CURSO DE GRADUAÇÃO EM NUTRIÇÃO

DISCIPLINA: DIETOTERAPIA II
PROFª Ms. LÚCIA HELENA COUTINHO SERRÃO

Erros Inatos do Metabolismo

✓ Entender as causas e consequências das doenças metabólicas
hereditárias

✓ Conhecer as doenças causadas pelos EIM

 Introdução
▪ As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por
erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam de defeitos em
enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas.

▪ A maioria dos distúrbios metabólicos é herdada como

características autossômicas recessivas, afetam igualmente
ambos os sexos.

▪ Geralmente os distúrbios metabólicos herdados estão

associados à enfermidade clínica severa, frequentemente
aparecendo logo após o parto

▪ O diagnóstico específico pode ser difícil e o tratamento

incerto.
 Introdução
▪ São estudadas por uma área específica da genética,
a bioquímica genética.

▪ Para algumas já há tratamento e a resposta varia de

acordo com a doença e a habilidade do clínico e da
família para cuidar da criança.

▪ Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica

eficaz - o tratamento restringe-se em oferecer à
criança suporte clínico e medidas que visam melhor
qualidade de vida.
 Introdução

Os EIM podem ter repercussão direta sobre o sistema

locomotor, causando, por exemplo:
▪ Restrições articulares e deformidades
esqueléticas,
▪ Indiretamente - lesiona o cérebro e provoca
disfunções motoras.
 Consequências

✓ Acúmulo de substâncias normalmente presentes

em pequenas quantidades,
✓ Deficiência de produtos intermediários críticos,
✓ Deficiências de produtos finais de vias
metabólicas específicas
✓ Excesso de produtos nocivos de vias metabólicas
acessórias.
 Sinais e Sintomas

São um alerta para se pensar na etiologia de um EIM e

constituem um quadro de:
• intoxicação aguda caracterizado por vômitos
• desidratação
• acidose metabólica
•acidez excessiva do sangue e fluidos corporais - essa acidez pode reduzir o pH
do sangue, tornando a respiração mais profunda e rápida,
• alcalose respiratória
•desequilíbrio acidobásico causado por respiração alveolar aumentada (hiperventilação),
levando a uma concentração diminuída de dióxido de carbono arterial plasmático (PaCO2)
• hipoglicemia, hiperglicemia
• hepatomegalia, icterícia, hiperamonemia
• letargia, coma, entre outras
 Alterações laboratoriais

As mais frequentemente encontradas nos EIM são:

▪ Acidose,
▪ hiperamoniemia,
▪ alcalose respiratória,
▪ hipoglicemia,
▪ cetose,
▪ elevação do lactato e piruvato séricos alterações
hematológicas, tais como:
▪ anemia,
▪ plaquetopenia e
▪ leucopenia.
Os sintomas podem aparecer de diferentes formas:

✓Agudos ou período neonatal;

✓Agudos e intermitentes mais tardiamente;
✓Com deterioração progressiva de órgãos ou sistemas
(neurológico, hepático);
✓Forma crônica evolutiva.
 FENILCETONÚRIA (PKU)

É um erro inato do
metabolismo do aa essencial
fenilalanina

Transmitida por gen

autossômico recessivo
FENILCETONÚRIA (PKU)
 FENILCETONÚRIA (PKU)
o As crianças nascem
normais, mas quando
o Doença genética começam a receber
- as crianças alimentação com
afetadas são proteínas (leite, por
filhas de pais exemplo), começam a
sadios que são se intoxicar com a
portadores de elevada quantidade
gene defeituoso. de fenilalanina
presente nos tecidos,
o A doença especialmente no
decorre dos altos sistema nervoso.
níveis do
aminoácido
fenilalanina
(presente nas
proteínas) nos
tecidos
 FENILCETONÚRIA (PKU)

✓Uma vez detectada a doença, a proteína da dieta da criança deve ser substituída
por uma proteína especial, pobre em fenilalanina.
 TRATAMENTO

✓ Iniciado precocemente - evita o aparecimento do

retardo mental, principal manifestação da doença.

✓Consiste em oferecer uma dieta restrita em alimentos

proteicos, com o objetivo de manter os níveis séricos de
fenilalanina dentro da faixa preconizada para
fenilcetonúricos e em promover o crescimento e
desenvolvimento neuropsicomotor adequados.
 TRATAMENTO

✓ Quando os níveis de fenilalanina no sangue não estão

adequados, o Nutricionista modificará a dieta com o
objetivo de normalizar os exames.

