DEFICIÊNCIA DE ACIL-CoA DESIDROGENASE DE CADEIA LONGA (VLCAD)

Olá a todos,hoje estamos aqui para apresentar o nosso poster cientifico

onde vamos falar um pouco sobre a deficiência de VLCAD.

Para começar vamos explicar no que consiste esta doença.

A deficiência VLCAD é um defeito congénito do metabolismo dos ácidos
gordos de cadeia muito longa. É causado por uma deficiência da enzima
acil-coA desidrogenase de cadeia muito longa(VLCAD). Very long-chain
acyl-CoA dehydrogenase.Esta mutação esta presente no cromossoma 17.

Maior parte dos seres vivos necessitam de energia para crescer,

movimentar-se,pensar e realizar qualquer outra atividade. Também
necessitamos de energia para que todas as reações metabólicas que
permitem a vida funcionem. A energia produz-se pela oxidação
principalmente dos açúcares (glicose) e dos ácidos gordos dentro das
mitocôndrias.

Os ácidos gordos são compostos formados por cadeias de carbonos de

diferentes comprimentos e constituem as principais fontes de energia para
o coração e para os músculos.

A oxidação dos ácidos gordos é feita durante o jejum, exercício físico

prolongado ou em quadros febris, quando as necessidades energéticas
aumentam.(em q o nosso corpo tem q trabalhar o dobro ou o triplo do
que o normal) A energia que é fornecida pela glicose é insuficiente e os
ácidos gordos são mobilizados do tecido adiposo (gordura corporal).Estes
são ativados em forma de acil-CoA e são transportados ligados à carnitina
para dentro da mitocôndria onde são oxidados.
A β-oxidação dos ácidos gordos proporciona até 80% da energia necessária
ao organismo durante o jejum prolongado.

Por isso as pessoas sem esta doença aguentam um maior período de

tempo sem comer porque a oxidação dos ácidos gordos é feita
corretamente.
Em pessoas com esta doença isso já não acontece pois a oxidação dos
ácidos gordos é feita incorretamente,ou seja,há um distúrbio na oxidação
dos ácidos gordos.
Como já dissemos anteriormente os ácidos gordos oxidam-se no interior
da mitocôndria, mediante uma série de reações em cadeia (β-oxidação),
que atuam de forma repetida, nas quais intervêm processos de redução e
transferência de eletrões.

Em cada ciclo é libertada uma molécula de acetil-CoA e forma-se um ácido

gordo com menos dois carbonos. O processo é cíclico e a beta oxidação
continua até à completa metabolização da cadeia.

A acetil-CoA libertada é utilizada como substrato energético no ciclo de

Krebs e também na síntese hepática de corpos cetónicos. Estes
proporcionam a energia necessária para promover a glicose em falta e
indispensável para alguns orgãos como o cérebro

Pode produzir-se um defeito da β-oxidação quando algum dos processos

implicados nesta via metabólica não se realiza de forma correta.
Como consequência de algum destes defeitos podem acumular-se
compostos, que não foram oxidados de forma adequada, e que podem ser
tóxicos se estiverem em excesso.

Cada uma das proteínas que constituem a via da βoxidação está codificada
num gene. Quando ocorre uma mutação do gene (mudança estável e
hereditária) que codifica uma dessas proteínas, esta pode alterar a sua
estrutura ou estabilidade que por sua vez podem alterara sua função
enzimática. Todos estes defeitos são herdados de forma autossómica
recessiva, o que quer dizer que pai e mãe são portadores da doença, mas
não sofrem dos efeitos da deficiência. Se ambos os pais transmitem a
cópia do gene mutado para o filho este irá apresentar um erro congénito
da β-oxidação.

Esta doença tem 3 fenótipos diferentes:

-O VLCAD infantil grave manifesta-se entre 3 e 12 meses de vida e durante
o período neonatal. Caracteriza-se por episódios de hipoglicemias
hipocestóticas, hepatopatias, arritmias cardíacas e cardiomiopatias
potencialmente ameaçadoras da vida.(dar ex bebe)
-O VLCAD infantil moderadamente grave tem um início mais tardio
(período neonatal precoce até à infância) e apresenta geralmente
hipoglicemia hipocesética, baixa mortalidade e, raramente,
cardiomiopatia.
-O VLCAD miopático tardio ocorre em crianças mais velhas e adultos
jovens (geralmente com mais de 10 anos de idade), com envolvimento
muscular esquelético isolado, intolerância ao exercício físico, mialgia,
rabdomiólise e artrite reumatóide .É geralmente desencadeada por
exercício físico, jejum, calor ou frio, ou agressão de qualquer tipo, embora
as infecções virais também possam desencadear ou acelerar o processo.

Para prevenir o aparecimento de sintomas, os pacientes com VLCAD

devem evitar o jejum prolongado e seguir uma dieta controlada, baixa em
ácidos gordos de cadeia longa, alta em triglicéridos de cadeia média e rica
em proteínas. A suplementação com óleo rico em triglicéridos de cadeia
média e suplemento nutricional modular em pó para enriquecimento
energético da dieta, à base de maltodextrina,mais conhecido por
fantomalt.As refeições frequentes são aconselhadas principalmente nas
crianças e o exercício físico deve ser realizado de acordo com as
recomendações médicas e evitando o exercício extenuante para que os
pacientes não desenvolvam intolerância ao exercício.

As pessoas que tem doenças raras tem um cartão que deve sempre andar
com elas. Esse cartão, pode ser requisitado por qualquer utente
diagnosticado com uma doença rara, permitindo que em situações de
urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à
informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da
situação clínica, permitindo melhor atendimento.Se quiserem ver,temos
aqui uma cópia de um cartão das pessoas com doenças raras.
(mostrar o cartão e passar as pessoas para elas verem KAKAKAKAKA)

Esta foi a nossa apresentação esperemos que tenha contribuído para a

evolução da vossa cultura geral e que o objetivo deste trabalho ,que era
dar vos a entender um pouco sobre esta doença,esteja concluído.
OBRIGADA AMORES QUERIDOS,SÃO TODOS UNS FALSOS(: