Bioquímica

Doenças do metabolismo de lipídios e ácidos biliares

Prof. Me. César Augusto Miorelli Campos

 São doenças originadas de diversas vias,
com forte impacto genético como
predisposição, porém se manifesta de
acordo com os fatores ambientais.
O que são as
doenças
relacionadas ao Geralmente expressam sintomas na vida
adulta, mais relacionadas a maus hábitos
metabolismo de de vida.

lipídios?

Estão sempre relacionadas a uma via

metabólica específica, ou a um conjunto
delas
Quais as manifestações clínicas?
▪ As DML apresentam diversas manifestações clínicas possíveis, sempre
relacionadas ao acúmulo de substrato em uma via.
▪ O bloqueio da via metabólica promove substrato em excesso
circulante e falta dos produtos resultantes da reação.
▪ O diagnóstico é sempre multifatorial, levando em consideração os
exames clínicos e laboratoriais para a melhor tomada de atitude.
Quais os
tipos de DML ▪ Dislipidemias
podemos ▪ Doenças do metabolismo exógeno das lipoproteínas
encontrar? ▪ Doenças do metabolismo endógeno das
lipoproteínas
▪ Defeitos na síntese de colesterol
▪ Defeitos na síntese de ácidos biliares
Diagnóstico
▪ Coleta de sangue e análise laboratorial
▪ Coleta de urina e análise laboratorial
▪ Exame clínico
Dislipidemias
▪ Primarias
Geralmente hereditárias, sem causas aparentes, podem aparecer em
diversas idades inclusive nos mais jovens.
▪ Secundárias
Causadas por maus hábitos alimentares, uso de medicamentos ou
substâncias tóxicas ou doenças na infância.
Dislipidemias primarias
▪ Hipercolesterolemia familiar
▪ Hipercolesterolemia autossômica recessiva
▪ Deficiência de Apo-B100
▪ Deficiência de lipase hepática
▪ Hipertrigliceridemia familiar
▪ Hipobetalipoproteinemia
Dislipidemias secundárias
▪ Maus hábitos de vida: sedentarismo, ingestão de grande quantidade
de CHO, dieta rica em lipídios saturados, excesso de ômega 6, etc...
▪ Uso de medicações como corticoides, isotretinoína, ácido valpróico
etc...
▪ Doenças na infância como deficiência de GH, transplante de órgãos,
DM1, insuficiência renal, obesidade, ovários policísticos, etc...
Defeitos na síntese de colesterol
▪ Síndrome de Smith-Lemly-Optiz
Deficiência ou ausência da enzima dehidrocolesterol-delta-7-redutase,
enzima que catalisa o final da síntese do colesterol. Predominante no
sexo masculino. Gera várias má formações e o tratamento se baseia na
suplementação de colesterol.
▪ Desmosterolose
Acúmulo tóxico de desmosterol, precursor do colesterol em excesso no
plasma e tecidos, gerando múltiplas anomalias
▪ Acidúria mevalônica
Deficiência de mevalonato cinase e acúmulo de ácido mevalônico. Gera
atraso psico-motor, má formação cerebral e crises febris recorrentes.
Defeitos na síntese de ácidos biliares
▪ Fígado se torna incapaz de produzir os ácidos biliares de forma efetiva
aproveitando fontes lipídicas
▪ O órgão sofre acúmulo de ácidos biliares anormais que geram lesão
hepática
▪ Os sintomas clínicos incluem icterícia, hepatoesplenomegalia,
hepatite tóxica e até cirrose.
▪ Xantomatose cerebrotendinosa
A deficiência no uso do colesterol para síntese de ácidos biliares
culmina em acumulo do mesmo em praticamente todos os tecidos,
principalmente em tendões, cérebro, pulmão e medula. Gera disfunção
neurológica grave geralmente pós puberdade.
 Atividade proposta

Responder questionário proposto na plataforma

 Proteínas

Na próxima aula Estrutura

Absorção
Obrigado
Nos vemos em breve!!