FACULDADE DE MINAS BH

GIOVANA MOREIRA GONÇALVES

GALACTOSEMIA
Disciplina: Bioquímica
Professor: Marcos Túlio A. Rocha

Belo Horizonte, MG
2022
Definição
1 A galactosemia é uma doença metabólica rara, em que o paciente não consegue digerir a
galactose, um tipo de açúcar que aparece no organismo como subproduto da digestão da lactose.
A galactosemia quando não diagnosticada pode trazer sérias complicações ao recém-nascido
como insuficiência hepática, infecções bacterianas graves entre outros. 2Porém, mesmo com o
tratamento adequado, a criança com galactosemia pode ter um quociente de inteligência (QI)
inferior ao dos irmãos e também costumam apresentar dificuldades de fala e de equilíbrio
durante a adolescência.
Explicação para a patologia
3A galactosemia é uma desordem genética que compromete a capacidade do organismo em
metabolizar galactose, um açúcar que é principalmente derivado da lactose do leite e é
importante para fornecer energia para célula e participar de processos celulares que regulam o
bom funcionamento do organismo A galactosemia é o resultado de uma alta concentração
sanguínea tanto da galactose quanto de moléculas derivadas desse açúcar, 12a galactose não
metabolizada pode se acumular no interior das células e ser convertida no açúcar hidroxilado
galactiol, que promove efeitos osmóticos (edema da célula), levando à lise. O tecido mais crítico
é o cerebral, uma vez que não está plenamente desenvolvido na época do nascimento. As células
edemaciadas comprimem o tecido cerebral, e danos graves e irreversíveis ocorrem. 4Acumulam-
se galactose e galactose-1-fosfato nos tecidos, levando a diminuição da liberação de glicose pelo
fígado e hipoglicemia. 11ocasionado complicações graves como fígado aumentado, insuficiência
renal, catarata ou danos cerebrais. 3Esse distúrbio metabólico é causado devido a mutações
nocivas no gene GALT, que codifica a enzima Galactose 1-fosfato uridil-transferase.
Taxa de ocorrência
5A incidência anual de galactosemia clássica está estimada entre 1/40.000 e 1/60.000 nos países
ocidentais.
Principais sinais
2
Inicialmente, recém-nascidos com galactosemia parecem não apresentam sintomas, mas depois
de alguns dias ou semanas consumindo leite materno ou fórmula láctea contendo lactose, eles
perdem o apetite, vomitam, desenvolvem icterícia (pele e olhos amarelos), apresentam diarreia e
param de crescer normalmente. O funcionamento dos glóbulos brancos é afetado e podem
ocorrer infecções graves. Muitas crianças também apresentam catarata. As meninas apresentam,
com frequência, ovários que não funcionam da maneira adequada e somente algumas conseguem
conceber naturalmente. Contudo, os meninos têm função testicular normal.
Principais sintomas
6Os sintomas de galactosemia incluem:

• diarreia;
• perda de apetite;
• icterícia, ou pele amarelada;
• náuseas e vômitos;
 • irritabilidade;
• letargia (o bebê fica apático, sem a mesma vivacidade e energia que tinha antes);
• pouco ou nenhum ganho de peso;
• pouco ou nenhum ganho de altura;
• hipoglicemia;
• barriga inchada, com acúmulo de líquidos em seu interior;
• aumento do tamanho do fígado;
• convulsões.
Possíveis complicações
7Múltiplas complicações podem aparecer se a galactosemia não for diagnosticada e tratada da
maneira correta, O acúmulo de galactose no sangue pode ser perigoso. Sem um diagnóstico e
intervenção, a galactosemia pode ser fatal em recém-nascidos
As complicações mais comuns são:

• Danos no fígado ou insuficiência hepática;

• Infecções bacterianas graves;
• Sepse (em geral Escherichia coli);
• Atraso no desenvolvimento;
• Problemas comportamentais;
• Cataratas;
• Problemas de fala e atrasos;
• Dificuldades motoras;
• Problemas na aprendizagem;
• Problemas reprodutivos;
• Baixa densidade mineral óssea;
• Insuficiência ovariana prematura.
Obs: Insuficiência ovariana prematura só é observada em mulheres. Os ovários param de funcionar em
uma idade precoce e afetam a fertilidade.

A galactosemia pode aumentar o risco de infecções, portanto, controlar as infecções quando elas
ocorrem é crucial. Tratamentos com antibióticos e outras medicações podem ser necessários.

Aconselhamento genético e terapia de reposição hormonal também são recomendados. A

galactosemia pode afetar a puberdade, então a terapia hormonal pode auxiliar.

