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As doenças metabólicas hereditárias decorrem de erros inatos do metabolismo causados por mutações
genéticas, capazes de gerar proteínas anômalas que, geralmente, correspondem a defeitos
enzimáticos. Esses defeitos levam ao acúmulo de substratos antes do bloqueio metabólico, à falta do
produto essencial após o bloqueio e/ou à produção de substâncias tóxicas pela metabolização do
excesso de substrato por vias metabólicas alternativas nas quais não exista deficiência enzimática.
Todas essas alterações podem levar ao comprometimento das funções celulares, interrompendo a
homeostase do organismo. Segundo a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (2017), testes de
triagem neonatal, associados às manifestações clínicas dos pacientes e testes bioquímicos urinários,
direcionam o diagnóstico dos erros inatos do metabolismo. Sobre as principais manifestações clínicas
das doenças metabólicas hereditárias, associe os itens, utilizando o código a seguir:
II- Cistinúria.
( ) Presença de cristais de cistina na urina, formação de cálculo renal, hematúria e dor abdominal.
( ) Aumento da excreção urinária de cristais de ácido úrico, associado a quadros de gota, cálculo
renal, insuficiência renal e deficiência cognitiva.
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A III - II - I.
B I - III - II.
C I - II - III.
D II - I - III.
Entre os distúrbios metabólicos identificáveis pela urina, a alcaptonúria caracteriza-se como um erro
inato do metabolismo de aminoácidos que, quando não tratado, origina consequências graves, como
obstrução pulmonar, cálculos pigmentares no sistema urinário e deficiência cardíaca. Por isso a
importância de conhecer e diagnosticar tal doença o quanto antes. Sobre o exposto, avalie as
asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
PORQUE
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Corpos cetônicos são substâncias produzidas pelo metabolismo dos ácidos graxos e carboidratos no
fígado. A eliminação de corpos cetônicos na urina, chamada cetonúria, em pacientes saudáveis pode
ocorrer por condições fisiológicas. Entretanto, a existência de algumas condições patológicas também
pode ser evidenciada pela cetonúria. Com base nas situações que levam à cetonúria, classifique V
para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) Hepatites.
A V - F - V - F.
B F - V - F - V.
C F - F - V - V.
D F - V - V - F.
A urina normal, eliminada em um dia, contém até 150 mg de proteínas. Estas proteínas se originam
da ultrafiltração do plasma e do próprio trato urinário. A presença de uma quantidade aumentada de
proteína na urina, denominada proteinúria, é frequentemente o primeiro indicador de doença renal
(BRUNZEL, 2018). Sobre cada tipo de proteinúria e sua descrição, associe os itens, utilizando o
código a seguir:
I- Proteinúria renal.
( ) Aumento da albumina e proteínas de médio e alto peso molecular na urina, devido a dano
glomerular.
Fonte: BRUNZEL, N. A. Fundamentals of urine and body fluid analysis. 4. ed. Elsevier, 2018.
A III - I - II.
B I - III - II.
C I - II - III.
D II - III - I.
A urina é utilizada na triagem de doenças metabólicas, em particular daquelas que resultam de uma
predisposição genética. Foram identificados inúmeros erros inatos do metabolismo que resultam na
excreção de um metabólito anormal ou quantidades quantidade excessivas de um metabólito normal,
como é o caso da fenilcetonúria. Com base nos seus conhecimentos sobre a fenilcetonúria, analise as
sentenças a seguir:
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A I - IV - II - III.
B I - III - II - IV.
C I - II - IV - III.
D III - I - IV - II.
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A partir da análise microscópica do sedimento da urina, muitas informações são obtidas, pois uma
variedade de elementos pode ser visualizada no sedimento urinário. Em uma análise de urina de
rotina, o biomédico responsável pelo setor de urinálise se deparou com o campo microscópico a
seguir:
Com base no que se pode observar neste campo microscópico, assinale a alternativa CORRETA:
A Leucócitos.
B Leveduras.
C Hemácias.
D Células epiteliais.
A detecção de proteínas na urina é um dos principais indicativos de doença renal, pois a urina normal
apresenta concentrações muito baixas de proteínas.
Sobre a principal proteína que pode ser excretada na urina, assinale a alternativa CORRETA:
A Creatina.
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B Albumina.
C Imunoglobulina.
D Uromodulina.
A sedimentoscopia da urina requer padronização para garantir a exatidão e precisão da análise. Por
isso, os protocolos laboratoriais precisam ser bem estabelecidos para que o preparo da amostra e
análise manual seja consistente e reprodutível entre diferentes profissionais. Sobre o procedimento
básico para sedimentoscopia, ordene os itens a seguir:
II- Ressuspender o sedimento e transferi-lo para uma lâmina de contagem padronizada, como a
câmara de Neubauer ou a K-cell.
III- Examinar a amostra com objetivas de menor e maior aumento, identificar e contar os
componentes urinários, reportando os resultados de forma quantitativa ou qualitativa.
IV- Centrifugar a amostra por 10 minutos a 1500 rotações por minuto (rpm), e remover com cuidado
o sobrenadante.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA do processamento da urina para a análise
microscópica:
A IV - II - I - III.
B I - IV - II - III.
C IV - II - III - I.
D I - II - III - IV.
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A As leveduras são identificadas por seu formato redondo, com uma membrana ondulante e rápida
movimentação na lâmina a fresco.
B As bactérias aparecem na urina como estruturas pequenas, ovais, refringentes, que podem ou
não apresentar brotamentos.
C Os parasitas podem estar presentes na forma de cocos ou bacilos, e a identificação de sua espécie
é crucial para determinar o melhor tratamento.
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