13/02/2024, 14:17 Hipolipidemia - Distúrbios endócrinos e metabólicos - Manuais MSD edição para profissionais

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Hipolipidemia
Por Michael H. Davidson , MD, FACC, FNLA, University of Chicago Medicine, Pritzker School of Medicine;
Pallavi Pradeep , MD, University of Chicago
Revisado/Corrigido: mai 2023

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A hipolipidemia consiste na diminuição da lipoproteína plasmática causada por fatores primários (genéticos) ou secundários. Em
geral, é assintomática e diagnosticada por acidente na triagem de rotina dos lipídios. O tratamento da hipolipidemia secundária
abrange o tratamento das doenças subjacentes. O tratamento da hipolipidemia primária geralmente não é necessário, mas
pacientes com algumas alterações genéticas necessitam de altas doses de vitamina E.

(Ver também Visão geral do metabolismo lipídico.)

Define-se hipolipidemia como colesterol total < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) ou LDL-C < 50 mg/dL (< 1,3 mmol/L).

As causas podem ser primárias (genéticas) ou secundárias. As causas secundárias são muito mais comuns que as primárias e
incluem:

Infecções crônicas (incluindo infecção por hepatite C) e outros estados inflamatórios

Neoplasias hematológicas e outros cânceres

Hipertireoidismo

Má absorção

Desnutrição (incluindo uso crônico de álcool que a acompanha)

O achado inesperado de HDL-C alto em pacientes que não estão tomando hipolipemiantes, fármacos redutores de lipídios,
deve impelir uma avaliação diagnóstica imediata à procura da causa secundária com mensuração dos níveis séricos de
aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT) e tireotropina; uma avaliação negativa sugere uma possível
causa primária.

Existem 3 alterações primárias nas quais mutações únicas ou múltiplas resultam em produção reduzida ou depuração
aumentada de LDL:

Abetalipoproteinemia

Doença de retenção de quilomícrons

Hipobetalipoproteinemia

As mutações de perda de função da PCSK9 (proteína convertase subtilisina/quexina tipo 9) são outra causa de níveis baixos de
LDL. Não há consequências adversas e nenhum tratamento

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)

Doença autossômica recessiva causada por mutações do gene da proteína transferidora microssômica de triglicerídios, uma
proteína fundamental para a formação de quilomícrons e VLDL. A gordura da alimentação não pode ser absorvida e as
lipoproteínas das duas vias metabólicas estão virtualmente ausentes do sangue; o colesterol total é tipicamente < 45 mg/dL (<
1,16 mmol/L), os triglicerídeos são < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) e o LDL sé indetectável.

Em geral, a doença é primeiramente detectada em recém-nascidos com má absorção de gorduras, esteatorreia e má evolução
ponderal. Pode resultar em retardo mental. Como a vitamina E é distribuída aos tecidos periféricos via VLDL e LDL, a maioria
dos indivíduos afetados ocasionalmente desenvolve grave deficiência de vitamina E. Sinais e sintomas são alterações visuais
decorrentes de degeneração retiniana lenta, neuropatia sensorial, sinais da medula posterior de ataxia e parestesia, sinais
cerebelares de dismetria, ataxia e espasticidade, que com o tempo levam à morte.

O diagnóstico se faz pela ausência de apo B no plasma. Biópsias intestinais mostram falta de proteína transferidora
microssômica. A acantocitose de eritrócitos é uma característica diferencial no esfregaço periférico de sangue. Exames
genéticos podem confirmar o diagnóstico.

Tratamento da deficiência de vitamina E é com altas doses (100 a 300 mg/kg, 1 vez ao dia, por via oral) de vitamina E com
suplementação de gordura dietética e outras vitaminas lipossolúveis. Geralmente o prognóstico é muito reservado.

Doença de retenção de quilomícrons (doença de Anderson)

A doença de retenção de quilomícrons é uma doença autossômica recessiva muito rara causada pela deficiência de secreção
do apo B pelos enterócitos. Mutações em um gene que codifica uma proteína importante do transporte de quilomícrons ao
longo dos enterócitos foram associadas a essa doença.

Recém-nascidos afetados apresentam má absorção de gorduras, esteatorreia e má evolução ponderal, e podem ter distúrbios
neurológicos semelhantes aos da abetalipoproteinemia
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neurológicos semelhantes aos da abetalipoproteinemia.

O diagnóstico é feito por biópsia intestinal de pacientes com níveis baixos de colesterol e ausência de quilomícrons pós-
prandiais.

O tratamento é feito pela suplementação de gordura alimentar e das vitaminas lipossolúveis. O tratamento precoce com altas
doses de vitamina E pode melhorar o prognóstico.

Hipobetalipoproteinemia
Doença autossômica dominante ou codominante causada por mutações no gene que codifica a apo B.

Pacientes heterozigotos apresentam apo B truncada, causando depuração rápida de LDL-C. Os heterozigotos não apresentam
sinais ou sintomas, exceto colesterol total < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) e LDL-C < 80 mg/dL (< 2,1 mmol/L). Os níveis de
triglicerídeos são normais. Alguns pacientes podem ter esteatose hepática.

Pacientes homozigotos apresentam quebras ainda menores, provocando níveis ainda mais baixos de lipídios (colesterol total <
80 mg/dL [< 2,1 mmol/L], LDL-C < 20 mg/dL [< 0,52 mmol/L]) ou síntese ausente de apo B, causando sinais e sintomas de
abetalipoproteinemia.

O diagnóstico é encontrar baixos níveis de LDL-C e apo B no lipidograma. Diferenciar a hipobetalipoproteinemia e a

abetalipoproteinemia pela história familiar.

Os heterozigotos e os homozigotos com nível de LDL-C baixo, mas detectável, não necessitam de tratamento. O tratamento de
pessoas homozigóticas sem LDL é o mesmo que o da abetalipoproteinemia sendo feito com vitamina E e suplementação de
gordura na alimentação e das outras vitaminas lipossolúveis. O prognóstico é variável, mas o diagnóstico precoce e adesão
rigorosa ao tratamento podem retardar a progressão da doença.

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