ALMANAQUE DE

GENÉTICA HUMANA
Prof. Dr. Rodrigo de Oliveira

UNAMA - ANAINDEUA
 AULA 01: ESTRUTURA DOS ACIDOS NUCLEICOS QUESTÃO 01: (Adaptado ENADE 2008) O entendimento da química e da estrutura
molecular do ácido desoxirribonucleico (DNA) é essencial para compreender os
principais processos celulares que envolvem essa molécula. Baseado nessa
afirmação, analise as seguintes asserções.
(Asserção 1) É mais fácil separar nucleotídeos que unem as duas fitas
complementares da molécula de DNA que separar nucleotídeos que pertençam à
mesma fita
Porque
(Asserção 2) as ligações entre nucleotídeos que unem as duas fitas são ligações de
hidrogênio (ligações não covalentes que também são denominadas de pontes de
hidrogênio), enquanto as ligações que unem nucleotídeos da mesma fita são
ligações covalentes do tipo fosfodiéster.
Acerca das asserções apresentadas, assinale a opção correta.
(A) As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa
correta da primeira.
(B) As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma
justificativa correta da primeira.
(C) A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda, uma proposição
DNA RNA falsa.
Dupla Fita (Hélice) Simples Fita (D) A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda, uma proposição
Nucleotídeo formado por: Nucleotídeo formado por: verdadeira.
• Grupo Fosfato • Grupo Fosfato
(E) Tanto a primeira asserção quanto a segunda são proposições falsas
• Pentose: Desoxirribose • Pentose: Ribose
• Base Nitrogenada: • Base Nitrogenada:
• Púricas: • Púricas: QUESTÃO 02: Coloque V ou F
Adenina; Guanina Adenina; Guanina
( ) A diferença entre DNA e RNA está entre as bases púricas.
• Pirimídicas: • Pirimídicas:
Citosina; Timina Citosina; Uracila ( ) O RNA é capaz de estocar informação genética em seres humanos.
As fitas são formadas pela ligação ( ) Sua molécula é transcrita no formato de proteína.
fosfodiéster entre o grupo fosfato e
açúcar. As fitas são unidas pela podem
de hidrogênio.
 AULA 02: DNA E O CICLO CELULAR As questões 01 e 02 referem-se ao gráfico a seguir

INTERFASE DIVISÃO CELULAR

• DNA encontra-se descompactado, • Na prófase o DNA inicia o processo de
recebendo o nome de compactação com o auxilia de
CROMATINA. proteínas denominadas Histonas. Na
• Nessa fase do ciclo celular, o DNA metáfase, o DNA encontra-se
participa do processo do processo compactado sendo denominado
de produção de proteínas, pela CROMOSSOMO.
produção de RNA mensageiro • Em uma célula somática humana,
(RNAm) pela transcrição e a leitura pode-se observar 46 cromossomos. Em
do RNAm pelo ribossomo células somáticas, observa-se 23
(Tradução). cromossomos.
QUESTÃO 01 – Um pesquisador, com a finalidade de estudar a forma e o tamanho
OBSERVAÇÃO: Lembre que a célula passa pelo ciclo celular (Interfase e Divisão dos cromossomos de uma célula, interrompeu a divisão celular na fase em que eles
Celular), verificando possíveis falhas nessas etapas. Essa verificação é denominada se encontravam na máxima condensação. Analisando esse processo, pode-se
PONTOS DE CHEGAGEM e são realizadas por proteínas que verificam a integridade deduzir, corretamente, que a fase em questão é a de número:
da célula e DNA. CROSSING-OVER: Causa variabilidade genética e acontece na (A) 1 (B) 2 (C) 3 (D) 4 (E) 1 e 2.
meiose

QUESTÃO 02 – Analisando o gráfico, o pesquisador consegue observar o aumento

da quantidade de DNA na fase S, e o retorno à sua quantidade inicial na fase 3, que
representa a:

