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TESTE DO PEZINHO: POR QUE COLETAR NA ALTA HOSPITALAR?

NEWBORN SCREENING PROGRAM: WHY TO COLLECT IN HIGH THE HOSPITAL ONE? PROGRAMA DE SELECIN DE RECIN-NACIDO: POR QUE COLECTAR NA ALTA HOSPITALAR?

Marly Bittencourt Gervsio MARTON DA SILVA1, Maria Ribeiro LACERDA2


INTRODUO REFERNCIAS AUTORAS BIBLIOGRFICAS

RESUMO: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) para pesquisa da Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Fibrose Cstica, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, conhecido como Teste do Pezinho, tem como objetivo detectar e tratar precocemente doenas que, se prevenidas, evitam seqelas como a deficincia mental e outras. Pretendemos, atravs deste artigo, despertar a ateno dos profissionais de sade, principalmente dos enfermeiros, que atuam no atendimento do recm-nascido, da gestante, da parturiente e da purpera, sobre a importncia do diagnstico precoce das enfermidades pesquisadas no Programa, com finalidades primordiais de assessorar o lactente para o seu bom desenvolvimento fsico, neurolgico, psicolgico e intelectual, alm de oferecer aos familiares o aconselhamento gentico. O exame gratuito e amparado por lei, e para que a preveno seja efetiva, todas as Maternidades devem realizar as coletas de amostra de sangue do calcanhar do beb sempre na alta hospitalar. PALAVRAS CHAVES: Programa de Triagem Neonatal; preveno; diagnstico precoce. SUMMARY: The National Program of Newborn Screening for research of the Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism, Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, it has as objective precociously to detect and to treat illnesses that, if prevented, prevent sequels as the mental deficiency and others. We intend, through this article, to awake the attention of the health professionals, mainly of the nurses, who act in the attendance of the just-been newborn, of the gestante, the woman in labor and in puerperium, on the importance of the precocious diagnosis of the diseases searched in the Program, with primordial purposes to assist the suckle for its good physical, neurological, psychological and intellectual development, besides offering to familiar the o genetic advise. The examination gratuitous and is supported by law, and so that the prevention is effective, all the Maternities must always carry through the collections of sample of blood of the heel of the high baby in the hospital one. KEY WORDS: Newborn Screening Program; prevention; precocious diagnosis. RESUMEN: El Programa Nacional de Selecin de Recin-nacido para pesquisa de la Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Fibrose Cstica, Anemia Falciforme y otras Hemoglobinopatias, conocido como Examen del Piezito, tiene como objetivo detectar y tratar precozmiente enfermedades que, se prevenidas, evitan secuelas como la deficiencia mental y otras. Deseamos, atravs deste artculo, despertar a atencin de los profesionales de la salud, principalmente de los enfermeros, que actuam en el atendimiento del recin-nacido, de la gestante, de la parturienta y de la purpera, sobre la importancia del diagnstico precoz de las enfermedades pesquisadas en el Programa, com las finalidades primordiais de asesorar el lactente para su bueno desenvolvimiento fsico, neurolgico, psicolgico y intelectual, el ms all del ofrecer a sus familiares el aconsejamiento gentico. El examen es gratuito y amparado por ley, y para que la prevencin sea efectiva, todas las Maternidades deben realizar las colectas del muestra de sangre de lo calcaar del beb siempre en la alta hospitalar. PALABRAS CLAVES: Programa de Selecin de Recin-nacido; prevencin; diagnostico precoz.

