UNIDADE I

Genética Humana

Prof. MSc. Leonardo Kobashi

Analogia – célula

Campus da faculdade Célula animal

Fonte: https://www.facebook.com/Unip-
Para%C3%ADso-seus-lindos- Fonte: https://www.maxpixel.net/Biology-
1491162997794569/ Animal-Cell-Eukaryote-1608621
Analogia – núcleo

Bliblioteca

Fonte:
https://querobolsa.com.br/revista/qualida
de-unip

Mitocôndria
Núcleo

Fonte: https://www.maxpixel.net/Biology-
Animal-Cell-Eukaryote-1608621
Analogia – cromossomo

Livros Cromossomos

Fonte:
Fonte:
https://querobolsa.com.br/
https://agenciabrasil.ebc.com.br/sites/default/file
enem/biologia/genoma
s/thumbnails/image/rvrsa_abr_10051915522.jpg
Analogia – gene

Cromossomo
Gene
Núcleo

Gene – cada gene tem

Capítulo – cada seu lugar específico
capítulo tem um lugar dentro de um determinado
correto dentro de um cromossomo.
livro específico.
Fonte: https://beduka.com/blog/materias/biologia/o-
que-e-material-genetico/
 Descoberta da estrutura do DNA (1954)

Watson & Crick

Cristalografia de Representação da
raios X do DNA dupla hélice

Fonte: A
http://minadeci T
encia.blogspot.
com/2011/04/w
atson-e- C
crick.html G
Fonte:
https://chromosome.com.
br/atras-da-foto-51-foto-
que-mudou-mundo/ Fonte:
https://www.todam
ateria.com.br/dna/
Subunidade do DNA: nucleotídeo

Fonte: SCHAEFE, G. B.; THOMPSON JR., J. N. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015.
 Ligação das 2 fitas por pontes de hidrogênio

 Ligação pelas bases nitrogenadas. Timina

Adenina
 Ligação por pontes de hidrogênio. 5´terminal
 Adenina com Timina (A=T). 3´terminal

 Citosina com Guanina (C≡G).

Esqueleto de
Fonte: https://studfile.net/preview/3541788/page:50/ fosfato-
-desoxirribose

3´terminal Citosina
Guanina 5´terminal
 Duplicação do DNA

 A dupla fita se abre.

 E a fita antiga é usada como molde.
 Pela propriedade de A (Adenina) se ligar a T (Timina).
 Pela propriedade de C (Citosina) se ligar a G (Guanina).
 Ao final da duplicação, teremos duas duplas fitas iguais.

Fonte:
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2015/05/odo
ntologia-replicacao-do-dna.html
 Mutações

 Definição: qualquer alteração permanente do DNA.

 Principais tipos: substituição de nucleotídeo(s), deleções e inserções.
 Mutações podem ser espontâneas (maquinaria celular erra) ou induzidas, provocadas por
radiações ionizantes ou agentes químicos.

Tipo
Mutação selvagem
gênica

Mutante
Replicação
do DNA Replicação
do DNA
Tipo
IA parental selvagem
(a) (b)

Prole de primeira Tipo

geração selvagem
Prole de primeira
(c)
geração
(d)

Fonte: https://https://dnasp.files.wordpress.com/2014/03/scan0015.jpg
Analogia – cromossomo

Livros não saem Cromossomos não

da biblioteca saem do núcleo

Fonte:
https://agenciabrasil.ebc.com.br/
sites/default/files/thumbnails/ima
ge/rvrsa_abr_10051915522.jpg

Fonte: https://querobolsa.com.br/enem/biologia/genoma
Analogia – gene

Cromossomo
Gene
Núcleo

Fonte: https://beduka.com/blog/materias/biologia/o-que-e-material-genetico/

Capítulo Gene
Copia o(s) capítulo(s) Copia o(s) gene(s)
(fotografa ou fotocopia). (formação do RNA,
transcrição).
Estrutura do RNA

Nucleotídeo do RNA

Bases nitrogenadas do RNA

Fonte: SCHAEFE, G. B.; THOMPSON JR, J. N. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015.
 Formação do RNA: transcrição

 Para iniciar o processo de formação

do RNA, primeiramente a dupla fita
Fitas complementares de DNA
de DNA se abre.
 E uma das fitas é usada como
molde, formando uma fita simples.
 A se liga ao U (Uracila).
 T se liga ao A.
 C se liga ao G.
 G se liga ao C.

