UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE

CENTRO DE BIOCIÊNCIAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR E GENÉTICA
DISCIPLINA DE EVOLUÇÃO

PROF. WAGNER FRANCO MOLINA

ESPÉCIE
Os biólogos não mais questionam “conceitos de célula” ou “conceitos de
genes”, possivelmente porque estes conceitos, células como unidades de
tecidos e DNA como material genético, são amplamente compreendidos. No
entanto, nosso conceito de espécie tem mudado ao longo do tempo,
provavelmente porque ainda não entendemos muito bem o significado deste
termo. É possível que a sua aplicação tanto para organismos como para
objetos inanimados tenha dado espaço para muita confusão em torno do tema
e um número bastante grande de definições para a espécie em biologia.

É provável, contudo, que a dificuldade maior seja similar à que os

biólogos têm em relação à definição de vida, isto é, em apresentar um conjunto
de propriedades que dêem significado ao conceito “vida”, à luz de algum
paradigma e dos conceitos que fazem parte dele.

Em relação à espécie, Ghiselin deu a seguinte definição “espécie é o

produto do processo de especiação”, uma definição dita “circular”, similar à
definição autopoiética de vida, que se dilui no seio das mais de trinta definições
existentes.

Na realidade, desde Darwin há um intenso debate sobre a definição de

espécie, pois segundo ele, espécies não são entidades reais na natureza.
Podemos expor três visões gerais a respeito desta entidade: (1) espécies são
reais e constituem a unidade que evolui (visão realista); (2) espécies não são
reais e são populações intercruzantes (demes) que evoluem (nominalismo –
nenhuma definição é realmente necessária); (3) espécies não são reais, mas
elas são a unidade teórica da evolução (nominalismo – uma definição é
requerida).

Deste modo, das páginas da literatura biológica emergem oito principais

conceitos: morfológico ou fenético, biológico, ecológico, reconhecimento,
coesão, evolutivo, filogenético e genealógico.

Nas mais simples formulações, o conceito de espécie é deixado tão

vagamente definido que o seu significado não é claro. Por exemplo, “espécies
são tipos de organismos naturais e simples”, ou seja, uma classe de
organismos similares que corresponde ao conceito dito “morfológico”. No
entanto, os caracteres que supostamente separam estas classes não são
necessariamente morfológicos, mas significa qualquer atributo, seja fisiológico,
comportamental, ou que se refira às propriedades dos cromossomos e dos
genes. Parece mais apropriado o termo “fenético”, mais ou menos como é
utilizado pelos feneticistas ou taxinomistas numéricos, prática bastante
divulgada nos anos sessenta e início dos anos 70.

Mas, de fato, uma definição fenética ou morfológica deixa “espécie”

incompletamente definida devido à nítida subjetividade da mesma. Estes
conceitos são denominados “práticos”, num sentido muito peculiar, o
econômico. Isto porque os funcionários de museus são às vezes obrigados a
identificar uma grande quantidade de espécimes e são incentivados a
maximizar o número de nomes que eles podem colocar nos espécimes por
unidade de tempo... Freqüentemente pensam em si mesmos mais como
identificadores que classificadores. Por outro lado, os consumidores de
sistemática nem sempre têm o cuidado quanto aos nomes que eles usam, se
realmente correspondem a táxons que um biólogo evolutivo sério gostaria de
denominar espécie, mais que subespécie ou gênero.

Deste modo, alguns problemas com o conceito morfológico incluem

espécies simpátricas, dimorfismo sexual e polimorfismos e isto ilustra bem o
subjetivismo deste conceito na definição de espécie, a exemplo das grandes
diferenças morfológicas em formas que intercruzam livremente.

Há porém aspectos positivos no conceito de morfoespécie: é de fato o

modo que temos de reconhecer diferenças nas espécies, aplica-se bem tanto
para organismos sexuados como para organismos assexuados, assim como
para fósseis. Seu principal e grave defeito é portanto a falta de conexão com a
genética.

Insatisfeitos com as definições de espécie baseadas em caracteres, os

evolucionistas dos anos 30 e 40, afirmaram que as espécies deveriam refletir
um fenômeno biológico subjacente real e não permanecerem meramente como
categorias taxinômicas convenientes. Assim, surgiu o “conceito biológico de
espécie” (CBE), que foi desenvolvido paralelamente com a idéia de que as
espécies eram unidades importantes de evolução e que os mecanismos de
isolamento eram recursos protetores à manutenção da integridade genética
das mesmas.

Na visão de Mayr “espécies são grupos de populações naturais que se

intercruzam mas que estão reprodutivamente isolados de outros tais grupos de
populações”. Quais são então as propriedades que definem espécie biológica?
Em primeiro lugar, uma espécie tem que ser uma população, compreendida
no sentido amplo de comunidade reprodutiva e não no sentido de populações
locais, depois, sob condições ordinárias devem ser suficientemente coesas
para impedir seus componentes de sofrerem divergências definitivas, provando
que as forças de coesão são eficientes e finalmente diferenciar as espécies de
unidades menores na hierarquia, como subespécie e deme, dizendo que a
espécie é a unidade maior ou mais incorporativa.

A última versão do CBE de Mayr, em 1982, diz que “espécies são

grupos de populações atualmente ou potencialmente intercruzantes, que são
reprodutivamente isoladas e que ocupam um nicho específico na natureza”.
Tais grupos não apenas não intercruzam, mas não têm o potencial para cruzar.

A potencialidade é importante, pois alguma outra coisa além do

isolamento reprodutivo deve impedir a produção de híbridos viáveis; por
exemplo, eles devem ser separados nas denominadas populações alopátridas,
portanto isoladas geograficamente, sem serem reprodutivamente isoladas. Se
elas voltam a ficar juntas, tornando-se portanto, simpátridas, elas e as espécies
como um todo poderão prosseguir o cruzamento. O cruzamento é
propriedade de populações como um todo, não de organismos e isto faz
grande diferença.

Quais as limitações de aplicação do CBE? Dificuldade em determinar o

isolamento para populações geograficamente separadas, não é aplicável a
todas as espécies, isto é, espécies assexuadas, espécies com introgressão e
hibridização, espécies fósseis, não é útil aos taxonomistas clássicos e não têm
dimensão evolutiva. Deste modo, só podemos aplicá-lo às populações
mendelianas.

Por outro lado, destacamos seus pontos fortes: adaptação dentro da

genética de populações, fornece um critério empírico não ambíguo e dá
suporte conceitual para especiação.

Por cerca de trinta anos, o CBE foi amplamente aceito, embora não o
fosse pelos botânicos pois, freqüentemente as plantas têm altas taxas de
hibridização, variabilidade local e plasticidade induzida pelo ambiente.

Um dos movimentos tem sustentado que populações mais que espécies,

são as reais e importantes unidades de evolução, outros defendem a presença
de processos biológicos subjacentes, mas cada um apregoa um tipo de
processo diferente como sendo o mais importante.

Exemplos incluem o “conceito ecológico de espécie”, no qual

espécies são definidas por seus nichos ecológicos. Corresponde aos achados
de um considerável corpo de pesquisa ecológica o qual sugere que espécies
ocupam “zonas adaptativas” que são determinadas e reforçadas pelos recursos
explorados e hábitats ocupados. No entanto sua ligação com a genética é
fraca, falta dimensão evolutiva e está rigidamente vinculada aos nichos
ecológicos determinando espécies. É preciso considerar que mesmo em
diferentes estádios de vida um organismo poderá ocupar diferentes nichos. O
melhor que pode ser dito é que os processos ecológicos influenciam aspectos
fenéticos e genéticos das espécies.

O “conceito de reconhecimento de espécie“(CR) exposto em 1983 por

H.E.H. Paterson diz que “espécie é a população mais inclusiva de indivíduos
biparentais que compartilham um sistema comum de fertilização”, ou seja,
espécie é definida pela sinalização sexual ou sistemas específicos de
reconhecimento no acasalamento. Este conceito define espécie, portanto, pelo
critério do que as mantém juntas e o sistema de fertilização compreende todos
os caracteres que contribuem à aquisição da fertilização, incluindo caracteres
de parceiros emparelhados, feições dos gametas, os determinantes na
sincronia de aquisição da condição reprodutiva, entre outros. Para alguns
autores, isolamento e reconhecimento são dois lados da mesma moeda e
juntos dão o conceito biológico; deste modo o CR não é considerado um
refinamento real do CBE, mas um complemento deste. Como deficiências
aponta-se a falta de dimensão evolutiva e a dificuldade em conceituar os
mecanismos que conduzem à especiação.

A. Templeton propôs o “conceito de coesão” onde “espécie é a

população de indivíduos mais inclusiva, tendo o potencial para coesão
fenotípica através de mecanismos de coesão intrínsecos”. Neste conceito ele
buscou combinar isolamento reprodutivo, seleção ecológica e compatibilidade
reprodutiva. Deste modo a focalização é feita em mecanismos que mantêm a
coesão genotípica e fenotípica naqueles grupos de populações que,
reconhecemos como pertencentes a diferentes espécies, da mesma forma que
fez o CBE. A maior vantagem é que tanto a hibridização como a assexualidade,
que não podem ser incluídas no conceito biológico, aí poderiam estar.

Contudo, para certos autores o conceito de coesão apenas reescreve o

CBE. Aplicável às espécies bissexuais ou assexuais, já que são definidas em
termos de coesão genética e fenotípica, do mesmo modo que ocorre no
conceito evolutivo de espécie.