INTRODUO O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) para pesquisa da Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Fibrose Cstica, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, conhecido como Teste do Pezinho, criado e implementado pela Portaria do Ministrio da Sade MG/MS n. 822/01 (BRASIL, 2001), tem como objetivo detectar e tratar precocemente doenas, que se prevenidas evitam seqelas como a deficincia mental e outras.. Pretendemos despertar, atravs deste artigo, a ateno dos profissionais de sade, principalmente dos enfermeiros, que atuam no atendimento do recmnascido, da gestante, da parturiente e da purpera, sobre a importncia do diagnstico precoce das enfermidades pesquisadas no PNTN, com finalidades primordiais de assessorar o lactente para o seu bom desenvolvimento fsico, neurolgico, psicolgico e intelectual, alm de oferecer aos familiares o aconselhamento gentico. Entre as mltiplas causas de deficincia mental, algumas so prevenveis, quando precoce e corretamente diagnosticadas. o caso da Fenilcetonria, do Hipotireoidismo Congnito e da Deficincia da Biotinidase. A histria do Programa de Triagem Neonatal teve incio em 1961 com Dr. Robert Guthrie, mdico pesquisador que desenvolveu o mtodo de coletar amostras de sangue em papel filtro, em Jamestown, New York, com a pesquisa da Fenilcetonria em crianas de dois hospitais e cujas amostras de sangue eram enviadas ao laboratrio da Escola Estadual Newark; e, em 1963, aps vrias tentativas do Dr. Guthrie e colaboradores para convencer a comunidade cientfica da viabilidade do Rastreamento para Fenilcetonria, o Estado de Massachussetts foi o primeiro a estabelecer uma lei obrigando a realizao do teste em todos os recm-nascidos no Estado. A partir da, o teste de Triagem Neonatal para Fenilcetonria foi considerado o padro para este tipo de metodologia (MARTON DA SILVA, 2002). No Brasil, o Programa de Triagem Neonatal para Fenilcetonria teve incio em 1976, com o Dr. Benjamin Jos Schmidt, mdico pediatra que juntamente com outros colegas tambm mdicos, criaram um laboratrio na APAE de So Paulo. Em 1986, o Programa de Triagem Neonatal foi implementado com a pesquisa tambm do Hipotireoidismo Congnito. Neste mesmo ano de 1986, Dr. Schmidt e seus colaboradores criaram no ambulatrio da APAE/ So Paulo uma equipe multidisciplinar para atender os portadores de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito, com tratamento especializado (MARTON DA SILVA, 2002). O Programa de Triagem Neonatal de So Paulo, atravs da APAE/SP, e seu coordenador Dr. Schmidt, contriburam significativamente para a aprovao da Lei Estadual n. 3914/73 (SO PAULO,1973), que foi a primeira lei no Brasil tornando obrigatria a realizao do Teste de Triagem Neonatal para Fenilcetonria, e em 1990 tambm a obrigatoriedade para pesquisa do Hipotireoidismo Congnito, que

passou a ser chamado e conhecido como Teste do Pezinho, devido ao local da puno capilar para coleta do sangue ser o calcanhar do beb (MARTON DA SILVA, 2002). Tambm no mesmo ano foi aprovada a Lei Federal n. 8069/90 (BRASIL, 1990). No Paran, o Servio de Referncia em Triagem Neonatal a Fundao Ecumnica de Proteo ao Excepcional (FEPE), uma instituio privada e filantrpica, cuja misso a pesquisa, preveno, diagnstico, bem como a educao, habilitao, reabilitao e integrao das pessoas portadoras de deficincia; realiza sua misso h trinta anos, atravs de diversos programas como a Escola Ecumnica (sede e subsede), Estimulao Precoce, atendimento a portadores de Mltipla Deficincia, a Profissionalizao e o Centro de Pesquisas. A FEPE que iniciou suas pesquisas para Fenilcetonria em 1981 como projeto piloto em Curitiba, expandindo-se em 1987 com a pesquisa tambm do Hipotireoidismo Congnito, atravs da Lei Estadual n. 8627 de 9 de dezembro de 1987 (PARAN, 1987). Atualmente, com a nova Portaria do Ministrio da Sade 822/01, a FEPE em parceria com o SUS, examina em mdia 180.000 crianas por ano, pesquisando as quatro enfermidades determinadas pelo PNTN e tria tambm para a Deficincia da Biotinidase, com nus exclusivo para a FEPE, atingindo todos os municpios do Estado. Os casos positivos para as patologias triadas so tratados por uma equipe tcnica especializada, tambm da prpria FEPE, em ambulatrio no Hospital de Clnicas em Curitiba, devido parceria existente entre as duas instituies. Como pudemos comprovar atravs das leis citadas anteriormente, o Teste do Pezinho realizado gratuitamente e est amparado por lei .Todas os Hospitais/Maternidades devem realizar as coletas de amostra de sangue do calcanhar do beb sempre na alta hospitalar. Para que haja uma preveno efetiva e como podem (embora no devam) ocorrer altas precoces, ou seja, antes do beb completar as 48 horas de vida, est determinado que as coletas devero ocorrer sempre na alta hospitalar, independente do tempo de vida do recm-nascido e, a me dever levar seu filho Unidade Bsica de Sade mais prxima de sua casa, para repetio do exame, uma semana aps a primeira coleta. Esta determinao, s vezes, gera desconforto s famlias e at aos profissionais da sade, mas importante que se esclarea os motivos da repetio. No Teste do Pezinho pesquisa-se tambm a Fenilcetonria ou PKU (abreviatura de Phenylketonuria em ingls), uma doena gentica, autossmica-recessiva, na qual o organismo no metaboliza o aminocido fenilalanina, que se acumula nos tecidos devido deficincia de uma enzima que o converte em importantes produtos biolgicos. Os altos nveis de fenilalanina causam uma progressiva perturbao no desenvolvimento do sistema nervoso que, aps alguns meses, manifesta-se atravs de convulses e retardo do desenvolvimento

neuropsicomotor. A prevalncia mundial da Fenilcetonria um caso positivo para cada 12.000 nascidos vivos (MARTON DA SILVA, 2002). O tratamento para esta enfermidade consiste em um leite especial e uma dieta com baixa quantidade de fenilalanina, programada e orientada pela nutricionista especializada. Este tratamento deve ter incio precoce, preferencialmente na terceira semana de vida do beb; e, com esta medida, pode-se reduzir a possibilidade do sistema nervoso ser afetado, permitindo um desenvolvimento satisfatrio criana, sem sinais e sintomas da seqela que o retardo mental. A Fenilcetonria para ser diagnosticada preciso que o beb tenha ingerido leite. AUERBACK & MORROW (1983), alertam que as concentraes de fenilalanina podem no estar significativamente elevadas at que o lactente tenha ingerido protena diettica durante as primeiras 48 horas de vida. Com a alta precoce, pode acontecer que ele ainda no tenha mamado e metabolizado o suficiente e apresentar um resultado de exame falso normal. Como o Programa Nacional de Triagem Neonatal pesquisa ainda outras quatro doenas que independem da ingesto de leite, recomendada e obrigatria a coleta das amostras de sangue do calcanhar do beb sempre na alta hospitalar, independente do tempo de vida do mesmo. Outro aspecto a desinformao das mes e at de mdicos sobre o exame e a sua importncia. Existem pessoas que acreditam ser o Teste do Pezinho o carimbo do p do beb, a impresso plantar e, se o Hospital/Maternidade libera as mes sem realizar a coleta, elas acabam acreditando que seus filhos j fizeram o teste. H tambm o fato da me no levar o filho para a Unidade de Sade ou ao prprio Hospital para coletar o sangue, por desinformao, ou por medo, ou por d, porque vai doer. Temos conhecimento de casos que se confirmaram positivos j no exame realizado em coleta na alta precoce e que a me no procurou a Unidade de Sade para repetio; assim como casos de mes que no coletaram na alta hospitalar e que s procuraram a Unidade de Sade para primeira coleta quando o beb j constava mais idade, implicando no risco de j haver se instalado a seqela, retardo mental ou outra complicao. Na maioria das vezes a me considera que com o seu filho nada de mal acontecer. Ningum est imune, a nica garantia em relao preveno das seqelas dessas doenas o Teste do Pezinho. bom lembrar que as crianas portadoras dessas enfermidades nascem normais e desenvolvem-se normalmente at o quarto ou quinto ms de vida, mas j podendo estar se instalando a seqela antes de um ms; portanto, a nica e melhor maneira de prevenir fazendo o exame em tempo hbil, da forma como orientado, para que, caso apresente positividade para o diagnstico, inicie o tratamento o mais precocemente possvel. SMITH (1984) vem corroborar nossas