Fita de RNA
Fonte: BERTHOLDO-VARGAS, L. R. Genética humana. São Paulo:
Pearson Education do Brasil, 2014.

Formação da fita simples de RNA

Código genético
2ª base
Tabela toda é o código 1ª 3ª
genético, em que a cada 3 base U C A G base

nucleotídeos, que chamamos U

Phe Tyr Cys
de Códon, corresponde um U Ser
C
Fim Fim A
aminoácido específico. Leo
Fim Trp G

Os aminoácidos são as His

U
C
subunidades das proteínas. C Leo Pro Arg
A
Gin
G

U
Asn Ser
Ile C
A Thr A
Lys Arg
Met G

U
Asp C
G Val Ala Gly
A
Glu
G

Fonte: BERTHOLDO-VARGAS, L. R. Genética humana.

São Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014.
Tradução: formação de proteína

AUG CCA A UU U GGCA UGG CC A A G GUA

C C G

G T T

Met
Pro
Pro
Ile His
Trp Gln

Fonte: adaptado de: BERTHOLDO-VARGAS, L. R. Genética humana. São

Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014.
 Interatividade

A sequência de bases nitrogenadas do filamento molde de um segmento de DNA é

TTTCCGAAT. Logo, o RNA transcrito por esse segmento será:

a) TTTCCGAAT.
b) AAAGGCTTA.
c) UUUCCGAAU.
d) AAAGGCUUA.
e) AUUCGGAAA.
 Resposta

A sequência de bases nitrogenadas do filamento molde de um segmento de DNA é

TTTCCGAAT. Logo, o RNA transcrito por esse segmento será:

a) TTTCCGAAT.
b) AAAGGCTTA.
c) UUUCCGAAU.
d) AAAGGCUUA.
e) AUUCGGAAA.
 Conceitos básicos

 Algumas informações são básicas, devemos lembrar sempre que o número normal de
cromossomos da nossa espécie é de 46 cromossomos. Quando vamos ter filhos,
contribuímos com a metade dos cromossomos, ou seja, 23 cromossomos, os outros 23
cromossomos virão do(a) companheiro(a), sendo assim, óvulos e espermatozoides normais
têm 23 cromossomos.
 Esse processo sexuado de reprodução faz com que 2 indivíduos de gêneros biológicos
diferentes (masculino e feminino) possam produzir uma infinidade de filhos geneticamente
diferentes, não dependendo de mutações no material genético, como acontece em espécies
que se reproduzem assexuadamente.
 Simbologia de heredograma

 Quando falamos de genética, é

importante saber fazer um
heredograma ou árvore genealógica.
 Para uma certa padronização, são
utilizados símbolos específicos.
 O losango pode ser utilizado quando
a pessoa não sabe o sexo de um
bebê que acabou de nascer.

Fonte:
https://dicasdeciencias.com/2011/02/14/h
eredogramas/

 Quando falamos de Probando, é a pessoa que iniciou o

processo de pesquisa naquela família.
Simbologia de heredograma

Fonte:
https://dicasdeciencias.com/2011/02/14/heredog
ramas/
 Simbologia de heredograma

 As gerações são indicadas pelos números romanos, cuja geração mais idosa é a geração I.
 Os indivíduos são indicados por números arábicos, no caso dos filhos, muitas vezes a ordem
de nascimento é importante.
 Vale salientar que famílias podem mudar, por nascimentos, mortes e casamentos.
 O heredograma também pode e deve mudar para refletir a mudança.

Fonte:
https://dicasdeciencias.com/2011/02/14/heredogramas/
 Conceitos em genética

 Cromatina/cromossomo: combinação de proteínas e DNA que contém os genes.

 Gene: segmento de DNA que comanda a síntese proteica.
 Genoma: totalidade de DNA de um organismo/espécie.
 Código genético: todas combinações de códons do mRNA que especificam
aminoácidos individuais.
 Códons: grupo de 3 bases do RNA, cada um especificando um
aminoácido/proteína (tradução).
 Conceitos em genética

 Alelo: sequência de DNA que um gene pode ter em uma população.

 Genótipo: constituição genética.
 Fenótipo: características observáveis de um indivíduo produzidas pela interação entre genes
e ambiente.
 Locus gênico: localização cromossômica de um gene específico.
 Genes alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
 Homozigoto: indivíduo que apresenta genes alelos idênticos para uma característica.

