Mateus Castro
INTERNATO UNIFAMAZ – Saúde da Criança I
TESTES DE TRIAGEM NEONATAL
TESTE DO PEZINHO
Triagem realizada por punção na região lateral do
calcanhar do RN, sendo a amostra de sangue colhida
com papel filtro.
Tempo ideal de realização: 3° - 5° dias de vida,
preferencialmente após 48hrs de amamentação. O
período máximo de realização é até o 28° - 30° dia de
vida.
Coleta do prematuro: realizada no sangue periférico
em 3 amostras →
1° amostra: ao nascimento, antes de ser usado
medicações e transfusões.
2° amostra: entre 48 – 72 hrs de vida.
3° amostra: até 28 dias de vida, ou na alta hospitalar.
Nos casos de transfusão sanguínea, realizar nova coleta
em 120 dias de vida.
Doenças triadas no teste do pezinho:
FENILCETONÚRIA
Erro inato do metabolismo, onde há incapacidade de
metabolizar o aminoácido fenilalanina, existente em
todas as formas de proteína. O acúmulo de fenilalanina
no organismo provoca lesões graves e irreversíveis no
SNC, como atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, deficiência mental, comportamental
ou padrão do espectro autista, convulsões e alterações
no EEG.
Triagem: dosagem de fenilalanina no teste do pezinho.
Confirmação: dosagem de fenilalanina no sangue
periférico.
O tratamento é feito por dieta com baixo teor em
fenilalanina, hipoproteica e suplementada com
fórmulas e aminoácidos sem fenilalanina, por toda a
vida.
Uma dieta isenta de fenilalanina pode causar uma
Síndrome da Deficiência de fenilalanina, caracterizada
por eczema grave, prostração, ganho de peso
insuficiente, desnutrição, deficiência mental e crises
convulsivas.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
Produção insuficiente de hormônios tireoidianos,
geralmente causados por defeitos na formação da
glândula ou problema bioquímico na síntese hormonal.
Triagem: TSH e T4 livre no teste do pezinho.
Confirmação: TSH e T4 livre sérico.
Nos testes de triagem alterados, o exame deve ser
repetido em sangue periférico em até 2 – 6 semanas.
Para identificar a natureza do hipotireoidismo pode ser
necessário USG ou cintilografia.
Interpretação do resultado:
Valor TSH Interpretação Conduta
< 10 Normal Nenhuma
10 – 20 Limítrofe Convocar novo teste
do pezinho
>20 Sugestivo de Convocar com
hipotireoidismo urgência para
consulta médica e
dosagem venosa de
T4L e TSH
O hipotireoidismo congênito é a causa mais comum de
deficiência mental passível de prevenção.
Nos RN acometidos, costumam ser assintomáticos ou
ter manifestações inespecíficas.
O diagnóstico deve ser considerado em qualquer
lactente que apresente icterícia prolongada,
hipotermia transitória, fontanela posterior
aumentada, dificuldade de sucção ou dificuldade
respiratória às mamadas. Os sinais clássicos, se
desenvolvem nas primeiras semanas de vida, entre 6 –
12 semanas, especialmente letargia, obstipação
intestinal e hérnia umbilical.
As principais consequências da ausência dos
hormônios tireoidianos são: retardo mental grave,
falência de crescimento e distúrbios neurológicos
como ataxia, incoordenação, estrabismo, movimentos
coreiformes e perda auditiva neurossensorial.
A idade ideal para iniciar o tratamento é no máximo até
14 dias de vida, visando prevenir dano neurológico. A
medicação de escolha é a Levotiroxina.
DOENÇA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS
Alterações estruturais na hemoglobina que prejudicam
o transporte de oxigênio, gerando oxigenação
deficiente.
Mateus Castro
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São classificadas em doença falciforme e talassemias. Confirmação: atividade da biotinidase sérica.

Doença falciforme é um distúrbio recessivo causado
por defeito estrutural na cadeia beta da hemoglobina,
gerando alterações na hemoglobina e na forma da
hemácia.
A clínica é representada por febre alta, baixa saturação
de oxigênio e infecções.
As manifestações podem ser cutâneas (alopecia,
dermatite eczematoide), distúrbios neurológicos (crise
epiléptica, hipotonia, microcefalia e atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor), isso desde a 7ª
semana de vida, sendo corrigidos por reposição de
biotina diária.

Triagem: Eletroforese Hb. Paciente com diagnostico tardio após aparecimento

Confirmação: Eletroforese Hb dos pais. dos sintomas pode apresentar sequela auditiva, visual
e funções nervosas superiores
FIBROSE CÍSTICA
Possíveis erros no teste do pezinho:
Doença causada por um funcionamento inadequado
do transporte de cloro e sódio das membranas
celulares epiteliais. Essa alteração gera um muco
espesso nos brônquios e pulmões, facilitando infecções
de repetição e problemas respiratórios.

Triagem: Dosagem de tripsina imunorreativa (IRT).

Se alterado, repetir o teste em 2 – 4 semanas, se

novamente alterado, realizar teste confirmatório.

Confirmação: teste do suor.

HIPLERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA TESTE DO OLHINHO

Síndromes que geram deficiência enzimática na síntese
dos esteroides adrenais. Na ausência dessas enzimas,
ocorre desbalanço da produção hormonal, gerando
insuficiência adrenal e hiperandrogenismo.
Forma mais comum é a deficiência da 21- hidroxilase,
que leva deficiência de cortisol e elevação dos
hormônios andrógenos. Em meninas leva a caracteres
sexuais masculino. Em ambos pode ocorrer ou não
síndrome perdedora de sal nas primeiras 2 semanas de
vida com óbito precoce.
Triagem: 17-OH-progesterona no teste do pezinho.
Confirmação: 17-OH-progesterona sérica.
O tratamento com cortidoides pode reverter as
manifestações clínicas se usado corretamente.
Avalia a percepção do reflexo vermelho e verifica que
não há obstrução.
Deve ser realizado nas primeiras 24hrs de vida, em
penumbra para dilatação fisiológica das pupilas e se
analisa os reflexos em ambos os olhos ao mesmo
tempo.
Reflexo vermelho presente: eixo óptico livre – sem
obstáculos na entrada ou saída de luz pelo orifício
pupilar.
Reflexo vermelho alterado (leucocoria): devido a
obstrução do eixo visual por catarata congênita,
glaucoma congênito ou devido opacidade dos meios
por retinoblastoma, retinocoroidite, persistência vítreo
hiperplásico.

BIOTINIDASE Nos casos de alterações bilaterais, pensar em catarata

congênita.
Doença metabólica em que há um defeito no
metabolismo da biotina necessário para Na identificação de reflexo vermelho alterado →
funcionamento de diversas carboxilases mitocondriais, encaminhar ao oftalmologista.
gerando depleção da biotina endógena, devido a
Sempre realizar o teste do reflexo vermelho em toda
incapacidade do organismo em fazer sua reciclagem ou
consulta até os 2 anos de idade e 1x ano em crianças
usar biotina ligada a proteína da dieta.
na idade 3 – 5 anos.
Triagem: Biotina no teste do pezinho.
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TESTE DA ORELHINHA COM FATORES DE RISCO

1º BERA
Visa identificar, nos primeiros 3 meses de vida, as
2º Se falhar, repete em 1 mês
perdas auditivas, visando um correto encaminhamento
3º Encaminhar para avaliação clínica e audiológica para
e tratamento, antes dos 6 meses, para melhor
confirmar perda auditiva. Dar diagnóstico até 3 meses
prognóstico neurológico (linguagem,
de vida, para obter melhor prognostico.
desenvolvimento, rendimento escolar, autoestima e
adaptação psicossocial). TODA CRIANÇA COM PERDA AUDITIVA CONFIRMADA
DEVE RECEBER ATENDIMENTO ANTES DOS 6MESES.
A triagem é realizada entre 24 – 48hrs de vida até o 1°
mês. Já é considerado déficit auditivo quando há perdas > 35
dB. Pode-se dividir a gravidade da deficiência auditiva
Fatores perinatais que aumentam o risco de perda
em:
auditiva
1 – Leve: > 26 dB.
- Asfixia (APGAR < 6 no 5° min). 2 – Moderada: > 40 dB.
- História familiar de surdez congênita. 3 – Moderada/grave: > 55 dB.
- Infecção TORCHS. 4 – Grave: > 70 dB.
- Hiperbilirrubinemia (> 15 mg/dl no a termo e > 12 no 5 – Grave/profunda: > 90 dB.
pré-termo).
TESTE DO CORAÇÃOZINHO
- Sepse/meningite.
- Hemorragia intraventricular. Teste de triagem neonatal para cardiopatia congênita
- Convulsões. crítica – cardiopatias dependentes do canal arterial.
- Anomalias craniofaciais.
Deve ser feito antes da alta hospitalar, entre 24 – 48hrs
- Espinha bífida.
de vida, pois o canal arterial fecha com 4 – 7 dias de
- Cromossomopatias.
vida, se fechar o canal, o RN pode evoluir com PCR.
- Drogas ototóxicas.
- Peso nascimento < 1500g. A triagem consiste na realização de uma oximetria de
- Ventilação mecânica > 5 dias. pulso pré ductal em membro superior direito e pós
ductal em um dos membros inferiores. O RN deve estar
Métodos de triagem
com extremidades aquecidas e o monitor deve
1 – Emissões otoacústicas evocadas (EOA): é feito com apresentar uma onda de traçado homogêneo. Se
o sono natural do bebê, colocando um fone de ouvido alterado pode indicar cardiopatia congênita
e emissão de estímulo sonoro e captação do retorno, dependente de canal arterial.
dando um gráfico. Se o resultado vier alterado,
recomenda-se a sua repetição até os 3 meses de vida.
2 – Bera (potencial auditivo de tronco encefálico):
exame mais completo que necessita sedação. Método
capaz de detectar alterações na via neural até o
troncoencefálico. Pode ocorrer resultado falso-
positivo, assim recomenda-se repetir o exame nos
casos alterados após 4 meses.
Resultado normal
Esquema de triagem
Saturação de O2: > ou igual a 95% em ambas as
SEM FATORES DE RISCO: medidas, com diferença entre as medidas < 3%.
1º EOA
2º Se falhou repete o EOA Resultado anormal
3º se falhar novamente faz BERA Saturação de O2: < ou 95% em ambas as medidas, com
4º se BERA falhar, repete novamente em 1 mês. diferença maior ou igual a 3%.
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Nesse caso, repetir a oximetria de pulso em 1h, se

anormal, deve solicitar um ecodocardiograma em até
24h.

Teste do coração alterado pode indicar cardiopatia

congênita dependente de canal arterial. Nessas
situações de cardiopatia congênita deve-se solicitar
avaliação do cardiologista e não pode deixar o canal
arterial fechar para isso, usa-se prostaglandinas.

TESTE DA LINGUINHA

Tem como objetivo a detecção da anquiloglossia

(língua presa), a triagem é realizada por um
fonoaudiólogo ainda na maternidade, através do
protocolo de avaliação do frênulo lingual.

Diagnóstico e tratamento precoce (frenectomia) em

casos graves, impede o comprometimento das funções
como habilidades de sucção, deglutição, mastigação e
fala.

Anotações: