Fenilcetonuria:

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação
responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão
do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e
que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência
intelectual e convulsões, por exemplo.
Essa doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja, para que a criança
nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam pelo menos portadores da
mutação. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito logo após o nascimento por meio do
teste do pezinho, sendo então possível estabelecer o tratamento logo cedo.
A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação,
sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos e
carnes, por exemplo.

PRINCIPAIS SINTOMAS:
Os recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, porém os
sintomas surgem alguns meses depois, sendo os principais:
Feridas na pele semelhante ao eczema;
Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue;
Náusea e vômito;
Comportamento agressivo;
Hiperatividade;
Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
Convulsões;
Problemas comportamentais e sociais.
Normalmente esses sintomas são controlados por meio de uma dieta adequada e pobre em
alimentos fonte de fenilalanina. Além disso, é importante que a pessoa com fenilcetonúria
seja acompanhada de forma regular pelo pediatra e nutricionista desde a amamentação
para que não haja complicações muito graves e o desenvolvimento da criança não seja
comprometido.

TRATAMENTO:
O tratamento da fenilcetonúria tem como principal objetivo diminuir a quantidade de
fenilalanina no sangue e, por isso, é normalmente indicada a realização de uma dieta pobre
em alimentos que contenham a fenilalanina, como os alimentos de origem animal, por
exemplo.
É importante que essas alterações na alimentação sejam orientadas pelo nutricionista, isso
porque pode ser necessária a suplementação de algumas vitaminas ou minerais que não
conseguem ser obtidos na alimentação normal.
A mulher com fenilcetonúria e que deseja engravidar deve ter orientação do obstetra e do
nutricionista quanto os riscos do aumento da concentração de fenilalanina no sangue. Por
isso, é importante que seja avaliada pelo médico periodicamente, além de seguir uma dieta
adequada para a doença e, provavelmente, fazer suplementação de alguns nutrientes para
que tanto a mãe quanto a criança fiquem saudáveis.
É recomendado também que o bebê com fenilcetonúria seja acompanhado durante toda a
vida e de forma regular para evitar complicações, como o comprometimento do sistema
nervoso.

TEM CURA?
A fenilcetonúria não tem cura e, por isso, o tratamento é feito apenas com o controle na
alimentação. Os danos e o comprometimento intelectual que podem acontecer com o
consumo de alimentos ricos em fenilalanina é irreversível nas pessoas que não possuem a
enzima ou possuem a enzima instável ou ineficiente no que diz respeito à conversão da
fenilalanina em tirosina. Esses danos, porém, podem ser facilmente evitados por meio da
alimentação.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho,
que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é
capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e
fibrose cística.
As crianças que não tenham sido diagnosticadas por meio do teste do pezinho, podem ter o
diagnóstico feito por meio de exames laboratoriais cujo objetivo é avaliar a quantidade de
fenilalanina no sangue e, no caso de concentração muito elevada, pode ser realizado teste
genético para identificar a mutação relacionada à doença.
A partir do momento que é identificada a mutação e a concentração de fenilalanina no
sangue, é possível que o médico verifique qual o estágio da doença e probabilidade de
complicações. Além disso, essas informações são importantes para que o nutricionista
indique o plano alimentar mais adequado para a condição da pessoa.
É importante que a dosagem de fenilalanina no sangue seja feito de forma regular. No caso
dos bebês é importante que seja feito toda semana até que o bebê complete 1 ano,
enquanto que para crianças entre 2 e 6 anos o exame deve ser realizado quinzenalmente e
para crianças a partir dos 7 anos, mensalmente.