(A) Interfase (B) Prófase (C) Metáfase (D) Anáfase (E)Telófase

QUESTÃO 03 – Apresentam-se a seguir eventos que ocorrem durante o processo

de divisão celular mitótico. Com base no evento, pode-se inferir que:
I - Condensação máxima dos cromossomos. II. Segregação cromatídica.
III. Cromossomos no equador da célula. IV. Desestruturação da carioteca.
Na metáfase:
(A) ocorrem somente os eventos I e III
(B) ocorrem somente os eventos I e II
(C) ocorrem somente os eventos II e IV
(D) ocorrem somente os eventos II e III
(E) ocorrem somente o evento I.
 AULA 03: REPLICAÇÃO DO DNA QUESTÃO 01: Leia o texto a seguir:

CARACTERÍSTICAS
• É o processo de autoduplicação do DNA.
• Ocorre na interfase, durante a fase S.
• Cada fita do DNA serve como molde, assim denomina-se a replicação
como SEMICONSERVATIVA.
• Na fita 3´→ 5´, a formação da nova fita é feita de maneira contínua. Na
fita 5´→3´, a formação é descontínua (Fragmentos de Okasaki).

QUESTÃO 02: “Dactinomicina (Actinomicina D, Coesmegen) é um fármaco antitumoral, isolado do

fungoStreptomyces. Liga-se fortemente ao DNA, através de sua intercalação entre pares de bases
adjacentes de guanina-citosina. Inibe todas as formas de síntese dependentes de RNA e DNA, sendo
a formação de RNA ribossômico mais sensível à ação do fármaco. A replicação do DNA não é reduzida,
porém a síntese de proteínas é bloqueada.” (Adaptado do texto “Câncer e agentes antineoplásicos
ciclo-celular específicos e ciclo-celular não específicos que interagem com o DNA: uma introdução”)
Baseado no texto, pode-se sugerir que:
(a) A dactinomicina bloqueia a ação da enzima DNA polimerase.
(b) Não haverá a formação dos fragmentos de Okazaki.
(c) O processo de tradução da célula será afetado pela ação da dactinomicina.
(d) A DNA polimerase não irá reconhecer os primer, devido a intercalação de dactinomicina.
(e) A intercalação de dactinomicina dificultará a abertura das fitas, afetando a atividade da
DNA helicase.
QUESTÃO 01:
 AULA 04: EXPRESSÃO GÊNICA (TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO)

QUESTÃO 01: Encontre as palavras abaixo para complentar o texto ao lado:

De acordo com o DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR (Fluxo da