O “conceito evolutivo de espécie” , no qual uma espécie é uma

linhagem evoluindo separadamente de outras, foi proposto por G.G. Simpson
para permitir a classificação de espécies fósseis e vivas. Numa forma
modificada, Wiley diz que uma “espécie evolutiva é uma única linhagem de
populações de organismos ancestral-descendente que mantém sua identidade
separada de outras linhagens < no espaço e no tempo> e que tem suas
tendências evolutivas e destino histórico”. Ocorreu, portanto, uma abordagem
completamente diferente dos demais conceitos, pois inclui a idéia de história
evolutiva e é compatível com vários modos de especiação. A maior força está
no fato das espécies terem unidade histórica, em contraposição a certas
fraquezas, onde se destacam como principais a ambigüidade do “destino
evolutivo”e o fato de que em sendo as feições igualmente relevantes, elas
poderem dar informação contraditória.

Às idéias iniciais de Simpson e Wiley vieram agregar-se vários tipos de

“conceito filogenético de espécie”, no qual os indivíduos que pertencem a
uma espécie contém todos os descendentes de uma única população de
ancestrais, ou seja, são monofiléticos. Define-se espécie então como “o menor
agrupamento diagnosticável de organismos individuais, dentro dos quais há um
padrão de ancestralidade e descendência”. Assim a premissa implícita no
conceito filogenético é que a classificação deve refletir a relação ramificada
entre as espécies, a qual é indicada por um cladograma.

Este conjunto de idéias foi desenvolvido por J. Cracraft e outros,

especificamente como resposta ao crescimento do uso da cladística na
classificação. Nesta, apenas apomorfias são usadas para unir grupos, assim
compatibilidade reprodutiva e hibridização livre, supostamente não podem ser
usados nas definições de espécie, pois são caracteres originais ou
plesiomórficos.

Contudo, infelizmente, hibridização também pode conduzir genes a

passar de um táxon a outro e assim genes tão diferentes dentro de um grupo
de organismos, de fato podem ter diferentes filogenias (filogenias de gene
único é denominada genealogia). Para contornar este problema de dados
conflitantes, D.L. Baum e K.L. Shaw sugeriram uma variante do conceito
filogenético de espécie baseado no consensus de muitas genealogias,
estimadas de diferentes genes – é o conceito genealógico de espécie.

Quais são então as vantagens do conceito cladístico (ou filogenético) de

espécie? Em primeiro lugar na clara dimensão evolutiva, em seguida, no uso
de características micro e macro no estabelecimento de filogenias e
conseqüentemente de pontos de ramificação e finalmente, é o conceito mais
rico em estudos paleontológicos.

Em contraposição, apenas um pequeno número de linhagens foram

descobertas com o detalhamento requerido para esta abordagem, é
desconectado da genética de populações e sua abordagem é pluralista, pois
trata-se de uma combinação de conceitos.

Mas afinal, o que é espécie? Em última análise uma categoria

taxinômica no sistema hierárquico de Lineu e teoricamente a unidade de
evolução. Deste modo, os conceitos de espécie, de um modo geral,
focalizaram os seguintes aspectos principais: (1) características morfológicas
usadas para distinguir espécies (características fenéticas ou fenotípicas,
matematicamente quantificáveis ); (2) propriedades biológicas que mantém as
espécies separadas (isolamento reprodutivo) e (3) propriedades biológicas que
mantém as espécies (fertilização e coesão genética).

Além disso, alguns conceitos definem espécies num instante no tempo,

enquanto outros procuram defini-las através o tempo geológico. Alguns outros
apontam o processo de especiação, enquanto outros dirigem a atenção para os
produtos da especiação.

Considerando que experimentos não são efetivos na solução do

problema, estudos baseados no método comparativo e na abordagem
dialética, têm sido os principais meios de estudar as variadas formas de vida na
Terra.

Em conclusão, na prática a identificação de espécies usualmente é

fenética, a definição operacional mais comum é o CBE – conceito biológico de
espécie e o próximo conceito mais útil é o CR – conceito de reconhecimento.

FONTES DE CONSULTA

GHISELIN, M.T. Metaphysics and the origin of species . Albany: State

University of New York Press, 81-121, 1997.
MALLET, J. Species definition for the Modern Synthesis. Trends Ecol. Evol., 10,
294-295. 1995.

MATILE, L., TASSY, P. & GOUJET, D. Introduction à la Systématique

Zoologique ( Concepts, Principes, Méthodes). Biosystema 1. Paris: SFS, 12-
23, 1991.

METTLER, L. E. & GREGG, T.G. Genética de Populações e evolução.

Tradução por Roland Vencovsky, João Lúcio de Azevedo, Gerhard Bandel. São
Paulo: EDUSP, Polígono. 225-255, 1973.

UFRN- CENTRO DE BIOCIÊNCIAS - DBG

DISCIPLINA – EVOLUÇÃO – DBG0106

Prof. Wagner Franco Molina

ESPECIAÇÃO

FORMAS POTENCIAIS DE ESPECIAÇÃO

1) Hibridação (especiação reticulada)

2) Especiação instantânea: (por meio de indivíduos)
Genética Macrogênese
Citogenética Especiação estasipátrica

Alterações cromossômicas
Poliploidia – Alopoliploidia, Autopoliploidia

3) Especiação gradual (por meio de populações)

Distribuição populacional

ISOLAMENTO GEOGRÁFICO

Tipos de Barreiras

- geográficas
- fisiológicas
- ecológicas

CONTÍNUO GEOGRÁFICO

MESMA ÁREA

TIPOS DE ESPECIAÇÃO
 Alopátrica

Parapátrica

Simpátrica

ESPECIAÇÃO ALOPÁTRICA

Isolamento geográfico do ancestral

Evidências: Correlação entre descontinuidades biológica e topográfica

FORMAS

A. Especiação Vicariante (barreiras ou extinções)

B. Especiação Peripátrica (ou efeito fundador)

Mecanismos de Isolamento Reprodutivo

Pré-zigóticos (Reforço 2a) (pré-copulatórios)

Temporal ou sazonal
Mecânico
Etológico
Espacial
Incompatibilidade fisiológica de gametas

Pós-zigóticos (pós-copulatórios)
Inviabilidade do híbrido
Esterilidade do híbrido
Inviabilidade da F2

O EFEITO DO FUNDADOR

Alteração nas freqüências gênicas por deriva genética

Colônias recém fundadas

ESPECIAÇÃO PARAPÁTRICA
Populações geograficamente contíguas
Também chamada de semi-geográfica
As espécies surgem no limite entre duas zonas híbridas

Clinas
Variação seqüencial de caracteres ao longo de um transecto geográfico

Zonas híbridas

ESPECIAÇÃO SIMPÁTRICA
Mesma área geográfica do ancestral
Ocorre dentro de um mesmo ambiente, através de barreiras biológicas dentro
dos limites de uma população.

Poliplóides: 2n x 2n* - 4n*

Ex.Seleção disruptiva

UFRN- CENTRO DE BIOCIÊNCIAS - DBG

DISCIPLINA – EVOLUÇÃO – DBG0106

Prof. Wagner Franco Molina

ESPECIAÇÃO

FORMAS POTENCIAIS DE ESPECIAÇÃO

1) Hibridação (especiação reticulada)

2) Especiação instantânea: (por meio de indivíduos)
Genética Macrogênese
Citogenética Especiação estasipátrica

Alterações cromossômicas
Poliploidia – Alopoliploidia, Autopoliploidia

3) Especiação gradual (por meio de populações)

Distribuição populacional

ISOLAMENTO GEOGRÁFICO

Tipos de Barreiras

- geográficas
- fisiológicas
- ecológicas

CONTÍNUO GEOGRÁFICO

MESMA ÁREA

TIPOS DE ESPECIAÇÃO

Alopátrica

Parapátrica
 Simpátrica

ESPECIAÇÃO ALOPÁTRICA

Isolamento geográfico do ancestral

Evidências: Correlação entre descontinuidades biológica e topográfica

FORMAS

B. Especiação Vicariante (barreiras ou extinções)

B. Especiação Peripátrica (ou efeito fundador)

Mecanismos de Isolamento Reprodutivo

Pré-zigóticos (Reforço 2a) (pré-copulatórios)

Temporal ou sazonal
Mecânico
Etológico
Espacial
Incompatibilidade fisiológica de gametas

Pós-zigóticos (pós-copulatórios)
Inviabilidade do híbrido
Esterilidade do híbrido
Inviabilidade da F2

O EFEITO DO FUNDADOR

Alteração nas freqüências gênicas por deriva genética

Colônias recém fundadas

ESPECIAÇÃO PARAPÁTRICA
Populações geograficamente contíguas
Também chamada de semi-geográfica
As espécies surgem no limite entre duas zonas híbridas

Clinas
Variação seqüencial de caracteres ao longo de um transecto geográfico

Zonas híbridas

ESPECIAÇÃO SIMPÁTRICA

Mesma área geográfica do ancestral

Ocorre dentro de um mesmo ambiente, através de barreiras biológicas dentro
dos limites de uma população.
Poliplóides: 2n x 2n* - 4n*
Ex.Seleção disruptiva

FATORES QUE ALTERAM A FREQÜÊNCIA DOS GENES

NAS POPULAÇÕES
Espécies podem ser consideradas de um grupo de populações
separadas, cada uma mais ou menos isolada das outras. Os membros de uma
espécie podem, por exemplo, habitar um número de ilhas, cada população
insular estando separada das outras, pelo mar. Indivíduos podem migrar entre
as ilhas de tempos em tempos, mas cada população pode evoluir
independentemente. Isto se chama subdivisão populacional.