✓Os lactentes devem receber fórmulas especiais isentas

de lactose.
✓Introduzir alimentos sólidos na idade adequada
✓Aos 4 meses devem ser introduzidos alimentos que
contenham baixos teores de fenilalanina como vegetais
✓ e frutas.
TRATAMENTO
Recomendação Nutricional
 Conduta Nutricional

❖ Para fornecer calorias usar geleias, gelatina, açúcar,

mel, melado, amido de milho e óleos. Estes alimentos
são livres de fenilalanina

❖ Evitar alimentos adoçados com aspartame. Isso inclui

refrigerantes dietéticos.

❖ Restringir carnes, peixes, aves, pão, leite, queijo, creme

de amendoim.
 Conduta Nutricional:

❖A tolerância da criança deve ser individual e lentamente desenvolvida.

Conduta Nutricional
Conduta Nutricional
Conduta Nutricional
Conduta Nutricional
Conduta Nutricional
Conduta Nutricional
Conduta Nutricional
❖ Complementar a dieta com zinco,
manganês e niacina, pois as fórmulas
são pobres nestes nutrientes.
❖ Determinar se o nível sérico de ferro
está baixo e corrigir se necessário
Adesão ao tratamento envolve:
✓ Controle diário da dieta
✓ Seguimento das orientações nutricionais
✓ Monitorização dos níveis de fenilalanina de maneira
periódica
✓ Equipe multiprofissional
✓ Valorização dos pais e suas informações
✓ Individualizar o tratamento
✓ Vínculo equipe paciente
✓ Compreender as limitações e dificuldades da família;
✓ Abertura de contato com a equipe pela família quando
necessário
✓ Reunião de pais
✓ Receitas
 Conduta Nutricional

❖ Os níveis séricos de fenilalanina devem ser mantidos

abaixo de 10 a 12mg%;

❖ Quando o tratamento é iniciado precocemente o

retardo mental pode ser evitado. Porém os níveis de
FAL não devem ultrapassar 10 a 12mg%.
 Conduta Nutricional

❖ Mulheres com PKU em fase reprodutiva devem ficar

atentas ao fato de que suas crianças nascem
normalmente com microcefalia, retardo mental,
deficiências cardíacas congênitas, retardamento de
crescimento intra uterino e baixo peso.

❖ O controle metabólico até o fim do primeiro trimestre

é, portanto, importantíssimo.
Obs: Os níveis desejáveis de Fenilalanina são sempre inferiores a
20mg/dl. A faixa normal é de 3-7 mg/dl; geralmente a faixa
observada em pacientes com fenilcetonúria é de 15-30mg/dl.

Prognóstico

As crianças diagnosticadas e tratadas precocemente apresentam

desenvolvimento cognitivo normal, mas algumas persistem com
hiperatividade ou outros distúrbios de comportamento.
 GALACTOSEMIA

É uma doença de herança autossômica

recessiva, causada por deficiência de enzimas
responsáveis pela conversão da galactose. As
deficiências causam um acúmulo de galactose,
ou galactose e galactose-1-fosfato nos tecidos
corpóreos.
 GALACTOSEMIA

LACTOSE
Lactase

GALACTOSE
Galactoquinase

GALACTOSE –1 – FOSFATO
Galactose-1-fosfato
-Uridiltransferase
GLICOSE
 GALACTOSEMIA

o A galactose é obtida pela hidrólise da lactose,

pela enzima intestinal lactase, em glicose e
galactose;

o Antes de sua utilização, a galactose precisa

ser convertida em glicose no fígado;

o Galactosemia clássica => consequentemente à

deficiência da enzima galactose 1-P-
uridiltransferase;
 GALACTOSEMIA

o Os sintomas aparecem precocemente, em geral com a

introdução de alimentos e comprometem o fígado, o
cristalino, o cérebro e os rins;

o O quadro clínico é variável, podendo haver catarata e

cirrose hepática ao nascimento, provavelmente pela
ingestão da galactose pela mãe durante a gestação;

o Em geral caracteriza-se por: vômitos, icterícia,

hepatomegalia, hipoglicemia e aminoacidúria;
 GALACTOSEMIA

o Se não tratados, evoluem com déficit de crescimento,

catarata em 45% dos casos (por acumulo do metabólito
galactitol), insuficiência hepática, *diátese hemorrágica e
grande suscetibilidade a infecções, principalmente por
gram-negativos (Escherichia coli);

o O diagnóstico é suspeitado quando há presença de

substâncias redutoras na urina e o screening metabólico
detecta galactose.

