS
fenotípico em heterozigotos e homozigotos, isto é, os genótipos Aa MONOZIGÓTICOS E DIZIGÓTICOS
e AA são fenotipicamente indistinguíveis. Características Gêmeos Monozigóticos Gêmeos
(MZ) Dizigóticos
B) A cor das flores em boca-de-leão é um exemplo de interação
Criados Criados (DZ)
alélica, do tipo co-dominância, pois, quando cruzamos variedades juntos separados
homozigotas brancas e vermelhas, elas produzem heterozigotos Altura (cm) 1,70 1,80 1,80
rosas. O alelo para a cor vermelha (V) é considerado parcialmente Peso (kg) 1,90 3,50 4,50
dominante, em relação ao alelo para cor branca (v). Comprimento da cabeça (mm) 2,90 2,95 6,20
C) Uma exceção ao princípio da dominância simples surge quando Com base nos dados dessa tabela e em outros conhecimentos
um heterozigoto apresenta características encontradas em cada sobre o assunto, é correto afirmar que
um dos homozigotos associados, sendo chamada de dominância A) o peso é a característica que apresenta maior influência
incompleta. genética.
D) Um exemplo de interação alélica do tipo codominância é a B) as diferenças entre gêmeos MZ indicam diferenças genéticas
herança dos grupos sangüíneos (sistema ABO e sistema MN). entre eles.
Nos heterozigotos, os dois alelos contribuem igualmente para o C) a influência ambiental pode ser avaliada em gêmeos MZ.
fenótipo. D) o comprimento da cabeça apresenta maior influência ambiental.
E) Conforme identificou Mendel, os genes podem existir em
apenas duas formas alélicas, conforme identificou Mendel, um 27. Um estudante de 23 anos, doador de sangue tipo universal,
dominante e outro recessivo, sugerindo uma dicotomia funcional é moreno, tem estatura mediana e pesa 85 Kg. Todas as
simples entre os alelos. alternativas apresentam características hereditárias desse
estudante que são influenciadas pelo ambiente, exceto
23. A figura abaixo mostra duas folhas adultas que se A) Altura. B) Grupo sanguíneo. C) Cor da pele. D) Peso.
desenvolveram na mesma planta e em diferentes condições de
luminosidade, uma na sombra e outra no sol. Questões estilo V ou F

28. O trabalho de Mendel diferenciou-se de outros

Purves et al. , Vida – A Ciência da Biologia, Porto Alegre: Editora Artmed, 2002. p. 410.
trabalhos anteriores por alguns cuidados no planejamento e na
execução do experimento. Mendel escolheu uma planta que
apresentava facilidade de cultivo, rapidez de gerações, diferentes
tipos disponíveis e que se reproduzia por autofecundação. Sobre o
trabalho de Mendel, coloque V, para verdadeiro ou F, para falso.
(_) Ao executar os experimentos, Mendel teve o cuidado de cruzar
sempre linhagens de ervilhas que diferissem em dois caracteres,
embora ele tivesse trabalhado com 7 características.

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 12 Genética
(_) Na época em que Mendel realizou os experimentos, não havia
nenhum conhecimento a respeito de genes, porém, já se conhecia
sobre os cromossomos e a divisão celular.
(_) Mendel analisou descendentes de muitos cruzamentos com a
mesma característica, aumentando muito o tamanho da amostra,
permitindo assim que ele introduzisse conceitos matemáticos para
analisar os dados.
(_) Antes de realizar seu trabalho, Mendel verificou a herdabilidade
do caráter estudado e, ao longo de várias gerações, determinou
que os caracteres eram constantes e transmitidos de pais para
filhos. A) Explique o resultado obtido no gráfico A.
B) Se o resultado do experimento tivesse sido o representado no
Questões estilo somatória gráfico B, qual seria a interpretação?

29. Assinale a(s) alternativa(s) que melhor explica(m) a razão
pela qual Gregório Mendel é considerado um homem à frente
do seu tempo:
1. Mendel fez trabalho sobre reprodução sexual de ervilhas.
2. Mendel foi o pai da Genética moderna.
4. Mendel foi um cientista famoso do século XIX.
8. O mérito de seu trabalho, publicado em 1866 só foi reconhecido
16 anos após sua morte (1900), quando um biólogo holandês
reproduziu o mesmo trabalho.
16. Sem conhecer nada sobre cromossomos ou genes, Mendel foi
capaz de interpretar seus resultados e, a partir deles, criou as leis
da Genética, que são válidas até hoje.
Questões discursivas
32. Um criador de cabras, depois de muitos anos nesse ramo,
observou que alguns dos animais de sua criação apresentavam
uma característica incomum nos chifres. Como o criador
poderia fazer para determinar se essa variação é decorrente
de uma mutação genética ou de uma alteração causada por
fatores ambientais?
33. Duas características, teor de triptofano e teor de treonina,
ambas com herança monofatorial, são estudadas na geração F2
de uma espécie, obtendo-se as distribuições de freqüências
ilustradas nos gráficos abaixo. Em qual dessas características e
possível identificar mais facilmente os indivíduos com genótipo
homozigoto recessivo? Por quê?

30. Em uma espécie de planta a forma dos frutos pode ser

alongada, oval ou redonda. Foram realizados quatro tipos de
cruzamento entre plantas dessa espécie e obtidos e seguintes
resultados:
CRUZAMENTOS TIPOS DE PLANTAS DESCENDÊNCIA
CRUZADOS OBTIDA
I fruto longo x fruto 100% fruto oval 34. É conhecido que cloroplastos e mitocôndrias possuem DNA
redondo próprio. Uma mutação no DNA de cloroplastos pode
II fruto longo x fruto oval 50% fruto longo condicionar o aparecimento de plantas estriadas ou
50% fruto oval variegadas (folhas com áreas brancas, amarelas e verdes, por
III fruto redondo x fruto 50% fruto redondo exemplo). A herança dessas características segue as leis
oval 50% fruto oval mendelianas? Por quê?
IV fruto oval x fruto oval 25% fruto longo
50% fruto oval 35. No início do século XX, a transmissão das informações
25% fruto redondo
genéticas para os descendentes era explicada por algumas
A) Formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos hipóteses sobre as leis da hereditariedade, como a mendeliana e a
para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie. por mistura. Observe os esquemas:
B) Represente os alelos por letras e indique os genótipos dos
indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.

31. Ao estudar a distribuição de uma espécie de planta da

família dos girassóis em altitudes crescentes na costa oeste dos
Estados Unidos, pesquisadores observaram que essas plantas
apresentavam um gradiente decrescente de tamanho.
Sementes dessas plantas foram coletadas nas várias altitudes e
plantadas em uma mesma região localizada ao nível do mar. Após
um determinado tempo de crescimento, as plantas resultantes
foram medidas e os dados obtidos no experimento são mostrados
no gráfico A.

Adaptado de RIDLEY, Mark. Evolução. Porto Alegre: Artmed, 2006.

Suponha que, em um indivíduo de uma população com
reprodução sexuada, apareça, por mutação, um gene raro que
confira ao seu portador características vantajosas. Indique, para
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 Genética 13
cada uma das hipóteses representadas, se há ou não Indique a característica que mais depende de fatores
possibilidade de aumento da frequência do gene mutante na ambientais. Justifique sua resposta.
descendência desse indivíduo e justifique suas respostas.
40. A mutação em um gene humano provoca cegueira. Com a
36. utilização de técnicas de genética clássica e molecular, verificou- se
Mendel não acreditava na mistura de caracteres herdados. De que este gene está localizado no genoma mitocondrial. Sabe- se
acordo com suas conclusões, a partir dos cruzamentos realizados que todas as mitocôndrias dos indivíduos afetados pela
com ervilhas do gênero Pisum, as características não se misturam, cegueira não possuem o gene normal, mas sim o gene mutado.
permanecem separadas e são transmitidas independentemente. A) Informe a percentagem de filhas e filhos cegos de um casal:
HENIG, Robin. O monge no jardim. Rio de Janeiro: Rocco, 2001. I. cuja mulher é normal e o homem é cego;
A) Considerando as leis de Mendel para a hereditariedade, no II. cuja mulher é cega e o homem é normal.
momento da fecundação os cromossomos herdados dos B) Justifique as respostas ao item a.
progenitores se juntam, porém os alelos dos seus genes não se
misturam. A partir dessa idéia, qual fenômeno explicaria a
ocorrência de características intermediárias na progênie, que
parecem ser uma mistura daquelas dos progenitores?
B) Posteriormente, estudos de grupos de geneticistas indicaram
que pode haver troca de material genético entre cromossomos
homólogos herdados do pai e da mãe. Em que etapa isso pode
ocorrer e como se chama este processo?

37. Um fruticultor comprou dois lotes de mudas de morango,

lote I e lote II, supostamente da mesma variedade. Plantou as
mudas em dois terrenos preparados, localizados em regiões
distintas. O lote I foi plantado em um terreno montanhoso, de clima
frio e úmido. O lote II foi plantado em um terreno litorâneo,
quente e de solo mais seco. Os frutos do lote I são sempre
doces e os frutos do lote II, sempre ácidos. Considerando que o
fenótipo é o resultado da interação entre o genótipo e o meio
ambiente, responda: Como, através de um experimento, o
fruticultor poderia saber se a diferença da acidez nos frutos
ocorreu, devido ao fato de não serem os dois lotes de morango da
mesma variedade, ao contrário do que se supunha, ou em vista de
estarem os dois terrenos situados em regiões diferentes?

38. O gato siamês é um animal de rara beleza pois a pelagem

de seu corpo é clara com extremidades – orelhas, focinho, pés e
cauda – pretas. A presença do pigmento que dá a cor negra a
essas extremidades é o resultado da atividade de uma enzima que
fica inativada acima de 34°C. Explique por que esses animais
têm a pelagem negra nas extremidades do corpo.

39. A formação de uma característica fenotípica depende, em

alguns casos, apenas de fatores genéticos. Em outros casos,
prevalece a influência de fatores ambientais. Na maioria das vezes
há uma interação entre fatores genéticos e ambientais. Um dos
métodos utilizados para avaliar a importância relativa dos genes e
dos fatores ambientais na formação de uma característica é o
estudo comparativo entre irmãos gêmeos monozigóticos criados
juntos e criados separados. A tabela a seguir, elaborada a partir
de um grande número de pares de gêmeos, indica o grau de
concordância de quatro características. Uma concordância
significa que quando um irmão possui a característica, o outro
também a possui.
CARACTERÍSTICA GRAU DE CONCORDÂNCIA (%)
criados juntos criados separados
1 70% 65%
2 70% 20%
3 60% 50%
4 100% 100%

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 14 Genética
Probabilidades em Genéticae
Genealogias
As leis de Mendel serão melhor compreendidas se
tivermos algumas noções de probabilidade. Está claro que não
vamos dar aqui um curso de Matemática; queremos apenas
discutir algumas regras simples que poderão ajudá-lo a operar
com alguns conceitos e resolver problemas de genética.
A idéia de probabilidade nos permite trabalhar com
experiências aleatórias. Estas se caracterizam por poderem ou
não apresentar o mesmo resultado, quando repetidas nas mesmas
condições.
Um bom exemplo de experiência aleatória é o lançamento
de uma moeda. Nesse caso, existem dois resultados igualmente
possíveis: cair cara ou cair coroa. Ao conjunto dos resultados
possíveis, chamamos espaço amostral. Assim, o espaço
amostral no lançamento de uma moeda é designado por {cara,
coroa}. No caso do lançamento de um dado com seis faces, o
espaço amostral é {1, 2, 3, 4, 5, 6}.
O encontro de gametas na fecundação é outro exemplo de
experiência aleatória. Assim o heterozigoto Bb forma dois tipos de
gametas. B e b. Aqui, o espaço amostral é {B, b}, isto é, o gameta
fecundante pode ser B ou b. Já que os dois tipos de gametas são
produzidos em igual número, fica intuitivo aceitar que existe a
mesma chance de um óvulo ser fecundado por um
espermatozóide B ou b.
Nos três casos que citamos (moeda, dado e gametas),
cada um dos resultados possíveis é chamado de evento simples.
Já que os eventos simples, nos exemplos dados, ocorreram com
igual chance, fala-se em espaço amostral equiprovável.
Num espaço amostral equiprovável, a probabilidade de
um evento A é o quociente do número de casos (ou eventos
simples) favoráveis à ocorrência de A pelo número total de casos
possíveis (ou eventos simples possíveis).
Exemplifiquemos. Qual é a probabilidade do evento “face
par” no lançamento do dado? Há três casos favoráveis no espaço
amostral: o dois, o quatro e o seis, num total de seis casos
possíveis {1, 2, 3, 4, 5, 6}. Assim, P (face par) = 3/6
Qual é a probabilidade de obter-se o evento “cara” no
lançamento de uma moeda? Apenas uma das duas faces da
moeda representa um caso favorável; assim, P (cara) = 1/2.
Qual é a probabilidade de um indivíduo AA fecundar um
óvulo por um espermatozóide A? Já que o indivíduo forma apenas
gametas A, o único caso possível é também o caso favorável. A
probabilidade de fecundação por A é, portanto, 1/1, ou 1, que
corresponde à certeza absoluta de ocorrência de um evento.
Observação importante! Repare que na definição de
probabilidade a ideia de equiprovável ou “igualmente possível” é
muito importante. Se, por exemplo, me perguntarem: “qual é a
probabilidade de cair neve sobre a Floresta Amazônica amanhã
cedo?”, está claro que responder 1/2 é errôneo! De fato, apesar de
existirem dois casos, “cair neve” ou “não cair neve”, esses
eventos, obviamente, não são igualmente possíveis, não
pertencendo, portanto, a um espaço amostral equiprovável.
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A regra do “ou”
Ainda com o exemplo do dado, qual é a probabilidade de,
numa jogada, sair o 3 ou 4? Vemos que há dois eventos
favoráveis igualmente possíveis e mutuamente exclusivos. Tanto
serve o 3 como o 4. Dizemos que o 3 ou 4 são mutuamente
exclusivos porque não podem aparecer juntos no dado em
nenhuma circunstância: sair o 3 exclui a possibilidade de sair o 4 e
vice-versa.
A probabilidade é obtida pela soma das probabilidades
parciais: 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3.
Outro exemplo: num baralho de 52 cartas, qual é a
probabilidade de sair um rei qualquer? A probabilidade de sair um
rei de determinado naipe é 1/52. A probabilidade de sair um rei
qualquer é dada pela soma: P = P(rei de ouros) + P(rei de
copas) + P (rei de espadas) + P(rei de paus) = 1/52 + 1/52 +
1/52 + 1/52 = 4/52
Pode-se então concluir que a probabilidade de ocorrência
de dois eventos mutuamente exclusivos, isto é, da ocorrência
de um evento OU de outro, é dada pela SOMA das
probabilidades isoladas.
A regra do “e”
Uma situação muito frequente num problema de genética
é aquela em que necessitamos calcular a probabilidade de dois
eventos independentes ocorrerem simultaneamente. Vamos
primeiro explicar essa situação usando exemplos de dados e
moedas, e a seguir aplicaremos o que aprendemos a algumas
situações de herança.
Vamos supor que se lancem ao mesmo tempo um dado e
uma moeda. Qual é a probabilidade de obtermos simultaneamente
“cara” e “5”? Veja que são eventos totalmente independentes: o
que acontecer na moeda não influirá sobre o resultado do dado.
Vejamos quais são os possíveis eventos:
Moeda cara Moeda coroa
Dado 1 Cara/1 Coroa/1
Dado 2 Cara/2 Coroa/2
Dado 3 Cara/3 Coroa/3
Dado 4 Cara/4 Coroa/4
Dado 5 Cara/5 Coroa/5
Dado 6 Cara/6 Coroa/6
Percebemos que existem 12 eventos igualmente
possíveis; apenas um deles é favorável (cara e “5”). Aplicando o
conceito de probabilidade, falamos que P (cara e “5”) = 1/12.
Existe, no entanto, um método mais simples de obter-se
esse resultado. Veja bem: a probabilidade isolada de sair “cara” é
igual a 1/2; a probabilidade isolada de sair o 5 é de 1/6. A
probabilidade de obtermos a cara e o 5 é obtida pelo produto das
probabilidades isoladas: 1/2 x 1/6 = 1/12.
Outro exemplo: Qual é a probabilidade de, ao jogarmos
dois dados simultaneamente, saírem dois “6”: A probabilidade é
dada pelo produto: 1/6 x 1/6 = 1/36.
Pode-se dizer então que a probabilidade de ocorrência
simultânea de dois eventos independentes, ou seja, a
probabilidade de ocorrer o primeiro E o segundo é dada pelo
PRODUTO das probabilidades isoladas.
 Genética 15
É preciso, no entanto, observar que, em certos casos, o 120/12 = 10; logo, há 10 combinações diferentes entre 5 filhos,
emprego do cálculo de probabilidade envolve algum raciocínio com a condição de serem 3 homens e 2 mulheres. Se para cada
que, aos menos atentos, pode passar despercebido, implicando filho, e igualmente para cada filha, a probabilidade é de 1/2,
conclusões erradas. Vamos exemplificar: teremos então: P = 1/2 + 1/2 + 1/2 + 1/2 + 1/2 = 1/32.
Qual seria a probabilidade de, numa jogada de 3 moedas, Como existem 10 possibilidades isoladas de se obter essa
tirarmos duas caras e uma coroa? O raciocínio imediato poderia combinação, devemos, então, somar 1/32 dez vezes ou,
levar a uma conclusão errada. Veja que a possibilidade de dar simplesmente, multiplicar 10/32 por 10. E chegaremos, assim, ao
cara é de 1/2, o mesmo ocorrendo para o coroa. Ora, para dar resultado final de 10/32.
duas vezes cara e uma vez coroa, deveríamos, então, fazer a
seguinte multiplicação: 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8. Genealogias ou Heredogramas
O resultado final 1/8 seria errado. Por quê? Porque, na Ao estudar a herança genética na espécie humana, pode-
realidade, existem 3 possibilidades isoladas e diferentes de se se observar que algumas características seguem um padrão de
obter duas caras e uma coroa: herança de 1ª lei de Mendel, enquanto que uma grande parte das
1ª: CARA – CARA – COROA características seguem padrões mais complicados de herança.
2ª: CARA – COROA – CARA Como caracteres que são condicionados de acordo com a 1ª lei de
3ª: COROA – CARA – COROA Mendel temos a forma do lobo da orelha, a sensibilidade ao PTC,
O resultado 1/8 corresponde a cada uma dessas o tipo de cabelo, os grupos sanguíneos dos sistemas ABO e Rh e
possibilidades isoladamente. Logo, se existem 3 possibilidades outros.
diferentes de dar duas vezes cara e uma coroa, e nós nos Para estudar características hereditárias em humanos, é
contentássemos com qualquer uma delas, teríamos de levar o comum a utilização de esquemas especiais denominados
raciocínio anterior a mais uma etapa, que seria: 1/8 + 1/8 + 1/8 = genealogias, heredogramas ou pedigrees. Observe a
3/8, genealogia abaixo e use a tabela a seguir que descreve as
Recaímos, portanto, naquele caso de “acontecimentos convenções utilizadas nas genealogias.
com mais de uma possibilidade de ocorrência”.
E você verá que, de fato, pelo gráfico da tabela a seguir,
existem 3 maneiras de dar duas caras e uma coroa, num total de 8
combinações diferentes entre cara e coroa, quando se usam 3
moedas.
Moeda 1 Moeda 2 Moeda 3
1º caso Cara Cara Cara
2º caso Cara Cara Coroa
3º caso Cara Coroa Cara
4º caso Cara Coroa Coroa
5º caso Coroa Coroa Coroa
6º caso Coroa Coroa Cara Sexo masculino
7º caso Coroa Cara Coroa Sexo feminino
8º caso Coroa Cara Cara
Cruzamento
No jogo de três moedas, existem 8 combinações
possíveis entre cara e coroa, mas apenas em 3 delas podemos Pais e filhos: 1 menino e 1
obter duas caras e uma coroa. menina (em ordem de
O importante é saber quantas possibilidades isoladas e nascimento)
“somativas” podem ocorrer englobando o evento desejado. Às
vezes, o número de combinações é grande, e torna-se difícil fazer Pais e filhos: 1 menino e 1
um gráfico como o das 3 moedas, acima. Então, aplicamos a menina (em ordem de
nascimento)
seguinte fórmula:
p n! 
C n  Gêmeos dizigóticos
p!(n  p)!
Nesta fórmula, n é o número dos elementos que entram no
“jogo”, isto é, no cálculo, e p é uma das alternativas. Exemplo: em Gêmeos monozigóticos
uma família que pretende ter 5 filhos, qual a probabilidade de 3
serem homens e 2 mulheres? Sexo não identificado