 Heterozigoto: indivíduo que não apresenta genes alelos idênticos para uma característica.

 Dominância: quando o fenótipo determinado por um alelo se manifesta, gene dominante

representado por letra maiúscula, geralmente A.

 Recessividade: quando o alelo precisar estar em “dose dupla” para se manifestar, gene
recessivo representado por letra minúscula, geralmente a.
Tipo Sanguíneo ABO e Tipo Sanguíneo Rh

Sistema ABO Sistema Rh

Locus 9q34 19q13.1
Alelos IA R
IB r
i
Fenótipo Sangue tipo A Rh +
Genótipos IAIA ou IAi RR ou Rr
Fenótipo Sangue tipo B Rh -
Genótipos IBIB ou IBi rr
Fenótipo Sangue tipo AB
Genótipo IAIB
Fenótipo Sangue tipo O
Genótipo ii
 Importância do tipo sanguíneo

 Tabela de doação de sangue: Tipo sanguíneo Pode doar para: Pode receber de:

A+ A+, AB+ A+, A-, O+, O-

A- A+, A-, AB+, AB- A-, O-

B+ B+, AB+ B+, B-, O+, O-

B- B+, B-, AB+, AB- B-, O-

AB+ AB+ Todos os tipos

AB- AB+, AB- A-, B-, AB-, O-

O+ A+, B+, AB+, O+ O+, O-

O- Todos os tipos O-

Fonte: https://pt.quora.com/Qual-%C3%A9-o-tipo-sangu%C3%ADneo-mais-vantajoso
 Eritroblastose fetal

 Mulheres Rh-, que já tenham um filho Rh+,

devem receber “vacina”, que nada mais é Anticorpos anti-Rh
Hemácias Rh* do feto passam da mãe
que anticorpo anti-Rh+, após o nascimento passam para a mãe para o feto e podem
destruir as
do seu filho, pois em uma gravidez hemácias fetais
Anticorpos anti-Rh
posterior, se o(a) filho(a) for Rh+, a mãe
começará a fabricar muitos anticorpos anti-
Rh, que atacarão o feto, comprometendo a
saúde dele. Quando se toma a “vacina”, a
mãe não fabricará o anti-Rh+, protegendo
o futuro feto Rh+.
Primeira gestação Mulher sensibilizada Segunda gestação

Fonte: https://www.coladaweb.com/doencas/eritroblastose-fetal
 Eritroblastose fetal

Quando a eritroblastose fetal pode ocorrer?

Nos fetos/filhos Rh+ de mães Rh-, geralmente na segunda gravidez de uma criança Rh+.

Mãe Rh- (rr)

Mulheres Rh- cujo
r r parceiro seja Rh+ e
gametas
homozigoto, sempre
Pai Rh+ R Rr (+) Rr (+) devem tomar os
(RR) R Rr (+) Rr (+) anticorpos anti-Rh+. Mulheres - cujo
parceiro seja +, mas
sendo eles
Mãe Rh- (rr) heterozigotos, sempre
gametas r r devem testar o bebê
Pai Rh+ R Rr (+) Rr (+) após o nascimento.
(Rr) r rr (-) rr (-) Caso a criança seja
Rh+, a mãe deverá
tomar a vacina de
anticorpos.
 Eritroblastose fetal

Procedimentos para eritroblastose fetal:

1. Identificar gestante de fator Rh-;
2. Se possível, verificar o fator Rh do pai;
3. Após a gestação da criança Rh+, aplicar anticorpos anti-Rh+, chamados
erroneamente de “vacina”.
 No caso de já ter nascido uma primeira criança Rh+ e a mãe não tenha tomado
a “vacina”, proceder a troca total de sangue da criança Rh+ por um sangue Rh-,
quando a criança nascer.
Possíveis sintomas:
 Anemia grave  Surdez
 Icterícia  Paralisia cerebral
 Elevação da frequência cardíaca  Edema generalizado
 Hepatoesplenomegalia
 Deficiência mental
 Interatividade

Nos anos 2000, a genética humana apresentou um enorme avanço. Foi nessa época que
desvendamos o nosso genoma, mas, na época, vários jornais confundiam genoma com código
genético. Analise as seguintes afirmações:
I. Genoma é saber toda a sequência do nosso DNA.
II. Código genético é o significado da combinação de 3 nucleotídeos de RNA e seu significado
em termos de aminoácido.
III. Código genético é o significado das nossas características em relação ao nosso
material genético.

a) Somente a afirmação I está correta.

b) Somente a afirmação II está correta.
c) Somente a afirmação III está correta.
d) Somente as afirmações I e II estão corretas.
e) Somente as afirmações I e III estão corretas.
 Resposta

Nos anos 2000, a genética humana apresentou um enorme avanço. Foi nessa época que
desvendamos o nosso genoma, mas, na época, vários jornais confundiam genoma com código
genético. Analise as seguintes afirmações:
I. Genoma é saber toda a sequência do nosso DNA.
II. Código genético é o significado da combinação de 3 nucleotídeos de RNA e seu significado
em termos de aminoácido.
III. Código genético é o significado das nossas características em relação ao nosso
material genético.

a) Somente a afirmação I está correta.

b) Somente a afirmação II está correta.
c) Somente a afirmação III está correta.
d) Somente as afirmações I e II estão corretas.
e) Somente as afirmações I e III estão corretas.
Conceitos básicos

Cromossomos sexuais
Fonte: https://adm.online.unip.br/frmConsultaConteudo.aspx
disciplina 2044-GENETICA HUMANA/B GEN/BIO II Módulo5
 Conceitos básicos

 O estudo do genoma humano permitiu estimar em cerca de 35 mil genes na nossa espécie.

 Genes localizados nos cromossomos autossômicos são denominados genes autossômicos.

 Genes localizados no cromossomo X, falamos em genes ligados ao cromossomo X.
 Conceitos básicos

 Padrões de herança básicos

 Herança cromossômica
 Herança monogênica
 Herança multifatorial
 Conceitos básicos

Herança monogênica –
Um par de genes, ou seja, dois genes.
Genes localizados no X. No homem, um gene; na mulher, dois genes.

1. Padrão de herança autossômico dominante.

2. Padrão de herança autossômico recessivo.
3. Padrão de herança recessivo ligado ao X.
4. Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-frágil.
 Padrão de herança autossômico dominante

 Basta um alelo A para ter a doença. Características

 Os afetados são de ambos os
sexos, sem predominância numérica
de um deles.
 O fenótipo não salta geração (uma
pessoa afetada tem pelo menos um
dos genitores também afetado).

Fonte: https://adm.online.unip.br/frmConsultaConteudo.aspx
disciplina 2044-GENETICA HUMANA/B GEN/BIO II Módulo3

 A prole de um casal normal também é normal.

Padrão de herança autossômico dominante

Cruzamentos mais comuns

Genitores aa (normal) Genitores aa (normal)

aa Gametas a a
a aa aa Aa Gametas a a
(normal)
a aa aa (afetado) A Aa Aa
a aa aa
aa normal- 4/4 ou 100%
Aa afetado- 2/4 ou 50%
aa normal- 2/4 ou 50%
Padrão de herança autossômico dominante

Outras possibilidades de cruzamentos

Genitores Aa (afetado) Genitores AA (afetado) Genitores AA (afetado)

Gametas A a Aa Gametas A A aa Gametas A A
Aa
A AA Aa (afetado) A AA AA (normal) a Aa Aa
(afetado)
a Aa aa a Aa Aa a Aa Aa
A_ Afetado- 3/4 ou 75% A_ Afetado- 4/4 ou 100% A_ Afetado- 4/4 ou 100%
aa Normal- 1/4 ou 25%
Genitores AA (afetado)
AA Gametas A A
(afetado) A AA AA
A AA AA
AA Afetado- 4/4 ou 100%
 Padrão de herança autossômico dominante: neurofibromatose

 Surgimento de neurofibromas internos ou externos, geralmente não malignos.

 50% resulta de mutação nova, de seus pais aa.
 Locus 17q11.2 (posição).

Fonte: BORGES-OSÓRIO (2013).

Fonte:
Fonte:
https://www.doctissimo.fr/sante/diaporamas/malad
https://veja.abril.com.br/cultura/disn
ies-deforment-corps/neurofibromatose-maladie-
ey-prepara-versao-de-o-corcunda-
de-von-recklinghausen/
de-notre-dame-com-atores//
 Padrão de herança autossômico dominante: acondroplasia

 Tipo mais comum

de nanismo. Alongamento ósseo.
 Apresenta nanismo de
membros curtos com faces
típicas e características
radiológicas da
coluna vertebral.
 Gene mapeado em 4p16.3.

Fonte: Fonte:
http://terminologiamedica.blogspot.com http://www.ilizarovalongamento.com.br/ili
/2011/11/anar-ausencia-lejos-de-ab- zarovalongamento.com.br/Alongamento_
lejos-de.html Osseo.html
 Padrão de herança autossômico dominante: Doença de Huntington

 Doença neurodegenerativa fatal caracterizada por movimentos involuntários e demência

progressiva. No começo pode ser confundida com o Mal de Parkinson e com o Mal
de Alzheimer.
 O aparecimento da doença se dá entre os 30-50 anos de idade, sendo 38 a idade média
de aparecimento.
 Gene mapeado em 4p16.
 Padrão de herança autossômico recessivo

Características
 Característica recessiva só aparece quando o
indivíduo for aa.
 Os afetados são de ambos os sexos, sem
predominância numérica de um deles.
 Pode pular geração, gene defeituoso pode ser A
passado silenciosamente.
 Maiores chances em casais consanguíneos.

B
Fonte: https://adm.online.unip.br/frmConsultaConteudo.aspx
disciplina 2044-GENETICA HUMANA/B GEN/BIO II Módulo3
Padrão de herança autossômico recessivo

Cruzamentos mais comuns

Genitores AA (normal) Genitores AA (normal)

Gametas A A Gametas A A
AA (normal) A AA AA Aa (normal) A AA AA
A AA AA a Aa Aa
AA Normal- 4/4 ou100% A_ Normal- 4/4 ou 100%

Genitores Aa (normal)
Gametas A a
Aa (normal) A AA Aa
a Aa aa
A_ Normal- 3/4 ou 75%
aa afetado- 1/4 ou 25%
Padrão de herança autossômico recessivo

Outras possibilidades de cruzamento

Genitores aa (afetado) Genitores aa (afetado)
Gametas a a Gametas a a
AA (normal) A Aa Aa Aa (normal) A Aa Aa
A Aa Aa a aa aa
Aa Normal- 4/4 ou 100% Aa Normal/Portador- 2/4 ou 50%
aa Afetado- 2/4 ou 50%

Genitores aa (afetado)
Gametas a a
aa (afetado) a aa aa
a aa aa
aa Afetado- 4/4 ou 100%
 Padrão de herança autossômico recessivo: albinismo oculocutâneo

Um dos tipos de albinismo é o albinismo oculocutâneo, no qual existe a deficiência da enzima

tirosinase que transforma Tirosina em Dopa e também transforma Dopa em Dopaquinona que
por outros processos irá se converter em melanina. E como é um erro na reação química
(metabolismo), chamamos de Erros Inatos do Metabolismo.

Tirosina Dopa Dopaquinona Melanina

Tirosinase
 Padrão de herança autossômico recessivo: albinismo oculocutâneo

 Pele é extremamente branca.

Utilização de partes do corpo de albinos para
 Pele desenvolve eritemas quando
rituais e magia.
exposta ao sol. Pode levar a câncer.
 Cabelos são amarelados ou brancos.
Fonte:
 Olhos são claros e também não https://emais.estadao.com.br/galerias/mo
da-e-beleza,oliviero-toscani-
possuem pigmento, provocando benetton,37714
fotofobia e problemas de visão.
 O gene está localizado em 11q14-q21.
Fonte:
https://www.meionorte.com/curiosidades/crian
cas-albinas-tem-os-genitais-mutilados-na-
africa-imagens-fortes-414481/slide/40935

Fonte:
https://www.meionorte.com/curiosidades/crian
cas-albinas-tem-os-genitais-mutilados-na-
africa-imagens-fortes-414481/slide/40937
 Padrão de herança autossômico recessivo: fenilcetonúria
 Doença autossômica recessiva, cuja enzima hepática hidroxilase de fenilalanina, que converte
a fenilalanina alimentar em tirosina, não está ativa, sendo a fenilalanina acumulada no sangue
e no líquido cefalorradiquiano, diminuição de serotonina, formação deficiente da mielina, que
levaria a lesões do sistema nervoso central.
 É erro inato do metabolismo.
Fenilalanina Tirosina
 O gene está localizado em 12q24.1.
 Detecção – teste do pezinho. Simples e fácil. hidroxilase de fenilalanina
 Tratamento – dieta pobre em fenilalanina.
 Não tratamento precoce leva ao acúmulo, resultando em retardo mental.

