Fenilcetonúria

SINTOMAS

Os sintomas da fenilcetonúria surgem apenas se o paciente não for tratado com uma
dieta sem fenilalanina, que é um aminoácido presente em alimentos como peixe, ovo,
carne, leite e no adoçante aspartame.
Quando uma criança nasce com fenilcetonúria não apresenta quaisquer sintomas ao
nascimento, mas se não iniciar logo o tratamento após o diagnóstico, que é feito com
teste do pezinho nos primeiros dias de vida, os sintomas que podem aparecer são:

 Microcefalia;
 Dificuldades no desenvolvimento mental;
 Convulsões;
 Deficiência mental grave;
 Hiperatividade;
 Cheiro na pele, cabelos e urina característico;
 Erupção cutânea semelhante ao eczema;
 Manchas claras na pele.

TRATAMENTO

É importante que o paciente com fenilcetonúria cumpra rigorosamente a dieta sem

fenilalanina e controle os valores de fenilalanina no sangue regularmente para não
desenvolver nenhum dos sintomas da doença. É fundamental o acompanhamento do
médico e nutricionista.

O tratamento para fenilcetonúria consiste em uma dieta com baixos teores de

fenilalanina, que é um aminoácido que se acumula no sangue dos fenilcetonúricos,
causando problemas como retardo mental e convulsões. A fenilcetonúria não tem cura
e não há medicamentos para essa doença, e durante o tratamento é necessário
monitorar regularmente os valores de fenilalanina no sangue.
A quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida varia de acordo com a idade e
gravidade da doença, e os alimentos ricos nesse aminoácido são aquelas fontes de
proteínas, como carnes, peixes, leites e derivados, ovos, trigo, soja e feijão. 

TRATAMENTO NUTRICIONAL

O tratamento nutricional da fenilcetonúria consiste em retirar da dieta os alimentos

ricos em fenilalanina, que é um aminoácido encontrado em alimentos fontes de
proteínas. Os alimentos proibidos para os fenilcetonúricos são:

 Alimentos de origem animal: carnes, leites e derivados, ovos, peixes, mariscos,

e derivados de carnes, como salsicha, linguiça, bacon, presunto.
 Alimentos de origem vegetal: trigo, soja e derivados, grão de bico, feijão,
ervilha, lentilha, castanhas, amendoim, nozes, amêndoas, avelã, pistache, pinhão;
 Adoçantes com aspartame;
 Produtos que tenham como ingrediente os alimentos proibidos, como bolos,
bolachas e pão.

CURIOSIDADADES

A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária,

relacionada ao cromossomo autossômico 12, com frequência atingindo
aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a
população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara
em africanos. 

O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa
má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a
conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de
grupamento hidroxila (OH).

Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de

tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo. 
Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de
toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido
fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso
central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação),
hiperatividade e convulsões. 

O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando

os efeitos de sua ação acumulativa.

2- CURIOSIDADES

O teste do pezinho expandido pode detectar mais de 45 doenças que podem

acometer o bebe nos primeira das vida. A associação dos métodos convencionais com
a revolucionaria metolodologia de espectrometria de Massas em Tandem MS|MS
mostra que a incidência global somatório das incidências de todas as doenças
detectadas neste teste torna-se mais expressiva -1 recém-nascido em cada 1,500
recém-nascidos rastreados- quando comparada as incidências individuais de cada
doença testada.

3- CURIOSIDADES

Atualmente,a metodologia enzimática ganhando a preferência de especialistas em

programa de triagem neonatal. Alem de especifica, fornece a quantificação precisa de
concentração de fenilalaninha no sangue em pouco mais de uma hora e não exige
instrumentação especial de alto custo. Um simples leitor colorimétrico de microplacas
e suficientes para ler os resultados.

4- CURIOSIDADES

Curiosidades -
No Brasil nasce 1 Fenilcetonúrico a cada 24.780 mil nascimentos
(1:24.780)
Outros Países: 
Irlanda (1:4.500) 
Turquia (1:2.600)
Finlândia (1:200.000)
Japão (1:143.000)
Tailândia (1:212.000)
*dados do Ministério da Saúde - 2010
5- CURIOSIDADES

Desde que precoce e adequadamente tratada, a fenilcetonúria permite uma vida

praticamente normal.

A expectativa de vida sem tratamento é em torno de apenas 30 anos.