08/05/2022 22:12 Doenças Metabólicas 1 - Estudo dirigido 5

Doenças Metabólicas 1 - Estudo dirigido 5

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Doenças Metabólicas 1 - Estudo dirigido 5

O estudo deve ser realizado com base nos artigos "FENILCETONÚRIA: ENFOQUE LABORATORIAL",
"ALCAPTONÚRIA: ODISSÉIA DIAGNÓSTICA REVELANDO UMA RARA DOENÇA METABÓLICA HEREDITÁRIA"
e "ALCAPTONÚRIA (OCRONOSE): RELATO DE DOIS CASOS"

Leia os artigos e respondas as questões do formulário.

O que é EIM? * 10 pontos

Erro Inato do Metabolismo

O que é a fenilcetonúria (PKU)? * 10 pontos

A Fenilcetonúria (PKU) é um tipo de Erros Inatos do Metabolismo de aminoácidos devido

uma mutação genética do gene que codifica a fenilalanina hidroxilase, enzima esta que
converte fenilalanina em tirosina, alterando uma via metabólica específica.

Qual a principal enzima envolvida na fenilcetonúria, e qual a sua * 10 pontos

função?

fenilalanina hidroxilase sua função é converte fenilalanina em tirosina, inserindo um dos

dois átomos de oxigênio do O2 na fenilalanina para formar um grupo hidroxila da tirosina.

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O que acontece quando ocorre a elevação de mais de 10mg/dL de * 10 pontos

fenilalanina no sangue?

A elevação de mais de 10mg/dL de fenilalanina no sangue permite a passagem

de metabólitos em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, provocando

comprometimento cerebral difuso devido o efeito tóxico que acúmulo provoca.

Quais os sintomas da doença PKU, e em que idade eles surgem? E qual * 10 pontos

a característica inicial na urina que pode despertar a suspeita de

fenilcetonúria?

Deficiência intelectual, danos cerebrais, , convulsões ou sintomas comportamentais,

surgem na infância entre 3 e 6 meses de idade. O odor forte semelhante a ninho de rato.

Um dos teste diagnósticos da fenilcetonúria é a prova do cloreto * 10 pontos

férrico. Explique como ele é realizado e o que acontece quando a
amostra de urina não é preservada corretamente.

na prova do cloreto férrico serão adicionadas 3 a 5 gotas de solução de cloreto férrico a

10%, a 1mL de urina, sem prévia acidificação da mesma. Observar a mudança de cor que se
processa imediatamente e durante os 3 a 4 minutos que se seguem. O ácido fenilpirúvico
confere à urina uma cor verde-esmeralda, a qual desaparece dentro de 20 a 40 minutos.
Quando a amostra de urina não é preservada corretamente, o ácido fenilpirúvico se
decompõem, formando benzaldeído e a prova do cloreto férrico torna-se negativa.

O que é alcaptonúria? * 10 pontos

A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara, decorrente da deficiência da

enzima ácido homogentísico-oxidase, produzida pelo fígado e rins, envolvida no
metabolismo do aminoácidos fenilalanina e tirosina.

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfEwNwAUFIYYZAvhGVtdwW07HaWLjIYb_CtcalO04aeal2tRg/formResponse 2/3
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Qual a alteração da urina na alcaptonúria, e por quê? * 10 pontos

aparecimento de urina escura porque em contato com o ar, o ácido homogentísico oxida-se
e polimeriza, dando origem a um pigmento negro, a alcaptona, que dá cor à urina dos
indivíduos com esta doença.

O que é ocronose? * 10 pontos

Ocronose é uma doença ocasionada pelo acúmulo de ácido homogentísico nos tecidos
conjuntivos deixando uma descoloração ocre a nível microscópico

Cite 2 manifestações clínicas da alcaptonúria. * 5 pontos

Características clínicas: artropatia e urina escura

Informe qual o teste urinário diagnóstico para alcaptonúria que pode * 5 pontos

ser realizado?

teste qualitativo da urina na qual deve ser detectado a presença de ácido homogentísico

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