Resolução: Neste caso, n = 5; p = 3 (homens), uma das Número de filhos do sexo indicado
alternativas; n  p corresponderá a 2 (mulheres), que é a outra
Indivíduos afetados
alternativa. Assim:

p 5!  1 x 2 x 3x 4 x 5 120 Aborto ou natimorto de sexo não

C n    especificado
3!(5  3)! 1x 2x 3x1x 2 12
Cruzamento consangüíneo

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 16
EXERCÍCIO COMENTADO: A análise da genealogia de uma
característica recessiva
Os indivíduos representados em preto apresentam
albinismo, enquanto os outros exibem pigmentação normal.
Examine a genealogia abaixo e responda às perguntas:
Genética
Exercícios
Questões estilo múltipla escolha
1. (UNIFOR) No esquema abaixo, que indica diversas gerações de
uma família, os símbolos escuros representam indivíduos
portadores de uma anomalia hereditária.

Analisando-se essa genealogia, conclui-se que essa anomalia é

causada por um alelo
a) Qual dos dois caracteres, albinismo ou normalidade, é
A) recessivo e o individuo 1 é o único heterozigótico.
condicionado por um gene dominante? Como você chegou a essa
B) dominante e os indivíduos 2 e 3 são heterozigóticos.
conclusão?
C) recessivo e os indivíduos 1, 3 e 4 estão entre os
b) Descubra o genótipo de todos os indivíduos apresentados.
heterozigóticos.
D) dominante e se manifesta tanto em homens como em
Resolução:
mulheres.
a) Para descobrir o gene dominante e o recessivo com segurança
E) recessivo e que, nessa família, não há indivíduos que tenham o
absoluta, deve-se encontrar um casal com o mesmo fenótipo que
alelo dominante em homozigose.
tenha tido um filho com um fenótipo diferente. Observando os
membros do casal 7/8, percebe-se que ambos têm pigmentação
2. A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico devido a um
normal; ainda assim, uma de suas filhas (11) é albina. Isso mostra
gene metabólico recessivo. Um casal heterozigoto para o
que o gene para o albinismo está presente no casal, apesar de
referido gene planeja ter 5 crianças. Qual é a probabilidade de que
não se manifestar. Se esse gene não se manifestou, é prova
todas sejam normais?
indiscutível de que é recessivo. Então o gene dominante é aquele
A) 1/16. B) 1/32. C) 81/256. D) 1/1024. E) 243/1024.
que condiciona pigmentação normal; o recessivo condiciona
albinismo.
3. Uma mulher normal para miopia, filha de mãe míope, casa-se
b) Para descobrir os genótipos dos indivíduos, inicialmente
com um homem normal, filho de pais heterozigotos para
convencionou-se o uso da letra a para indicar o gene para o
esse caráter. Sendo a miopia uma característica recessiva, qual
albinismo e A para o gene da pigmentação normal.
a probabilidade desse casal ter uma criança do sexo masculino e
míope?
A) 1/12. B) 1/8. C) 1/6. D) 1/4. E) 2/3.

Coloca-se inicialmente o genótipo dos indivíduos recessivos na
própria genealogia. Todos os indivíduos normais têm pelo menos
um gene A no seu genótipo. Foi possível determinar que os
indivíduos 5, 6, 7, 8, 9 e 10 são, com certeza absoluta,
heterozigotos, porque um de seus progenitores é albino e só podia
fornecer um gameta (a). No caso dos indivíduos 1, 4, 12 e 13 não
podemos ter essa certeza; faltam dados para sabermos se são
homozigotos ou heterozigotos.
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4.
A síndrome de Von Hippel-Lindau, abreviadamente VHL,
caracteriza-se pelo crescimento anormal dos vasos sanguíneos
em certas partes do corpo ricas em tais vasos. Tem uma
incidência rara e é transmitida geneticamente, sendo causada por
um gene dominante de herança autossômica. Nas pessoas
normais, os vasos sanguíneos crescem normalmente, formando
uma estrutura arbórea. Contudo, nas pessoas com VHL os
capilares podem formar pequenos nódulos. Estes nódulos
chamam-se angiomas ou hemangioblastomas. A expressividade
varia significativamente de pessoa para pessoa.
http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/folhetoVHL/, com adaptações
Supondo que a penetrância seja incompleta – 75% – e que, nesse
percentual, a variação da expressividade se dê da seguinte forma:
- Expressão mínima, com presença de hemangioblastomas de
tamanho reduzido em apenas um órgão: 25%;
- Expressão variada: 50%.
Qual a probabilidade de nascer uma criança com fenótipo
diferente do apresentado pelos pais, a partir do cruzamento entre
um homem heterozigoto que apresente a síndrome de Von Hippel-
Lindau com expressão mínima e uma mulher normal?
A) 25%. B) 18,90%. C) 20%. D) 48%. E) 55%.
 Genética 17
5. O heredograma abaixo mostra a herança da polidactilia em uma 8. Sabendo-se que o albinismo é uma condição recessiva em
família. humanos, caracterizada pela ausência do pigmento melanina na
TRANSMISSÃO DA POLIDACTILIA NUMA FAMÍLIA: pele, cabelo e olhos, considere a reprodução de dois genitores
heterozigotos para o albinismo. A probabilidade de esse casal vir a
ter cinco filhos, dois com albinismo e três com a pigmentação
normal, é de
A) 0,08. B) 0,42. C) 0,26. D) 0,50.

9. Carlos, estudante de biologia e interessado em

compreender melhor a genética, resolveu estudar, em sua família,
três características de herança monogênica, conforme
discriminadas a seguir:
PADRÃO DE AUTOSSÔMICA AUTOSSÔMICA
HERANÇA DOMINANTE RECESSIVA
Capacidade Capaz de enrolar Incapaz de enrolar
de enrolar a
Examinando-o podemos afirmar que: língua em U
A) a polidactilia é um caráter recessivo, demonstrado pelos
indivíduos marcados com a cor preta.
B) a descendente II-2 é heterozigota, já que todos os
descendentes são polidáctilos.
C) na polidactilia observamos a ausência de dominância, uma vez Furo no Presença Ausência
que os indivíduos polidáctilos podem se apresentar com o dedo queixo
excedente maior ou menor, podendo haver somente vestígio desta
anomalia.
D) o cruzamento, apresentando como descendente IV-1, é que
revela a dominância do caráter, justificada pelo aparecimento
deste descendente sem a anomalia, o qual apresenta genótipo Posição do Solto ou livre Preso ou aderido
homozigoto, com fenótipo recessivo, assegurando um genótipo lobo da orelha
heterozigoto para seus pais, sendo o gene determinante da
polidactilia, dominante.

6. Paulo possui o genótipo Bb para um determinado caráter.

Qual a chance do gene B ser transmitido para seu neto Carlos?
A) 100%. B) 50%. C) 25%. D) 12,5%. E) 6,25%.
7. As reproduções humanas, como a dos organismos
experimentais, fornecem muitos exemplos de herança
monogênica. Entretanto, os cruzamentos experimentais
controlados não podem ser feitos em humanos e, assim, os
geneticistas tem de recorrer aos registros médicos na esperança
de que as reproduções informativas que tenham ocorrido possam
ser usadas para deduzir herança monogênica. Tal levantamento
dos registros de reproduções e chamado de “análise de
heredogramas.” O seguinte heredograma típico ilustra o ponto-
chave de que crianças afetadas nascem de genitores não
afetados. Observe o heredograma a seguir:
Defina o padrão de herança desse heredograma e também calcule
a probabilidade da primeira filha do casal ser homozigota
dominante para o caráter em questão:
A) Autossômica recessiva – 1/4.
B) Autossômica dominante – 2/3.
C) Autossômica dominante – 1/3.
D) Autossômica recessiva – 1/3.
http://www.brasilescola.com/biologia/dominância-recessividade.htm e
www.http://images.google.com.br
Carlos, seu pai e seu avô paterno apresentam o furo no queixo,
têm lobo da orelha solto e capacidade de enrolar a língua. A mãe
e a avó paterna de Carlos apresentam lobo preso e não têm furo
no queixo nem a capacidade de enrolar a língua. Com base em
seus estudos, Carlos concluiu que
I. o genótipo de sua avó paterna é heterozigoto para o gene
relacionado à capacidade de enrolar a língua e homozigoto para
os outros dois genes.
II. se ele casar com uma mulher heterozigota para os três
caracteres, eles terão 1/16 de probabilidade de terem uma criança
com o mesmo fenótipo da mãe dele.
III. se os seus pais resolverem ter outra criança, essa terá 12,5%
de probabilidade de ser fenotipicamente igual a sua mãe, para os
caracteres em estudo.
Somente está correto o que foi afirmado em
A) I e II. B) II e III. C) I e III. D) II. E) III.
10. Sara e Pedro são recém-casados e desejam formar uma
família com cinco crianças, sendo três meninas e dois meninos,
independente da sequência. Qual a probabilidade disso ocorrer?
A) 10/40.
B) 10/32.
C) 5/32.
D) 6/32.
E) 5/40.

