UNIVERSIDADE PAULISTA

UNIP

Disciplina: Bioquímica

Campinas, maio 2011

 UNIVERSIDADE PAULISTA
UNIP

Disciplina: Bioquímica
Galactosemia

Priscila Ganzarolli RA: A64FHC-0

Campinas, maio 2011

1. INTRODUÇÃO

Galactosemia é uma doença genética onde ocorre dificuldade do

organismo em metabolizar uma substância normalmente presente na
alimentação. O problema é ocasionado pela lactose, presente no leite materno
ou animal e em seus derivados, que contém galactose. A galactose se acumula
na urina, no sangue e nos tecidos dos pacientes com galactosemia causando
vômitos, diarréia, hepatomegalia, icterícia, convulsões, retardo mental, catarata
e quando infeccioso generalizado. O tratamento é simples e consiste na
retirada do leite (inclusive materno) e derivados.

1.1 ASPECTOS GERAIS DA GALACTOSEMIA

A Galactosemia é causada quando a criança não pode digerir o açúcar

encontrado no leite. Esta condição leva a catarata, danos no fígado,
retardamento mental e usualmente até a morte. Substituir com uma fórmula
especial de amamentação começando nas primeiras semanas de vida, ajuda a
prevenir os problemas. A Galactosemia é uma doença hereditária rara que
causa não somente a cirrose na criança, mas também mais seriamente uma
doença devastadora precoce, caso não seja diagnosticada rapidamente.
Essa doença é causada pelo nível elevado de galactose (açúcar do leite) no
sangue, resultado de uma deficiência de produção de uma enzima no fígado,
necessária para o seu metabolismo. Para possuir a doença, a criança precisa
herdar a tendência dos pais. A incidência da doença é de aproximadamente
1:20.000 nascimentos. Em virtude do potencial desastroso causado por um
diagnóstico tardio, muitos centros estão incluindo a galactosemia em seus
programas de triagem neonatal.
A doença geralmente aparece nos primeiros dias de vida após a ingestão das
primeiras mamadas. O vômito, a ampliação do tamanho do fígado e
pigmentação amarelada são sinais da doença, todavia a infecção por bactérias
(freqüentemente severa), irritabilidade, falha no ganho de peso e diarréia
também podem ocorrer. Se não reconhecida durante o período neonatal, a
doença pode produzir danos no fígado, no cérebro, olhos e rins.
6O diagnóstico é feito através de testes sangüíneos. A doença é detectada
pela medição do nível de enzima nas células vermelhas do sangue. Os
pacientes afetados não possuem atividade enzimática. O teste de tolerância de
galactose nunca deve ser efetuado, uma vez que pode ser prejudicial.
O tratamento é baseado na eliminação da galactose através de uma dieta. Isso
pode ser feito precocemente no período neonatal, suspendendo o aleitamento
materno, substituindo por dietas que não contenham lactose ou galactose.
Essa dieta deve ser compulsivamente seguida e continuada por anos e
possivelmente pela vida toda. O nível de galactose nos glóbulos vermelhos do
sangue ou os seus metabólitos (galactose-1-fosfato) devem ser usados como
monitoramento para medir exatamente a eficiência da dieta a restrição de
galactose. É também recomendado que as mães de crianças afetadas sejam
submetidas a dieta livre de galactose durante e subseqüentemente da
gravidez. Isso deve de algum modo, modificar os sintomas presentes no
nascimento. Com uma terapia precoce, qualquer dano no fígado que por
ventura tenha ocorrido nos primeiros dias de vida, serão completamente
sanados.

1.2 A Galactose

A galactose é um açúcar ou também chamado de carboidrato. Outros

carboidratos assim como a galactose são a glicose, a frutose, a ribose entre
outros.
Os carboidratos são por definição: POLIIDROXIALDEÍDOS;
POLIIDROXICETONAS; ou COMPOSTOS QUE POR HIDRÓLISE ORIGINAM
ESTES.
Tendo em vista a galactosemia, os dois açúcares que nos interessam mais
diretamente são a galactose e a glicose, pois a causa da doença é a deficiência
em uma das enzimas que fazem essa interconversão de oses, ou seja,
transformam a galactose em glicose para que esta seja utilizada pelo
organismo como fonte de energia no metabolismo normal.

2. Fontes de Galactose

A galactose é o "açúcar do leite", portanto é incluído na dieta do neonato desde

os primeiros dias com a amamentação. O leite materno, então é provavelmente
o primeiro contato que a criança estabelece com a galactose e por isso ele é
uma fonte muito importante desse açúcar. Todos os leites possuem alto teor de
lactose.
Todos os alimentos que contém leite ou dele são derivados devem ser
excluídos da dieta da criança com galactosemia, por exemplo, leites, iogurtes,
queijos, chocolates, bolos, sorvetes, vitaminas e fórmulas especiais para
crianças que possam possuir lactose e galactose na sua composição, assim
como enlatados e papinhas preparadas.
A galactose também é produzida nas glândulas mamárias através do processo
metabólico fisiológico denominado interconversão de oses.

