Meios para diagnostico para identificar malformações no feto e alterações neuromotoras

O diagnóstico pré-natal é o conjunto de procedimentos disponíveis para conhecer a adequada

formação e o correto desenvolvimento do feto antes do nascimento. [5] De acordo com o
publicado no Despacho nº 5411/97 (2ª série), de 6 de agosto, define-se como “um conjunto de
procedimentos que são realizados para determinar se um embrião ou feto é portador de uma
anomalia congénita.” (ROLHA, 2015)

O diagnóstico pré-natal tal como o conhecemos na atualidade surgiu nos anos 70, devido ao
desenvolvimento e ao encontro particularmente ocasional de quatro inovações técnicas
(amniocentese, visualização dos cromossomas humanos, marcadores séricos da gestação,
ecografia obstétrica) com uma inovação social – a legalização do aborto. (ROLHA, 2015)

No Despacho nº 5411/97 (2ª série), de 6 de agosto, “para efeitos de diagnóstico pré-natal são
consideradas grávidas de risco e com indicação para serem enviadas para diagnóstico pré-natal
quando se verifique uma das seguintes situações:

• Idade superior a 35 anos;

• Filho anterior portador de cromossomopatia;

• Progenitor portador de cromossomopatia equilibrada;

• Suspeita ecográfica de anomalia congénita;

• Alteração dos valores dos marcadores serológicos maternos;

• Risco elevado de recorrência de doença genética não cromossómica;

• Risco elevado de efeito teratogénico (infecioso, medicamentoso ou outro)

(ROLHA, 2015)

Durante a primeira gravidez é necessário realizar exames específicos para constatar

malformações no embrião, como por exemplo:

• grupo sanguíneo (ABO e Rh negativo)

• hemograma completo
• glicemia em jejum
• uricemia
• Creatininemia
• sífilis (VDRL)
• serologia para a Rubéola e Toxoplasmose
• vírus da hepatite B (Ag HBs)
• anticorpos anti - VIH 1 e 2
• anticorpos do Vírus da Hepatite C (pela possibilidade de a mulher vir a amamentar ou
a existência de antecedentes de toxicodependência ou de transfusão de sangue)
• urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos
• teste de Coombs indireto, nas grávidas com Rh negativo

(Regateiro, 2007)
Nas consultas seguintes a medição da pressão arterial; avaliação do peso atual e da variação;
avaliação do estado geral (ex.: presença de edemas, varizes, hemorróidas), é fundamental.
(Regateiro, 2007)

Outros exames que são essenciais abordar:

1. Medição da altura uterina-nível a que se encontra o “fundo

uterino” e a sua correlação com a idade gestacional
(“rastreio” de hipoxia fetal):
• 16 Semanas – a meio, entre a sínfise púbica e o umbigo

• 20 Semanas – dois dedos abaixo do umbigo

• 24 Semanas – a altura do umbigo

• 28 Semanas – três dedos acima do umbigo

• 32 Semanas – entre o umbigo e o apêndice xifóideu

• 36 Semanas – pode atingir o apêndice xifoideu.

(Sheridan, 2001)

2. Auscultação fetal
Os batimentos cardíacos fetais são audíveis a partir das 10 a 12 semanas com aparelhos tipo
“Doppler” e a partir das 19 a 20 semanas com o estetoscópio de Pinard; os limites normais da
frequência cardíaca fetal estão entre 120 e 160 pulsações por minuto (ppm), embora na parte
final da gravidez estes valores possam ser menores, entre 110 e 150 ppm, igualmente,
considerados normais. (Regateiro, 2007)

3. Análise de urina
Com tira-teste, em amostra colhida na altura para pesquisa de proteinuria (perda excessiva de
proteínas pela urina) , bacteriúria (bactéria na urina) e glicosúria (glicólise na urina) . (Meija,
2006)

4. Rastreio Bioquímico do Primeiro Trimestre

Realizado entre as 9 e as 11 semanas de gravidez, é atualmente aceite como o melhor método
de determinar o risco para síndrome de Down e síndrome de Edwards. Existem falsos positivos
e falsos negativos (3-5%). É um teste realizado em sangue materno (marcadores serológicos
maternos) e não apresenta risco nem para a grávida nem para o filho. (ROLHA, 2015)

5. Rastreio bioquímico do 2º trimestre

Realizar entre as 15 e as 24 semanas (de preferência entre as 15 e as 18 semanas):

- α-fetoproteina: glicoproteína produzida pelo saco vitelino, trato gastrointestinal e

principalmente pelo fígado fetal, sendo que pequenas quantidades podem ser produzidas pelos
rins e placenta. Esta glicoproteína vai para o líquido amniótico através da urina fetal. A função
biológica desta glicoproteína no feto “…permanece desconhecida. Especula-se uma função
imunológica envolvida na prevenção da rejeição do feto pela mãe”. (MAESTRI, et al., 1998 )

A sua análise na grávida permite identificar malformações congénitas e ainda tumores, sendo
constituído um marcador tumoral imensamente útil.

Valores médios em crianças, adultos: 7,0 ng/ml

Valores médios por semana durante gravidez:

-14 semanas completas: 27.9 ng/ml

-15 semanas completas: 30,9 ng/ml

-16 semanas completas: 36,1 ng/ml

-17 semanas completas: 40,4 ng/ml

-18 semanas completas: 48,3 ng/ml

-19 semanas completas: 54,8 ng/ml

Um aumento dos valores da AFP indica:

-Defeitos do tubo neural;

-Teratoma sacroccigeo (neoplasia sólida, derivada da diferenciação anormal de células

germinativas primordiais, mais frequente diagnosticada durante a gestação. A localização mais
frequente é no sacro e cóccix, ovários, testículos e cérebro. O diagnóstico é estabelecido após o
nascimento através de US. (Andrade, Carvalho, Montes, Dias, & Carvalho, 2010)

-Atresia intestinal (bloqueio total ou ausência da continuidade de alguma parte do intestino.

Mais frequente no intestino delgado. Diagnóstico realizado através de US no terceiro trimestre
de gestação. Muito associado ao excesso de líquido amniótico dentro o útero). (Atresia
Intestinal, s.d.)

-Entre outros. (Sadler, 2005)

Um valor diminuído de AFP indica:

-Síndrome de Down;

-Trissomia 18;

- Anormalidades dos cromossomas sexuais;

-Entre outros. (Sadler, 2005)

Quando os valores deste elemento se encontram elevados (por atraso no desenvolvimento e
crescimento do útero para se adaptar ao feto, hipertensão da mãe), continua-se a avaliação com
outros exames como a ecografia para eliminar falsos-positivos.

- β-hCG (Gonadotrofina coriônica humana): glicoproteína hormonal existente e produzida nos

líquidos maternos. No início da gravidez a concentração desta proteína aumentam rapidamente,
constituindo assim um bom teste de gravidez, visto ser a única hormona específica apenas de
gravidez. Este exame é feito aquando de suspeita de aborto, gravidez normal ou ectópica-
complicação na gravidez na qual o feto se forma fora do útero-, tumores nos ovários ou até
mesmo doenças e lesões características do período gestacional. (Rodrigues, s.d.)

-Estriol não conjugado: é um estrogénio produzido em grande quantidade durante a gravidez

com intervenção da placenta (principal produtor de estrogénio), enzimas dos rins e fígados do
feto. Este marcador bioquímico é um bom indicador do bem-estar da placenta e do próprio feto.
(Estriol, s.d.)

As consequências deste estrogénio demasiado baixo são, essencialmente: morte fetal, aborto
espontâneo e a anencefalia (patologia rara que consiste numa malformação do tubo neural,
baseada num defeito no seu encerramento que conduz à ausência parcial do encéfalo). (Estriol,
s.d.)