Basicamente existem quatro causas primordiais que alteram a

freqüência gênica:

♦ Pressão de mutação
♦ Fluxo Gênico - Migração
♦ Deriva Genética
♦ Seleção Natural

Pressão de Mutação

É por definição toda modificação genética não devida a recombinação

de genes.
A mutação gênica é um fenômeno recorrente e a probabilidade de um
alelo mutar, por geração, pode ser chamada de taxa de mutação, que em
média ocorre em 10-5 (1:100.000). O processo de mutação apenas fornece
material a partir da qual a seleção natural compõe mudanças evolutivas em
sistemas adaptativos funcionalmente coerentes, inclusive diferenças entre
espécies. Então consiste na fonte fundamental da evolução, mas não é o único
fator responsável pela evolução.
Modificam todos os tipos de características, as estruturais, as
fisiológicas, as comportamentais, as bioquímicas. A dificuldade para obtenção
de dados precisos sobre a pressão de mutação é evidente pela dificuldade de
se acumular dados em organismos superiores devido principalmente a baixa
freqüência de ocorrência.
Mudança de A para a. Se repetirmos o processo para cada geração
significa que A desaparecerá da população. Entretanto uma vez que M é
extremamente pequeno (10-5), a velocidade com que qualquer alteração na
freqüência gênica pode ser produzida só por mutação é muito baixa. (A
mudança de A=0,95 - A=0,25, levaria 138.000 gerações). Portanto para a
maioria dos organismos, a mutação deve desempenhar um papel bem
pequeno na alteração da freqüência gênica em um determinado loco.
A mutação não segue em uma única direção, pois também ocorre a
mutação reversa. Ela normalmente é menos freqüente que a mutação direta;
correspondendo a uma freqüência de um décimo da segunda. Em populações
selvagens isto resultaria em uma maior freqüência do gene mutante em relação
ao selvagem; uma vez que isto não ocorre, as freqüências não devem ser
resultantes somente das pressões de mutações. As mutações não são úteis ou
deletérias em abstrato, elas só podem ser úteis ou prejudiciais em algum
ambiente. Se não se especifica o ambiente não tem sentido dizer do seu efeito.

Fluxo Gênico

As populações raramente estão completamente isoladas, a não ser em

laboratório, e, portanto, uma certa quantidade de migração deve
inevitavelmente ocorrer em condições naturais. Em populações adjacentes, a
troca entre indivíduos pode ser bastante alta; entretanto, eles provavelmente
terão freqüências alélicas similares.
Alternativamente, em populações separadas por barreiras geográficas o
fluxo gênico pode ser restrito, levando a freqüências gênicas bem diferentes.
A freqüência gênica na população misturada será determinada
basicamente por dois fatores:
1) Número de migrantes
2) A diferença entre a freqüência dos alelos nos imigrantes e dos nativos.

∆q=m (qm-qo)

Modelos de fluxo gênico:

Continente-ilha – movimento unidirecional de uma população grande,

“continental” para uma menor isolada.

Ilha – no qual a migração ocorre ao acaso entre um grupo de pequenas

populações

Stepping-stone – cada população recebe migrantes somente de populações

vizinhas.

Isolamento pela distância – no qual o fluxo gênico ocorre localmente entre os

vizinhos, em uma população de distribuição contínua.

A maioria dos modelos considera que o fluxo gênico ocorre em uma taxa
aproximadamente constante em cada geração. Os genes podem ser
transportados tanto pelo movimento dos gametas (i.e. pólen), quanto por
indivíduos (que no caso das plantas serão as sementes). É importante salientar
que a quantidade de deslocamento geneticamente efetivo (medido pela taxa de
fluxo gênico, m) é, com freqüência, muito menor que o movimento dos
organismos, já que muitos destes não têm sucesso em se reproduzir após
terem se estabelecido em outra população. As interações sociais (i.e.
territorialidade), assim como as vicissitudes físicas e biológicas, reduzem a
probabilidade de acasalamento.
O fluxo gênico tem o efeito de homogeneizar a composição genética de forma
que se o único fator operante for o fluxo gênico todas as populações irão
convergir para a mesma freqüência alélica.

Deriva Genética

Em populações finitas onde a seleção natural, a migração e a mutação

não estão atuando, as freqüências gênicas não permanecerão estáticas de
uma geração para outra pois ocorrem flutuações casuais na freqüência gênica.
As mudanças são possíveis porque os genes que formam a próxima
geração são uma amostra casual da geração parental.
A amostra ao acaso começa na concepção. Cada espécie, cada
indivíduo produz muito mais gametas que aqueles que serão utilizados na
fertilização. Os gametas que foram utilizados são uma amostra dos muitos
gametas que os parentais produziram.
Se um dos pais é homozigoto, a amostra não faz diferença, uma vez que
os genes passarão com certeza para a próxima geração. Contudo, amostras
fazem diferença se o parental é heterozigoto, Aa. Se produzir um grande
número de gametas metade será A e metade a (fêmea ainda sofrerá
amostragem em ¾ dos produtos que serão perdidos em forma de corpúsculos
polares). Deveríamos esperar uma proporção de 1:1 exata. Então a deriva
seria menos importante na evolução. Os gametas que tiveram sucesso são
uma amostra casual do pool gênico.
A amostragem de gametas não é o único estágio sob a qual a deriva
pode ocorrer. Ela pode ocorrer em algum estágio na população de adultos de
uma nova geração. Em diferentes espécies a deriva pode ser importante em
determinado estágio, mas em princípio ela pode operar desde que um pequeno
número de indivíduos for amostrado de um grande pool de sobreviventes em
potencial.
A freqüência de alelos com a mesma adaptação poderia mudar
casualmente ao longo do tempo em um processo chamado deriva genética,
deriva neutra, deriva casual ou simplesmente deriva. A condição que os
genótipos AA, Aa e aa deixem em média o mesmo número de descendentes
(eles tem adaptação idêntica) é chamada neutralidade seletiva.
Experimentos de Dobzhansky & Pavlovsky (1957) com D.
pseudoobscura, utilizando 10 populações com 4.000 indivíduos e 10 com 20,
com a finalidade de observar mudanças na freqüência de duas variantes
cromossômicas por 18 meses. O efeito médio foi o mesmo em ambas as
populações, mas a variabilidade foi significativamente maior nas populações
pequenas.
Dentro deste tópico é bom lembrar o Efeito do Fundador, já comentado.
Ele não é efetivo para produzir uma população monomórfica, assim como
também não é efetivo para reduzir a variação genética, contudo é altamente
eficiente na alteração das freqüências gênicas, assim como um aumento
abrupto na freqüência de alelos raros. A fixação de um determinado alelo por
deriva é muito improvável.
O que é tamanho populacional?
 Qualquer geração de uma população de tamanho N é formada por uma
amostra 2N de gametas, doados pela geração precedente. Só quando 2N é
infinito os gametas podem representar o conjunto gênico da geração
precedente sem distorção. Quando a contribuição gamética da geração
parental for finita ocorrerão erros amostrais que se tornarão maiores à medida
que N se torna menor. Estas flutuações casuais na freqüência gênica, devidas
a efeitos de amostragem, foram chamadas de deriva genética e só podem ser
previstas quanto à quantidade, jamais quanto á direção.
Qual o efeito da deriva genética sobre a freqüência de um alelo num
determinado loco gênico?
O resultado final de um processo de amostragem depende, portanto de
três parâmetros:
1- As freqüências iniciais de p e q
2- O tempo disponível para o processo ter efeito (t)
3- O tamanho da população (N)
Um ecólogo pode determinar que o tamanho de uma população seja N, mas de
alguns desses N indivíduos não se reproduzirem, a população será, na
verdade, menor do ponto de vista genético.
O conceito de tamanho efetivo de população (N) introduzido por Wright
(1931) provou ser muito útil em estudos populacionais. O tamanho efetivo pode
diferir muito do tamanho aparente e geralmente é bem menor.
m - machos
f - fêmeas
N - tamanho populacional constante “equivalente”

Ne= 4.m.f./m+f - 1.000 = 4. 50 tamanho efetivo = 190

5% de machos
Difícil de se estabelecer em populações naturais uma vez que normalmente
não se têm informações suficientes sobre distâncias de dispersão, proporção
sexual efetiva, freqüência de acasalamentos através das gerações, variância
do sucesso reprodutivo etc.
Existem alguns fatores que influenciam o tamanho da população efetiva:
1) Razão sexual desbalanceada
2)Flutuações populacionais
3)Pequenos grupos reprodutivos (ausência de panmixia; subdivisões
geográficas)
4)Fertilidade variável.

O efeito da fundação

O termo efeito da fundação foi proposto por Mayr (1963) para reduções
drásticas não recorrentes no tamanho populacional e seus conseqüentes
efeitos genéticos. Tal evento pode ocorrer com o estabelecimento de uma nova
população a partir de poucos fundadores. Isto pode ser considerado como um
caso especial de deriva genética. Mesmo que a seleção natural seja a força
maior na evolução destas novas populações, o processo inicial de amostragem
proporciona a variação genética sobre a qual atua a seleção natural. Portanto
pode haver uma importante interação entre a força diretiva da seleção natural e
a deriva genética do tipo fundação, nas populações naturais.
Experimentos de E. Ford com Maniola jurtina.
EVOLUÇÃO CROMOSSÔMICA

Morfologia cromossômica
Longos - 10mm
Médios – 4-8mm
Curtos - < 2mm

Microcromossomos

Tipos cromossômicos
Metacêntrico
Submetacêntrico
Subtelocêntrico
Acrocêntrico
Telocêntrico

Tipos de cromatina
Eucromatina
Heterocromatina

Bandamentos cromossômicos
Banda G
Banda C
Fluorocromos base-específicos

Fatores limitantes à evolução

-Princípio do balanço
-Limitações estruturais
-Limitações meióticas
-Fatores indefinidos

