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TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

Programa de triagem neonatal:

• É um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no
RN, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento continuo às
pessoas com diagnostico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das
pessoas

Critérios de triagem:

Programa Nacional de Triagem Neonatal:

TESTE DO PEZINHO

• O teste do pezinho, é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos
com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratadas em
tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte

• Etapas da triagem neonatal:

❖ Caso dê alguma alteração no exame a família será notificada e orientada a repetir o exame para confirmar
o diagnóstico
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• Cartão de coleta:

❖ Na segunda parte ficam os dados da criança (nome, cartão do SUS, data de nascimento, sexo, se é
prematuro, se recebeu transfusão)
➢ É importante saber se a criança é prematura, pois se ela recebeu algum tipo de medicação isso pode
interferir no resultado
❖ A primeira parte é destacada e é dada para o familiar após colher o teste
❖ O sangue é coletado na ultima parte do cartão. Essa parte é constituída por um papel filtro que faz a
absorção do sangue

❖ O teste é feito através de uma punção na região do calcanhar e é orientado que evite a porção do meio
do pé. A esterilização é feita com álcool 70%. Após puncionar com uma lanceta ou agulha deve-se virar
o papel filtro e com a parte de trás passar no pé em movimentos circulares até preencher todo o circulo.
Não pode passar muito ou pouco, tem que preencher todo o círculo. Após isso, deixa o material secar e
enviado para o laboratório para fazer a análise
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• Entrega dos resultados:

❖ Resultados sem alterações: a família é informada que o RN não apresenta alteração de resultados para
as doenças testadas e pede-se ao responsável para assinar o comprovante de entrega de resultados
❖ Resultados alterados: os resultados considerados alterados na triagem neonatal serão comunicados por
telefone ao responsável pela ação no ponto de coleta de origem da amostra. Este deve contatar a família
assim que notificado, informando ao responsável a necessidade da urgência de comparecimento na
unidade
❖ Proceder aos encaminhamentos segundo a necessidade informada pelo laboratório especializado em
triagem neonatal:
➢ Realização de exame de confirmação: para isso, a criança deverá comparecer ao local para uma nova
coleta
➢ Encaminhamento para consulta especializada: seguir orientações da consulta agendada
❖ A caderneta da criança tem um espaço para que coloque o resultado
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• Condições especiais:

❖ RN pré-termo, de baixo peso ao nascer e gravemente enfermos: triagem seriada, com a obtenção de pelo
menos 3 amostras em tempos diferentes, é recomendada como paradigma mais expediente e eficiente,
sendo:
➢ Primeira amostra: deverá ser obtida por punção venosa logo na admissão do RN pré-termo à unidade
de terapia intensiva neonatal (UTI Neo), antes da utilização de nutrição parenteral, transfusão de
hemoderivados e/ou inicio de tratamento intensivo com esteroides, aminas vasoativas, antibióticos,
etc.
➢ Segunda amostra: deverá ser obtida entre 48-72h de vida do RN que se mantem internado, também
por punção venosa, independentemente e sua condição clínica
➢ Terceira amostra: deverá ser obtida logo à alta do RN ou aos 28 dias de vida do bebê retido em
hospital
❖ Porque o teste não pode ser realizado com 24h de vida? Uma vez que assim impede que a mãe não vá
na unidade colher entre o 3º e 5º dia de vida ou ela pode demorar e isso atrasar. Pois, eu dependo que
a criança esteja sendo alimentada adequadamente e tenha um certo grau de maturidade enzimática que
vai melhorando nas primeiras horas. Dessa forma, o ideal é que o teste do pezinho seja colhido entre o
3º e 5º dia de vida. Na triagem de condições especiais quando é feito nas primeiras 24h, deve ser repetido
com 48-72h

• Doenças
➢ Fenilcetonúria
➢ Hipotireoidismo Congênito
➢ Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias
➢ Fibrose Cística
➢ Hiperplasia Adrenal Congênita
➢ Deficiência de Biotinidase

