BIOQUÍMICA

ALUNO(A): Aline Maria de Oliveira

Curso: Análises clínicas

Turno: Noite
Data: 15/06/22
 NOME FORMAL: GLICOSE-6-FOS

FATO DESIDROGENASE

Esse exame mede a quantidade de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

nas hemácias. A G6PD é uma enzima que protege as hemácias dos efeitos de
oxidação. Se não houver G6PD suficiente, a hemácia fica mais vulnerável
à lesão oxidativa. Se essas hemácias forem expostas a um agente oxidante, a
estrutura celular se altera, precipitando a hemoglobina entro das células
corpúsculos de Heinz e causando a ruptura. Esse exame pode ser pedido em
recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser
explicada por outra causa. Também é pedida em pacientes de qualquer idade
com um ou mais episódios de anemia hemolítica. A deficiência de G6PD deve
ser considerada se o paciente teve uma infecção viral ou bacteriana recente ou
entrou em contato com um fator desencadeante conhecido (como favas, sulfas
ou naftaleno), seguido de um episódio de hemólise.
Às vezes são realizados exames repetidos para confirmar achados iniciais ou
se os resultados forem normais após um episódio de hemólise. Na forma mais
comum encontrada em pessoas de origem africana, os níveis da enzima são
normais em células produzidas recentemente, mas diminuem enquanto a célula
envelhece, de modo que apenas as células mais velhas são destruídas durante
o episódio hemolíticos. Não se faz a triagem de rotina de deficiência de G6PD
em recém-nascidos, mas ela é recomendada por diversas organizações.
Testes genéticos também não são usados de rotina, mas podem ser pedidos
para determinar qual é a mutação presente. São identificadas apenas as
mutações mais comuns. Se em uma família for identificada uma mutação
específica podem ser feitos exames para detectar qual é essa mutação.
Quando o exame é pedido a dosagem de G6PD é feita principalmente em
pacientes com sintomas de anemia (como fadiga, palidez e taquicardia)
e/ou icterícia. Os exames laboratoriais mostram aumento
da bilirrubina hemoglobina na urina (hemoglobinúria), diminuição da contagem
de hemácias, aumento da contagem de reticulócitos e, algumas vezes, a
presença de corpúsculos de Heinz nas hemácias. O exame também pode ser
feito quando foram excluídas outras causas de anemia e icterícia, mas deve ser
realizado após terminar um episódio agudo de hemólise. Não deve ser pedido
durante o episódio ou enquanto o paciente está em recuperação, porque
apenas as hemácias mais velhas (que têm menos G6PD) são destruídas,
deixando as mais novas, que têm atividade próxima do normal.  O exame deve
ser repetido mais tarde se for realizado durante o período agudo. Exames
genéticos são feitos às vezes em uma família para identificar a mutação em
mulheres portadoras, como a mãe, uma irmã ou uma filha de um homem
afetado.
O resultado pode significar se os níveis de G6PD estiverem diminuídos, é
provável que o paciente apresenta sintomas quando for submetido a estresse
oxidativo. Os resultados, entretanto, não devem ser usados para prever como
um paciente afetado reagirá em qualquer circunstância. A gravidade dos
sintomas varia de pessoa para pessoa e entre episódios do mesmo paciente.
Se um homem tem níveis normais de G6PD, é pouco provável que apresente
uma deficiência. Entretanto, se o exame foi realizado durante um episódio
de anemia hemolítica, deve ser repetido algumas semanas depois, quando a
população de hemácias se restabelecer e amadurecer.
Mulheres heterozigotas têm hemácias deficientes e não deficientes. Em geral,
os níveis de G6PD são normais ou quase normais, e poucas apresentam
sintomas. portadoras, em geral, não podem ser identificadas pela dosagem da
enzima. Entretanto, mulheres homozigotas (são raras) têm diminuição
significativa de G6PD quando é detectada um mutação da G6PD, é provável
que o paciente tenha algum grau de deficiência da enzima. Um paciente
específico pode não mostrar sintomas ou pode ter crises mais ou menos
graves de hemólise ou anemia crônica. Um homem afetado transmitirá a
mutação para todas as suas filhas, que serão portadoras, mas não para um
filho (já que este receberá o cromossomo Y do pai). Uma mulher portadora tem
uma probabilidade de 50% de transmitir a mutação para seus filhos ou filhas.
Uma mulher homozigota é filha de um pai afetado e de uma mãe portadora, e
transmitirá a mutação para todos os seus filhos e filhas. A mutação é a mesma
em pessoas da mesma família e pode ser comum em uma área geográfica.
Para mais informações sobre testes genéticos, veja O universo dos exames
genéticos. A detecção permite que o paciente se informe com seu médico
sobre um problema que pode afetá-lo em graus variáveis durante toda a vida.
Permite, também, que o paciente aprenda como a deficiência é transmitida e
como pode afetar a vida de seus filhos. Conhecendo a deficiência e evitando
fatores e substâncias desencadeantes de crises, a maioria dos pacientes com
deficiência de G6PD pode ter uma vida relativamente normal. A detecção
permite que o paciente se informe com seu médico sobre um problema que
pode afetá-lo em graus variáveis durante toda a vida. Permite, também, que o
paciente aprenda como a deficiência é transmitida e como pode afetar a vida
de seus filhos. Conhecendo a deficiência e evitando fatores e substâncias
desencadeantes de crises, a maioria dos pacientes com deficiência de G6PD
pode ter uma vida relativamente normal.
 Biografia
https://www.tuasaude.com/deficiencia-de-
glicose-6-fosfato-desidrogenase/