CENTRO UNIVERSITÁRIO PLANALTO DO DISTRITO FEDERAL

UNIPLAN

Roberta Leylanne da Silva Cruz Prestes

Deficiência glicose - 6 - desidrogenase: o porquê pitágoras

não comia falafel

Bauru
2022
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DEFICIÊNCIA GLICOSE - 6 - FOSFATO DESIDROGENASE: O PORQUÊ

PITÁGORAS NÃO COMIA FALAFEL

INTRODUÇÃO

Deficiência de G6PDO, um defeito na derivação da via da hexose monofosfato,

é o distúrbio mais comum do metabolismo dos eritrócitos. O gene da G6PD está
localizado no cromossomo X e exibe uma grande quantidade de variação
(polimorfismo) resultando em uma gama de atividade de G6PD de normal a
gravemente deficiente. As variantes são classificadas de I a V de acordo com a
intensidade da atividade da enzima G6PD. Como o gene está ligado ao cromossomo
X, os homens têm mais probabilidade de apresentar hemólise com repercussão
clínica, embora as mulheres homozigóticas ou heterozigóticas com inativação do X
distorcida que resulta em uma alta proporção de cromossomos X comprometidos
também possam ser atingidas.

1 POR QUE PITÁGORAS NÃO COMIA FALAFEL?

Desde a antiguidade e havia um alimento bastante cultivado em áreas

mediterrâneas e no Oriente Médio, o feijão-fava. Pitágoras então proibia seus
seguidores de se alimentarem deste tipo de feijão porque esse alimento deixou
muitas pessoas doentes e deu o nome de ´´favismo`` para essa doença. No favismo,
os eritrócitos começam a sofrer hemólise 24 a 48 horas depois da sua injestão,
lançando a hemoglobina livre no sangue provocando icterícia e, algumas vezes,
insuficiência renal.

2 DEFICIÊNCIA DA G6PD

G6PD é uma enzima importante para manter a estabilidade da hemoglobina. A

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hemoglobina é a proteína contida nos glóbulos vermelhos, permitindo a eles

transportar oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. A G6PD ajuda a
proteger a hemoglobina contra danos por estresse resultante de infecções ou do uso
de certos medicamentos ou substâncias. As pessoas que têm deficiência de G6PD
herdam um defeito no gene responsável pela produção G6PD; por isso, elas não
têm uma quantidade suficiente da enzima em suas células sanguíneas.

A deficiência de G6PD está ligada ao cromossomo X, o que significa que

principalmente homens são afetados e mulheres são portadoras do gene defeituoso.
No entanto, a atividade do gene da G6PD é altamente variável, de maneira que, em
algumas pessoas, a G6PD não funciona tão bem como deveria e em outras nem
chega a funcionar.

A deficiência de G6PD encurta a sobrevida de glóbulos vermelhos. Quando as

pessoas com deficiência de G6PD ficam doentes, por exemplo, devido a uma
infecção bacteriana ou viral, ou cetoacidose diabética, seus glóbulos vermelhos se
rompem rapidamente. Esses episódios de destruição de glóbulos vermelhos (crises
hemolíticas) geralmente desaparecem por si só.

2.1 ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA

Similar a deficiência de G6PD, também ocorre a destruição dos glóbulos

vermelhos só que de maneira tão rápida que a medula óssea não consegue repor.

2.2 ICTERÍCIA NEONATAL

A icterícia neonatal é causada por aumento da produção de bilirrubina, diminuição

da depuração da bilirrubina ou aumento da circulação êntero-hepática podendo
apresentar uma pigmentação amarela na pele e da parte branca dos olhos de um
recém-nascido. Um pouco de icterícia é normal no neonato. O risco varia com a
idade pós-natal, a bilirrubina total, a prematuridade e a saúde do neonato.
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2.3 ANEMIA HEMOLÍTICA CONGÊNITA NÃO ESFEROCÍTICA

Qualquer uma de um grupo de anemias hemolíticas congênitas em que não há

hemoglobina anormal ou esferocitose e em que há um defeito de glicólise no
eritrócito. As causas mais comuns incluem deficiências em enzimas tais como
GLUCOSE-6-FOSFATO ISOMERASE, PIRUVATO QUINASE e GLUCOSE-6-
FOSFATO DESIDROGENASE.

3. DIAGNÓSTICO

O esfregaço de sangue periférico pode revelar eritrócitos que parecem ter uma
ou mais mordidas (1 mícron de largura) na periferia da célula (células mordidas ou
bolhosas) e eritrócitos com inclusões denominadas corpúsculos de Heinz, que são
partículas de hemoglobina desnaturada, que só podem ser reconhecidos por
colorações especiais. Essas células podem ser vistas no início durante o episódio
hemolítico, mas não persistem em pacientes com baço intacto, que as removem.

Existe um teste de atividade da G6PD. No entanto, durante e imediatamente

após o episódio hemolítico, os testes podem mostrar resultados falso-negativos por
causa da destruição dos eritrócitos mais velhos, mais deficientes e pela produção de
reticulócitos, que são ricos em G6PD. Assim, pode ser necessário repetir o teste
várias semanas após o episódio agudo. Existem vários testes de rastreamento, bem
como testes rápidos à beira do leito; confirmar os resultados positivos com um
exame quantitativo.

4. TRATAMENTO

Evitar os gatilhos, suspender o fármaco ou substância deflagradora e prover

medidas de suporte ao longo da hemólise aguda; as transfusões são raramente
necessárias. Os pacientes são aconselhados a evitar fármacos ou substâncias que
iniciem a hemólise.
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5. CONSIDERAÇÕES FINAIS

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a doença

hereditária mais comum do metabolismo dos eritrócitos e pode causar hemólise

na presença de gatilhos.

A incidência é mais alta em certos grupos étnicos (p. ex., afro-americanos,

pessoas de origem mediterrânea, pessoas de descendência asiática).

Os gatilhos incluem doenças agudas (p. ex., infecções), fármacos (p. ex.,
salicilatos) e outras substâncias (p. ex., favas) que causam estresse oxidativo.

Diagnosticar usando esfregaço de sangue periférico e exame da G6PD;

exames da G6PD falso-negativos são possíveis durante a hemólise aguda; portanto,
repetir o exame depois de algumas semanas se o exame da G6PD inicial é negativo.

Evitar gatilhos para limitar os episódios hemolíticos.

REFERÊNCIAS

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-
causadas-por-hem%C3%B3lise/defici%C3%AAncia-de-glicose-6-fosfato-
desidrogenase-g6pd

http://maesquecuidamg6pd.com.br/index.php/2017/05/01/por-que-pitagoras-nao-
comia-falafel-deficiencia-de-glicose-6-fosfato-desidrogenase/

https://decs.bvsalud.org/ths/resource/?id=761#:~:text=gov%2Fmesh
%2FD000746-,Nota%20de%20escopo%3A,GLUCOSE%2D6%2DFOSFATO
%20DESIDROGENASE.