Fenilcetonria (PKU)

Conceito e
Patogenia
Defeito na
Herana
atividade da
gentica
enzima
autossmica
Fenilalanina
recessiva
Hidroxilase
deficincia no
Acmulo do
cofator excreo
aa FAL* com
urinria
tetrahidrobiopterin dieta e +
a (BH4) de
tirosina no
fenilceto
sangue
Hiperfenilalanine nas
mias atpicas (de
1% a 3% do total
de positivos) Manifesta
es Clnicas
*FAL = Fenilalanina
 Fenilcetonria (PKU)
Formas de apresentao
metablica

PKU Hiperfenilalanin
PKU Leve emia Transitria
Clssica ou Permanente
Atividade atividade da atividade
fenilalanina enzima entre 1% enzimtica > 3%
hidroxilase e 3%
praticamente FAL plasmtica
inexistente (< FAL plasmtica entre 4 mg/dL e
1%) entre 10 mg/dL e 10 mg/ dL.
20 mg/dL;
FAL plasmtica > Sem necessidade
20 mg/dL de terapia
condio
benigna no
resulta em
sintomatologia
clnica.
Ideal: 2 6 mg/dL
 Fenilcetonria (PKU)
Manifestaes
Clnicas

Odor azedo
Retardo Hiperativida
em suor e
mental de
urina

Clareament
Microcefalia o dos Vmitos
cabelos

Anormalidades Baixo peso

no
eletroencefalo- Eczema e retardo do
grama crescimento
 Fenilcetonria (PKU)
Diagnstico:
TESTE DO
PEZINHO!!!

Obs: Exame de urina

 Fenilcetonria (PKU)
Tratamento:

DIETA!!!
+
Monitoramento
(clnico e
laboratorial)
 Fenilcetonria (PKU)

Ofertar todos os
Dieta hipoproteica - outros aminocidos Avaliar a
Ofertar a (frmula de necessidade de
fenilalanina na aminocidos isenta suplementao de
quantidade tolerada de FAL), energia, tirosina
pelo paciente cidos graxos
essenciais, 100 a 120 mg/kg/dia)
40 a 70 mg/kg/dia, para vitaminas e minerais
manter os nveis sricos, em quantidade
at 12 anos de idade,
entre 2 e 6 mg/dL.
suficiente para
promover
crescimento e
desenvolvimento
adequados
 Hipotireoidismo Congnito
Conceito:

Incapacidade da glndula tireoide de produzir

quantidades adequadas dos hormnios
tireoideanos resultando em uma reduo
generalizada dos processos metablicos.

Importante Uma das causas previsveis mais

comuns de retardo mental.

2x mais afetado
 Hipotireoidismo Congnito
Patogenia:
Hormnios Contribuio
tireoidianos (T3 para sntese
e T4) de GH

Crescimen
SNC to

multiplica T3 e T4
o neurnios leva
Sinaptog produo
nese de NGF e
NGB
 Hipotireoidismo Congnito
Classificao:

Primria Secundria Terciria

Quando a Deficincia Deficincia Resistnci

falha do TSH do TRH a
ocorre na hipofisrio hipotalmi perifrica
glndula co ao dos
tireoidea hrs
tireoideos
 Hipotireoidismo Congnito
Manifestaes Clnicas:
Hipotonia muscular Mixedema
Dificuldades respiratrias Sopro cardaco
Cianose Dificuldade na
Ictercia prolongada alimentao com
Constipao deficiente crescimento
Bradicardia pndero-estatural
Anemia Atraso na dentio
Sonolncia excessiva Retardo na maturao
Choro rouco ssea
Hrnia umbilical Pele seca e sem
Alargamento de elasticidade
fontanelas Atraso de
 Hipotireoidismo Congnito
Diagnstico:
TESTE DO PEZINHO!!!

Confimao:
Dosagem T4 e TSH em amostra de
sangue venoso.

Etiologia: USG ou Cintilografia com

captao tireoidea de iodo radioativo.
 Hipotireoidismo Congnito
Tratamento:
Reposio de levotiroxina sdica, sal sdico do ismero
sinttico da Tiroxina (T4)

Acompanhamento:
- Avaliao Hormonal
- Avaliao do crescimento e puberdade
- Desenvolvimento fsico e neuropsicomotor
- Teste psicomtricos

Monitoramento do tratamento: Laboratorialmente

(determinar [ ] plasmtica de T4 e TSH).
 Referncias
MANCINI, Patrcia Cotta et al . Alteraes auditivas e
fenilcetonria: uma reviso sistemtica.Rev. CEFAC,
So Paulo , v. 12,n. 1,p. 140-145, Feb. 2010 .
Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?
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NELSON. Tratado de Pediatria -Richard E. Behrman,
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Tratado de Pediatria SBPFabio Ancona Lopez e
Dioclcio Campos Jr. Ed. Manole - 2 edio