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 18 Genética
11. Uma mulher normal, casada com um portador de doença
genética de herança autossômica dominante, está grávida de um
par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos
gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem,
respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos?
A) 25% e 50%.
B) 25% e 15%.
C) 50% e 25%.
D) 50% e 50%.
E) 50% e 15%.
12. A união permanente dos dedos é uma característica
condicionada por um gene autossômico dominante em humanos.
Considere um casamento entre uma mulher normal e um homem
com essa característica, cujo pai era normal. Sabendo que o
percentual daqueles que possuem o gene e que o expressam é de
60%, qual proporção de crianças, oriundas de casamentos iguais
a este, pode manifestar essa característica?
A) 25%. B) 30%. C) 50%. D) 60%. E) 100%.
13. Os heredogramas abaixo representam características
autossômicas. Os círculos representam as mulheres e os
quadrados os homens. Os símbolos cheios indicam que o
indivíduo manifesta a característica. Supondo que não haja
mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada.
A) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes
para a determinação da recessividade ou dominância da doença.
B) A família 2 apresenta uma doença dominante.
C) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto.
D) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos.
14. Em aconselhamentos genéticos, um dos recursos
utilizados é a elaboração de heredogramas, como este:
É incorreto afirmar que a análise de heredogramas pode
A) determinar o provável padrão de herança de uma doença.
B) ilustrar as relações entre os membros de uma família.
C) prever a frequência de uma doença genética em uma
população.
D) relatar, de maneira simplificada, histórias familiares.
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Questões estilo somatória
15. O heredograma, a seguir, foi construído, para ilustrar a relação
de parentesco entre indivíduos de uma família da qual alguns
membros são portadores de uma anomalia, condicionada por
alelo autossômico recessivo.
A partir da análise do heredograma, identifique a(s)
proposição(ões) verdadeira(s):
1. A probabilidade do homem 13 ser homozigoto recessivo é nula.
2. A probabilidade do homem 13 ser heterozigoto é 2/3.
4. A probabilidade da mulher 14 ser heterozigota é 1/2.
8. A probabilidade do primeiro filho do casal formado pelo homem
13 e a mulher 14 vir a ser homozigoto recessivo é 1/12.
16. A probabilidade do segundo filho do casal formado pelo
homem 13 e a mulher 14 vir a ser normal, caso o primeiro filho
tenha nascido afetado, é 3/4.
A soma dos valores atribuídos à(s) proposição(ões) verdadeira(s)
é igual a:
Questões discursivas
16. Dois irmãos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irmãs
(Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal, Pedro e
Maria, tem uma criança afetada por uma doença muito rara de
herança autossômica recessiva.
A) Desenhe o heredograma representando os dois casais e seus
respectivos pais.
B) Qual é a probabilidade de que uma futura criança de Paulo e
Joana venha a ser afetada por essa mesma doença genética?
Considere desprezível a probabilidade de uma nova mutação.
C) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criança afetada pela
mesma doença genética, qual será o risco de que uma segunda
criança desse casal também seja afetada por essa mesma
doença? Por quê?
Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados
dos itens b) e c).
17. Uma anomalia genética autossômica recessiva é
condicionada por uma alteração da sequência de DNA. Um
homem portador dessa anomalia apresenta a sequência timina-
citosina-timina, enquanto sua mulher, que é normal, apresenta a
sequência timina-adenina-timina. A análise do DNA do filho do
casal mostrou que ele é portador tanto da sequência de bases do
pai quanto da mãe.
A) O filho terá a doença? Por quê?
B) Qual a probabilidade de um outro filho do casal apresentar as
duas sequências iguais à da mãe?
18.
Uma proteína comum, presente na corrente sangüínea e nas
células cerebrais, pode ser a pista que faltava para prever ou
combater de forma decisiva o mal de Alzheimer, doença
neurodegenerativa que se caracteriza pelo acúmulo de placas da
proteína beta-amiloide no cérebro. Quando a doença se manifesta,
por volta dos 65 anos, ela começa a causar destruição maciça dos
 Genética
neurônios, até que o paciente morre. A descoberta, feita por
cientistas da Faculdade de Medicina da USP, aponta novos
caminhos na luta contra essa doença incurável, que afeta 1,2
milhões de pessoas no Brasil. A molécula vilã (ou melhor, heroína,
em cuja ausência o mal de Alzheimer prospera) denomina-se
fosfolipase A2. Trata-se de uma enzima que atua na membrana
celular e que, segundo estudos recentes, ajuda a “quebrar” uma
proteína que poderia gerar a beta-amiloide, impedindo o
surgimento da molécula daninha.
Baseando-se no texto, responda:
A) Que tipo de herança genética autossômica determina o mal de
Alzheimer? Justifique sua resposta, transcrevendo do texto o
trecho que permite chegar a tal conclusão.
B) Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter três crianças:
duas normais e uma com genótipo favorável ao mal de Alzheimer?
Demonstre o cruzamento e seus cálculos para validar a questão.
19
caráter presença de chifres. Rogério, sem entender muito de
hereditariedade, e muito zangado, foi procurar uma geneticista da
UFC, com a seguinte pergunta:
Obs.: utilizar a letra maiúscula “A” para o gene dominante e a
minúscula “a” para o recessivo.
A) Quais os genótipos dos animais envolvidos nos cruzamentos?
B) Após a identificação dos genótipos dos animais, que explicação
genética foi dada a Rogério, a respeito da sua infelicidade na
compra do touro?
21. A figura abaixo, adaptada da Folha de São Paulo de
17/03/96, mostra a transmissão do albinismo, de geração a
geração, na Família de Raimundo e Eleilde da Silva, moradores da
Ilha dos Lençóis, situada a oeste de São Luís, onde a frequência
de albinos é de 1,5%, cento e cinquenta vezes maior do que o
restante do Maranhão.

19. Leia o texto a seguir.

A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção
neurodegenerativa progressiva e irreversível, que acarreta perda
de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em geral, a D.A. de
acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade,
ocorre de forma esporádica, enquanto que a D.A. de
acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, mostra
recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de D.A.
apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um
padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes
casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias
extensas têm sido periodicamente estudadas.
Smith, M. A. C. (Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999)
Considerando o texto acima e o histórico familiar a seguir,
responda ao que se pede.
Histórico familiar: “Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o pai e Analise a figura, onde se admite que a pigmentação da pele é
a avó paterna manifestaram Doença de Alzheimer de devida a uma par de alelos (A,a). os indivíduos I-1, II-6, V-2, V-3 e
acometimento precoce.” V-5 são albinos. Responda, então:
Legendas: A) Que nome se dá ao aparecimento, numa dada geração, de uma
característica expressa em antepassados remotos?
B) O albinismo se deve ao alelo dominante ou ao alelo recessivo.
Justifique.
C) Qual a probabilidade de os indivíduos de pigmentação normal
da geração V serem todos heterozigotos.

22. As variações na cor e na forma do fruto de uma espécie

I. Montar o heredograma para o histórico familiar acima.
II. Qual a probabilidade de o rapaz em questão também ser
portador do gene responsável pela forma de acometimento
precoce da doença?
III. Quais indivíduos do heredograma são seguramente
heterozigotos para esse gene?
IV. Explicar o padrão de herança mencionado no texto.
diploide de planta estão relacionadas às variações nas
sequências do DNA em duas regiões específicas, vc e vf. Duas
plantas dessa espécie, uma delas apresentando frutos vermelhos
e redondos (Planta A), outra apresentando frutos brancos e ovais
(Planta B), tiveram essas regiões cromossômicas sequenciadas.
As relações observadas entre o fenótipo da cor e da forma do fruto
e as sequências de pares de nucleotídeos nas regiões vc e vf
nessas duas plantas estão mostradas nos quadros a seguir:

20. Rogério, um fazendeiro do município de Redenção, estava

muito feliz com a sua nova compra, um legítimo Touro mocho
(sem chifres) que lhe custou os olhos da cara, como se diz no
interior. No entanto ele teve uma grande surpresa quando
cruzou o touro com 3 vacas e obteve os seguintes filhotes: com a
vaca I foram obtidos, somente, descendentes sem chifres; com a
vaca II, chifruda, obteve-se um descendente chifrudo; e,
finalmente, com a vaca III, mocha, foi obtido um descendente
chifrudo. Para esta raça de animal, o caráter mocho (sem chifres)
é determinado por um gene autossômico dominante em relação ao
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 20 Genética
Identifique as sequências de pares de nucleotídeos das
regiões cromossômicas vc e vf de uma terceira planta
resultante do cruzamento entre a Planta A e a Planta B.
Justifique sua resposta.
23. Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando
um programa de triagem populacional para detectar a fibrose
cística, uma doença autossômica recessiva grave
particularmente comum em caucasianos. Toda pessoa na qual o
alelo recessivo é detectado recebe orientação a respeito dos
riscos de vir a ter um descendente com a anomalia. Um inglês
heterozigoto para essa característica é casado com uma mulher
normal, filha de pais normais, mas cujo irmão morreu na infância,
vítima de fibrose cística. Calcule a probabilidade de que esse
casal venha a ter uma criança com fibrose cística. Justifique
sua resposta.
24. No heredograma abaixo a cor preta indica indivíduos com
pelagem negra, fenótipo determinado por um gene
autossômico dominante A. A cor branca indica pelagem branca
determinada por um gene recessivo. Os indivíduos 5 e 8 devem
ser considerados homozigotos (AA), a menos que haja evidência
contrária.
Qual a probabilidade de que o cruzamento entre o indivíduo 9
e o indivíduo 10 gere um indivíduo de pelagem branca?
25. O heredograma a seguir refere-se ao caso de
braquidactilia da foto. Identifique e justifique o tipo de herança.
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Erros Inatos do Metabolismo
A teoria “um gene – uma enzima”
Os fungos representam um material muito adequado
para experiências em genética. O bolor do pão, Neurospora
crassa, foi muito utilizado em pesquisas na década de 40, e
permitiu que dois pesquisadores, Beadle e Tatum, relacionassem
a idéia de gene à idéia da produção de enzima.
Pelo fato de esse fungo ser haploide na maior parte de seu
ciclo de vida, as mutações que nele ocorrem podem ser
detectadas com facilidade, já que não existe o fenômeno da
heterozigose, que poderia mascarar a presença de um gene
mutante.
O trabalho de Beadle e Tatum pode ser assim resumido:
Neurospora é capaz de produzir todos os aminoácidos de que
precisa quando cultivado num determinado meio de cultura.
Irradiando seus esporos com raios X, porém, os pesquisadores
conseguiram obter uma linhagem mutante, incapaz de produzir
determinado tipo de aminoácido, e que somente sobrevivia se
esse aminoácido fosse acrescentado ao meio. Com isso os
estudiosos provaram duas coisas importantes: a primeira, que a
incapacidade de produzir o aminoácido era devida à falta de uma
enzima. E a segunda, que a falta de enzima era realmente por um
gene mutante.
Dessa forma, Beadle e Tatum conseguem ligar a idéia de
“gene” à noção de “enzima”, comprovando a relação entre as duas
coisas. A partir desse momento, ficava claro que os genes atuam
nos organismos por intermédio da produção de enzimas, que
determinam a ocorrência de reações químicas. Os diferentes
fenótipos passaram a ser considerados como reflexos dos vários
caminhos químicos celulares, e que por sua vez dependem dos
genes.
Doenças metabólicas da espécie humana: erros
inatos do metabolismo
A noção “um gene – uma enzima” foi, já vimos, claramente
comprovada por Beadle e Tatum, em 1941. Porém, quarenta anos
antes de suas pesquisas, a idéia já havia sido proposta pelo
médico inglês sir Archibald Garrod. Garrod apresentou em 1908
uma explicação para várias doenças caracterizadas pela
incapacidade do corpo em realizar certas reações químicas. Ele
sustentava que essa incapacidade era um defeito “inato”, ou, em
outras palavras, hereditário. Relacionou a falta de certas enzimas
no homem com algumas anomalias do metabolismo, classificando-
as como hereditárias, já que apareciam em proporções
mendelianas nas famílias afetadas.
Hoje em dia, sabe-se que defeitos como a alcaptonúria, já
descrita por Garrod, a fenilcetonúria e o albinismo são doenças
metabólicas, de transmissão hereditária, todas relacionadas a
problemas com a utilização de um aminoácido, a fenilalanina.
Segue-se um esquema simplificado do metabolismo da
fenilalanina, que permitirá a você acompanhar o que acontece nas
três enfermidades citadas.
 Genética
Na falta da enzima 1, aumenta a e seus subprodutos: PKU.
Na falta da enzima 2, aumenta b: Alcaptonúria.
Na falta da enzima 3, não se forma c: Albinismo.
Alcaptonúria
Em 1902, sir Archibald Garrod sugeriu que a alcaptonúria,
um defeito metabólico no qual a urina e as cartilagens escurecem
quando expostas ao oxigênio, era herdada como um caráter
mendeliano. No entanto, isso somente foi confirmado em 1908,
após a análise de diversas famílias. As pessoas com a doença
excretam uma substância chamada ácido homogentísico ou
alcaptona na urina. Na presença de oxigênio, o ácido
homogentísico escurece, o que pode ser uma situação
embaraçosa, mas não grave. Com o tempo, o ácido
homogentísico tende a se acumular nas cartilagens e no tecido
conjuntivo, causando artrite; a não ser isso, os portadores da
moléstia são saudáveis. Observe o quadro anterior. O ácido
homogentísico é uma substância intermediária do metabolismo da
fenilalanina, aminoácido presente nas pessoas normais. No
entanto, nos alcaptonúricos, essa substância não pode ser
metabolizada em CO2 e H2O, pela falta de certa enzima
(substância 2, no quadro), que existe nas pessoas saudáveis.
Fenilcetonúria (PKU)
É outra anomalia causada pelo metabolismo anômalo da
fenilalanina. Neste caso, falta no indivíduo doente a enzima que
transforma a fenilalanina em tirosina (fenilalanina-hidroxilase,
indicada no quadro como 1). Dessa forma, o aminoácido se
acumula nos tecidos e gera outras substâncias dela derivadas
(ácido fenilpirúvico, ácido fenil-láctico). O excesso desses
compostos causa desenvolvimento anômalo do sistema nervoso.
O QI dos afetados pela PKU (fenilcetonúria) costuma ficar ao redor
de 20, caracterizando assim uma deficiência mental acentuada.
Como o metabolismo da fenilalanina está relacionado à produção
do pigmento melanina, normalmente os portadores de PKU têm
menos pigmento do que o normal.
Em maternidades, o teste do pezinho, para diagnosticar a
PKU, é rotineiro. Quando se detecta uma criança com a doença,
dá-se a ela uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta é um
aminoácido essencial, fornece-se ao bebê a quantidade
necessária para o crescimento, porém nada mais, e assim
impede-se a deterioração do sistema nervoso. A medida é mantida
até mais ou menos os seis anos de idade, quando o
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21
desenvolvimento neurológico está completo. Daí para a frente, a
dieta é normal, devendo-se, entretanto, evitar alimentos contendo
o adoçante aspartame, constituído do aminoácido ácido aspártico
associado ao aminoácido fenilalanina.
Albinismo
É a ausência parcial ou total do pigmento melanina na
pele, no cabelo e nos olhos. Veja no esquema que a melanina
também está relacionada ao metabolismo da fenilalanina.
No albinismo clássico (há vários tipos), falta a enzima (no
quadro, a substância 3) que converte a tirosina em DOPA (3, 4 -
dihidroxifenilalanina). A DOPA é um intermediário na produção de
melanina. As células produtoras de melanina (melanócitos) estão
presentes em número normal, mas são incapazes de fabricar o
pigmento. Os albinos apresentam então diversas graduações de
rosa, azul e amarelo, que representam a cor do sangue visto
através de uma camada de epitélio contendo pigmentos
carotenoides (amarelos e laranjas), que são metabolizados por
eles em quantidades normais.
Outras doenças do metabolismo
Hoje, conhecem-se várias doenças hereditárias
causadas por deficiência ou falta de enzimas. Uma delas é a
hemofilia, em que falta um dos fatores da coagulação, como vimos
antes. Outra é a galactosemia, em que falta uma enzima que
permite a utilização celular do monossacarídeo galactose, e que
ocasiona retardamento mental, cirrose hepática e outros
problemas. Às vezes, no entanto, o defeito hereditário determina
alteração na produção de uma proteína não enzimática, como da
hemoglobina, levando à já citada anemia falciforme. Essa doença
é causada pela produção da hemoglobina com apenas um
aminoácido substituído na cadeia polipeptídica.
Assim sendo, o conceito “um gene – uma enzima” foi
estendido para “um gene – uma proteína”, ou ainda “um gene –
um polipeptídeo”. O gene tem, em conclusão, a responsabilidade
pela produção de proteínas, sejam elas enzimáticas, de função
estrutural ou reguladora (hormônios).
Genes letais
Muitas das doenças caracterizadas como erros inatos do
metabolismo levam ao óbito, sendo os genes que as causam
conhecidos como genes letais. Os genes letais são aqueles cujos
efeitos provocam a morte antes da maturidade sexual.
Como exemplos de genes letais na espécie humana,
temos a doença de Tay-Sachs, a anemia falciforme e a
talassemia.
Doença de Tay-Sachs
Os indivíduos afetados apresentam paralisia, cegueira e
morte antes do segundo ano de vida. O indivíduo afetado é tt e os
indivíduos normais são TT ou Tt. Trata-se de um gene letal
recessivo.
Anemia falciforme (do latim falx, ‘foice’ e formae, ‘forma’) ou
siclemia (do inglês sickle, ‘foice’)
É comum na África equatorial. O portador dessa doença
possui uma hemoglobina anormal que, em baixa tensão de O2, se
mostra como moléculas alongadas, deformando as hemácias. Por
isso, o siclêmico revela hemácias em forma de foice ou meia-lua.
Esse problema na estrutura da hemoglobina torna as hemácias
muito suscetíveis de sofrer hemólise, justificando a anemia do
 22 Genética
doente. Se o indivíduo for homozigoto, terá uma forma mais grave
da doença, que normalmente leva à morte na infância. Ela se
apresenta de forma benigna nos heterozigotos.
Talassemia (do grego thalassos, ‘mar’) ou anemia de Cooley
ou anemia do Mediterrâneo
É comum nas populações que habitam as regiões do
Mediterrâneo. As hemácias são esféricas e facilmente
hemolisáveis pelo baço. Isso provoca em compensação uma
hiperfunção mielocítica, levando à deformação dos ossos. Não há
alteração na estrutura da molécula de hemoglobina, mas parece
haver um bloqueio na produção da hemoglobina de adulto (HbA) e
alta percentagem sangüínea de hemoglobina fetal (HbF), o que
torna as hemácias hemolisáveis. O indivíduo homozigoto
apresenta uma forma grave da doença, conhecida como
talassemia major, que normalmente leva à morte na infância. O
heterozigoto apresenta uma forma benigna, a talassemia minor.
Genes letais embrionários
Em 1905, um geneticista francês, Cuénnot, verificou que a
herança da cor da pelagem dos camundongos não ocorria nas
proporções mendelianas. O gene que condiciona a cor amarela
(Y) era dominante; porém Cuénnot percebeu que todos os
cruzamentos entre camundongos amarelos produziam parte da
descendência amarela e parte aguti (cinza acastanhado), Todos
os camundongos amarelos pareciam, assim, heterozigotos (Yy).
Além do mais, as proporções obtidas no cruzamento de dois
indivíduos amarelos eram de 2:1 (2/3 amarelos e 1/3 aguti), em
vez do 3:1 mendelianos esperados.
Estava mais ou menos evidente que o homozigoto para o
gene amarelo (YY) não nascia: Cuénnot achava que o
espermatozóide portador do gene Y não fecundava o óvulo Y, não
aparecendo assim o homozigoto. Verificou-se mais tarde que o
indivíduo YY chega a se formar, porém, morre no útero.
O gene Y é, portanto, dominante em relação à cor que
determina; mas funciona como recessivo em relação à letalidade,
pois há necessidade de homozigose (YY) para haver morte do
embrião. Por isso, esse gene é chamado de gene letal
embrionário.
Como exemplo de genes letais embrionários na espécie
humana, temos o nanismo acondroplásico.
Nanismo acondroplásico
Os indivíduos apresentam tronco e cabeça normais, mas
pernas e braços muito curtos. O indivíduo NN tem anomalias
ósseas tão severas que morrem antes de nascer. Os indivíduos
Aa apresentam uma forma benigna e não morrem, sendo anões.
Os indivíduos nn são normais. Trata-se de um gene letal
embrionário.
Genes semiletais
Os genes semiletais são aqueles cujos efeitos provocam
a morte após da maturidade sexual. Como exemplo de genes
semiletais na espécie humana, temos a Doença de Huntington,
doença neurológica que começa a se manifestar somente após os
40 anos de idade, levando posteriormente ao óbito.
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Casamentos consanguíneos
Uma lenda da antiguidade grega conta que Édipo, após
matar seu pai, Laio, que ele não conhecia, teria se casado com
sua mãe, Jocasta, também desconhecida dele. Descoberta a
verdade, Jocasta, se enforca e Édipo vaza os próprios olhos, para
se castigar do sacrilégio. Essa lenda ilustra bem o fato de que em
quase todas as sociedades ou sistemas religiosos, na história da
humanidade, existem fortes tabus contra os casamentos entre
indivíduos de parentesco próximo, como entre irmãos ou entre
pais e filhos. Essas uniões sempre foram consideradas aberrações
ou monstruosidades. Também é voz popular que os casamentos
entre parentes próximos, como primos em primeiro grau, geram
filhos defeituosos. O que há de verdadeiro nessas afirmações?
Casamentos consanguíneos parecem realmente aumentar
bastante as probabilidades de nascimento de crianças portadoras
de defeitos genéticos. A explicação para esse fato é bastante
simples. Muitas doenças hereditárias são condicionadas por genes
recessivos, que somente agem quando em dose dupla. Entre os
milhares de genes que possuímos, alguns deles podem ser
recessivos e raros. Eles, no entanto, não causam anomalias, por
estarem habitualmente em heterozigose. Pela própria raridade de
tais genes, é muito pequena a probabilidade de eles estarem
presentes nos dois componentes de um casal sem relação de