colocaes quando afirma que os pacientes fenilcetonricos e at mesmo os portadores das demais patologias, so normais por ocasio do nascimento. Caso a enfermidade permanea ignorada e no tratada, o lactente, durante o primeiro ano de vida, desenvolve gradativo retardo mental, retardo de maturao psicomotora, tremores, convulses, e tantos outros sinais e sintomas irreversveis. O diagnstico dessas doenas pesquisadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal -Teste do Pezinho, fundamentalmente laboratorial. A triagem de recm-nascidos principalmente para fenilcetonricos, segundo LEVY (1979), uma necessidade porque os sinais clnicos da doena no aparecem seno aps o 6 ms de vida do beb, quando o dano cerebral j irreversvel em algum grau. Como enfermeira atuante no PNTN no Paran, trabalhamos com afinco na divulgao, informao, sensibilizao, orientao, fiscalizao da realizao do Teste do Pezinho por termos conhecimento tcnico-cientfico sobre o exame e principalmente por reconhecermos o imensurvel e inestimvel valor que tem. Percebemos durante o nosso trajeto de seis anos nessa estrada quantas dificuldades existem: como o pouco interesse e conhecimento dos mdicos pediatras (especialmente nos berrios); o conhecimento reduzido da tcnica de coleta pelo enfermeiro e equipe de enfermagem; a ausncia de enfermeiros em berrios; a dificuldade econmica da sade pblica; a gratuidade do Programa; a rotatividade dos profissionais de enfermagem dos Hospitais/Maternidades e Unidades de Sade; a pouca divulgao do PNTN - Teste do Pezinho na imprensa escrita, falada e televisionada; a falta de comunicao entre os profissionais de sade e o usurio; o desconhecimento pelo usurio dos seus direitos e deveres como cidados; a dificuldade para se acreditar e se efetivar a preveno; a falta de sensibilizao do profissional de sade e s vezes, at mesmo o descaso, pela ignorncia sobre o PNTN. A Enfermagem tem participao importante e intransfervel no PNTN porque o profissional de enfermagem quem mais interage com a clientela alvo: a me e o recm nato. Desde o pr-natal, nas Unidades Bsicas de Sade, esse profissional quem deve informar e orientar a gestante que quando o seu beb nascer ele far um exame, na alta da maternidade, chamado Teste do Pezinho, no qual sero coletadas algumas gotinhas de sangue para preveni-lo do retardo mental e, que este exame gratuito e exigido por lei. Assim, a futura me j estar informada e ciente de que dever exigir o exame quando seu filho nascer. Na Maternidade, estas informaes devero ser repetidas e a coleta realizada. A tcnica correta de coleta das amostras de sangue para o Teste do Pezinho um procedimento de enfermagem. O profissional dever estar ciente do qu e por qu ir fazer esta coleta. Deve haver uma preocupao no preenchimento da ficha de coleta, pois nela que se encontram as informaes necessrias sobre a criana e, se houver caso de reconvocao para repetio da coleta por problemas tcnicos ou por resultados alterados dos exames, a busca da me ser mais rpida e eficiente. Sempre fazer o preparo psicolgico da me e, se possvel, que ela participe no momento da coleta, com o beb no colo.

Aquecer sempre o pezinho do beb com bolsa de gua morna ou compressa morna, para melhor obteno do sangue. Fazer anti-sepsia no local correto do p, com o algodo ligeiramente umedecido no lcool 70%, puncionar com lanceta estril e descartvel num movimento nico e firme; desprezar sempre a primeira formao de gota de sangue; no comprimir demasiado, evitando a hemlise e iniciar a coleta, deixando sempre o sangue pingar no papel filtro, observando os crculos e o preenchimento completo nos dois lados do papel. Assim que a gota de sangue pingar, movimentar o papel para auxiliar no preenchimento total do crculo e para evitar excesso local de sangue, no caso de pingar gota sobre gota. Observar visualmente ou com o papel contra a luz para se ter certeza que o sangue passou para o outro lado, evitando-se assim a insuficincia de material. Ao terminar a coleta pressionar o algodo seco sobre o local para estancar o sangramento, no sendo necessrio nem recomendvel fazer curativo. Destacar o informativo aos pais da ficha de coleta e entregar me, reforando a importncia do exame e tambm a necessidade de que ela busque o resultado dentro de 15 dias na secretaria do Hospital/Maternidade, para apresent-lo ao mdico. O papel da Enfermagem no PNTN - Teste do Pezinho extremamente importante e necessrio desde a informao s mes at a volta delas na busca do resultado do exame. preciso que o profissional de enfermagem se conscientize do seu papel como agente multiplicador de informaes e orientaes no trabalho preventivo da Sade Mental. Como referimos no incio desta reflexo, pretendemos ao menos despertar nos profissionais de sade, principalmente de enfermagem, o interesse e o desejo de conhecer um pouco mais sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal, e assim, conseqentemente prestar um cuidado integral e humano aos recmnascidos que assistirem. Portanto voltamos questo da coleta na alta hospitalar, independente do tempo de vida do beb e, se acontecer antes das 48 horas, o exame dever ser repetido uma semana aps na Unidade de Sade mais prxima da casa da me. Nada de ds, de medos, por ter que repetir a coleta, porque nenhuma doena rara se ela atinge o seu filho. Encerramos com a frase de uma me de criana com deficincia mental: prefervel v-lo chorando por alguns minutinhos quando da realizao da coleta, do que chorar a vida toda ao v-lo deficiente mental ou com alguma outra seqela, por no ter feito um exame gratuito e exigido por lei (MARTON DA SILVA, 2001. p 07). REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