*Predisposição orgânica, constitucional ou hereditária, que determina um modo

especial de reagir a determinados estímulos exteriores ou a contrair certas doenças
 TRATAMENTO

o Retirada da dieta de: leite e derivados e de alimentos

que contenham galactose (soja, pêssegos, lentilhas,
fígado, cérebro e cereais contendo leite);

o Atitude que deve, na maioria dos casos, ser mantida

por toda a vida.
 TRATAMENTO

o As fórmulas à base de soja purificada poderão ser

usadas; porém deve-se ter cuidado com o uso de
fórmulas de soja não purificadas, que apesar de seu
baixo custo, podem conter lactose.

oA dieta deve ser suplementada com cálcio, vitamina D

e riboflavina devido a restrição láctea, que é a principal
fonte desses nutrientes
 TRATAMENTO

o Leite humano contém 6 a 8% de lactose e o leite de

vaca 3 a 45%.

oEstes leites devem ser substituídos por fórmulas com

baixa quantidade de galactose, como fórmulas à base
de proteína de soja ou isentas de lactose
 TRATAMENTO

o Muita atenção deve ser tomada na oferta de alguns

medicamentos já que a lactose serve como açúcar ou
veículo em muitos medicamentos e para alguns
adoçantes artificiais.

o Após meses de tratamento sem leite ou fontes de

cálcio, pode ser necessária a reposição de carbonato de
cálcio.
 TRATAMENTO

o A dieta deve ser rigidamente controlada até 12 a 13

anos, quando pequenas quantidades de galactose são
bem toleradas.
o Alguns autores a dieta deve ser mantida isenta.
o Pacientes com galactosemia podem apresentar: baixa
estatura, alteração de QI, retardo no aprendizado, ataxia
(falta de coordenação dos movimentos) tremores, alterações na
fala ou ainda insuficiência ovariana e infertilidade em
mulheres.
 TRATAMENTO

Deficiência de galactoquinase:
(galactose → galactose-1-fosfato)

▪ Tem menor incidência, não estando associada à

doença hepática progressiva nem ao retardo mental;
porém, a exposição à galactose pode levar à formação
de catarata.
 DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

❖ É consequência de uma falha autossômica

recessiva, que resulta em falhas no metabolismo de
“aminoácidos de cadeia ramificada”. Estes
aminoácidos não são descarboxilados a ácidos simples.

❖ É uma alteração no metabolismo da leucina,

isoleucina e valina.
 DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

❖ Há elevação de cetoácidos de cadeia ramificada e

presença de aloisoleucina no plasma.

❖ A urina apresenta odor característico, doce,

semelhante ao odor do chamado xarope de bordo,
com teste do dinitrofenil-hidrazina (DNPH) positivo.
 DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

❖ O quadro clínico pode aparecer após alguns dias do

nascimento, com letargia, sucção fraca, vômitos,
cetoacidose, apnéia ou coma.

❖ Se esta doença não for tratada, ela causa

retardamento.
 DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

DIETA

❖ Deve ser restrita em aminoácidos de cadeia

ramificada,
❖No primeiro ano deve ser oferecida dieta:
❖ Hipercalórica com 130 Kcal/kg/dia,
❖ Hiperprotéica com 1g de prot/dia,
❖ No máximo 300 a 600mg de leucina,
❖ 200 a 400mg de isoleucina
❖ 300 a 450mg de valina.
 DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

DIETA

❖ Assegurar que a ingestão de proteínas e calorias

esteja de acordo com a idade e com o grau de
desenvolvimento do paciente.

❖ O leite de vaca contém 350mg de leucina , 228mg

de isoleucina e 245 mg de valina/100ml.
 DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

DIETA

❖ Gelatina (rica em proteínas, mas pobre em AACr)

devem ser incorporadas à dieta.

❖ Fornecer calorias adequadas para poupar as

proteínas.

❖ Informar ao paciente que a dieta deverá ser

mantida por toda a vida.
 Referências
GROKOSKI, K.C. Erros inatos do metabolismo. Programa de Pós
graduação - IPGS

MAHAN, L. K.; ESCOTT-STUMP, S. Krause: alimentos, nutrição e

dietoterapia. 14 ed. São Paulo: Roca, 2018.

MUSSOI, T. D. Avaliação nutricional na prática clínica: da gestação

ao envelhecimento - 1. ed. - Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2014.

WIDTH, M.; REINHARD,T. Manual de sobrevivência para Nutrição

Clínica. 2ª ed.Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2018.