parentesco. Por outro lado, é fácil perceber que indivíduos
aparentados possuem genótipos muito semelhantes, tendo por
isso maiores chances de serem portadores de genes recessivos
para as mesmas anomalias. Assim, a possibilidade de “encontro”
desses genes em seus filhos é maior do que nas crianças de
casais não parentes.
Há alguns dados que ilustram bem esse fato. Certos
genes muito raros nas populações se encontram, em frequências
muito altas, em grupos nos quais os casamentos consanguíneos
são habituais. Existe uma anomalia metabólica, chamada doença
de Tay-Sachs, caracterizada pela degeneração do sistema
nervoso devido a uma deficiência enzimática. Os sintomas
aparecem por volta dos seis meses de idade; as crianças afetadas
acabam ficando cegas e apresentam deficiência mental. A morte
em geral ocorre na infância. Nas populações normais, a frequência
da doença é de 1/400.000 nascimentos. Em certos grupos de
judeus provenientes da Europa Central e do Leste, que viveram
em comunidades relativas isoladas durante muito tempo, e nas
quais houve um grande número de casamentos consanguíneos, a
frequência da moléstia é de mais ou menos 1/3.600 nascimentos.
Ou seja, praticamente cem vezes mais comum do que na
população normal.
 Genética
Exercícios
Questões estilo múltipla escolha
1. Anemia falciforme é uma das doenças hereditárias mais
prevalentes no Brasil, sobretudo nas regiões que receberam
maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração
genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante
designada por hemoglobina S. indivíduos com essa doença
apresentam eritrócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se
uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir
a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e assim terá
a anemia falciforme. Se receber de um dos pais o gene para
hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não era
doença apenas o traço falciforme (AS), e não precisara de
tratamento especializado. Entretanto deverá saber que se vier
filhos com uma pessoa que também herdou o traço, eles poderão
desenvolver a doença. Dois casais, ambos membros heterozigotos
do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um filho cada.
Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por
pessoas brancas, a portabilidade de ambos os casais terem filhos
(um para cada casal) com anemia falciforme é igual a
A) 5,05%. B) 6,25%. C) 10,25%. D) 18,05%. E) 25,00%.
2. (UNIFOR)
Uma jovem recebeu com alegria a chegada do seu primeiro filho,
que nasceu de parto normal, com aspecto saudável, peso e
comprimento dentro da normalidade. Entretanto, ao longo do seu
primeiro ano de vida, passou a apresentar crises convulsivas,
erupções cutâneas recorrentes e já não se desenvolvia como
outras crianças da mesma idade. Após alguns exames, constatou-
se que o garoto sofria de uma doença genética, causada por um
gene recessivo autossômico, caracterizada por defeito ou
ausência de uma enzima necessária ao processamento de um
aminoácido que, se acumulado no organismo, torna-se bastante
tóxico, podendo levar o paciente a desenvolver problemas mentais
irreversíveis.
Com base na leitura do texto, é possível concluir que
A) As doenças autossômicas hereditárias são herdadas por meio
de cromossomos sexuais.
B) A enzima defeituosa ou ausente no organismo de Francisco
recebe o nome de fosforilase.
C) Trata-se de herança genética holândrica, uma vez que o gene
anormal pode ter sido herdado do pai.
D) O aminoácido acumulado em excesso no organismo de
Francisco é denominado fenilalanina.
E) A doença de Francisco poderia ter sido diagnosticada ainda na
maternidade pelo “teste do olhinho”.
3.
Foto: Alexandre Severo/JCImagem
Recentemente, um fato noticiado nos meios de comunicação de
todo o país despertou a curiosidade da população. Uma mulher
negra, moradora da periferia de Olinda, em Pernambuco, é mãe
de três crianças albinas, de 10, 8 e 5 anos de idade. A mãe tem
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23
mais dois filhos, ambos com pigmentação normal, mas sendo o
último, uma menina de 1 ano e 8 meses, filha de outro pai. Assim
sendo, do relacionamento desta mulher com seu primeiro marido,
três dos quatro filhos nasceram albinos. Um professor do
Departamento de Genética da Universidade Federal de
Pernambuco rabisca um cálculo rápido: os pais são heterozigotos,
possuem pares de genes que apresentam um gene diferente do
outro, ambos têm um gene dominante e outro recessivo. Cada
filho herda metade da carga genética do pai e a outra metade da
mãe. O professor afirma: com dois pais heterozigotos, a chance de
cada filho ser albino é de 25%.
João Valadares. Jornal do Comercio. 29 de agosto de 2009. Disponível em:
<http://jc.uol.com.br/canal/cotidiano/pernambuco/noticia/2009/08/29/irmaos-sem-direito-a-
brincadeiras-a-luz-do-dia- 198084.php>. Acesso em: 08 novembro 2009. (com adaptações)
De acordo com o caso exposto, a chance global da mulher com
seu primeiro marido ter gerado três crianças albinas entre os
quatro filhos era de, aproximadamente:
A) 75%. B) 50%. C) 15%. D) 2,5%. E) 1,5%.
4. A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse
alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam
a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de
um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é
A) 3/4. B) 2/3. C) 1/2. D) 1/3. E) 1/4.
5.
Eles vivem na periferia da cidade e precisam de cuidados contra o
sol. Mãe e outros dois irmãos não têm albinismo. Três irmãos
albinos, filhos de mãe e pai negros, têm dificuldade de viver como
crianças comuns nas vielas do bairro Varadouro, em Olinda (PE).
O sol forte típico de Pernambuco cria dificuldades ainda maiores
para a rotina dessas crianças, que possuem uma sensibilidade
maior à luz solar.
Extraído de http://oglobo.globo.com/pais/noblat/posts/2009/09/04/a-arriscada-vida-de-criancas-
albinas-em-olinda-220359.asp, em 25 de setembro de 2010.
Sabendo que o albinismo é uma herança autossômica recessiva e
que confere a não produção da melanina no organismo, pode-se
afirmar que
A) a probabilidade de nascer mais um casal de albinos, filhos do
mesmo pai e da mesma mãe, é de, aproximadamente, 1/64.
B) por ser uma herança autossômica recessiva, freqüentemente,
mais de um filho em um grande grupo de irmãos é afetado. Então,
em média, 35% das irmãs são afetadas.
C) a exposição ao sol das crianças afetadas contribui para as
lesões do DNA somente nos melanócitos, células produtoras de
melanina.
D) os filhos afetados com o distúrbio têm, certamente, a mesma
expectativa de vida que os demais filhos.
E) se a doença fosse recessiva e ligada ao sexo, o pai das
crianças poderia ser portador do alelo para a doença.
 24
6. Analise as afirmações a seguir:
I. O casamento consanguíneo é desaconselhado, porque genes
recessivos responsáveis por fenótipos anômalos podem se juntar
com mais frequência, causando certa anomalia na descendência.
II. Amniocentese é uma doença causada no feto por rompimento
da bolsa amniótica.
III. A amostragem vilo-coriônica é um tipo de exame, usado em
aconselhamento genético, que permite diagnosticar doenças
hereditárias entre a oitava e a décima semanas de gravidez.
Está correto o que se afirma em
A) I e III apenas. B) I e II apenas. C) II e III apenas. D) I, II e III.
7. A Fibrose Cística caracteriza-se por abundante secreção de
muco nas vias aéreas, que impedem ou dificultam a passagem
do ar para os pulmões. Esta doença está relacionada com a
ausência de uma proteína de membrana responsável pelo
transporte de:
A) íon Na. B) íon K. C) íon Mg. D) íon Ca. E) íon Cl.
8. Em 1905, Lucien Cuenot, baseado em experimentos para
estudar a herança da cor da pelagem em camundongos
(determinada por um par de genes alelos com relação de
dominância completa), verificou que esse tipo de herança não
obedecia às proporções esperadas segundo as leis mendelianas,
obtendo descendentes, fenotipicamente, na proporção de 2/3 de
camundongos amarelos e 1/3 de camundongos selvagem ou
aguti. De acordo com o enunciado e no diálogo dos camundongos
na tirinha, assinale com V (verdadeira) ou F (falsa) as alternativas
propostas, sabendo-se que do cruzamento entre dois
camundongos amarelos, 3 filhotes nasceram vivos e um morto:
(_) O alelo que determina a cor do pelo amarela em ratos em dose
dupla dominante é letal.
(_) O alelo do gene para cor amarela da pelagem em ratos em
condição heterozigota não é letal.
(_) Camundongos amarelos cruzados entre si terão sempre uma
proporção de descendentes de 2 amarelos para 2 selvagens ou
aguti.
(_) O gene letal só se expressa em condição recessiva.
A sequência correta e:
A) FVVV. B) VVFV. C) FFFV. D) VVFF. E) VFVF.
9.
Casamentos entre parentes próximos, como primos, aumentam as
chances de as uniões ciganas gerarem crianças com problemas
genéticos, a exemplo da surdez.
O preço de manter a tradição. Jornal do Commercio, Recife, maio de 2010.
Sob esse título, o jornal apresenta uma matéria sobre as formas
com que grupos ciganos, que vivem no interior nordestino,
preservam sua identidade e se mantêm isolados das influências
de outras culturas, explicitando interessantes costumes bem como
aspectos sociais e de saúde. Analise as afirmativas abaixo que
abordam questões genéticas relacionadas com o tema.
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Genética
I. O aconselhamento genético, realizado por geneticistas
especializados, é especialmente indicado nos casos de
casamentos consanguíneos ou não em que há histórico de
doenças hereditárias na família.
II. Em casamentos consanguíneos, há aumento da probabilidade
de alelos deletérios recessivos encontrarem-se dando origem a
pessoas homozigotas doentes.
III. Os filhos dos casamentos endogâmicos têm graves problemas
genéticos, causados pela autofecundação, com maior número de
alelos em homozigose.
IV. Populações isoladas geram mutações de más formações
orgânicas e mentais, a exemplo da surdez.
V. Nas populações pequenas, como no caso dos ciganos, em que
os grupos se mantêm isolados por muitas gerações, há uma
grande tendência de haver maior variabilidade genética.
Em relação aos problemas genéticos citados, estão corretas as
afirmativas
A) I e II. B) II e III. C) III e IV. D) IV e V. E) I, III, IV e V.
10. O esquema representa alguns passos de uma série de
reações metabólicas, onde quatro genes, I, lI, III e IV,
produzem quatro tipos diferentes de enzimas, 1, 2, 3 e 4,
transformando o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis
substâncias.
Um indivíduo tem anomalias na pigmentação do corpo e seu
metabolismo é prejudicado pela falta do hormônio da tireóide. O
funcionamento das glândulas supra-renais, porém, é normal. De
acordo com o esquema, os sintomas que o indivíduo apresenta
ocorrem devido às alterações.
A) no gene I, somente.
B) nos genes I e II, somente.
C) nos genes I e III, somente.
D) nos genes II e III, somente.
E) nos genes III e IV, somente.
11. A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela
consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos,
responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de
pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar
corretamente que:
A) a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado
do portador da síndrome.
B) a introdução de cópias do gene normal nas células do fígado
evitará a síndrome nos descendentes.
C) a deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas
nas células do fígado.
D) por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é
hereditária.
E) o cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher
afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.
 Genética 25
12. Pacientes com a doença Tay-Sachs, uma doença 15. O mal de Huntington é uma doença autossômica dominante
autossômica recessiva, apresentam uma severa deteriorização caracterizada por deterioração mental progressiva, convulsões e
das habilidades mentais e físicas. As crianças tornam-se cegas, morte. Os indivíduos afetados são heterozigotos. Analise este
surdas e incapazes de engolir, e os músculos começam a atrofiar, gráfico, em que se mostra o percentual de indivíduos doentes entre
ocorrendo paralisia. A morte é inevitável por volta do segundo ano aqueles que possuem genótipo favorável:
de vida. A análise genotípica de uma população infantil, a partir de
10 anos de idade, revelou que 50% das crianças eram
heterozigotas (Ss) e 25% eram homozigotas (SS) para o alelo
dominante. Com base nas informações acima, marque a opção
correta.
A) Trata-se de um caso de epistasia, pois observa-se uma
frequência genotípica diferente da proporção mendeliana clássica
de 3:1.
B) Trata-se de um caso de codominância, pois as frequências
genotípicas e fenotípicas são idênticas. Com base nas informações desse gráfico e em outros
C) Trata-se de um caso de alelos letais, pois o alelo recessivo em conhecimentos sobre o assunto, é incorreto afirmar que,
dose dupla ocasiona morte dos indivíduos. A) em torno dos 65 anos, cerca de 85% dos indivíduos
D) Trata-se de um caso de pleiotropia. heterozigotos já manifestaram a doença.
E) Trata-se de um caso de dominância incompleta. B) antes de atingirem a idade de 15 anos, indivíduos portadores
do alelo mutante podem expressar a doença.
13. Um casal pretende ter um filho, mas ambos possuemregistro C) aos 30 anos, aproximadamente 75% dos indivíduos Aa se
de fibrose cística na família. (1) Qual o único modo pelo qual o apresentam sem os sinais clínicos da doença.
homem e a mulher podem ter um filho com fibrose cística? D) aos 40 anos, filhos de casais Aa x aa têm 50% de probabilidade
(2) Qual a probabilidade de ambos, o homem e a mulher, serem de manifestar a doença.
heterozigotos? (3) Qual a probabilidade de terem filhos com
fibrose cística? (4) Qual a probabilidade de os pais serem 16. Observe o esquema.
heterozigotos e de seu primeiro filho ter fibrose cística? A
alternativa com as respostas corretas para todas as indagações é:
A) (1) Os pais devem ser heterozigotos. (2) 4/9. (3) 1/4. (4) 1/9.
B) (1) Os pais devem ser homozigotos dominantes. (2) 2/3. (3) 1/4.
(4) 1/4.
C) (1) Os pais devem ser homozigotos recessivos. (2) 1/4. (3) 2/3.
(4) 4/9.
D) (1) Os pais devem ser heterozigotos. (2) 2/3. (3) 1/4. (4) 1/9.
E) (1) Os pais devem ser homozigotos recessivos. (2) 2/3. (3) 1/4.
(4) 1/2.