Fonte: https://saude.rs.gov.br/duas-novas-doencas-
passam-a-ser-diagnosticadas-pelo-teste-do-pezinho
 Interatividade

A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito
precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a criança deve fazer uma dieta pobre
em fenilalanina, pois esta se acumula, o que provoca a formação deficiente da mielina que
levaria a lesões do sistema nervoso, o que levaria a um retardo mental. Como é chamado esse
erro? E um casal normal com filho afetado por fenilcetonúria tem qual chance de ter um outro
filho afetado?
a) Erros inatos do metabolismo, 25% de ter filho afetado.
b) Herança recessiva, 45% de ter filho afetado.
c) Herança do metabolismo, 35% de ter filho afetado.
d) Erros inatos do metabolismo, sem chance de ter filho afetado.
e) Erros recessivos, 50% de ter filho afetado.
 Resposta

A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito
precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a criança deve fazer uma dieta pobre
em fenilalanina, pois esta se acumula, o que provoca a formação deficiente da mielina que
levaria a lesões do sistema nervoso, o que levaria a um retardo mental. Como é chamado esse
erro? E um casal normal com filho afetado por fenilcetonúria tem qual chance de ter um outro
filho afetado?
a) Erros inatos do metabolismo, 25% de ter filho afetado.
b) Herança recessiva, 45% de ter filho afetado.
c) Herança do metabolismo, 35% de ter filho afetado.
d) Erros inatos do metabolismo, sem chance de ter filho afetado.
e) Erros recessivos, 50% de ter filho afetado.
 Padrão de herança ligado ao cromossomo X recessivo

 Mulheres possuem 2 cromossomos X, sendo que um cromossomo X vem do pai e outro

da mãe.
 Homens possuem 1 cromossomo X e um Y, o cromossomo X vem de sua mãe e o Y vem do
seu pai.
 Nesse padrão de herança existe mais homens que mulheres sendo afetados, pois a mulher
afetada tem que ser filha de uma mãe portadora ou afetada, e pai afetado.

I
1 2

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

IV
1 2 3 4 5

Fonte: autoria própria

Padrão de herança ligado ao cromossomo X recessivo

Genitores XAXA (normal) Genitores XAXa (normal/portadora)

A Gametas XA XA A Gametas XA Xa
XY XY
XA XAXA XAXA XA XAXA XAXa
(normal) (normal)
Y XAY XAY Y XAY XaY
XAXA normal- 2/4 ou 50% XAXA Normal- 1/4 ou 25%
XAY normal- 2/4 ou 50% XAXa Normal/Portadora- 1/4 ou 25%
XAY Normal- 1/4 ou 25%
XaY Afetado- 1/4 ou 25%

Genitores XAXA (normal)

a Gametas XA XA
XY
Xa XAXa XAXa
(afetado)
Y XAY XAY
XAXa Normal/Portadora- 2/4 ou 50%
XAY normal- 2/4 ou 50%
Padrão de herança ligado ao cromossomo X recessivo

Genitores XAXa (normal/portadora) Genitores XaXa (afetada)

Gametas X A Xa Gametas Xa X a
XaY XAY
Xa XAXa XaXa XA XAXa XAXa
(afetado) (normal)
Y XAY XaY Y XaY XaY
XAXa Normal/Portadora- 1/4 ou 25% XAXa Normal/Portadora- 2/4 ou 50%
XaXa Afetada- 1/4 ou 25% XaY Afetado- 2/4 ou 50%
XAY Normal- 1/4 ou 25%
XaY Afetado- 1/4 ou 25% Genitores XaXa (afetada)
a Gametas Xa Xa
XY
Xa XaXa XaXa
(afetado)
Y XaY XaY
XaXa Afetada- 2/4 ou 50%
XaY Afetado- 2/4 ou 50%
 Padrão de herança ligado ao cromossomo X: hemofilia
Hemofilia A
 Problemas de coagulação do sangue.
 Deficiência do Fator VIII.
 Tratamento é a infusão de fator VIII.
 Locus Xq28.
Hemofilia B
 Problemas de coagulação do sangue.
 Deficiência do Fator IX.
 Tratamento é a infusão de fator IX.
 Locus Xq27.1.
Coagulação do sangue
Plaqueta ativada
 Problema básico é a coagulação.
 Problemas nas articulações principalmente,
joelhos e cotovelos afetados pelo sangramento,
provocando dor, perda de função e artrite
degenerativa.
 Hemorragia muscular pode provocar necrose,
contraturas e neuropatias.
Fonte:
https://abraphem.org.br/a-
hemofilia/hemartrose-
articulacao-alvo-e-
artropatia/
Fonte: https://infomedica.fandom.com/pt-
br/wiki/Coagula%C3%A7%C3%A3o_Sa
ngu%C3%ADnea
 Padrão de herança ligado ao cromossomo X: daltonismo