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Devido a sua complexa organização estrutural, os cromossomos estão

longe de serem indestrutíveis. Podem ocorrer quebras nos núcleos interfásicos,
por meio de agentes tais como radiações, químicos, tumores (desequilibrando
a fisiologia normal da célula), infecções, cultura in vitro etc. A estabilidade do
número e da morfologia dos cromossomos em qualquer organismo é
fundamental para o seu desenvolvimento normal.
 Os efeitos genéticos dos danos cromossômicos ou comportamentos
anormais são detectados por meio de fenótipos inesperados, grandes
malformações, produção alterada de enzimas, fertilidade reduzida ou
infertilidade completa. As alterações estruturais ou numéricas dos
cromossomos constituem as mutações cromossômicas que, como as gênicas
constituem uma fonte de variação importante para a evolução das espécies.
Da mesma maneira que o cariótipo pode variar entre espécies ou dentro
da espécie, devido ao aumento ou diminuição do número de cromossomos,
cada cromossomo pode variar quanto ao seu tamanho, posição do centrômero,
quantidade de DNA, quantidade de heterocromatina ou número e posição das
bandas C e G. Estas variações são ditas estruturais, sendo classificadas em
dois tipos: aquelas nas quais há alteração no número de genes (deleções,
duplicações, cromossomos em anel e isocromossomos) e aquelas em que
ocorre mudança na localização dos genes (inversões e translocações).
Como podem ser reconhecidas? Bandamento, Morfologia, Meiose.
São melhores toleradas que as numéricas, basta compararmos a
freqüência destas alterações com as numéricas em abortos humanos (50% dos
abortos são de origem cromossômica, destas só 3% são estruturais).
A maioria destas alterações conhecidas envolve grandes segmentos
cromossômicos, contudo admite-se que um número relativamente grande de
microalterações passe despercebido ao exame citogenético.

TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS:

♦ DELEÇÕES
♦ INVERSÕES
♦ TRANSLOCAÇÕES
♦ DUPLICAÇÕES

Deleção: Perda de um segmento cromossômico. Pode ocorrer como resultado

de uma simples quebra sem reunião das extremidades quebradas ou de uma
dupla quebra, com perda de um segmento interno com soldadura dos
segmentos quebrados. Seu efeito depende da quantidade e da qualidade do
material genético perdido.

- Terminal -
- Instersticial ou intercalar

Adquire importância no mapeamento cromossômico

-Alças de deleção consistem em evidências físicas

Síndrome do “Cri du chat” ou do 5p- (Lejeune et al., 1963)

-miado do gato
-microcefalia
-micrognatismo
-retardo físico e mental
-distúrbios cardíacos

Cromossomos em anel
 Originam-se quando ocorrem quebras em ambos os braços do
cromossomo e posterior fusão entre estas regiões. Causam problemas
meióticos, contudo perde-se em poucas gerações (instabilidade durante a
divisão celular).
46, X r(X) - características semelhantes à da Síndrome de Turner.

Cromossomos Philadelphia (Ph1)

Indivíduos com leucemia mielóide crônica, possuem um pequeno

cromossomo. O Ph1 persiste na medula óssea durante a remissão. É um
cromossomo 22 que perdeu a parte distal do braço longo, translocada para
outro autossomo, normalmente o 9q.

Deleção Xp

Síndrome de Turner

Deleção no Y

Sem efeitos

INVERSÕES
Ocorrem quando um cromossomo é rompido em dois pontos e o
segmento reorganiza-se de forma invertida. Estima-se que nas Drosófilas
durante sua evolução tenham sofrido cerca de 35.000 inversões.
Consistem no principal mecanismo implicado na evolução cariotípica de
ortópteros, roedores e primatas.
Estas alterações podem ser classificadas em dois tipos:

Pericentroméricas: Quando a inversão envolve o centrômero (pode

alterar a morfologia cromossômica).
Paracentroméricas: Quando não envolve a região centromérica
Evidência Física: Alça de inversão. Devido ao bloqueio na recombinação, os
genes no segmento invertido e em seu homólogo são transmitidos como se
fosse um único gene (supergenes).

TRANSLOCAÇÕES

Envolvem a mudança de parte de um cromossomo para outro

geralmente não homólogo. Tais alterações alteram grupos de ligação pelo fato
de que um gene com novos vizinhos pode produzir um efeito diferente em uma
nova posição. São bem conhecidos em animais e plantas. Ocorrem em
populações naturais de Oenothera, cuja variabilidade fenotípica resultante
levou De Vries a formular sua teoria Mutacionista. Um outro exemplo é aquele
ocorrido nos salmonídeos onde translocações são freqüentes intra e
interpopulacionalmente sem efeitos fenotípicos aparentes.
Podem ser classificadas em dois tipos:
 Simples: Um segmento de um cromossomo é transferido para outro,
não homólogo.
Recíproca: Quando segmentos são trocados entre dois cromossomos,
não homólogos.

Em ambos os casos não há perda ou ganho de material genético para o

indivíduo em que se originou a translocação. Entretanto após a separação dos
homólogos na meiose, metade dos gametas será não balanceada (embora o
cariótipo esteja alterado o genoma está inalterado), contendo duplicações e
deleções. A outra metade terá 50% de gametas translocados e 50% normal.

Translocação em Humanos

Síndrome de Down: 14/21 (recíproca)

Translocação em tumores:

Retinoblastoma: 13/14
Linfoma de Burkitt: 8/14

Fusão e Fissão Cêntricas:

(fusão cêntrica = translocação robertsoniana - Robertson, 1916)

Causa redução ou aumento do número cromossômico

Isocromossomos:
São cromossomos metacêntricos que apresentam os dois braços exatamente
iguais, ou seja deficiência total de um dos braços e duplicação total de outro.
Surgem a partir de:

a) Fusões cêntricas entre homólogos acrocêntricos

b) Translocações recíprocas entre homólogos com quebra na altura do
centrômero
c) Quebra do centrômero em um cromossomo com duas cromátides-irmãs.

São responsáveis por trissomias e encontrados em mosaicos em vários

organismos inclusive no homem.

DUPLICAÇÕES

É a repetição anormal de um segmento cromossômico. Um exemplo

mais geral é o DNA repetitivo presente em todos os eucariotos.
RONs apresentam seqüências repetidas centenas de vezes. Essas
duplicações refletem o tamanho das bandas-C.
A carência de um segmento é mais prejudicial que um segmento em
excesso (trissomias parciais, mais freqüentes que as monossomias). A
duplicação parece ter desempenhado um papel ainda mais importante na
evolução como fonte de matéria-prima para a formação de novos genes
(duplicação seguida de mutação). Sem duplicação a transformação de um
gene em outro implicaria na perda da função exercida pelo gene original.
A partir do cariótipo básico de cada espécie é possível identificar em
populações naturais cariótipos derivados. Nesse caso é possível inferir os
mecanismos evolutivos implicados na diversificação cariotípica dessas
espécies.

O polimorfismo cromossômico pode ter três efeitos importantes:

1) alterar a expressão do conjunto gênico no organismo

2) alterar a freqüência de recombinação
3) reduzir ou impedir o livre fluxo gênico dentro de uma população.

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NÚMERICAS

São quaisquer alterações sofridas pelo número diplóide de

cromossomos. Podem se fixar dentro das populações.
Podem ser vantajosas, desvantajosas ou neutras. As mutações
desvantajosas são rapidamente eliminadas das populações e não tem
significado evolutivo. Ex. trissomia do 21, em populações primitivas tal
alteração cromossômica impedia que os indivíduos atingissem a idade
reprodutiva e os cariótipos anormais eram rapidamente eliminados.
Quando as mutações são neutras ou vantajosas elas são transmitidas
aos descendentes, contribuindo para a variação cariotípica natural das
espécies, denominada polimorfismo cariotípico. Ex. Rattus rattus, de São
Paulo, entre 8 exemplares analisados, 5 possuíam 1 acrocêntrico e 1
submetacêntrico, e 3 possuiam 2 submetacêntrico.
As alterações cromossômicas numéricas (heterodiploidias) podem ser
classificadas em dois grandes grupos: Euploidias e Aneuploidias.
As causas das alterações cromossômicas em humanos, tanto estruturais
como numéricas são:
-Idade materna avançada (Trissomias aumentam de frequência em prole de
mulheres com mais de 35 anos de idade.
-Pré-disposição genética para a não disjunção
-Radiação, drogas e vírus - Têm particular importância na origem de
alterações estruturais, uma vez que induzem quebras cromossômicas.

EUPLOIDIAS

São modificações em conjuntos inteiros de cromossomos (a mais ou a

menos). São raras em animais, embora tenha sido importante para a evolução
de alguns grupos, tais como alguns peixes e anfíbios, sendo portanto
considerada como um caráter derivado.
As haploidias são raras em animais (zangões), mas comuns em plantas.
Quando possuem 3 ou mais conjuntos completos de cromossomos são
chamados de poliplóides (triplóides, tetraplóides, pentaplóides, etc.). As
poliploidias são raras em animais, mas muito comum em plantas, dada sua
capacidade de autofertilização (especiação instantânea e simpátrica). Ex.
Rosa, 14, 21, 28, 35, 42, 56.

Dominante na evolução vegetal, cerca de dois terços de todas as

espécies de gramíneas são poliplóides, desta forma, possui grande interesse
para o melhoramento de plantas. Em vertebrados um dos primeiros relatos vem
de uma população de sapos do Uruguai, Odontophrynus americanus, com
populações diplóides e tetraplóides.
Duas características marcantes dos poliplóides são:
1) Ampla área de distribuição geográfica, maior do que seus parentes diplóides.
2) Devido ao aumento do número de cromossomos, há um aumento no volume
nuclear e por conseguinte o volume celular, causando uma expansão de vários
órgãos nas plantas. Daí se explica a alta frequência de poliplóides em plantas
cultivadas: cana-de-açúcar, café, trigo, jáca, maçã, banana, algodão,
tabaco, batata-doce, manga, goiaba, etc.
 Os poliplóides ímpares (3n, 5n) são geralmente estéreis devido a erros
durante a disjunção dos cromossomos. Melancias triplóides apresentam frutos
sem sementes.