14. O primeiro relato da ocorrência da Síndrome de Spoan foi feito

em Serrinha dos Pintos, município no interior do Rio Grande do
Norte.
Com base nesse esquema e em conhecimentos sobre o assunto,
Estima-se que 10% da população desse município possuam o é correto afirmar que
gene causador da síndrome, que se manifesta por atrofia do A) o gene HbA é dominante sobre o gene HbS.
sistema nervoso e paralisia. A síndrome é determinada por um B) os indivíduos HbA/HbS e HbS/HbS devem apresentar os
alelo autossômico recessivo e as chances de ela ocorrer é mesmos níveis de hemoglobina anormal.
favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. C) os indivíduos que produzem só hemácias anormais podem ser
Disponível em:<www.wikipedia.com.br.> Acesso em: 12 jul. 2011.
curados por meio de transfusão sangüínea.
Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos
D) um determinado genótipo pode produzir diferentes fenótipos.
Pintos, aguarde o nascimento do seu primeiro filho. Embora não
apresentem a Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a Questões estilo V ou F
probabilidade de esse filho vir a apresentá-la, ou de ser saudável
mas portador do gene para esse tipo de síndrome. Os princípios 17. O heredograma abaixo representa o padrão de segregação
básicos que regem a transmissão de características hereditárias para acondroplasia, uma das formas de nanismo humano,
indicam que o filho desse casal tem condicionada por um gene, que prejudica o crescimento dos ossos
A) 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os durante o desenvolvimento. Essa doença genética humana
pais forem heterozigotos. apresenta letalidade, se ocorre em homozigose (AA).
B) 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um
dos pais possuir um alelo recessivo.
C) 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se
apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
D) 100% de chance de ser saudável, mas portador do gene, se
ambos os pais forem heterozigotos.

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 26 Genética
B) Em certo casal, o homem é doente, mas sua mãe é normal, e
também sua esposa, que está grávida de gêmeos bivitelínicos.
Qual a chance das duas crianças terem recebido o gene da
doença de seu pai? Justifique.

19. Gatos Manx são heterozigotos para uma mutação que resulta
na ausência de cauda (ou cauda muito curta), presença de
pernas traseiras grandes e um andar diferente dos outros. O
cruzamento de dois gatos Manx produziu dois gatinhos Manx
para cada gatinho normal de cauda longa (2:1), em vez de três
para um (3:1), como seria esperado pela genética
mendeliana.
A) Qual a explicação para esse resultado?
B) Dê os genótipos dos parentais e dos descendentes. (Utilize as
letras B e b para as suas respostas ).