 Incapacidade de enxergar algumas cores, 8% dos europeus ocidentais daltônicos. 75%

verde, 25% vermelho. Ambos genes no Locus Xq28.
 Monocromatismo (visão em preto e branco) 1 em 100.000 Locus em Xq28.

Semáforo com
faixa reflexiva
para identificação Teste de
da posição da luz
daltonismo
à noite

Fonte: https://fremplast.com.br/os-
diferentes-graus-do-daltonismo-teste/
 Padrão de herança ligado ao cromossomo X: distrofia muscular

 É caracterizado como degeneração progressiva dos músculos esqueléticos.

 Um gene que codifica a proteína Distrofina localizada na região Xp21, quando mutado pode
provocar duas síndromes.
Distrofia muscular tipo Duchenne
 Afeta 1 em 3.500 no masculino, início 3 aos 5 anos pelos membros inferiores e quadris, e,
mais tarde, atinge os membros superiores, geralmente para de andar até os 16 anos. Morte
precoce. 1/3 mutação nova.
Distrofia muscular tipo Becker
 Afeta 1 em 30.000 no masculino. Sintomas mais leves que o tipo Duchenne. Geralmente,
para de andar com uma idade mais avançada.

Fonte: http://doutora.blogspot.com/2009/12/sinal-de-gower.html
 Retardo mental ligado ao X (XRML)

 Presença de 25% mais homens com retardo mental em instituições.

 Maioria se refere a genes localizados no X.
 Foram descritos cerca de 150 genes associados a XRML com uma frequência total de 2,6
em 1.000.
 Mais frequente X frágil (FRAXA).
 Caso especial de herança ligada ao X: a Síndrome do Cromossomo X-Frágil

 Segunda causa genética de retardo mental, afeta 1 em 4.000.

 Primeira descrição por Martin & Bell (1943). Em seguida, essa síndrome foi correlacionada
com uma “fragilidade” no cromossomo X (uma constrição). Gene descoberto em 1991.
 Genética complexa, não é considerada nem dominante nem recessiva.
 Afeta homens e mulheres, sendo que, nas mulheres, o comprometimento é menor.
 Características
Cromossomo X
 Retardo mental grave em ♂, mas muito variado em uma
mesma irmandade.
 Retardo mental leve ou limítrofe em ♀.
 Hiperatividade. Normal
 Aumento do volume Local frágil

testicular (macrorquidia) na Orelhas e testa grandes

Deficiência intelectual
fase adulta.
 Face típica: alongada, frontal Fonte: https://oparana.com.br/noticia/voce-sabe-o-
que-e-a-sindrome-do-x-fragil/
alto e proeminente, orelhas
grandes e em abano.
 Caso especial de herança ligada ao X: a Síndrome do Cromossomo X-Frágil

Mecanismo de transmissão:
A presença de repetições de trinucleotídeo
(CGG)n em que:
 Alelo normal n=5-55 (estável).
 Alelo pré-mutação n=55-200 (instável).
 Alelo mutação completa n=+200 (quando o
gene é inativado).
Somente mulheres com a pré-mutação ou
mutação completa tem filhos(as) afetados(as).

Fonte: https://fragilex.org/genetics/fmr1-gray-zone-allele-what-do-we-
know-about-it/
 Herança multifatorial

 Vários pares de genes envolvidos

 Influência ambiental, pré-natal e pós-natal
Exemplos são as características variáveis
Cor de pele, cabelo, olhos
Peso
Altura
Inteligência Fonte: https://lepangolin.com/la-couleur-des-yeux-en-biologie-de-
liris-a-la-sclere/

Fonte:
https://www.politize.com.br/adminis
tracao-publica-modelos-
alternativos/
Fonte: https://www.thetyish.com.br/qual-e-a-cor-ideal-para-
o-meu-cabelo/
 Herança multifatorial: lábio leporino

 Lábio leporino: não fechamento do lábio

superior, com ou sem comprometimento
do palato.
 Pode causar problemas de dentição,
alimentação e fala. Necessita de cirurgia.
 Risco de recorrência baixo.
 Tratamento preventivo com ácido fólico.

