Programa Nacional de Triagem
Neonatal
Fase I- fenilcetonúria e
hipotireoidismo congênito
Fase II- doença falciforme e outras
hemoglobinopatias
Fase III- fibrose cística
Fase IV- hiperplasia adrenal
congênita e deficiência de biotinidas
Fenilcetonúria (PKU)
Defeito metabólico da enzima
fenilalanina hidroxilase (FAH)
Acúmulo do aminoácido
fenilalanina (FAL)
Quadro clínico a partir de 3 meses
Atraso global do DNPM, deficiência
mental, comportamento agitado ou
padrão autista, convulsões e odor
característico na urina
3 formas de apresentação
Fenilcetonúria clássica: FAL > 20
mg/dL;
Fenilcetonúria leve: FAL entre 10 e
20 mg/dl;
Hiperfenilalaninemia transitória ou
permanente: FAL entre 4 e 10 mg/
dL
Triagem: após 24h do nascimento
Teste confirmatório: dosagem de
FAL no sangue
Tratamento: dieta específica
(hipoproteica + suplementação de AA
isento de FAL)
Dieta deve conter de 250 a 500 mg
de FAL/dia
*Síndrome da deficiência da FAL:
em dietas isentas de FAL
TRIAGEM NEONATAL
(TESTE DO PEZINHO)
Realizado em população de 0 a 28
dias, com coleta, de preferência,
entre o 3º e 5º dias de vida
Inclui 6 doenças: fenilcetonúria,
hipotireoidismo congênito,
doença falciforme e outras
hemoglobinopatias, fibrose cística,
hiperplasia adrenal congênita e
deficiência de biotinidase
Fenilcetonúria (PKU)
Cartão de coleta: área do papel-
filtro e área de registro
Luvas de procedimento
Calcanhar abaixo do nível do
coração
Assepsia e massagem para ativar
circulação
Puncionar em regiões laterais do
calcanhar
Coletar no papel-filtro a partir da 2ª
gota
Hipotireoidismo Congênito (HC)
Incapacidade da glândula tireoide
de produzir quantidades adequadas
de hormônios tireoidianos
Classificada em:
Primária;
Secundária;
Terciária;
Resistência periférica à ação dos
hormônios tireoidianos
Quadro clínico a partir da 2ª
semana de vida
Doença Falciforme e Outras
Hemoglobinopatias
DF: defeito estrutural na cadeia beta
da hemoglobina
Hemoglobinopatias: mutações que
afetem os genes reguladores (ex.:
talassemia) ou genes estruturais
(ex.: hemoglobinas variantes)
DF mais frequentes: Anemia
Falciforme (Hb SS), S-beta
Talassemia e as duplas
heterozigoses Hb SC e Hb SD
Hemoglobinas variantes: Hb S, Hb
C, Hb D, Hb E, Hb Hasharon
Alterações clínicas
Anemia hemolítica, crises
vaso-oclusivas, crises de dor,
insuficiência renal progressiva, AVC,
susceptibilidade a infecções
Tratamento (antes dos 4 meses):
antibioticoterapia profilática,
suplementação com ácido fólico,
seguimento clínico especializado
Fibrose Cística (FC)
Mucoviscidose: processo
obstrutivo, principalmente
pulmonar e pancreático, causado
por aumento da viscosidade do
muco.
Pulmão: propicia proliferação
bacteriana (pseudomonas e
estafilococos), lesão pulmonar e
disfunção respiratória
Pâncreas: perda de enzimas
digestivas, levando a má nutrição
Manifestações clínicas
Triagem Neonatal 18
 Hiperplasia Adrenal Congênita
(HAC)
Engloba diferentes síndromes de
deficiências enzimáticas na síntese
de esteroides adrenais
Mais comuns: 21-hidroxilase,
17-alfa-hidroxilase e 11-beta-
hidroxilase
Triagem: quantificação da 17-OHP
Teste confirmatório: teste no soro
Manifestações clínicas variáveis
com grau e enzimas acometidas
Insuficiência glicocorticoide,
insuficiência mineralocorticoide,
excesso ou insuficiência de
andrógenos
3 formas de apresentação
Forma clássica perdedora de sal;
Forma clássica não perdedora de sal
(virilização simples);
Forma não clássica (início tardio)
Tratamento: reposição
hormonal com baixas doses de
glicocorticoide + protocolo de SOP
(para hiperandrogenismo)
Hipotonia muscular, dificuldades
respiratórias, cianose, icterícia
prolongada, constipação,
bradicardia, anemia, sonolência
excessiva, mixedema, sopro
cardíaco, atraso do DNPM.
Teste confirmatório: dosagem de
T4 (total e livre) e do TSH até 2 a 6
semanas de vida
Tratamento: Reposição de
levotiroxina sódica
Deficiência de Biotinidase (DB)
Defeito no metabolismo da biotina,
levando a depleção endógena
Classificada em:
Deficiência profunda: atividade
enzimática < 10%;
Deficiência parcial: entre 10 e 30%;
Sem deficiência: > 30%
Manifestações clínicas a partir da
7ª semana de vida
Distúrbios neurológicos e cutâneos
Teste confirmatório: quantitativo da
atividade de biotinidase
Tratamento: biotina em doses
baixas (de acordo com teste
quantitativo)
RN: Síndrome íleo meconial
(distensão abdominal,
impossibilidade de evacuar e
vômitos)
Adultos: esteatorreia, problemas
respiratórios, perda de sal pelo suor
Triagem: níveis de IRT (até 30 dias
de vida)
Teste confirmatório: dosagem de
cloretos no suor (Teste do Suor)
Tratamento: Utilização de enzimas
pancreáticas, suplementação
vitamínica (A, D, E, K), fisioterapia
respiratória, suporte dietético,
imunizações
Triagem em rede particular
Pode abranger até 53 doenças
Além das 6 condições triadas pelo
SUS:
Deficiência de glicose 6-fosfato
desidrogenase (G6PD), galactosemia,
leucinose e toxoplasmose congênita
*Proposta de triagem ampliada para
o SUS em andamento
Triagem Neonatal 19