Síndrome de Down

Definição:
É uma condição humana geneticamente determinada, é considerada a alteração
cromossômica mais comum em humanos. A SD varia sendo ela uma trissomia simples,
por translocação ou mosaicismo.

● Trissomia Simples: causada pela não disjunção cromossômica de origem

meiótica, ocorre em 95% dos casos.
● Translocação: presente em 3 a 4% da população, é um cromossomo translocado
a outro cromossomo, geralmente evolve o 21 e o 14.
● Mosaico: é o tipo mais raro, 1 a 2 % dos casos, tem a presença de duas
linguagens celulares, uma com 46 cromossomos e outra com 47 cromossomos,
sendo o 21 extra livre.
Pode ser diagnóstico no pré natal ou na hora do parto.
Características:
Pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho),
sinófris ( união das sobrancelhas), base natal plana, face aplanada, protrusão lingual,
palato ogival, orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino,
clinodactilia do quinto dedo da mão, braquidactilia (dedo curto), afastamento entre o
primeiro e o segundo dedos do pé, pé plano, prega simiesca hipotonia, frouxidão
ligamentar, retrognatia, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, diástase de
músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical.
Deficiências:
Alterações na estrutura do SNC, comprometimento das funções mentais, funções
neuromusculoesqueléticas, funções relacionadas ao movimento, ao aparelho
cardiovascular, respiratório, digestório, sensorial, endócrino, metabólico.
Alterações na estrutura do SNC:
Redução da espessura do córtex cerebral, do volume do tronco encefálico, do volume
cerebelar, alteração da forma e números de neurônios, alteração no processo de
maturação do SNC, redução da liberação de neurotransmissores. Redução precoce do
volume cortical nos lóbulos frontais, parietais e temporais. Dessa forma adultos com
SD, podem desenvolver demência ou alterações semelhantes ao Alzheimer.
Comprometimento das funções neuromusculoesqueléticas relacionadas ao
movimento:
A presença de hipotonia e fraqueza muscular, associadas à hipermobilidade articular,
levam a redução da estabilidade. Essa fraqueza está presente nos MMSS e MMII, dessa
forma pessoas com SD, apresentam déficit no equilíbrio estático e dinâmico, no controle
postural e coordenação motora.
As alterações posturais são comuns, como pés planos, joelhos valgos, hiperextensão de
joelho, inclinação anterior da pelve, hiperlordose lombar e protusão abdominal. Em
relação a marcha, pode ser observado base alargada com rotação externa de quadril
bilateralmente no início da marcha.
A frouxidão ligamentar está associada à existência de problemas ortopédicos, como
escoliose, instabilidade do quadril, instabilidade patelofemoral, recurvato do joelho. A
frouxidão ligamentar predispõe a hipermobilidade e promove hiperextensão das
articulações.
IMPORTANTE: merece atenção especial a instabilidade atlantoaxial, que é o aumento
da mobilidade entre atlas e axis, essa instabilidade aumenta o risco de subluxação ou
luxação da articulação atlantoaxil. Os sinais e sintomas são: comprometimento
neurológico secundário, alteração da marcha, dor na região do pescoço, torcicolo etc..
Comprometimento das funções do aparelho cardiovascular:
50% das crianças apresentam alteração cardíaca, defeito no septo atrioventricular,
comunicação interatrial, interventricular, persistência do canal arterial, tetralogia de
fallot.
Comprometimento das funções respiratórias entre outras:
Problemas respiratórios, hormonais, apneia obstrutiva do sono, refluxo gastroesofágico,
hipotiroidismo, diabetes, perda auditiva, alterações oftalmológicas, etc..
Limitações de atividades e restrições da participação:
Atraso no desenvolvimento motor, tanto nas habilidades motoras grossas, quanto nas
finas. As crianças com SD levam 2x mais para alcançar o marco motor, dessa forma
existe a dificuldade para a realização de movimentos antigravitacionais em supino,
prono, sentado e de pé.
Ocorre o atraso no rolar, pegar o pé, ficar de 4 apoios, mudança de posturas. Elas
preferem pivotar e se arrastar em prono, já na posição sentada elas tem uma excessiva
abdução e rotação externa de quadril, tronco inclinado e apoio das mãos.
Essas crianças apresentam desempenho funcional inferior com menor repertório de
habilidades e maior dependência do cuidador tanto em tarefas de autocuidado quanto
em funções sociais.
Restrição/dificuldade em realizar tarefas cognitavas-comportamentias, além de
apresentarem atraso na fala. Apresentam restrição de participar de atividades sociais.
A família, amigos e profissionais da área da saúde são considerados facilitadores, já os
fatores sociais, atrasos, podem ser considerados barreiras.
Deficiências da estrutura e função do corpo:
● Alterações na estrutura do SNC
● Comprometimento cognitivo
 ● Hipotonia
● Fraqueza muscular
● Hipermobilidade
● Alterações posturais
● Frouxidão ligamentar
● Deficit de equilibrio dinamico e estatico
● Comprometimento das funções do corpo
Limitações da atividade e restrições de participação:
● Atraso no desenvolvimento e restrições de participação
● Atraso na linguagem
● Atraso nas habilidades e funções sociais
● Restrição cognitivo-comportamentais
Fatores Ambientais e Fatores Pessoais:
● Altitudes
● Fatores arquitetônicos
● Transporte público
● Idade
● Personalidade
● Motivação

★ A presença da hipotonia e a frouxidão ligamentar pode levar ao atraso do

desenvolvimento motor.
★ É essencial um acompanhamento multidisciplinar desde o nascimento
Intervenção Fisioterapêutica:
★ Avaliação, exame físico, testes específicos, avaliar funcionalidade e
incapacidade.
★ Coleta de dados
★ Nos primeiros 2 anos, verificar sobre como foi o desenvolvimento motor
★ Fatores facilitadores e barreiras
★ Brinquedos e posições favoritas
★ Rotina da criança
Estrutura e função do corpo:
As funções motoras e mentais são as principais áreas a serem examinadas.
O comprometimento as podem interferir no cognitivo das crianças e podem interferir no
desempenho de atividades motoras.
❖ Em relação às funções neuromusculoesqueléticas, é importante avaliar ADM,
pois o excesso de ADM ou hipermobilidade articular é uma característica da
SD.A hipermobilidade pode ser avaliada por meio da escala de ….. em crianças
a partir de 6 anos;
❖ Pode-se avaliar força muscular;
 ❖ Alterações posturais;
❖ Equilíbrio estático e dinâmico - Escala de equilíbrio pediátrica;
❖ Padrão de marcha - observado os três e cinco ciclos de marcha: posição dos
MMSS, posição do tronco, posição do quadril o apoio terminal, posição do
joelho o apoio médio, posição do posição do joelho o apoio médio, posição do
pé o contato inicial e base de suporte;
❖ IMC, estatura;

Atividade e Participação:
O desevolvimeto motor