Origem Natural dos Poliplóides

-Erros meióticos (não redução cromossômica)

Choque térmico
-Endomitose (célula precursora na meiose)

Condições que favorecem o êxito dos Poliplóides

-Formação de bivalentes na meiose

-Capacidade de autofecundação
-Ausência de cromossomos sexuais
-Reprodução vegetativa

Origem Artificial de poliplóides

-Colchicina - atuando sobre as fibras do fuso

-Fusão de protoplastos
-Choque térmico - atua na não disjunção
-Pressão - inclusão do 2o polócito
-Cálculo da cromatina X em poliplóides
B=nX - Ploidia/2 Ex. 92, XXXX , logo, 4-4/2= 2

Nos vertebrados

Peixes - Astyanax
Leporinus tipo elongatus (Rio São Francisco-MG)
Hoplerythrynus unitaeniatus
Salmonídeos

Anfíbios - Odontophrynus americanus

Humanos - 20% dos abortos são triplóides - 69, XXX

6% tetraplóides -
Indivíduos poliplóides quando nascem com vida morrem em poucos
meses de vida. A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é
impossível, devido a malformações grosseiras múltiplas. Quase todos os casos
de triploidia ou tetraploidia, somente foram observados em abortos
espontâneos.

QUANTO A ORIGEM

Autopoliplóides

Poliplóides surgidos a partir de indivíduos da mesma espécie.

Alopoliplóides
 Poliplóides formados a partir da hibridação de duas diferentes espécies.

Os poliplóides representam a melhor documentação da chamada

especiação simpátrica, uma vez que um indivíduo euplóide isola-se
reprodutivamente dos demais membros da população do qual se originou e tem
a possibilidade de gerar uma nova espécie.

ANEUPLOIDIAS

Entende-se por aneuploidias toda alteração cariotípica de perda ou

ganho de um ou poucos cromossomos. A etimologia da palavra indica “não
euplóide”.

Hipodiploidia - diminuição do número diplóide (característico em tumores)

nulissomias
monossomias

Hiperdiploidia - aumento do número diplóide

trissomias
tetrassomias

ORIGEM DAS ANEUPLOIDIAS

A ocorrência de linhagens celulares com constituições cromossômicas

em um mesmo indivíduo é chamada de mosaicismo ou quimerismo.
Mosaicismo - É a ocorrência de dois ou mais cariótipos diferentes em
um mesmo indivíduo, devido a existência de duas ou mais linhagens celulares
derivadas de um mesmo zigoto ou se diz quando um zigoto sofre mutação
somática resultando em linhagens celulares geneticamente distintas (uma
única singamia).
Quimerismo - Ocorre quando duas linhagens são derivadas da união de
dois zigotos diferentes. Não foram originados de um único zigoto. Transplante
de órgãos, transfusão sanguínea.
Entre as aneuploidias as trissomias são as mais frequentes. Entre os
animais são raras e envolvem cromossomos pequenos ou heterocromáticos.

Aneuploidias na espécie humana

São alterações frequentes e muito estudadas na espécie humana. Já

foram identificadas trissomias em praticamente todos os cromossomos
humanos. Podem ocorrer aneuploidias duplas (48, XXY,+ 21).
Aneuploidias autossômicas são em geral graves ou letais, sendo as
maiis frequentes e menos prejudiciais aquelas envolvendo os cromossomos
sexuais.

Aneuploidias autossômicas
Síndrome de Down (+21) - identificada pelo médico J. Langdon Down (1866),
é a mais conhecida, sua frequência varia com a idade materna, sendo 30 vezes
mais frequente em filhos de mães com idade superior a 45 anos (1:650).
-Hipotonia muscular; Língua protusa
-Retardo psico-motor; Pregas epicânticas
-Pescoço curto; Baixa estatura

Sindrome de Edwards (+18) - 1960 - (1: 4.000) - Letal, a morte advém com 3
a 4 meses. Suas principais características são malformações cardíacas,
deformidades de crânio, face e pés, lábio leporino e palato fendido.

Síndrome de Patau (+13) - 1960 - (1:6.000) - Letal, a morte advém com

poucos dias de vida, tem como quadro clínico a presença de olhos diminutos
ou ausentes, lábio leporino, palato fendido, anomalia cardíaca.

Aneuploidias em cromossomos sexuais

Síndrome de Klinefelter - 1942 - 47, XXY - (1:700/1:850) - Esta síndrome não

é reconhecida antes da puberdade. Suas características clínicas são testículos
pequenos, oligo ou azoospérmicos caracteres sexuais secundários pouco
desenvolvidos, ginecomastia, alta estatura. Portadores podem apresentar leve
retardo mental. Os cariótipos 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY também
apresentam as mesmas características.

Síndrome do duplo Y - (1:800/1:900) Inteligência geralmente normal ou com

retardo moderado, apresentam elevada estatura, maior agressividade. Estudos
em presídios e sanatórios revelaram uma frequência de 3% (não comprovado).

Síndrome de Turner - 1938 - 45, X - (1:3.500) - Baixa implantação do couro

cabeludo, baixa estatura, peito largo em escudo, pescoço alado, genitália
juvenil, com atrofia ovariana. 97% das portadoras desta constituição
cromossômica são abortadas.

Trissomia do X - (1: 1.000) - Fenótipo feminino normal, podendo em alguns

casos ser estéril e apresentar um leve retardo mental.

Em outros animais

A citogenética de mamíferos para seleção de exemplares (bovinos)

cariotipicamente perfeitos para centrais de inseminação (Ribeirão Preto, Porto
Alegre). Procura-se evitar desta forma a introdução no rebanho nacional de
animais que possam apresentar problemas de reprodução ou fertilidade
através de alterações cromossômicas.

VARIAÇÃO CROMOSSÔMICA EM POPULAÇÕES NATURAIS

I. SISTEMAS DE VARIAÇÃO

Variação numérica
-Complexos poliplóides – ausência de cromossomos sexuais. Peixes, anfíbios,
plantas

-Sistemas de cromossomos supranumerários

Heterocromáticos (fragmentos, isocromossomos, aneuploidia)
Segregação não mendeliana

Variação estrutural

Sistema de inversões

a) Inversões paracêntricas – Drosophila 30.000

Proteção aos complexos gênicos coadaptados
b) Inversões pericêntricas – Rattus rattus

Variação cromossômica em populações naturais:

MODELOS ESPAÇO-TEMPORAIS

Variação ecogeográfica
a) Variação Clinal

b) Variação Centro-Periférica

c) Variação Sazonal

EVOLUÇÃO DOS GENOMAS

Os princípios gerais da evolução explicam a variação em morfologia, fisiologia,
vias bioquímicas, comportamento, conjunto de características aos quais os
evolucionistas têm dedicado grande parte de sua atenção. Cada uma dessas
características requer um estudo especial. O mesmo ocorre com outra dimensão da
diversidade da vida: a estrutura, organização e função do material hereditário.
As moléculas que constituem um organismo incluem produtos de reações
bioquímicas – lipídios, hormônios, alcalóides, carboidratos, entre outros. A atenção no
entanto será dedicada às macromoléculas: seqüências de DNA, seqüências de RNA e
proteínas.
O estudo da evolução do DNA é ferramenta útil em:

Genética de populações – fluxo gênico, variação, seleção natural

Inferências filogenéticas
Evolução do genoma

DEFINIÇÃO

Do inglês genome, “genes + chromosome” foi proposta por Winkler (1920) para
designar o somatório dos genes de uma célula haplóide de um organismo. As
seqüências de DNA não codificantes foram identificadas posteriormente, sendo então
incluídas nessa definição.

Em 1986, foi proposto o termo Genômica para descrever os estudos de mapeamento,

sequenciamento e análise de genomas.
TAMANHO E ORGANIZAÇÃO DO GENOMA

Flexibilidade Filogenética
Valor C – quantidade de DNA por genoma haplóide
Paradoxo do valor C

ESPÉCIE GRUPO GENOMA (pb)

Amoeba dúbia Lobosea 670.000.000.000
Pinus resinosa Embryophyta 68.000.000.000
Allium cepa Embryophyta 18.000.000.000
Bufo bufo Chordata 6.900.000.000
Mus musculus Chordata 3.454.200.000
Homo sapiens Chordata 3.400.000.000
Xenopus laevis Chordata 3.100.000.000
Camelus dromedarius Chordata 2.926.200.000
Limulus polyphemus Arthropoda 2.700.000.000
Brachydanio rerio Chordata 1.900.000.000
Cyprinus carpio Chordata 1.700.000.000
Gallus gallus Chordata 1.200.000.000
Musca domestica Arthropoda 900.000.000
Schistosoma mansoni Platyhelminthes 270.000.000
Drosophila melanogaster Arthropoda 180.000.000
Caenorhabditis elegans Nematoda 100.000.000
Dictyostelium discoideum Dictyosteliida 34.000.000
Saccharomyces cerevisiae Ascomycota 12.067.280
Escherichia coli Proteobacteria 4.639.221
Mycoplasma genitalium Firmicutes 580.000

A tabela relaciona o tamanho do genoma de vários organismos. O genoma de

Amoeba é excepcionalmente grande, quando comparado com outros organismos mais
complexos. A variabilidade encontrada quanto à organização é surpreendente. Um
exemplo extremo é o genoma de Borrelia burgdorferi (bactéria espiroqueta) que
consiste de um cromossomo linear de 910kb e 21 elementos extracromossômicos
lineares e circulares.
Em plantas os genomas variam de 125Mb (Arabdopsis thaliana) a 50.000 Mb,
em algumas espécies de lírios. Em A. thaliana os genes estão distribuídos de forma
homogênea, ao contrário da maioria dos genes de milho, arroz e cevada, que se
agrupam em trechos longos de DNA. Mais de 50% do genoma do milho corresponde a
seqüências de DNA repetitivo dispersas.
O genoma dos procariotos é composto principalmente por seqüências de DNA
codificante, enquanto que o genoma dos eucariotos está organizado em seqüências
de DNA codificante e não codificante. As seqüências de DNA codificante incluem os
genes de cópia única e as famílias multigênicas. As seqüências de DNA não
codificante, por sua vez, correspondem a seqüências reguladoras, ao DNA repetitivo
em série, etc.

