Pesquisa e desenvolvimento de abordagens para o ensino de ciências

biológicas [livro eletrônico] / organização Clécio Danilo Dias da Silva. – Campina

Grande : Editora Amplla, 2021. 239 p. Cap 3. Funções dos cromossomos
(mecanismos de crossing over, ligação, Função dos cromossomos x e y)
hipótese de inativação do Cromossomo x.

Posterior a conformação do DNA, os indivíduos possuem Genes, que são

responsáveis por determinam as características das espécies e dos indivíduos,
e especificam sequencias de aminoácidos, que serão a base para síntese das
proteínas celulares, os genes são unidades de informações hereditárias que
formam os cromossomos, formados por sequencias de pares de bases, sendo
assim as diferentes sequencias de DNA, formam os cromossomos e cada par de
cromossomo é composto por inúmeros genes.

Entre meados do século XIX e XX, com uma gama de conhecimentos da

citologia e da genética, surge a inclusão da citogenética como ciência, dando
início a uma série de estudos que analisariam os cromossomos mais
profundamente observando individualmente, podendo conta-los e analisar os
aspectos morfológicos de forma mais precisa, a analise cromossômica é
classificada como: estudo da morfologia, função, organização, replicação,
variação e evolução dos cromossomos, as metodologias de observação no
contexto histórico se desenvolve a muitos anos, mas a partir da década de 50,
estas foram desenvolvidas com mais precisão utilizando substancias químicas
que bloqueariam as células em metáfase, enzimas e soluções que romperiam
as membranas e separariam os cromossomos e utilização de corantes que
facilitariam a caracterização e identificação de cada cromossomo.

A variabilidade genética é popularmente denominada como a diversidade

genética das espécies, referindo a diversificação de alelos presentes nos
indivíduos, sendo considerada um aspecto evolutivo das espécies, pois permite
que os seres respondam a diferentes mudanças do ambiente, segundo Souza
(2001), a variabilidade genética é o resultado do número de locos e alelos
envolvidos na expressão de determinado caractere em indivíduos de uma
população da mesma espécie. Destacando que as mutações podem ser Gênicas
ou cromossômicas, as genicas são caracterizadas por alterações nas bases
nitrogenadas do DNA, que darão origem a novos genes, podendo produzir
novas características aos portadores, podendo ocorrer substituição (troca de um
ou mais pares de bases), inserção (adição de bases ao DNA, modificando a
ordem de leitura da molécula) ou eliminação de bases na cadeia de DNA
(retirada de bases do DNA, modificando também a ordem da leitura da
molécula), também podendo ser silenciosa, não provocando alterações no
aminoácido sintetizado.
 Voltando ao pressuposto inicial dos primórdios realizados, as discussões
sobre os eventos e linhas de pesquisa que se seguia na época destacava-se
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) que até 1910-1911 era um forte opositor das
teorias mendeliana e cromossômica, até que, este mudou sua linha de pesquisa
e suas defesas quando em suas pesquisas com Drosophila, encontrou vários
casos em que determinadas características eram herdadas juntas Eles
chamaram o fenômeno de linkage ou ligação, iniciando pesquisas citológicas
para poder explicar o ocorrido baseando-se em metodologias que utilizavam
análise de cruzamentos experimentais, em associação a este evento Correns,
Bateson e Punnett haviam observado em outros organismos e que Bateson
havia chamado de coupling associação, se tratando do mesmo fenômeno.

Para Morgan (1911), em seus estudos juntamente com sua equipe,

realizou diversos experimentos com Drosophila melanogaster, a mosca-das-
frutas, o uso de Drosophila melanogaster é comum por apresentar um ciclo de
vida curto e possuir um número de cromossomos reduzidos e as características
hereditárias são facilmente identificáveis, neste caso, o resultado da pesquisa
resultou em uma percentagem de frequência ou taxa de permutação ou de
recombinação entre os genes é determinada pela porcentagem dos gametas que
apresentam novas combinações em relação aos pais.

Hoje com o avanço da ciência a grande maioria dos estudos envolve

métodos que utilizam além da análise dos cromossomos a utilização de
marcadores moleculares que podem conceituar a conformação dos mapas
genéticos, como por exemplo os trabalhos de Queiroz (2000) e Cabral (2007),
que apresentaram o mapa parcial de ligação gênica de Coffea arabica L, em
que foi confeccionado um mapa parcial com marcadores se posicionando em
grupos de ligação. E Y são os responsáveis pelas características próprias de
cada sexo, um cariótipo formado pelos cromossomos XX indica sexo feminino,
enquanto o que apresenta XY indica sexo masculino, dizendo que o
cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino, o cromossomo X existe na
mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples,
o cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além
de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo
masculino, a determinação genética do sexo é apontada segundo o seguinte
esquema, em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição
genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos
gametas por eles produzidos, AX e AY, na fêmea a constituição genética é
baseada por 2AXX produzindo gametas AX.

Neste mesmo contexto podemos citar o exemplo dos genes holândricos

que estão localizados nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são
herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para
filhos como no caso da calvície, que apresar de ser uma característica
transmitidos por genes autossômicos, são influenciadas por hormônios
masculinos, tornando esta característica mais visível em indivíduos do sexo
masculino.

kik Quando se trata do cromossomo X em humanos ele é considerado um

cromossomo grande, com mais de 700 genes codificantes, algumas doenças
ligadas ao cromossomo X são recessivas, dirigindo assim para a Inativação do
X, devido as características morfológicas do cromossomo X, e por indivíduos do
sexo feminino apresentar XX, algumas hipóteses apontam que os cromossomos
sexuais sofrem uma evolução mais rápida que os cromossomos autossômicos,
pois o estado hemizigótico em machos leva a uma pressão seletiva que
enriquece uma categoria de genes (VICOSO et al.)

Podemos perceber que no decorrer do manuscrito a função dos

cromossomos é controlar as funções das células, além de carregam as
informações genéticas de um indivíduo através dos genes, apresentando uma
unidade estrutural filamentosa de DNA em forma de espiral, sendo envolvido
por uma substância proteica denominada matriz e que se dividira
anatomicamente, sendo cada estrutura extremamente importante no processo
de conhecimento da espécie e tornando assim a Citogenética uma ciência
extremamente importante e com um campo abrangente necessitando também
de uma interação com outras ciências, como a biologia molecular, e podendo
explicar diversos aspectos relacionados a existência de determinadas
características nos indivíduos.