UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA

CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA

BQA7011 - BIOQUÍMICA MÉDICA PARA

CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

Caso clínico nº3

GRUPO1
DIOGO RAMOS PACHECO
GUILHERME AUGUSTO CONSOLIN
GUSTAVO FERNANDES DE SOUZA
TÓPICOS A SEREM ABORDADOS
Apresentação do caso clínico
O que é o glicogênio?
Degradação do glicogênio e regulação da glicogênio fosforilase
Doenças do armazenamento de glicogênio (GSD)
Caso n°3: Doença de Von Gierke e seus reflexos no metabolismo
Tratamento recomendado
APRESENTAÇÃO
DO CASO CLÍNICO Uma paciente com doze anos apresentava o abdome acentuadamente
aumentado. Ela referia na história frequentes episódios de fraqueza, sudorese e
palidez que eram eliminados por alimentação. Seu desenvolvimento fora
relativamente lento: sentou-se com 1 ano de idade, andou sozinha com 2 anos, e
estava indo mal na escola.
O exame físico indicou pressão arterial 110/58 mm Hg, temperatura 38°C, peso
22,4 kg (baixo), estatura 122 cm (baixa). A paciente apresentava pulmões limpos e
coração normal. Uma discreta distensão venosa estava presente em um abdome
proeminente. O fígado estava aumentado, era liso e descia em direção à pelve. O
baço não foi palpável, nem os rins. O restante estava dentro do normal, exceto por
uma “musculatura pobre”. Os resultados dos exames de laboratório, de uma
amostra de sangue colhida em jejum, foram os seguintes:
Uma amostra de tecido hepático para biopsia foi obtido por incisão abdominal. O fígado era muito grande, cor de camurça, firme mas
não cirrótico. Histologicamente as células hepáticas estavam inchadas e dilatadas. Não havia reação inflamatória presente. A
coloração para carboidratos mostrou grandes quantidades de material positivo nas células do parênquima, que era removido por
incubação com amilase salivar. Conteúdo de glicogênio era 11 g/100 g de fígado (normal até 8%) e o conteúdo de lipídeos era 20,2
g/100 g de fígado (normal menos do que 5 g). A estrutura do glicogênio hepático era normal. As seguintes medidas enzimáticas foram
obtidas do tecido hepático obtido por biopsia:
 SINTOMAS

ABDOME AUMENTADO
FRAQUEZA
DESENVOLVIMENTO LENTO

EXAMES LABORATORIAIS

HIPOGLICEMIA
ACIDEZ
ALTO Nº DE CORPOS CETÔNICOS
ALTO Nº DE ÁCIDOS GRAXOS LIVRES
BAIXOS NÍVEIS DE Glc-6-FOSFATASE

O QUE É O GLICOGÊNIO?
O glicogênio é um polissacarídeo foramado a partir de moléculas de
glicose. É, também, a principal reserva energética dos animais e se
encontra tanto nas células do fígado como nas musculares.

Possui uma extremidade redutora (reativa) e várias não redutoras.

Fígado: usa o glicogênio para regular a glicemia (níveis nem altos ou baixos demais, dura
entre 12h e 24h).

Músculo: absorve a glicose, mas não atua como regulador (não possui Glc-6-fosfatase). Uso
principal como fonte energética para si (ajuda na hiperglicemia, mas não na hipoglicemia).
 DA DEGRADAÇÃO
DO GLICOGÊNIO
Ocorre pelas extremidades não
redutoras

Glicogênio-Fosforilase degrada o
glicogênio (fosforolise)

Enzima desramificadora transfere

resíduos do ramo pequeno para o
principal e remove a glicose com ligação
α-1-6 (hidrolise)
.
DA DEGRADAÇÃO DO GLICOGÊNIO
PRODUTOS DA
DEGRADAÇÃO DO
GLICOGÊNIO
Glicose-1-Fosfato é "reconvertida" à
Glicose-6-Fosfato

Produtos terão diferentes destinos a

depender do tecido

.
REGULAÇÃO DA GLICOGÊNIO FOSFORILASE
DOENÇAS DO ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO (GSD)
 CASO N°3: DOENÇA DE VON GIERKE
E SEUS REFLEXOS NO METABOLISMO
A doença: Trata-se de uma deficiência no número da enzima Glc-6-Pase (a doença
de armazenamento do tipo I)

Consequência da deficiência: Incapacidade de mobilizar a glicose provida do

glicogênio

Glc-6-Pase: Presente no fígado e rins e é essencial para produzir a glicose pela

glicogenólise e gliconeogênese

Resultados dos exames que são indicativos: pH do sangue ácido (acidose),

glicose sanguínea baixa (hipoglicemia severa), Lactato alto (acidose láctica), AG
livres e TG no sangue (hipertrigliceridemia), alta quantidade corpos cetônicos
(cetonemia e cetoacidose)
 CASO N°3: DOENÇA DE VON GIERKE
E SEUS REFLEXOS NO METABOLISMO
 EM QUE OUTROS TECIDOS SE ESPERA
ACÚMULO DE GLICOGÊNIO?
Como a Glicose-6-Fosfatase está presente somente no fígado e rins, espera-
se encontrar glicogênio acumulado também nestes últimos.
DAS RAZÕES PARA A HIPOGLICEMIA

Incapacidade do fígado de liberar glicose a partir glicogênio

acumulado

Isso é verdade para ambos os processos: glicogenólise e

gliconeogênese.
CONSEQUÊNCIAS DA HIPOGLICEMIA

ÁCIDOS GRAXOS

CORPOS CETONICOS

ACIDOSE METABÓLICA
 SOBRE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Uma doença genética (sem cura a princípio, que não seja um transplante de
fígado)

Alimentação frequente com carboidratos de digestão lenta

Gotejamento de alimentação por sonda gástrica à noite

OBRIGADE!