COMPOSIÇÃO DAS SEQÜÊNCIAS DE DNA

Um aspecto importante a ser considerado quando se trata do estudo dos

genomas é a variação quanto à composição dos nucleotídeos nas suas distintas
regiões. A heterogeneidade das seqüências de DNA quanto a sua composição pode
refletir a presença de isócoros, seqüências centroméricas, teloméricas, elementos de
transposição, etc.
O CONTEÚDO G+C E A ORIGEM DOS ISÓCOROS

A diferença quanto à composição dos nucleotídeos é frequentemente expressa

pelo conteúdo G+C, definido como a porcentagem média das guaninas e citosinas nas
seqüências de DNA. Esse valor pode ser expresso pelo conteúdo G+C do genoma
como um todo, de genes específicos ou mesmo da terceira posição do códon,
diferindo enormemente entre si e entre genomas de organismos distintos.
Tabela
O conteúdo G+C varia muito entre os genomas das bactérias. Em Mycoplasma
sualvi, o conteúdo G+C equivale a 23,7%, enquanto que em Corynebacterium
insidiosum, alcança 77,1%. Nos vertebrados essa variação é muito menor, com os
valores variando de 35% a 45%. No caso dos vertebrados, observa-se que a variação
no conteúdo G+C entre as regiões distintas do genoma é muito maior. Essa variação é
causada pela presença de isocores. Os isocóros foram descobertos por Macaya et al.
(1976). Representam segmentos de DNA iguais ou superiores a 300kb, que
apresentam homogeneidade quanto à composição das seqüências. Essa
homogeneidade é refletida pelo seu conteúdo G+C elevado (Bernardi, 2000).
Os fragmentos de DNA de alto peso molecular (50 a 100kb), resultantes da
quebra (física ou enzimática) dos isócoros durante o processo de extração de DNA,
são observados nas preparações de rotina em laboratório. Esse é um exemplo prático
de como se pode evidenciar experimentalmente aspectos relacionados à organização
do genoma.
O genoma dos vertebrados é um mosaico de isócoros, agrupados em um
número pequeno de famílias. No genoma humano, por exemplo, são reconhecidas
cinco famílias de isócoros, L1, L2, H1, H2 e H3.
Quais seriam os mecanismos capazes de gerar e manter as diferenças locais
quanto à composição dos nucleotídeos no genoma dos diversos organismos? Duas
hipóteses foram propostas para explicar a presença dos isócoros no genoma. A
hipótese selecionista propõe que os isócoros (GC ricos) representariam uma foram de
adaptação do DNA às altas temperaturas. De fato, o genoma das aves e dos
mamíferos contém um conteúdo elevado de GC, o que poderia representar uma
adaptação a temperaturas corporais elevadas, se comparada a outros táxons.
Entretanto, a ocorrência de seqüências ricas em AT em bactérias termófilas faz com
que tal hipótese seja questionável.
A hipótese mutacionista ou neutralista sugere que a origem dos isócoros seja o
resultado de um enviezamento nos padrões de mutação ou taxas de substituições dos
nucleotídeos ao longo do genoma. Em outras palavras, as diferenças na composição
de bases seriam causadas por variações regionais nos padrões de mutação. Sem
dúvida, esse é um tema ainda bastante controvertido e os mecanismos de evolução
dos isócoros permanecem em debate.

GRUPOS DE GENES E FAMÍLIAS MULTIGÊNICAS

Quando se analisa a distribuição dos genes, observa-se que alguns deles

estão dispostos no genoma formando grupos. Os grupos de genes têm características
evolutivas peculiares, como exemplos de grupos estão os genes ribossômicos,
codificadores de histonas, e os genes homeobox.
Os genes ribossômicos eucarióticos estão representados por várias repetições
dispostas em série, cuja unidade básica contém, além dos genes 28S e 18S, os
espaçadores transcritos externo (ETS) e interno (ITS) e os espaçadores não
transcritos (NTS).
O número elevado de cópias presentes nos grupos de genes pode refletir a
necessidade do organismo de sintetizar certos produtos gênicos em grande
quantidade. Para se ter uma idéia quanto a esse valor, basta se considerar que
existem aproximadamente 400 cópias de genes ribossômicos em humanos e
chimpanzés.
As famílias gênicas ou multigênicas correspondem a grupos de genes que
apresentam seqüências nucleotídicas semelhantes, mas que diferem quanto à função
dos seus produtos. Por exemplo, os genes da família das globinas são distintos uns
dos outros, embora compartilhem uma similaridade significativa ao nível das
seqüências de DNA.
Nem todos os membros das famílias multigênicas são funcionais. As cópias não
funcionais dos genes que codificam proteínas, inativadas ao longo do processo
evolutivo, correspondem aos pseudogenes, cuja seqüência é semelhante a um ou
mais de seus genes parálogos (item 8.7.2). A perda funcional deve-se a falhas no
processo de transcrição, tradução ou produção de uma proteína, que não possui o
mesmo repertório funcional da proteína original. Os pseudogenes surgem a partir da
duplicação gênica via retrotransposição ou via duplicação do DNA genômico (Mighell
et al., 2000). Foram identificados 59 pseudogenes a partir da seqüência completa do
cromossomo humano 21 (Hattori et ai., 2000) e 134 no cromossomo 22 (Dunham et
aL, 1999), correspondendo a 19,7% e 20,7% dos genes identificados nesses
cromossomos, respectivamente.
Os membros de uma família multigênica podem estar em uma região limitada de
um único cromossomo ou dispersos ao longo do genoma. Sob o ponto de vista da
evolução, o arranjo dos genes em famílias foi uma aquisição importante, uma vez que
permite uma regulação eficiente dos genes que codificam proteínas com funções
semelhantes.
A duplicação gênica (item 8.7.1) parece ser o mecanismo mais plausível para
se explicar a origem dos grupos de genes e famílias gênicas. Após o evento de
duplicação gênica, as cópias novas podem ser distribuídas na população por deriva
genética ou seleção. Ao longo do tempo, as cópias podem manter a mesma seqüência
de DNA, como no caso dos genes ribossômicos, ou divergirem, dando origem às
famílias gênicas. Alternativamente, uma das cópias pode acumular mutações e ser
inativada ao longo de gerações sucessivas, originando um pseudogene, como
mencionado anteriormente.

O fenômeno de "evolução em concerto"

A partir de estudos de seqüências repetitivas em eucariotos, observou-se que a

similaridade entre as seqüências de uma dada espécie é significativamente maior que
a observada entre as seqüências de espécies diferentes (EdeIman e Gally, 1970).
Essa observação estaria em desacordo com o esperado, caso a divergência entre as
seqüências de DNA fosse explicada somente por processos de mutação ao acaso e
deriva genética.
Embora os estudos iniciais tenham se concentrado em eucariotos, outros,
empregando bactérias, corroboram a hipótese de que as seqüências repetitivas, bem
como os membros das famílias multigênicas não evoluem independentemente.
Denominou-se "evolução em concerto" (em inglês, concerted evolution) o
processo molecular que leva à homogeneidade intraespecífica das seqüências de
DNA pertencentes a uma dada família (Zimmer et ai., 1980; Elder e Tumer, 1995). O
termo homogeneidade, nesse caso, refere-se ao alto grau de similaridade observado
entre as seqüências de DNA. Outro termo, "evolução coincidente" (Hood et aI., 1975),
tem sido empregado com menor freqüência para designar o mesmo processo.
A primeira hipótese formulada para explicar os mecanismos associados à
"evolução em concerto" foi a de replicação saltatória (Britten e Kohne, 1968;
BuongiornoNardelli et al., 1972; Amaldi et aI., 1973). Segundo essa hipótese, as
seqüências repetitivas seriam resultantes de duplicações recentes, não havendo,
portanto, tempo suficiente para que nelas ocorressem acúmulo de mutações. Tal
hipótese não se aplica à maioria das seqüências repetitivas, nas quais os padrões
distintos de mutação parecem ter sido fixados entre cada unidade de repetição
(Wellauer et ai., 1976).
A hipótese de "mestre-escravo" (Callan, 1967; Thomas, 1970) considera essa
observação, sugerindo que novas cópias "escravas" de uma seqüência são replicadas
a partir de uma seqüência "mestre" em cada geração. Entretanto, a variação no
comprimento e nos padrões de mutação em várias seqüências repetitivas torna essa
hipótese incompatível para vários locos.
Atualmente, acredita-se que a homogeneização de genes e famílias gênicas nos
grupos seja o resultado dos processos de crossing over desigual, conversão gênica,
deslizamento das fitas de DNA durante a replicação e amplificação (Liao, 1999).
O modelo de "evolução em concerto" proposto para as famílias multigênicas tem
seus membros dispostos em série. Segundo esse modelo, uma mutação ocorrida em
uma das unidades de repetição se propagaria rapidamente entre as demais pelo
processo de homogeneização intracromossômica. Numa etapa subseqüente, essa
mutação "alcançaria" um outro segmento de DNA através da conversão gênica
intercromossômica. Um segundo evento de homogeneização intracromossômica
fixaria a mutação no segundo segmento de DNA.
O mecanismo molecular subjacente ao processo de "evolução em concerto"
começou a ser decifrado apenas recentemente. O grande desafio nesse campo de
estudo é estabelecer um sistema experimental para a investigação dos mecanismos
moleculares que levam à homogeneização das seqüências de DNA ao longo da
evolução.