AUERBACK, V. H. & MORROW III, G. - Defeitos no metabolismo dos aminocidos. In: VAUGHAN, V.C. Nelson. Tratado de Pediatria. 11 ed. Trad. Elson da Silva Lima, Erly Bon Cosendey, Euzbio Florentino da Silva Jnior. Rio de Janeiro, Interamericana, 1983. V.1, p.476-9. BRASIL. Lei Federal n. 8069 de 13 de julho de 1990. Estatuto da Criana: Do Direito Vida e Sade. Artigo 10 Braslia 1990. __________ Portaria GM/MS n. 822/ GM em 6 de junho de 2001. Instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, no mbito do Sistema nico de Sade, para Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Fibrose Cstica e Hemoglobinopatias Braslia, MS/ 2001. LEVY, H. L. - Erros inatos do metabolismo dos aminocidos. In: SHOFFER, J. & AVERY, M. E. Doenas do recm-nascido. 4 ed. Trad. Raymundo Martago Gesteira. Rio de Janeiro, Interamericana, 1979. p. 485-94. MARTON DA SILVA, M. B. G. - A coleta do Teste do Pezinho deve ocorrer sempre na alta hospitalar. Revista Novidades e Notcias da Associao dos Fenilcetonricos e Homocistinricos do Paran. Curitiba, v.5, n.9, p.7, 2001. _______________. Programa de Educao Continuada a Distncia na Triagem Neonatal. 2002. Monografia - Especializao em Projetos Assistenciais de Enfermagem, 68p. Curso de Ps-Graduao em Enfermagem da Universidade Federal do Paran. Curitiba. PARAN. Lei n. 8627 de 9 de dezembro de 1987. Torna obrigatria a realizao do Teste do Pezinho no Estado do Paran. Curitiba, 1987. SO PAULO. Lei n. 3.914 de 1973. Torna obrigatria no Estado de So Paulo, a realizao do Teste de Triagem Neonatal para Fenilcetonria. So Paulo, 1973. SMITH JR, L. H. - As hiperfenilalaninemias. In: CECIL, R. L. Tratado de Medicina Interna. 16 ed. Editado por James B. Wyngaardem e Lloyd H. Smith Jr. Trad. Dr Maria de Andrade et alii. Rio de Janeiro, Interamericana, 1984. V.1, p. 1116-8.
Texto original Publicao aprovada em 30/09/2003 recebido em 09/04/2003

AUTORAS
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Enfermeira da Fundao Ecumnica de Proteo ao Excepcional (FEPE). Especialista em Projetos Assistenciais de Enfermagem pela UFPR. Mestranda em Enfermagem (UFPR). Membro efetivo da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTN). Diretora de Divulgao da Associao dos Fenilcetonricos e Homocistinricos do Paran (AFEHPR). Membro do Ncleo de Pesquisa do Cuidado Humano e de Enfermagem NEPECHE/

UFPR. E-mail: marlymarton@hotmail.com 2 Doutora em Filosofia de Enfermagem e Mestre em Assistncia de Enfermagem pela UFSC. Especialista em Metodologia do Ensino Superior pela UEL, em Administrao Hospitalar pela So Camilo e da Assistncia de Enfermagem pela Ana Nri. Membro e Pesquisadora do NEPECHE e Professora do curso de graduao e ps-graduao de enfermagem da UFPR. E-mail: lacerda@milenio.com.br