3. Uma possível conseqüência da galactosemia

A catarata congênita e as de desenvolvimento infanto-juvenil se apresentam do

nascimento até os 10 anos de idade, são comuns e passíveis de tratamento,
mas o prognóstico visual depende da precocidade do diagnóstico. As bilaterais,
quando totais, se não operadas até 3 meses de vida, em geral acarretam
nistagmo e ambliopia. As monoculares, além da ambliopia, favorecem o
aparecimento do déficit fusional e do estrabismo entre 6 meses e 2 anos de
idade. Aproximadamente 40% das cataratas de infância não tem uma causa
determinada, mas as mais freqüentes são a hereditariedade, infecções intra-
uterinas (como a rubéola) , galactosemia, artrite reumatoide,
hipoparatireoidismo, diabetes, doença de Fabry e algumas síndromes, como a
de Lowe na qual pode haver glaucoma associado. Um teste importante a ser
feito até pelo pediatra é a avaliação do reflexo vermelho através da pupila com
um oftalmoscópio a uma distância de 25 cm, focalizando-se a opacidade que
aparece escura ao exame. Se o cristalino se mantiver relativamente
transparente até os 6 meses de vida, mesmo que posteriormente se opacifique,
o prognóstico visual pós-tratamento será melhor. As cataratas polares,
pequenas e pontuais, mesmo centrais, poderão ser tratadas durante certo
tempo com dilatação pupilar entre outras condutas clínicas, obtendo-se o
desenvolvimento da acuidade visual, até a ocasião apropriada para a indicação
cirúrgica. As nucleares e densas, tipicamente congênitas hereditárias
autossômicas dominantes, freqüentemente estão associadas a um certo grau
de microoftalmo (olho diminuído). A intervenção cirúrgica nas cataratas
bilaterais incapacitantes deve ser precoce, no mesmo dia ou no máximo com
uma semana de intervalo sob risco do 2º olho tornar-se amblíope. As crianças
abaixo de 4 anos fazem freqüentes reações as lentes intra-oculares mas acima
desta idade o implante é comum. A opção de lente de contato descartável com
um grau empírico pode ser uma conduta já ao termino da cirurgia, no centro
cirúrgico, em ambas as situações. O acompanhamento rigoroso com a
atualização freqüente da refração entre outros cuidados clínicos e a orientação
dos pais faz-se mister. O estrabismo pós-operatório é presente em ¼ dos
operados, o glaucoma ocorre em até 10% e a ambliopia parcial é regra geral 5.

3.1 Pesquisas de Galactosemia

É uma doença genética, autossômica recessiva, que se caracteriza por

icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática, deficiência mental, podendo
ocasionar a morte. O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima
galactose-1-fosfato uridil transferase que torna o recém-nascido incapaz de
metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados. O exame a
ser solicitado é a pesquisa da atividade da Glactose-1-Fosfato Uridil
Transferase (GALAC).

3.2 Pesquisas da Deficiência da G6PD

A glicose-6-fosfato dehidrogenase (G6PD) é uma enzima das hemácias, com

herança genética ligada ao X, que é importante na manutenção da
hemoglobina. As inúmeras mutações genéticas já encontradas resultam em
deficiência da G6PD, levando à hemólise prematura quando a enzima é
submetida a situações de desequilíbrio, ou em doença hemolítica do recém-
nascido. O diagnóstico precoce permite o controle dos fatores de risco e a
melhora da qualidade de vida do paciente. Portanto o exame a ser pedido é a
Triagem da atividade da glicose-6-fosfato dehidrogenase (G-6-PDH).
4. Conclusão

Idealmente, uma pessoa com galactosemia deverá manter o nível de

galactose-1-fosfato abaixo de 3 a 4 mg/100ml. Sabe-se que os principais
alimentos que contêm galactose são leites e derivados e por este motivo
devem ser completamente evitados. Frutas, vegetais e grãos são aceitos,
porém com restrições. Algumas frutas e vegetais contêm pequenas
quantidades de galactose. Entretanto, a forma de galactose encontrada em
frutas e vegetal não é usada pelo organismo e não contribui para a elevação da
galactose-1-fosfato. Mesmo assim, esse é um fato ainda em debate por
médicos e nutricionistas que recomendam dietas com ou sem restrições de
frutas, grãos e vegetais que contêm galactose. O que se sabe até o momento é
que segundo alguns estudos realizados, não foram encontrados uma
correlação entre a ingestão de frutas e vegetais que contêm galactose e o
aumento de galactose-1-fosfato no sangue de galactosêmicos. Alguns médicos
e nutricionistas acreditam, entretanto, que novos estudos devem ser feitos.
5. Referências

Nutrição Humana / editado por Jim Mann, A. Stewart Truswell; tradução Carlos
Henrique Cosendey, Maria de Fátima Azevedo, Telma de Azevedo
Hennemann; revisão técnica Fernanda Medeiros. – Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2009.