Fonte: https://www.gestacaobebe.com.br/labio-leporino-fotos-antes-e-depois/
 Herança multifatorial: espinha bífida

 Espinha bífida: problema de

fechamento da coluna vertebral, em Meningocele
que as células nervosas não ficaram
dentro da coluna e não foram para a
parte inferior do corpo, causando a
paralisia dessa parte.
 Risco de recorrência baixo.
 Tratamento preventivo com ácido
fólico.

Fonte: https://www.amato.com.br/meningocele-mielomenigocele-espinha-bifida/
 Herança multifatorial: anencefalia

 Anencefalia: doença causada pelo não

fechamento do crânio no tempo correto,
provocando a perda de células nervosas
do cérebro.
 Sobrevida bem curta.
 Um dos poucos motivos para aborto legal.
 Tratamento preventivo com ácido fólico.

Fonte: http://www.acraniaeanencefalia.com.br/p/o-bebe.html
 Herança multifatorial: comportamento

Todo comportamento possui herança multifatorial, sendo o comportamento normal ou não.

Para saber a influência ambiental e genética, alguns métodos são utilizados:
 Comparações entre adotados e seus pais biológicos.
 Comparação entre gêmeos monozigóticos ou idênticos que se originaram de um único óvulo
fecundado por um espermatozoide e que foram separados no nascimento.
 Comparação entre pares de gêmeos dizigóticos ou não idênticos que são originários de dois
óvulos, cada um fecundado por um espermatozoide, e gêmeos monozigóticos.

 A partir desses estudos ficou comprovada a grande influência

genética em doenças comportamentais como alcoolismo,
esquizofrenia, distúrbio bipolar.
 Também vemos influências genéticas significativas no
comportamento normal como sociabilidade, bem-estar,
autoridade, desempenho, reações a tensões, alienação,
agressividade, autocontrole, prevenção ao dano,
tradicionalismo, sexualidade, preferência sexual.
 Interatividade

Dentre os vários tipos de heranças, as heranças autossômicas recessivas ou dominantes,

assim como as heranças ligadas ao X, são relativamente simples do ponto de vista genético,
entretanto várias características e doenças são muito mais complexas, não seguindo os
padrões monogênicos, são as heranças multifatoriais. Analise as afirmações abaixo e assinale
a alternativa correta.
a) Somente fatores ambientais são responsáveis pela herança
multifatorial.
b) Somente um par de genes é responsável pela herança
multifatorial.
c) Somente vários pares de genes são responsáveis pela
herança multifatorial.
d) Além dos vários pares de genes, fatores ambientais
também influenciam na característica herança multifatorial.
e) Somente um par de genes mais um fator ambiental
influenciam a herança multifatorial.
 Resposta

Dentre os vários tipos de heranças, as heranças autossômicas recessivas ou dominantes,

assim como as heranças ligadas ao X, são relativamente simples do ponto de vista genético,
entretanto várias características e doenças são muito mais complexas, não seguindo os
padrões monogênicos, são as heranças multifatoriais. Analise as afirmações abaixo e assinale
a alternativa correta.
a) Somente fatores ambientais são responsáveis pela herança
multifatorial.
b) Somente um par de genes é responsável pela herança
multifatorial.
c) Somente vários pares de genes são responsáveis pela
herança multifatorial.
d) Além dos vários pares de genes, fatores ambientais
também influenciam na característica herança multifatorial.
e) Somente um par de genes mais um fator ambiental
influenciam a herança multifatorial.
 Referências

 BERTHOLD-VARGAS, L. R. Genética humana. São Paulo: Ed. Pearson Education do Brasil,

2014.
 BOIM, M. A.; SCHOR, N.; SANTOS, O. F. P. Medicina celular e molecular: bases
moleculares da biologia, da genética e da farmacologia. São Paulo: Ed. Atheneu, 2003.
 BORGES-OSORIO, M. R.; ROBINSON, W. N. Genética humana. Porto Alegre:
Ed. Artmed, 2013.
 NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & Thompson:
genética médica. 8. ed. São Paulo: Ed. Elsevier Editora, 2016.
ATÉ A PRÓXIMA!