❖ A partir deste ano, todos os RN devem ser submetidos ao exame de toxoplasmose congênita ao mesmo
tempo em que é realizado o teste do pezinho
❖ Estudos mostram que a cada 10 mil nascimentos, entre 5 e 22 bebês possuem toxoplasmose
❖ A medida foi publicada no dia 5 de março de 2020, no Diário Oficial da União (DOU), sendo que os serviços
públicos de saúde de todos o país tem o prazo de 180 dias para ofertar a novidade à população

• Fenilcetonúria
❖ A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico
recessivo
❖ O defeito metabólico é causado pela enzima Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido
Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico
❖ A triagem neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea
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❖ Caracterizada por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental,

comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor
característico na urina
❖ Os pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética (pobre
em fenilalanina) adequada não apresentarão o quadro clinico acima descrito
❖ O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se os níveis
adequados desse aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do individuo
❖ A dieta é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina (FAL)
❖ Em termos gerais, a dieta deve conter entre 250mg e 500mg de FAL/dia, quando o normal de ingestão
diária para um indivíduo não fenilcetonúrico é de 2500mg de FAL/dia

• Hipotireoidismo Congênito
❖ É causado pela incapacidade da glândula tireoide do RN em produzir quantidades adequadas de
hormônios tireoidianos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos
➢ Primaria → quando a falha ocorre na glândula tireoide
➢ Secundária → quando ocorre deficiência do hormônio estimulador da tireoide (TSH) hipofisário
➢ Terciária → quando ocorre deficiência do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) hipotalâmico
➢ Resistência periférica à ação dos hormônios tireoidianos
❖ A causa mais comum de hipotireoidismo congênito é primária, por agenesia ou ectopia da glândula
tireoide
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❖ Após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4
(total e livre) e do TSH em amostras de sangue venoso
❖ É indicada a realização de exames de ultrassonografia ou cintilografia com captação tireóidea de iodo
radioativo
❖ O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireoidianos deficitários, no caso,
reposição de levotiroxina sódica, sal sódico do isômero sintético da tiroxina (T4)

• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

❖ A Doença Falciforme (DF) é uma afecção genética com padrão de herança autossômica recessivo,
causada por um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina
❖ As hemácias assumem forma de foice, quando expostas a determinadas condições, como febre alta,
baixa tensão de oxigênio, infecções
❖ Adultos → padrão Hb AA
❖ RN → padrão Hb FA

❖ As hemoglobinas variantes mais frequentes são a hemoglobina S (Hb S) e hemoglobina C (Hb C)

❖ O individuo heterozigoto é popularmente conhecido como “traço falciforme ou falcêmico”(Hb AS) → não
traz nenhuma repercussão clínica, ou seja, tem o traço mas não a doença
❖ Poderão também ser identificadas outras hemoglobinas variantes (Hb D, Hb E, Hb Hasharon) com ou sem
significado clínico
❖ O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as hemoglobinas nas quais o fenótipo predominante
é o da Hb S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var)
❖ Os tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a S-beta talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD
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❖ O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida para que a prevenção das
infecções e outras complicações que podem levar à morte da criança seja efetivo
❖ As principais medidas preconizadas para alcançar esse objetivo são: antibioticoterapia profilática
(esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico
especializado

• Fibrose Cística
❖ A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias
consideradas graves, determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta
especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade
do muco

Paciente possui um canal mutante e com isso o cloro não

consegue sair da célula, com isso, sódio e água também
não saem e assim o muco vai ficar mais espesso, com pouca
água

Mutação genética que determina mutação no canal de

cloro, tornando o canal impermeável ao fluxo de cloro,
bem como de sódio e água e assim as secreções ficam
espessas. Dessa forma, as manifestações clinicas tem
relação com o aumento da viscosidade

❖ Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana
(especialmente pseudômonas e estafilococos), o que leva à infecção cr6onica, à lesão pulmonar e ao
óbito por disfunção respiratória
❖ No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas
digestivas, levando à má nutrição. Vai haver uma insuficiência pancreática exócrina, uma vez que não vai
haver secreções pancreáticas chegando no intestino delgado
❖ No fígado, a bile não vai estar com a quantidade de água adequada, ficando muito espessa e vai obstruir
os ductos biliares, fazendo um quadro de Colestase (icterícia as custas de BD, acolia, colúria)

Fibrose é diagnostico
diferencial de asma, de
Diarreia crônica é
pneumonia de
aquela que dura mais
repetição , de
de 30 dias
imunodeficiência
Isso pode ocorrer
devido a falta de A obstrução do
enzimas pancreáticas pâncreas vai levando
para digerir gordura como se fosse um
processo inflamatório e
Essas crianças terão com a evolução da
deficiência de doença os pacientes
vitaminas A, D, E e K terão insuficiência
pancreática endócrina
causando DM I
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❖ O diagnostico presuntivo é estabelecido com analise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT)
➢ IRT é uma enzima pancreática e uma vez que ela não consegue chegar no ID, vai haver refluxo dessas
enzimas para o sangue. Então, a teoria que explicar o aumento da IRT na fibrose cística é o refluxo
pra o sangue, pois essas enzimas não conseguem ser liberadas para o ID devido a obstrução
❖ O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor – “teste do suor”
❖ O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte
dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (A, D, E e K) e fisioterapia
respiratória

• Hiperplasia Adrenal Congênita

❖ A denominação Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de
forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos
esteroides adrenais
❖ Nos diversos grupos étnicos as deficiências enzimáticas mais comum em HAC são: 21-hidroxilase, que
responde por cerca de 95% dos casos e 11-beta-hidroxilase, encontrada em aproximadamente 5% dos
casos

Forma perdedora = falta de mineralocorticoide / Forma não perdedora = deficiência enzimática somente na vida de
produção do cortisol
Essas crianças na 3º/4º semana de vida fazem ativação do centro do vômito e isso faz diagnostico diferencial com
doença do refluxo, estenose hipertrófica do piloro, podendo evoluir para choque e óbito, pois tem uma depleção de
volume importante
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❖ Importante lembrar que toda vez que uma via é bloqueada, acaba causando desvio para outra via e a via
que nunca tem prejuízo é a via de produção dos andrógenos. Dessa forma, se por acaso a criança não
produz cortisol ou não produz mineralocorticoides, ela vai acabar superproduzindo andrógenos
❖ As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática
(total ou parcial_
❖ A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência
mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por isufisciência de andrógenos
❖ Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas que podem ser divididas
em três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica
❖ 17-hidroxi progesterona é a substancia dosada no teste do pezinho. Uma vez que ela estiver aumentada
isso significa que há um bloqueio metabólico da enzima 21-hidroxilase, por isso ela está sendo acumulada
não sendo metabolizada até a produção de cortisol e aldosterona

Genitália ambígua Clitoremegalia

❖ O tratamento consiste na reposição de baixas doses de corticoide e no caso da forma perdedora,

reposição de mineralocorticoide

• Deficiência de Biotinidase
❖ A deficiência de biotinidade (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no
metabolismo da biotina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma
incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar biotina ligada à proteína fornecida pela
dieta
❖ A biotina é o cofator da enzima piruvato carboxilase por ser uma molécula especializada no transporte
de CO2. Atua na formação da pele, unhas e cabelo, na utilização dos hidratos de carbono (açúcares e
amido) e na síntese de ácidos graxos
❖ Clinicamente, manifesta-se a partir da 7º semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais
como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e
dermatite eczematoide
❖ Nos pacientes com diagnostico tardio observam-se distúrbios visuais, assim como atraso motor e de
linguagem
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❖ Pacientes diagnosticados em período sintomático, frequentemente apresentam atraso do

desenvolvimento e risco de desenvolverem sequelas auditivas, visuais e de funções nervosas superiores
irreversíveis, ao contrario do que se observou nos pacientes diagnosticados no período neonatal
❖ O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina em
doses diárias