Informação), sabe-se que a ordem de ________ do DNA determinam quais
proteínas devem ser sintetizadas no ________. Para cada proteína existe um
código (sequencia de __________) presente em região do DNA. Esse região é
denominada ______. Assim, para síntese de _________, a sequência de
nucleotídeos de um gene deve ser transcrita no formato de RNA __________
(________) e essa molécula será lida pelo _______, o qual fará a leitura dos
nucleotídeos para produção da ___________ (_______).
 AULA 05: DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS (MENDELIANOS) QUESTÃO 01: (FUVEST-2006) No heredograma, estão representadas pessoas que
CONCEITOS IMPORTANTES têm uma doença determinada por um alelo mutante dominante em relação ao alelo
normal.
GENES ALELOS:
________________________________________________________________
________________________________________________________________
MUTAÇÃO:
________________________________________________________________
________________________________________________________________
FENÓTIPO DOMINANTE:
________________________________________________________________
________________________________________________________________
FENÓTIPO RECESSIVO:
________________________________________________________________
________________________________________________________________
a) Responda se a doença tem padrão de herança ligado ao X ou autossômico,
indicando a situação do heredograma que permitiu sua conclusão.
PADRÃO DE HERANÇA CARACTERÍSTICAS b) Quais os genótipos do casal de primos III-7 III-8?
Autossômica Recessiva
c) III-8 está grávida. Calcule a probabilidade da criança de ser heterozigota.
Autossômica Dominante QUESTÃO 02: (FUVEST-2009) O heredograma ao lado mostra homens afetados por
uma doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X.
Recessivo ligado ao X
Considere as afirmações: I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do
gene mutado. II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado
Dominante ligado ao X
o gene mutado. III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança
afetada pela doença.
Está correto apenas o
que se afirmar em:
DISTÚRBIO PADRÃO DE HERANÇA CARACTERÍSTICAS
MONOGÊNICO a)I
Fibrose Cística
Hemocromatose b)II
Hereditária
c)III
Acondroplasia
Daltonismo d)I e II
Hemofilia A
Sindrome de Rett e) II e III
 AULA 06: ERROS INATOS DO METABOLISMO QUESTÃO 01: (Enade 2010) A triagem neonatal, também conhecida ocmo o “Teste
do Pezinho”, foi incorporada ao SUS (portaria GM/MS n.º 22) como uma legislação
São causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pelo metabolismo.
que determina a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e
inclui a avaliação para fenilcetonúria. Um recém-nato submetido a esse teste,
realizado por Cromatografia Líquida de Alta Eficiência acoplada à Espectrometria
ERRO INATO DO Qual a enzima O que é acumlado? MANIFESTAÇÃO de Massas em Sequência (LC-MS/MS) apresentou um resultado em que as
METABOLISMO afetada? Ou o que não é CLINICAS
concentrações de fenilalanina estão acima da taxa de normalidade. Esse resultado
produzido?
indica:
Fenilcetonúria
A) uma deficiência associada à enzima fenilalanina hidroxilase.
B) uma falha metabólica envolvendo a biossíntese de fenilalanina.
C) que o excesso de tirosina será um risco constante na vida desse indivíduo.
D) um resultado duvidoso, pois o método analítico, apesar de excelente para
Albinismo análises de formulações medicamentosas, não tem poder discriminatório
adequado aos testes de deficiências metabólicas.
