O que é G6PD?

A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima que faz parte da

produção de energia e, sua falta, em situações específicas, pode levar à
oxidação e destruição de células do corpo. Isso pode ocorrer em todas as
células, mas as mais afetadas geralmente são as vermelhas do sangue
(hemácias). Entretanto, estes eventos são menos comuns do que as pessoas
pensam.

A sua deficiência está presente em 5% da população mundial. É uma doença

genética, ligada ao X – portanto, homens são mais afetados. Geralmente as
mulheres são carregadoras do gene, apenas. Porém, em alguns casos, elas
também podem ter manifestações.

Como se identifica a falta dessa enzima?

A manifestação mais importante desta deficiência enzimática é a hemólise, ou

seja, a quebra das hemácias – responsáveis por levar oxigênio aos tecidos. A
hemólise acontece em algumas situações específicas, principalmente quando o
paciente entra em contato com determinadas substâncias, frente a infecções
ou em determinadas situações metabólicas.

E é aí que moram os mitos: quais são essas substâncias que podem levar à
hemólise?

Geralmente os hematologistas, como eu, recomendam listas com substâncias

com as quais a maioria das pessoas pode ter hemólise, para serem evitadas.
Mas é importante saber que cada pessoa pode ter sua sensibilidade
específica, ou seja, o que desencadeia crise em uma criança pode não
desencadear em outra.

Deste modo, as listas que são amplas ou muito restritivas, como as que
circulam em grupos de redes sociais, geralmente são exageradas – contêm
substâncias que pessoas específicas já tiveram relato do caso, mas isso pode
não ser válido para o seu filho. Sendo assim, é mais prejudicial deixar a
criança muito restrita do que evitar apenas as substâncias mais clássicas.
DUVIDAS?

1. O que é G6PD e qual a sua importância?

A Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, mais conhecida como G6PD, é uma
enzima presente em todas as células do nosso corpo, auxiliando na produção
de substâncias que as protegem de fatores oxidantes. No caso das hemácias
(os glóbulos vermelhos que levam oxigênio para os tecidos e que são, portanto,
o principal combustível dos nossos órgãos), a G6PD é essencial, pois é a
única responsável por essa proteção.

2. E como é a deficiência de G6PD?

Como a própria expressão sugere, trata-se da carência dessa enzima – seja
por não tê-la em quantidade suficiente, seja porque ela não funciona como
deveria. Quando há essa deficiência, os glóbulos vermelhos ficam
“desprotegidos” e, consequentemente, tornam-se suscetíveis à oxidação, o que
pode afetar estruturas vitais como a hemoglobina, por exemplo. A pior reação,
porém, é a indução da hemólise – nome dado à destruição prematura das
hemácias, levando ao desenvolvimento de anemia.

3. Como ela se desenvolve?

Inicialmente, é importante dizer que a deficiência de G6PD é um tipo de
Anemia Hemolítica Hereditária, um grupo de distúrbios que provocam a
ruptura das hemácias, desencadeando um quadro anêmico. “Por fazer parte
desse grupo, a deficiência tem transmissão genética (é passada de pais para
filhos) e está ligada ao cromossomo X, mas acomete ambos os sexos”, conta a
hematologista do Instituto Estadual de Hematologia (Hemorio), Carolina
Abrantes. Estima-se que 400 milhões de pessoas no mundo sofrem com esse
problema, prevalecendo em áreas endêmicas como África, Oriente Médio,
Mediterrâneo e Nova Guiné.
Não se trata, portanto, de uma alteração da imunidade ou de um processo
alérgico, como muitos costumam pensar. Entretanto, cabe ressaltar que
existem os chamados fatores precipitantes ou agentes agressores, que
funcionam como uma espécie de gatilho, acelerando a oxidação e o
rompimento das hemácias. Podem ser medicamentos (listados ao final da
matéria), bolas de naftalina, corantes – que devem ser mantidos bem longe dos
portadores dessa deficiência – e até mesmo infecções bacterianas ou virais.

4. Quais são os sintomas e como a doença é detectada?

“A icterícia (caracterizada por olhos, pele e mucosas amarelados) que demora
mais para passar, diferenciando-se da icterícia neonatal, além de palidez e
urina escura, são sintomas que podem indicar a existência do problema”, diz a
especialista do Hemorio. O diagnóstico pode ser feito logo após o nascimento,
por meio do teste do pezinho ampliado (que não está disponível na rede
pública de saúde) ou ao longo da vida, através da dosagem de G6PD. “A
gravidade da doença será proporcional à deficiência da enzima”, destaca
Carolina.
Clery Bernardi Gallacci, pediatra do Hospital e Maternidade Santa Joana, de
São Paulo, lembra ainda que é importante que as mães não se desesperem
caso o filho apresente icterícia: “Quando esse quadro é acentuado e as causas
mais comuns são descartadas, investiga-se se há a possibilidade de haver
deficiência de G6PD, mas esses são casos muito mais raros”.

5. O que fazer quando o diagnóstico for confirmado?

“O pediatra pode seguir observando as condições da criança, mas, geralmente,
nós recomendamos também o acompanhamento de um hematologista”, afirma
Clery. Afinal, estes são os especialistas que tratam as doenças do sangue e
dos órgãos hematopoéticos – aqueles onde se formam as células sanguíneas.
Portanto, os hematologistas é que poderão avaliar a saúde dos portadores da
deficiência de G6PD, principalmente nos casos mais graves.

“Se houver um grau de anemia, é importante que ele seja verificado

periodicamente por meio de um hemograma. Além disso, é preciso avaliar a
hemólise com marcadores simples LDH (lactato desidrogenase),
bilirrubina total e frações, além de ficar sempre atento às possíveis infecções,
que devem ser diagnosticadas e tratadas o quanto antes”, acrescenta Carolina
Abrantes.
Vale ressaltar que se o diagnóstico for feito enquanto o bebê ainda é
amamentado pela mãe, ela será orientada a não entrar em contato com os
agentes agressores. Isso porque as substâncias podem ser passadas para o
filho pelo leite materno, afetando a sua condição e podendo levá-lo à hemólise
prematura.

6. Existe cura ou tratamento?

Não há um tratamento específico ou cura para a doença. A baixa quantidade
da enzima G6PD irá acompanhar seu portador por toda a vida. O que deve ser
feito, na verdade, é “evitar as drogas oxidantes, infecções e alimentos como
fava e corantes, por exemplo. Também é importante manter o calendário de
vacinas em dia, comunicar os médicos sobre a deficiência e portar uma lista
com a relação de remédios que não devem ser administrados, como
paracetamol e dipirona”, esclarece Carolina. Outra dica é deixar um cartão de
aviso sobre a enfermidade junto dos documentos de identificação e objetos
pessoais, caso aconteça algum atendimento de emergência. Se as instruções
forem seguidas e as restrições respeitadas, a qualidade de vida da criança não
deverá ser afetada. 
7. E quais são os riscos?
Caso o acompanhamento médico não seja feito da forma recomendada e o
paciente continue sendo exposto aos agentes que aceleram a oxidação dos
glóbulos vermelhos e levam a criança a hemolisar, pode-se correr um sério
perigo, pois as hemácias cumprem uma função vital em nosso corpo. Palidez,
cansaço extremo e sonolência são alguns indícios de que o pequeno está
hemolisando, assim como a urina escura e o aspecto amarelado da pele.
Quando se observa alguns desses sinais (principalmente os dois últimos), é
fundamental procurar um atendimento médico.

É importante lembrar que a velocidade com que essas reações acontecem

pode variar de acordo com o nível de carência da enzina que a pessoa
apresenta, bem como o fator precipitante com o qual ela entrou em contato – o
feijão de fava, por exemplo, tende a ser mais perigoso. “Dependendo do grau
de deficiência de G6PD, se não houver um pronto atendimento com transfusão
sanguínea e tratamento da causa, pode haver risco de vida”, alerta Carolina.
No entanto, isso acontece apenas em casos mais graves.
De qualquer forma, não é porque a criança não apresentou nenhum sintoma a
curto prazo com determinada substância, que ela pode seguir consumindo. Aos
poucos, isso pode sobrecarregar o organismo dela.