EVOLUÇÃO DAS SEQÜÊNCIAS DE DNA NÃO CODIFICANTE

Em procariotos, a maior parte das seqüências de DNA codifica proteínas e

RNAs, em contraste com o genoma dos eucariotos, onde predominam as seqüências
de DNA não codificante. De fato, vários estudos comprovaram que uma fração
surpreendente do genoma dos vertebrados é composta por DNA repetitivo (superior a
50% do genoma dos mamíferos) e que apenas 2% corresponde à fração codificante.
A grande variação quanto ao tamanho do genoma nos diferentes organismos
deve-se, em grande parte, à presença de seqüências não codificantes, que incluem
íntrons, DNA espaçador, seqüências promotoras, seqüências regulatórias, elementos
de transposição, centrômeros, telômeros, seqüências de DNA repetitivo (satélite, micro
e minissatélites) e seqüências de retrovírus integradas ao genoma.
Apesar de existir uma correlação positiva entre o tamanho do genoma e a
quantidade de DNA não codificante, o significado biológico e evolutivo dessas
seqüências ainda não foi completamente elucidado. Por muito tempo as seqüências
não codificantes foram consideradas funcionais.
Nei (1969) denominou tais seqüências de non sense DNA, depois chamadas
de DNA lixo, DNA egoísta e DNA parasita.
Ao contrário do que se acreditava, as seqüências repetitivas estão envolvidas
em diferentes processos no genoma, como pontos quentes de recombinação,
elementos reguladores da transcrição, sítios de poliadenilação, etc.

SEQÜÊNCIAS CENTROMÉRICAS E TELOMÉRICAS

Os centrômeros são seqüências curtas de DNA repetitivo, semelhante aos

telômeros, que fornecem sítios específicos para a ligação da maquinaria de
segregação do cromossomo durante a divisão celular. Na maioria das espécies os
centrômeros demonstram ausência de conservação. Permanecem ainda pouco
conhecidos.
 Os telômeros são os terminais especializados dos cromossomos eucarióticos,
constituídos por repetições em série do DNA, às quais se ligam proteínas. Os
telômeros evitam a fusão entre extremidades dos cromossomos e lhes conferem
proteção contra a degradação nucleotídica. Diversos estudos mostram a participação
dos telômeros em processos celulares, tais como a regulação da expressão gênica,
divisão celular, senescência e câncer.
Um dos pontos mais marcantes dos telômeros eucarióticos é a sua
conservação sob o ponto de vista evolutivo. Os cromossomos da maioria das espécies
apresentam telômeros compostos por repetições em série (5-8pb) e grupos de
guaninas na fita de DNA, cuja extremidade 3`-OH está exposta. Freqüentemente, a
seqüência de DNA da unidade de repetição do telômero é compartilhada entre
espécies distantes, sugerindo que o repertório das seqüências teloméricas é
relativamente limitado.

O DNA SATÉLITE, MINISSATÉLITE E MICROSSATÉLITE

As seqüências de DNA satélite, minissatélite, microssatélite formam uma

família de seqüências repetidas em tandem e ocupam uma fração significativa do
genoma. As unidades de repetição são relativamente curtas e seu tamanho varia entre
o DNA satélite (10-110pb), minissatélite (2-40pb) e microssatélite (2-6pb).
Provavelmente o crossing over desigual seja um dos processos responsáveis pela
geração de um número extremamente grande de cópias de DNA satélite.
A quantidade de microssatélite parece estar diretamente relacionada ao
tamanho do genoma, sendo ubíquos e altamente polimórficos no genoma dos
eucariotos.
Certas repetições ocorrem mais freqüentemente que outras. Por exemplo, (A)n
e (CA)n são mais comuns em humanos, (AT)n em plantas e (CT)n em algumas
espécies de insetos (Primmer et ai., 1997). O genoma das aves contém menor
quantidade de seqüências não codificantes que a maioria dos mamíferos. Além disso,
os microssatélites não estão associados a seqüências dispersas curtas (SINEs, do
inglês, short interspersed sequences). Estudos revelaram uma baixa freqüência de
microssatélites no genoma das aves, em particular nos minicromossomos, o que
interfere diretamente na definição de marcadores para os mapas genéticos desses
organismos.
Acreditava-se que essas seqüências repetitivas fossem desprovidas de função
e, freqüentemente, eram referidas como DNA lixo. No entanto, vários estudos sugerem
que esse cenário seja um pouco diferente. O DNA satélite localiza-se principalmente
em regiões de heterocromatina e acredita-se que ele esteja envolvido na estrutura e
na função dos centrômeros. Alelos raros dos minissatélites estão associados ao
oncogene ras, aumentando o risco de o indivíduo desenvolver alguns tipos de câncer.
Alterações nos microssatélites, por sua vez, estão associadas a doenças humanas
neurodegenerativas, como a síndrome do X frágil e a doença de Huntington.
Os microssatélites ocorrem tanto em procariotos quanto em eucariotos. Em
procariotos, os microssatélites parecem estar associados à regulação da expressão
gênica e a outras funções celulares, enquanto que o papel dessas seqüências em
eucariotos ainda necessita ser elucidado. Os microssatélites revelaram-se muito úteis
como marcadores na construção de mapas genéticos, em testes de paternidade,
análise forense, genética de populações etc.

EVOLUÇÃO DOS GENOMAS DAS ORGANELAS

Alguns aspectos sobre a origem endossimbionte das organelas (e de seu

genoma já foram discutidos anteriormente, tratamos agora dos aspectos evolutivos do
genoma da mitocôndria e do cloroplasto.
O conhecimento acerca do conteúdo e da organização do genoma das
organelas é um importante ponto de partida se compreender os processos evolutivos
peculiares a esses sistemas. Uma característica comum entre o genoma mitocôndria
animal e o do cloroplasto em plantas lares é que ambos são compostos por uma única
molécula de DNA circular que codifica genes essenciais às funções de respiração
(mitocôndria) e fotossíntese (cloroplasto). Geralmente, uma única cópia de cada gene
está presente em tais genomas. O genoma mitocondrial em plantas pode ser linear ou
circular e, em muitos casos, a informação está dividida em duas moléculas de DNA
chamadas de círculos subgenômicos.

O GENOMA MITOCONDRIAL

O tamanho do genoma mitocondrial (mtDNA) pode 6kb a 2000 kb. Com poucas
exceções, o mtDNA codifica duas espécies de rRNAs (três, em plantas), um conjunto
mais ou menos completo de tRNAs e um número limitado de mRNAs. Os produtos
formam vários complexos enzimáticos da membrana mitocondrial interna, juntamente
com alguns produtos gênicos codificados pelo núcleo. A informação genética é não-
redundante, exceto em plantas, nas quais o tamanho do genoma mitocondrial é muito
maior pela presença de cópias múltiplas dos genes mitocondriais.
Com relação à estrutura e organização do mtDNA, observam-se dois padrões
distintos. O mtDNA das plantas é significativamente grande (200-250 kb) e complexo,
sendo sujeito à recombinação e rearranjos rápidos. Em contrapartida, o mtDNA dos
metazoários apresenta comprimentos menores (-14-17 kb).
De um modo geral, as principais diferenças encontradas entre o mtDNA dos
vários organismos dizem respeito à presença e ausência de genes codificantes, que
podem estar na mitocôndria ou no núcleo, no caso dos metazoários (Saccone et ai.,
1999; Pereira, 2000). Com relação ao mtDNA em plantas, as diferenças observadas
refletem a presença de seqüências de DNA não codificante, além da migração de
genes para o genoma mitocondrial.
Quanto à organização, a grande diversidade encontrada no mtDNA dos
organismos pode ser atribuída principalmente às histórias evolutivas das várias
linhagens (Saccone et ai., 1999; Boore, 1999). A organização gênica do genoma
mitocondrial dos vertebrados, por exemplo, parece ser extremamente conservada em
grupos taxonômicos distintos, como em mamíferos placentários, peixes ósseos e
cartilaginosos, anfíbios etc. Em contrapartida, grupos como aves, alguns répteis e
marsupiais apresentam variação quanto ao número de genes e na organização do
mtDNA.

O GENOMA DO CLOROPLASTO

O genoma dos cloroplastos (cpDNA) corresponde a uma molécula de DNA

circular e, geralmente, apresenta um tamanho superior ao encontrado para o mtDNA,
podendo variar de 120 kb a 220 kb. A variação no tamanho do cpDNA deve-se
principalmente à presença de regiões repetidas invertidas (IR, do inglês, inverted
repeat), as quais separam regiões de cópia única pequena (SSC, do inglês, small
single copy) e grande (LSC, do inglês, large single copy).
O conteúdo gênico do cpDNA é basicamente o mesmo entre os vários
organismos, podendo apresentar variações espécie-específicas resultantes do
processo de migração dos genes do cloroplasto para o genoma nuclear.
Na maioria dos casos, o cpDNA codifica quatro espécies de rRNAs, 30 tRNAs e
cerca de 100mRNAs, cujos produtos estão envolvidos na síntese protéica ou na
fotossíntese. A presença de introns foi descrita para alguns cpDNA.
O cpDNA de Arabidopsis thaliana (154.478 pb) foi completamente seqüenciado,
revelando a presença de um par de repetições invertidas de 26.264 pb, as quais
encontram-se separadas por regiões SSC (17.780 pb) e LSC (84.170 pb). Foram
identificados 4 rRNAs, 37 tRNAs e um total de 87 potenciais genes codificantes de
proteínas nesse genoma.