TRIAGEM NEONATAL OCULAR

• De acordo com OMS, existe aproximadamente 1,4 milhão de crianças com deficiência visual no mundo, sendo
que cerca de 90% vivem em países em desenvolvimento ou muito pobres
• A cada ano, aproximadamente 500 mil crianças ficam cegas e em torno de 60% morrem na infância
• Cerca de 80% das causas de cegueira infantil são preveníveis ou tratáveis
• Ao nascer, os elementos anatômicos essenciais para o processo visual estão presentes, porém não
completamente desenvolvidos
• O sistema visual da criança amadurece durante a primeira década de vida, sendo o período mais critico os
primeiros 18 meses
• Dados disponíveis na literatura sugerem que há uma correlação linear entre a prevalência de cegueira e a
mortalidade abaixo de 5 anos
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• De acordo com os estudos acima, as causas mais encontradas foram:

❖ Toxoplasmose
❖ Catarata
❖ Retinopatia da Prematuridade (ROP)
❖ Glaucoma
❖ Alterações do sistema nervoso central

• Identificação de situações de risco

❖ Historia familiar, gestacional
❖ Fatores hereditários: catarata, retinoblastoma, glaucoma e outros problemas oculares
❖ Infecções: doenças TORCH (toxoplasmose, outras (sífilis, HIV), rubéolas e herpes)
❖ Exposição a drogas: álcool e drogas ilícitas (cocaína, crack, outras)
❖ Medicações: talidomida, misoprostol, benzodiazepínicos
❖ Radiação

• Profilaxia da oftalmia neonatal: recomenda-se o uso da povidona a 2,5% considerando sua menos toxicidade em
relação ao uso do nitrato de prata a 1%

• Teste do reflexo vermelho (TRV)

TESTE DO REFLEXO VERMELHO

• É uma ferramenta de rastreamento de alterações que possam comprometer a transparência dos meios oculares,
tais como catarata (alterações da transparência do cristalino), glaucoma (alterações da transparência da córnea),
toxoplasmose (alteração da transparência do vítreo pela inflamação), retinoblastoma (alteração da transparência
do vítreo pelo tumor intraocular), descolamentos de retina tardios

• Deve ser realizado utilizando um oftalmoscópio direto, a 30cm do olho do paciente, em sala escurecida. Não
havendo necessidade de colírios
• Em caso de reflexo alterado ou suspeito, o paciente deve ser encaminhado para o medico oftalmologista
• Todos os nascidos devem ser submetidos ao TRV antes da alta da maternidade e, pelo menos, duas a três vezes
ao ano, nos primeiros três anos de vida
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TESTE DO CORAÇÃOZINHO

Cardiopatias congênitas críticas são aquelas que levam à morte de forma precoce, e a maioria delas são cianóticas

Atresia da válvula pulmonar → é como se não houvesse a comunicação entre o AD e VD

Atresia aórtica → válvula aórtica fechada e com isso todo o fluxo para o corpo vai ser feito através do canal arterial
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O marco é de 34 semanas, pois abaixo disso as chances de ter alguma alteração e a própria prematuridade vão
inviabilizar que faça o teste. Ao mesmo tempo, já tem indicação abaixo de 33 semanas de fazer um ecocardiograma

Deve ser feito nesse intervalo de tempo, pois assim que nasce a resistência vascular pulmonar ainda é muito alta. Dessa
forma, esperamos que algumas cardiopatias possam não aparecer nas primeiras 24h de vida

Deve ser feito no MMSS D, pois temos a bifurcação

da crossa da aorta resultando em subclávia D e E.
geralmente as malformações vão acontecer e ter
prejuízo para o MMSS D e MMII
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Aparelhos adequados

Sensor Inadequado

Não adianta usar oximetria de pulso que não tem curva, pois não tem como saber se a captação está adequada, então
as vezes o valor vai vir baixo e isso não significa que o bebê tem um teste do coraçãozinho positivo e sim porque foi
feito com um sensor de qualidade ruim, por isso a curva é importante e não só o valor
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Esclarecimento diagnóstico → realizar o ecocardiograma

Resumindo: o teste do coraçãozinho serve para triar quais seriam os bebês, acima de 34 semanas, que ao nascer
precisam de ter antes da alta da maternidade realização de um ecocardiograma

JAMAIS pode dar alta com a solicitação de um ECO ambulatorial, pois ao ir para casa essa criança pode vir a falecer

Todas essas informações devem ser anotadas na caderneta da criança nos campos de tiragem neonatal