Tratamento
7
O tratamento mais comum para a galactosemia é uma dieta pobre em galactose. Isso significa
que o leite e outras comidas que contenham lactose ou galactose não podem ser consumidas. Não
existe cura para a galactosemia ou uma medicação aprovada para repor as enzimas.
Apesar de uma restrição alimentar de galactose poder prevenir ou reduzir os riscos de algumas
complicações, ela não pode parar todas elas. Em alguns casos crianças continuam desenvolvendo
problemas como atraso na fala, dificuldade na aprendizagem e problemas reprodutivos.

Além disso, crianças que tem problemas na aprendizagem e outros atrasos podem ser beneficiar
de planos e intervenções educacionais individuais.
4Pacientes podem também se beneficiar com suplementos contendo N-acetilgalactosamina, a
qual é necessária para a síntese de glicolipídeos e outros glicoconjugados.

Importância do conhecimento dessa doença para o biomédico

Primeiramente vale salientar que 10 o biomédico é o profissional que se dedica ao estudo e
pesquisa em diversos setores da saúde, com ampla área de atuação, contribui em diagnósticos
relacionados às doenças catalogadas, também contribui na prevenção, controle, enfrentamento e
tratamentos de novas patologias em escala coletiva é devido a isso que o biomédico tem um
papel muito importante na área da saúde no qual é o profissional que contribui para uma melhor
qualidade de vida da população em geral.
A importância do biomédico ter conhecimento a respeito dessa patologia é porque ela é uma
doença que afeta diversas pessoas ao redor do mundo e através de suas pesquisas o biomédico
pode criar uma solução para amenizar as complicações e sintomas da galactosemia junto com
outros profissionais da área da saúde como médicos, farmacêuticos entre outros. Através de
pesquisas é possível proporcionar uma melhor qualidade de vida as pessoas que apresentam a
galactosemia. É importante também o conhecimento dessa doença para realizar o teste de rastreio
neonatal, que é popularmente conhecido como teste do pezinho, o enfermeiro normalmente é
quem realiza este teste, mas 8o biomédico é um dos profissionais habilitados para realizar o
procedimento, antigamente o teste do pezinho só detectava 6 doenças, mas em 926 de maio de
2021, foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia para 50 o número de doenças raras detectadas
pelo teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) uma dessas doenças raras
que é detectada pelo teste do pezinho é a galactosemia, isso ajuda na rapidez do diagnóstico e
evita complicações, como o teste do pezinho normalmente é realizado entre o terceiro e o quinto
dia de vida do bebê há uma prevenção de agravos de diversas doenças, incluindo a galactose. A
realização do teste do pezinho é de extrema importância para que a galactosemia seja detectada
de forma rápida com isso evitamos que haja o acúmulo de galactose no sangue, evitamos o
aparecimento de infecções graves, a galactosemia quando não diagnosticada pode levar a morte
do recém-nascido. Em vista dos argumentos apresentados podemos concluir que o biomédico
pode auxiliar tanto na realização do exame para detectar a galactosemia do recém-nascido e a
partir do resultado desse teste tanto a família como outros profissionais de saúde podem tomar
medidas para o tratamento deste bebê, também é de suma importância explicar para a família o
que é a galactosemia, complicações, sintomas e o tratamento adequado para que esse bebê se
desenvolva. Além disso o biomédico também pode atuar desenvolvendo formas de tratamentos,
formas de amenizar as complicações e sintomas o que melhora muito a qualidade de vida das
pessoas que são diagnosticadas com galactose.
Referências bibliográficas
1.https://www.tuasaude.com/o-que-o-bebe-com-galactosemia-deve-
comer/#:~:text=A%20galactosemia%20%C3%A9%20uma%20altera%C3%A7%C3%A3o,galact
ose%20fique%20acumulada%20no%20sangue
2. https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-
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3.http://www.bioqmed.ufrj.br/galactosemia
4. Fisiopatologia Básica Susan E. Antczak
5.https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=352#:~:text=A%20incid%C3%AAncia%20anual%20de%20
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6.https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/galactosemia
7.https://www.healthline.com/health/galactosemia
8.https://www.crbm3.gov.br/inicio-separador/noticias-crbm/noticias-cat/557-biomedica-destaca-
a-importancia-do-teste-do-
pezinho#:~:text=Na%20rede%20p%C3%BAblica%2C%20o%20teste,C%C3%ADstica%20e%2
0Defici%C3%AAncia%20de%20Biotinidase.
9..https://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2022-06/medicos-apontam-desafios-para-
implantacao-do-teste-do-pezinho-
ampliado#:~:text=Entrou%20em%20vigor%20nesta%20segunda,particular%20de%20sa%C3%
BAde%20do%20pa%C3%ADs
10.https://crbm1.gov.br/site2019/wp-
content/uploads/2021/06/Manual_do_Biomedico_2021_V4.pdf
11.https://www.indicedesaude.com/galactosemia/
12. Bioquímica Clínica, Wagner de Jesus Pinto