A EVOLUÇÃO DOS GENOMAS DAS ORGANELAS

De acordo com a teoria endossimbionte, a mitocôndria e outros plastídeos

seriam descendentes de uma eubactéria, cujos genes foram transferidos para o
DNA nuclear. Esse processo é conhecido como transferência lateral, não foi
interrompido.
Nem todos os genes nucleares para proteínas mitocondriais se
originaram a partir do procarioto exógeno colonizando a célula eucariótica
primitiva. No curso da evolução, novos genes podem ter sido adquiridos pelo
núcleo. Os genomas das organelas diferem em relação ao genoma nuclear
quanto às taxas e padrões de evolução.

MECANISMOS DE EVOLUÇÃO DOS GENOMAS

O tamanho dos genomas varia enormemente entre os organismos.

Dentre os mecanismos que levam à expansão do tamanho do genoma, estão a
duplicação gênica, a duplicação cromossômica parcial ou completa, a
transposição, o deslizamento de replicação, o crossing over desigual e a
amplificação de DNA.

A DUPLICAÇÃO GÊNICA

O processo de duplicação envolve parte de um gene (duplicação gênica

interna ou parcial), um gene (duplicação gênica completa), parte de um
cromossomo (duplicação cromossômica parcial ou polissomia parcial), um
cromossomo (duplicação cromossômica, aneuploidia ou polissomia) ou mesmo
o genoma inteiro (duplicação genômica ou poliploidia).
Quando existe correspondência direta entre os exons e os domínios
funcionais/estruturais nas proteínas, a duplicação de um ou mais exons
resultará na duplicação do domínio funcional/estrutural correspondente.
Entretanto, são mais comuns as situações mais complexas, nas quais a
duplicação de um exon leva à duplicação de mais de um domínio ou mesmo de
parte dele.
O domínio correspondente a uma região bem definida dentro de uma
proteína capaz de realizar uma função específica (domínio funcional) ou a uma
unidade estrutural distinta das demais partes da proteína (domínio estrutural).
Em vários casos, aminoácidos em diferentes posições da proteína são
responsáveis por sua função biológica, dificultando a identificação do domínio
funcional. Em contrapartida, o domínio estrutural equivale a um segmento
contínuo da seqüência de aminoácidos. O conceito de domínio muitas vezes
confunde-se com o de motivos ou de módulos. O significado evolutivo da
duplicação gênica foi primeiramente reconhecido por Haldane (1932) e Muller
(1936), os quais sugeriram que a duplicata redundante de um gene poderia
acumular mutações e eventualmente emergir como um gene novo. Entretanto,
somente após o advento das técnicas bioquímicas e da biologia molecular foi
possível investigar mais profundamente esse aspecto. A duplicação gênica
seguida pela divergência tem sido considerada o mecanismo principal da
evolução molecular.

AS FAMÍLIAS PARÁLOGAS

Os produtos de um evento de duplicação gênica são considerados genes

homólogos, podendo ser classificados como genes parálogos e genes ortólogos. Em
função das suas características, os genes parálogos constituem candidatos excelentes
para o estudo da evolução das proteínas, enquanto que os genes ortólogos têm sido
empregados extensivamente nas análises filogenéticas.
Os genes parálogos podem ser agrupados em famílias a partir da identificação
de seqüências que apresentem um grau de similaridade significativo. A partir dessa
abordagem, pode-se traçar o caminho percorrido pelas moléculas contemporâneas de
volta às moléculas ancestrais, assumindo que os descendentes de uma seqüência
ainda retém vestígios de similaridade detectáveis. Na abordagem evolutiva baseada
em seqüências de proteínas, procede-se à identificação de grupos de proteínas cuja
similaridade de seqüência possa indicar uma ancestralidade comum.
Após a duplicação completa de um gene, uma das cópias pode acumular
mutações deletérias – originando um pseudogene – ou manter a função original,
produzindo um aumento no número de cópias do RNA e das proteínas. A divergência
de uma das cópias pode levar ao surgimento de novos genes.
A partir de dados moleculares é possível estimar o tempo em que ocorreram os
eventos de duplicação gênica. Primeiramente, é necessário estimar a taxa de
substituição a partir do número de substituições entre os genes ortólogos em adição
ao tempo de divergência entre duas espécies. A premissa básica para essa estimativa
é constância de taxa. Outra possibilidade para a datação dos eventos de duplicação
considera a distribuição filogenética dos genes e dados paleontológicos sobre o tempo
de divergência das espécies em questão. Em ambos os casos a estimativa é apenas
aproximada.

CONSIDERAÇÕES SOBRE OUTROS MECANISMOS DE EVOLUÇÃO DOS

GENOMAS

Os processos de deslocamento de replicação e crossing over desigual não

explicam a existência de DNA repetitivo localizado, uma vez que esses mecanismos
tendem a remover os arranjos em série, ao invés de aumentar seu tamanho e o
número de cópias. O mecanismo de amplificação gênica, que leva ao aumento
considerável do número de cópias de uma seqüência de DNA acima do nível normal
em um organismo, foi proposto para explicar a origem de seqüências repetitivas, tais
como o DNA satélite.
O processo de amplificação envolve a formação de uma cópia circular e
extracromossômica de uma seqüência de DNA (contendo um número variável de
repetições), a qual pode ser replicada um grande número de vezes, segundo o modelo
do círculo rolante. As várias unidades extracromossômicas, contendo repetições em
série da seqüência original, são então reintegradas ao DNA, caracterizando a
amplificação de um dado segmento.

A ORIGEM DE FUNÇÕES NOVAS

Dentre os mecanismos alternativos que contribuem para a origem das funções

novas, citam-se o splicing alternativo, a ocorrência de genes sobrepostos e o
compartilhamento de genes e edição de RNA.
O splicing alternativo do transcrito primário de RNA (pré-mRNA) pode resultar na
produção de polipeptídeos diferentes a partir de um mesmo segmento de DNA. Esse
processo têm sido descrito para vários genes eucarióticos, alguns transposons
eucarióticos e vírus animais.
Além disso um mesmo segmento de DNA, pode codificar para mais de um gene,
usando quadros de leitura diferentes. Esses genes sobrepostos, como são chamados
com freqüência, podem emergir também pelo uso da fita complementar de uma
seqüência de DNA.
Os genes sobrepostos ocorrem amplamente no genoma de vírus, bactérias e
organelas. Espera-se que a taxa de evolução nos segmentos de DNA contendo genes
sobrepostos seja mais lenta que a encontrada nas seqüências similares com somente
uma fase de leitura. A razão é que a proporção de sítios não degenerados é maior nos
genes sobrepostos, reduzindo assim a proporção de mutações sinônimas em relação
ao número total de mutações.
O compartilhamento de genes consiste no recrutamento de um produto gênico
para uma função adicional sem que haja qualquer mudança em sua seqüência de
aminoácidos. O compartilhamento de genes significa que um gene adquire e mantém
uma função secundária sem a perda ou duplicação da função primária exibida pelo
produto gênico.

GENÔMICA COMPARADA

Estamos vivenciando na genética a era do seqüenciamento completo dos

genomas. Conseqüentemente logo nos depararemos com o desafio da era pós-
genoma.
Pretende-se mostrar o progresso observado nesse campo da ciência, tratando
dos aspectos relacionados ao mapeamento, sequenciamento e organização dos
genomas, assim como uma nova abordagem denominada Genômica comparada. Os
estudos de Genômica Comparada consistem em analisar um ou mais genomas em
particular, cruzando informações sobre os genes relacionados no genoma de outros
organismos.

MAPEAMENTO DE GENES

A análise comparativa dos genomas baseia-se geralmente em mapas genéticos

e seqüências de DNA e proteínas. Tais estudos constituem ferramentas importantes
para a compreensão de como os genes e genomas estão organizados e de como eles
evoluem.
Além do mapa genético, baseado na informação gerada por marcadores
diferentes, as estratégias de análise dos genomas baseiam-se também no mapa
físico. No caso das plantas, os mapas genéticos disponíveis incluem um número
limitado de espécies, em sua maioria espécies de importância comercial.
Os dados de mapeamento e sequenciamento revelam uma extensa
conservação da ordem gênica (sintenia) entre os genomas dos organismos
pertencentes à mesma família ou a famílias relacionadas.

O SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE GENOMAS

A técnica de PCR e os métodos computacionais impulsionaram

significativamente os estudos envolvendo as seqüências moleculares. O primeiro
projeto genoma a ser iniciado foi o da bactéria Escherichia coli (1997), mas o primeiro
a ser concluído e publicado foi o da bactéria de vida livre Haemophilus influenzae
(1995). A disponibilidade da seqüência completa desses genomas revolucionou o
campo da evolução molecular e da genômica.
O Brasil inaugurou sua participação (1997) com a publicação do genoma
completo da bactéria Xylella fastidiosa, o primeiro organismo fitopatógeno a ser
seqüenciado. O primeiro projeto de sequenciamento de um genoma de planta foi o de
Arabdopsis thaliana. Contribuíram para a escolha o tamanho reduzido do seu genoma
(125 Mb) e o fato desta planta ter se tornado um modelo de estudo em uma série de
abordagens diferentes.
Projetos – cana-de-açúcar, câncer, (ONSA – Organização para Sequenciamento
e Análise de Nucleotídeos).
O número de genomas completamente seqüenciados e publicados até março de
2001 era de 59 genomas, sendo 36 em Bactéria, 9 em Archea e 14 em Eukarya. Na
mesma época, outros 335 projetos encontravam-se em andamento, sendo 203
projetos em procariotos e 132 em Eucariotos. A velocidade com que esses números
se alteram confirmam o crescimento extraordinário dessa área.

1960 1970 1980 1990 2000 2010

Citogenética

Genética de células somáticas

Genética molecular

Transgênicos

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