E) que o recém-nato ainda não apresenta enzimas do sistema de efluxo de
glicoproteína-P, capaz de extrair a fenilalanina do interior citoplasmático e jogá- la
na circulação onde é quantificada.
Tirosenemia
QUESTÃO 02: Os erros inatos do metabolismo são distúrbios geneticamente
determinados, decorrentes da deficiência de uma ou mais enzimas específicas, que
afetam o metabolismo normal. Cursam com intoxicação aguda recorrente ou
crônica e progressiva, levando a descompensação metabólica; e se caracterizam
Alcaptenúria
por apresentar intervalos livres de sintomas e relação evidente com a ingestão
alimentar. De acordo com a sintomatologia e tratamento nutricional é correto
afirmar que:
(a) o tratamento nutricional na tirosemia requer dieta restrita em tirosina e
Galactosemia fenilalanina, com grande restrição na ingestão de proteína alimentar, que
deve ser suprida com fórmula metabólica de aminoácidos isenta de
fenilalanina e tirosina.
(b) na fenilcetonúria, o tratamento indicado incluem o consumo de carnes, leite
e derivados, ovos, leguminosas e sementes oleaginosas, bem como o uso
moderado de aspartame.
(c) a base do tratamento da galactosemia é a utilização do leite materno
combinada de fórmulas isenta de lactose, à base de soja e restritas em cálcio.
 AULA 07: IMUNOGENÉTICA (GRUPOS SANGUÍNEO)
SISTEMA ABO: Verifica a presença da proteína (Aglutinogênio) A e B.
SISTEMA RH: Verifica a presença da proteína
(Aglutinogênio) RH (FATOR D
ATENÇÃO:
1) INDIVÍDUOS AB SÃO CASO DE CODOMINÂNCIA
2) ERITROBLASTOSE FETAL: Mãe RH+/Pai RH-/Filho: RH+
QUESTÃO 01: Mack-2007) Uma mulher casa-se com um homem quepresentou
eritroblastose fetal ao nascer. O parto do primeiro filho transcorre normalmente,
mas o segundo filho apresenta eritroblastose. A respeito dessa situação, são feitas
as seguintes afirmações:
I. Essa mulher é certamente Rh-.
II. A segunda criança é Rh+.
III. O pai das crianças é Rh+.
IV. A primeira criança pode ter provocado a sensibilização da mãe.
Assinale:
a) se todas as afirmativas forem corretas.
b) se somente as afirmativas I e II forem corretas.
c) se somente as afirmativas II, III e IV forem corretas.
d) se somente as afirmativas I e IV forem corretas.
e) se somente as afirmativas III e IV forem corretas.
9) (FGV -SP-2009) AUSTRALIANA MUDA DE GRUPO SANGÜÍNEO APÓS
TRANSPLANTE.A australiana Demi-Lee Brennan, 15, mudou de grupo sangüíneo, O
Rh–, e adotou o tipo sangüíneo de seu doador, O Rh+, após ter sido submetida a
um transplante de fígado, informou a equipe médica do hospital infantil de
Westmead, Sydney. A garota tinha nove anos quando fez o transplante. Nove
meses depois, os médicos descobriram que havia mudado de grupo sangüíneo,
depois que as células-tronco do novo fígado migraram para sua medula óssea. O
fato contribuiu para que seu organismo não rejeitasse o órgão transplantado.
(Folha on line, 24.01.2008)
Sobre esse fato, pode-se dizer que a garota:
a) não apresentava aglutinogênios anti-A e anti-B em suas hemácias, mas depois
do transplante passou a apresentá-los.
b) apresentava aglutininas do sistema ABO em seu plasma sangüíneo, mas depois
do transplante deixou de apresentá-las.
c) apresentava o fator Rh, mas não apresentava aglutininas anti-Rh em seu
sangue, e depois do transplante passou a apresentá-las.
d) quando adulta, se engravidar de um rapaz de tipo sangüíneo Rh–, poderá gerar
uma criança de tipo sangüíneo Rh+.
e) quando adulta, se engravidar de um rapaz de tipo sangüíneo Rh+, não corre o
risco de gerar uma criança com eritroblastose fetal.
 AULA 08: GENÉTICA DO CÂNCER Leia o texto abaixo para responder questão 1 e 2:

No ciclo celular atuam moléculas reguladoras. Dentre elas, a proteína p53 é ativada
CÂNCER: Proliferação descontrolada de células (NEOPLASIA) em resposta a mutações no DNA, evitando a progressão do ciclo até que os danos
sejam reparados, ou induzindo a célula à autodestruição. (Alberts, B. et al.
Fundamentos de Biologia celular. Porto Alegre: Artmed, 2011 (adaptado)).

QUESTÃO 01: Baseado no texto, a ausência da proteína p53 poderá favorecer a:

(A) redução da síntese de DNA, acelerando o ciclo celular.
(B) saída imediata do ciclo celular, antecipando a proteção do DNA.
(C) ativação de outras proteínas reguladoras, induzindo a apoptose (morte
celular)
(D) manutenção da estabilidade genética, favorecendo a longevidade.
QUAIS SÃO OS (E) proliferação celular exagerada, resultando na formação do tumor.
FATORES QUESTÃO 02: Baseado no texto, o gene mutante referente a proteína p53 é:
GENÉTICOS? (a) Gene supressor.
(b) Gene ativador.
(c) Oncogene.
(d) Gene Operon.
(e) Proto-oncogene

QUESTÃO 03: “No início dos anos 60, acreditava-se que tumores eram causados
pela introdução do material genético de vírus no genoma da célula hospedeira,
seguida da transformação e proliferação. Após estudos, nasceu um novo modelo
de câncer, que surgiria de um evento desencadeador, como uma mutação na
própria versão de um gene específico da célula humana. Uma vez ocorrida a
mutação, ele se tornaria um oncogene totalmente desenvolvido e ativo. “ (Caos
cromossômico e câncer, Scientific American)
O câncer é um distúrbio celular que apresenta forte base genética. Sobre as bases
genéticas do câncer é corretor afirmar:
(A) O câncer é sempre hereditário.
(B) mutações nas células somáticas são transmitidas aos descendentes.
(C) ocorrem mutações nos genes que controlam o duplicação do DNA.
(D) proto-oncogenes e genes supressores de tumores estão presentes nas
células anormais.
(E) Alterações nos genes relacionados no ciclo celular é a base para o
desenvolvimento do câncer.
AULA 09: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS QUESTÃO 01 – O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta
masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie.
Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença
ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações
cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as
aneuploidias assinale a alternativa correta:
(A) A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se
caracteriza pela presença de duplo Y.
(B) A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações
congênitas múltiplas, resultante da trissomia do cromossomo 18.
(C) A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do
indivíduo 45, X. A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa
retardo mental
(D) A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa
retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso
central.
(E) A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana
e se caracteriza pela monossomia do cromossomo 21.

QUESTÃO 02: (Adaptado UFSC-2007) As anomalias cromossômicas são bastante

freqüentes na população humana; um exemplo disso é que aproximadamente uma
a cada 600 crianças no mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria
dos casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. Quando
bem assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no
desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos
demais cidadãos. Sobre as anomalias do número de cromossomos, é CORRETO
afirmar que:
(A) podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese.
(B) ocorrem mais em meninas do que em meninos.
(C) ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor
escolaridade e pouca assistência médica.
(D) podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA.
(E) Ocorrem devido mutações pontuais no gene Dow1.
 AULA 10: EVOLUÇÃO HUMANA E GENETICA DE POPULAÇÕES
CONCEITOS IMPORTANTES
SELEÇÃO NATURAL:
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SELEÇÃO NEGATIVA:
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ANCESTRAL COMUM:
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MICROEVOLUÇÃO/MACROEVOLUÇÃO:
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________________________________________________________________
Darwin, na sua teoria original, não sabia que as diferenças entre os seres vivos
vem de mutações genética
• O homem veio de um ancestral comum do macaco. É errado afirmar que
veio a partir do macaco (Cladogênese).
OBSERVAÇÃO: A populações humanas não estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg
pois estão sob influência de forças evolutivas.
QUESTÃO 01: (UFPI) Em 1908, os cientistas Hardy e Weinberg formularam um
teorema cuja importância está no fato dele estabelecer um modelo para o
comportamento dos genes nas populações naturais. Se os valores das freqüências
gênicas de uma população, observada ao longo de gerações, forem
significativamente diferentes dos valores esperados através da aplicação do
teorema, podese concluir corretamente que:
a) a população estudada é infinitamente grande, inviabilizando a aplicação do
teorema.
b) não houve a atuação dos fatores evolutivos sobre a população.
c) a população encontra-se em equilíbrio genético.
d) a população está evoluindo, uma vez que as freqüências gênicas foram
alteradas.
e) os cruzamentos nessa população ocorrem ao acaso
QUESTÃO 02: (UFFRJ) De acordo com a Teoria de Hardy-Weimberg, em uma
população em equilíbrio genético as freqüências gênicas e genotípicas
permanecem constantes ao longo das gerações. Para tanto, é necessário que:
a) a população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram ao acaso e
esteja isenta de fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e
migrações.
b) o tamanho da população seja reduzido, os cruzamentos ocorram ao acaso e
esteja sujeita a fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e migrações.
c) a população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram de modo
preferencial e esteja isenta de fatores evolutivos, tais como mutação, seleção
natural e migrações.
d) a população seja de tamanho reduzido, os cruzamentos ocorram de modo
preferencial e esteja sujeita a fatores evolutivos, tais como mutação, seleção
natural e migrações
e) a população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram de modo
preferencial e tenha influência de fatores evolutivos, tais como mutação, seleção
natural e migrações.