Aline Couto Carneiro

Amanda de Figueiredo Calili

Andrezza Penha Camargo
Arthur Bigélli Cardoso
Exposição do caso clínico:
 RN de parto normal

 3º dia de amamentação -> vômitos

 Diarréia e perda de peso

 5º dia -> icterícia, aumento da bilirrubina
sérica e do fígado
 Dieta mudada: leite de vaca 1:2
Melhora no quadro geral
 13º dia -> catarata
 Quantidade
no
plasma
(mol/L)

Açúcar
 Paciente
 Valor
normal


Açúcar
redutor


9,0
 4,0
a
6,3

total


Glicose

 2,9
 3,3
a
5,6


 Açúcar redutor elevado no sangue, mas com glicose

baixa

 Nivel de galactose 1P uridiltransferase = zero

 Urina positiva para açúcar redutor (galactose)

 Conclusão do caso
 15ºdia -> diagnóstico = galactosemia

 Dieta com baixo teor de lactose:

1.  Diarréia e vômitos cessam

2.  Icterícia regride

3.  Galactose some do sangue e da urina

Diferenças estruturais
Digestão
 Absorção
Absorção de monossacarídeos no intestino delgado:

Corrente
sangüínea
 Transportadores de
açucares
Transportador Distributição por Comentários
tecido
GLUT 1 Eritrócitos; barreiras hemato- Expresso em células de
encefálica, hemato-retinal, barreira. Alta afinidade
hemato-placentária, hemato-
testicular
GLUT 2 Fígado; rins; células ß das Sensor de glicose do pâncreas.
ilhotas pancreáticas; superfície Baixa afinidade, alta
serosa das células da mucosa capacidade
intestinal
GLUT 3 Neurônios Alta afinidade

GLUT 4 Tecido adiposo; músculo Insulino-dependente, aumenta

esquelético; músculo cardíaco em número na presença de
insulina. Alta afinidade
GLUT 5 Epitélio intestinal, Transportador de frutose
espermatozóides
Interconversão das oses
Metabolismo da galactose
 Galactosemia

 Erro inato de metabolismo

 Caráter autossômico transmitido recessivamente

 Incapacidade de converter galactose em glicose de

maneira normal
 Tipologia da doença
 Galactosemia tipo 1: galactosemia
clássica

 Galactosemia tipo 2: galactoquinase

 Galactosemia tipo 3: uridil difosfo

galactose-4-epimerase
Tipologia da doença
G2

G1

G3
 Galactose Aldose
desidrogenase redutase

NADPH + H+ NADP+

Galactonato Galactose Galactitol

 Efeitos da Galactosemia

 UDP-galactose é um importante precursor de

glicoproteinas e glicolipídios essenciais

 Com a interrupção do metabolismo normal da

galactose, falta UDP-galactose

 Existem, contudo, vias alternativas

Fonte alternativa de
galactose
Sintomas da Galactosemia
 Icterícia  Falhas renais
 Diarréia  Convulsões
 Vômitos  Retardo Mental
 Catarata  Doença hepática
 Hipoglicemia  Anemia
 Hepatomegalia  Hiperbilirrubinemia
 Curiosidade sobre a
Catarata
 Ocorre também no Diabetes
 Não ocorre na Intolerância a Frutose

Aldose redutase

NADPH + H+ NADP+

Galactose Galactitol
 Diagnóstico

 Exame de sangue – nível de galactose 1P

uridiltransferase ou de galactose 1P

 Coleta de urina – galactosúria

 Amniocentese – presença de galactitol

 Tratamento da paciente

‘dieta de baixo teor de lactose’

 Os efeitos da dieta de baixo teor de lactose

•  Na Galactosúria

•  Na Galactosemia
 Intolerância secundaria a
lactose
Diferenças
clinicas
e
bioquímicas
dos
casos
de

galactosemia


 Intolerância
primária
a
lactose:

• 
Permanente

• 
Congênita
ou
ao
longo
da
vida

• 
Falha
na
enzima
lactase
ou
sua

inexistência
no
organismo


 Intolerância
secundária

• 
Ferimento
intestinal


 Galactosemia

• 
Apresenta‐se
ao
nascimento

• 
Falha
na
digestão
da
galactose.

 Sintomas
da
intolerância
secundária
a

lactose:

• 
Cólicas
abdominais

• 
Vômito

• 
Flatulência

• 
Diarréia

 Metabolismo da frutose
Fígado:
Músculo e tecido adiposo:
 Defeitos no metabolismo da
frutose

1. Deficiência
de
frutoquinase

2. Deficiência
da
frutose
‐1,6
‐bisfosfatase

3. Deficiência
de
frutose‐1‐P
aldolase

 Intolerância a frutose:
sintomas semelhantes
  Hipoglicemia
 Vômitos
 Hepatomegalia
 Doenças hepáticas
 Bibliografia
  Jorde, lynn; Carey, John; Bamshad, Michael; White, Raymond; Genética Médica;
Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999

  Guyton, Arthur C.; Hall, John E. Tratado de Fisiologia Médica. Elsevier, 11ª edição,
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  Marks, Allan D.; Marks’ Basic Medical Biochemstry A Clinical Approach; Editora Lippincott
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  Devlin, Thomas; Manual de Bioquímica com correlações clínicas; Editora Edgard Blücher;
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  Torres, Bayardo; Marzzoco, Anita; Bioquímica Básica; Guanabara Koogan; Segunda

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  ALCANTARA, Pedro; Pediatria Básica; Sarvier; Sexta edição; 1978

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 http://74.125.47.132/search?q=cache:_-eeAD4aqSEJ:www.fleury.com.br/Medicos/
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+metabolismo+da+frutose&cd=1&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=br
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