20. Em ratos, a cor da pelagem é condicionada por gene

Com relação à figura, conclui-se que
autossômico, sendo o gene C, dominante, responsável pela
(_) o padrão de herança do caráter em estudo é autossômico
coloração amarela, e seu alelo c recessivo, responsável pela
dominante.
coloração cinza. Um geneticista observou que o cruzamento de
(_) os indivíduos I.1 e II.2 são homozigotos dominantes para o
ratos de pelagem amarela com ratos de pelagem cinza resultou
caráter.
descendentes amarelos e cinzas em igual proporção; porém, o
(_) o casal III.3 e III.4 possui a probabilidade de que, independente
cruzamento de ratos amarelos entre si produziu 2/3 de
do sexo, 1/2 de seus filhos nascidos vivos possam ser normais e
descendentes de pelagem amarela e 1/3 de descendentes de
1/2 portadores da doença.
pelagem cinza.
(_) o indivíduo IV.1 representa um aborto, e seu genótipo é AA,
A) A partir de 20 ovos, originados do cruzamento de machos
que, em condição homozigótica, tem efeito tão severo que causa a
amarelos e fêmeas cinzas, quantas fêmeas amarelas adultas são
morte do portador ainda durante o desenvolvimento embrionário.
esperadas? Justifique.
(_) todos os acondroplásicos nascidos vivos desta genealogia são
B) A partir de 40 ovos, originados do cruzamento entre ratos
heterozigotos.
amarelos, quantos machos cinzas deverão atingir a idade adulta?
Justifique.
Questões discursivas
21. É sabido que indivíduos homozigotos recessivos para alelos
18. Enquanto algumas doenças genéticas se manifestam no
mutados do gene codificador da enzima hexosaminidase
momento do nascimento ou logo a seguir, muitas outras só
desenvolvem uma doença conhecida como Tay-Sachs, e morrem
surgem na vida adulta. Esse fenômeno é chamado o atraso de
antes do quarto ano de vida. Nos indivíduos afetados, há mínima
início. Um dos exemplos mais conhecidos é a doença de
atividade da enzima hexosaminidase e, na sua ausência, o lipídeo
Huntington, um distúrbio neurológico, cujas características
GM2 gangliosídio aumenta anormalmente no corpo humano,
principais são a demência progressiva e movimentos cada vez
afetando particularmente as células nervosas do cérebro. Os
mais incontroláveis dos membros. Esta última característica é
indivíduos heterozigotos expressam 50% de atividade dessa
conhecida como coréia (da palavra grega, khoreia = dança),
enzima, comparados aos indivíduos homozigotos para os alelos
denominada coréia de Huntington. Tal distúrbio recebeu o nome
não mutados.
por causa do Dr. George Huntington, que primeiro o descreveu em A) Qual é o mecanismo de herança dessa doença? Justifique.
1872. Observe o quadro abaixo que mostra a idade de início da
B) Se uma mulher normal com relação à atividade da enzima
doença de Huntington.
hexosaminidase casa-se com um homem que apresenta 50% da
atividade dessa enzima, qual seria a probabilidade de o casal ter
um filho homem e que apresente a doença?
C) Considerando que os indivíduos homozigotos recessivos
morrem nos primeiros anos de vida, não chegando à idade
reprodutiva, cite um fator evolutivo que explica a manutenção do
alelo mutado na população e justifique sua resposta.

22. Sabe-se que a espécie humana não sintetiza os

aminoácidos fenilalanina e tirosina; por isso, faz-se necessário
acrescentá-los à dieta dessa espécie. Analise este esquema
Adaptado do livro Genética Médica – Jorde, L. B., Carey, J. C. e White, R. L. Ed. Guanabara referente a algumas etapas do metabolismo da fenilalanina e da
Koogan tirosina no homem:
Pergunta-se:
A) Com a análise do texto e do gráfico e sabendo-se que a doença
e autossômica dominante, explique por que a freqüência deste
gene tem permanecido praticamente constante nas últimas
décadas.

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 Genética
1. Considerando as informações contidas no esquema dado,
explique
A) por que indivíduos fenilcetonúricos apresentam pele clara.
B) por que o “teste do pezinho” deve ser feito nos primeiros dias
após o nascimento.
2. Este gráfico apresenta a concentração plasmática percentual de
tirosina, ao longo do tempo, no teste de tolerância à fenilalanina a
que se submeteram três indivíduos:
A) Considerando esse gráfico, a curva que caracteriza o resultado
do indivíduo fenilcetonúrico é a .
B) Com base nas informações desse gráfico, cite os genótipos que
devem corresponder às curvas
I:
II:
III:
C) Determine a probabilidade de os casais com genótipos
correspondentes aos da curva II terem filhos do sexo feminino e
normais. (Deixe seus cálculos registrados.)
23) A fibrose cística é mais comum entre as doenças genéticas
graves da infância. No Brasil, a sobrevida de pacientescom essa
doença é, em média, de 12 anos. Analise este esquema:
Considerando as informações desse esquema e outros
conhecimentos sobre o assunto, faça o que se pede.
1. Explique a importância das enzimas produzidas pelo pâncreas
para o desenvolvimento normal do indivíduo.
2. Explique por que as secreções pulmonares espessas
aumentam a incidência de pneumonia nos indivíduos fibrocísticos.
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27
3. Atualmente, estão descritas cerca de 1000 mutações no gene
da fibrose cística. Entre essas, a mais comum é a ∆ F508 – ou
seja, a ausência do aminoácido fenilalanina na posição 508 da
cadeia polipeptídica. Na mutação ∆ F508, o número de
nucleotídeos envolvidos é: . Explique, do ponto de vista
genético, por que pacientes com fibrose cística podem apresentar
diferentes expressões fenotípicas da doença.
4. Analise esse heredograma:
Com base nas informações desse heredograma:
A) Determine o tipo de parentesco que existe entre III.2 e III.3.
B) Determine a probabilidade de IV.2, ao se casar com uma
pessoa heterozigota, ter criança com fibrose cística. (Deixe esses
cálculos registrados, explicitando assim, seu raciocínio)
5. Explique por que se observa um aumento na incidência de
fibrose cística em populações isoladas.
24. A galactosemia clássica é uma doença genética que resulta
na deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo da
galactose. Bebês com genótipo favorável à galactosemia são,
geralmente, normais ao nascimento, mas, tão logo começam a
ingerir leite, passam a desenvolver problemas gastrintestinais,
catarata e retardo mental. Uma mulher, grávida, de seu primeiro
filho consulta o médico, preocupada pelo fato de ter uma irmã, a
caçula, em que foi diagnosticada galactosemia. Informa, ainda,
que seus avós maternos, seus pais, seus dois irmãos mais velhos,
seu marido e ela própria são normais.
1. Considerando essas informações, represente, sob a forma de
um heredograma, a história familiar dessa mulher. Para tanto, use
os critérios próprios de construção, os símbolos convencionais e a
legenda explicativa comuns nesse tipo de representação.
2. Com base no heredograma construído,
A) Cite o tipo de herança mais provável da galactosemia.
Apresente duas razões que justifiquem sua resposta.
B) Cite o(s) número(s) que identifica(m), nesse heredograma,
indivíduo certamente heterozigoto.
3. Considerando que o marido dessa mulher grávida é
heterozigoto para a galactosemia, determine a probabilidade de
ela ter um bebê com genótipo favorável à doença. (Deixe seus
cálculos registrados, explicitando, assim, seu raciocínio.)
4. Pelo teste do pezinho, é possível identificar um bebê com
genótipo favorável à galactosemia. Quando isso ocorre, é comum
afirmar-se que “o bebê manifestará os sintomas dessa doença”.
Argumente a favor de ou contra essa afirmativa.
25. Conforme reportagem publicada no jornal “Folha de São
Paulo” (março de 1996), a Ilha de Lençóis, situada no
Maranhão e com uma população de 400 habitantes, apresenta um
índice de albinismo de 1,5%. Tal índice é 150 vezes maior do que
o apresentado em outras populações. Lençóis está desprovida de
condições básicas de saneamento, de energia elétrica, telefone e
assistência médica. O povoado mais próximo da ilha localiza-se a
7 horas de viagem de barco.
1. A reportagem mencionada traz o seguinte depoimento de um
morador: “Para evitar o sol que machuca a pele como queimadura
de fogo, pesco camarões cor-de-rosa que, como eu, só sai à
noite.”
 28 Genética
A) Explique o motivo da vulnerabilidade da pele do albino ao sol.
B) Cite uma doença que pode ser evitada pelo comportamento
relatado pelo morador.
2. Cite dois fatores que podem ter favorecido o alto índice de
albinismo nessa ilha.
3. Segundo o relato dos moradores, o índice de albinismo na ilha
já foi maior. Cite um fator social que pode ter contribuído para a
diminuição desse índice.
4. O heredograma abaixo refere-se à herança do albinismo em
uma família da ilha.
Com relação ao heredograma, determine o tipo de herança e cite
os genótipos de I - 1; I - 2; II - 2 e II - 8.
A) Tipo de herança:
B) Genótipos:
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Polialelismo e GruposSanguíneos
Polialelismo ou alelos múltiplos
Genes alelos são os genes que fazem parte de um mesmo
par, cada qual condicionando um certo fenótipo. Nos organismos
diploides ocorrem apenas dois genes para um certo caráter,
localizado cada um na mesma região (locus) de dois
cromossomos homólogos. Em ervilhas, falou-se em dois possíveis
tipos de alelos para cada caráter: R condicionava liso, e r
condicionava rugoso, V condicionava a cor amarela, e v
condicionava a cor verde.
Há casos, no entanto, em que existem na população mais
de duas “qualidades” de genes alelos, cada qual condicionando
um certo fenótipo. Mas um indivíduo terá apenas dois desses
genes no seu genótipo, já que ele possui somente dois
cromossomos homólogos. A transmissão se faz do mesmo modo
que na herança mendeliana simples. Falamos em alelos
múltiplos quando nas populações existem mais de duas
modalidades de alelos para determinado caráter.
No quadro abaixo, damos um exemplo de alelos múltiplos
que condicionam a cor do pelo em coelhos. Trata-se de uma série
de quatro genes, colocados aqui na ordem da dominância. O gene
C condiciona pelagem aguti (cinza-acastanhado) e domina os
demais; o gene cch condiciona a pelagem chinchila (cinza-claro) e
domina os genes para himalaio e para albino. O gene ch
condiciona pelagem Himalaia (branco com as extremidades
pretas) e domina o gene ca que condiciona o fenótipo albino.
Fenótipo Gene
Aguti ou selvagem: cinza-castanho C
Chinchila: cinza-claro cch
Himalaio: branco com extremidades pretas ch
Albino: branco ca
Relação de dominância: C > cch > ch > ca
Repare que em cada animal existe apenas um par desses
genes; maior número de genótipos, porém, será possível, como
você pode observar na tabela.
Fenótipo Genótipo
Aguti CC, Ccch, Cch, Cca
Chinchila cchcch, cchch, cchca
Himalaio chch, cchca
Albino caca
Sistema ABO de grupos sanguíneos
Pesquisas realizadas por Karl Landsteiner e colaboradores
fizeram com que se chegasse, em 1900, à descoberta de que há
nas pessoas quatro diferentes grupos sanguíneos, que se
distinguem entre si quanto à composição química. Sabia-se há
muito tempo que algum tipo de incompatibilidade entre o sangue
do doador e o do receptor tornava certas transfusões sanguíneas
perigosas ou até mortais. Os motivos dessas incompatibilidades
ocasionais foram então esclarecidos por Landsteiner.
Cabe aqui uma breve recordação dos conceitos de
antígeno e anticorpo. Chamamos de “antígeno” a uma