Este marcador bioquímico é ainda muito utilizado no “Teste de Risco Fetal Triplo” e no “Teste
Integrado”. (Estriol, s.d.)

❖ Teste de Risco Fetal Triplo: Realizado no segundo trimestre de gestação da 15ª-22ª

semana. Este exame avalia as três “substâncias/elementos”, por assim dizer, referidos
acima. (Risco fetal, testes preditivos, s.d.)

Permite detetar:

-Síndrome de Down (taxa de deteção de 69% e falso-positivo de 5%);

-Alterações genéticas gerais do feto;

-Má formação do tubo neural (espinha bífida), (75%-85% em mulheres com menos de 35 anos
e deteta mais de 75% com mulheres com idade superior a 35 anos).

Condições do exame:

Jejum de 4 horas e ser realizado no segundo trimestre de gestação.

❖ Teste Integrado: pode ser realizado no primeiro trimestre entre a 10ª-13ª semana ou
no segundo trimestre durante a 15ª-22ª semana. No primeiro trimestre avalia PAPP-A e
Translucência Nucal e no segundo os elementos anteriormente referidos (Alfa-
fetoproteína, Estriol …). (Risco fetal, testes preditivos, s.d.)

Permite detetar:

-Síndrome de Down (taxa de deteção de 94% e falso-positivo de 5%);

-Má formação do tubo neural.

Condições do exame:

Jejum de 4 horas e ser realizado no primeiro e segundo trimestre de gestação.

Os resultados são apenas divulgados após a colheita de sangue do segundo trimestre, desta
forma, podemos considerar que este exame tem duas etapas. Este teste é o que apresenta
melhor sensibilidade dos exames para risco fetal.

Nota:

-PAPP-A: consiste numa proteína A plasmática produzida pela placenta e envolvida no

desenvolvimento do folículo ovário e implantação embrionária.

Níveis baixos desta proteína estão muito associados à Síndrome de Down. A sua eficácia é
imensa no primeiro trimestre e menor no segundo. (Papp-a, s.d.)

-Translucência Nucal: É uma medida retirada durante o exame Ultrassom aquando do primeiro
trimestre de uma grávida. Mede um determinado espaço na nuca do bebé (Bebés com lesões e
anomalias tendem a acumular maís líquido na região da nuca) entre a 11ª-14ª semana (sendo
que o seu limite máximo são as 14 semanas). Permite também avaliar o osso nasal, sendo que a
ausência do mesmo indica anomalia fetal.

Objetivos da sua medicação:

-Auxiliar na identificação anomalias e malformações fetais (essencialmente genéticas e

congénitas).

Nota: Existem bebés que apresentam esta medida normal e, no entanto, apresentam anomalias.
Este exame não é um diagnóstico, apenas auxilia e dá indicações de possível anomalia.
(Translucência nucal, s.d.)

Em suma, com o feto em posição sagital é medida a máxima espessura de translucência entre a
pele e o tecido mole que cobre a espinha cervical com o objetivo de diagnosticar problemas
cromossómicos. Quanto maior a medida da TN, maior será a probabilidade de o paciente estar
a gerar uma criança com uma cromossomopatia. (Junior, 2002)
 ❖ Teste Combinado: Pode ainda ser realizado um terceiro teste durante a gravidez,
denominado de teste combinado que é realizado no primeiro trimestre entre a 10ª-13ª
semana e avalia a translucência nucal, PAPP-A e Gonadotrofina coriônica humana.
Apresenta uma taxa de deteção da Síndrome de Down de 82% e de falso-positivo 5%.
Este teste não é realizado para avaliar defeitos no tubo neural. (Risco fetal, testes
preditivos, s.d.)

Condições do exame:

Jejum de 4 horas e ser realizado no primeiro trimestre de gestação.

6. Análises do 2º Trimestre (24 a 28 semanas)

• Hemograma completo: consiste num exame de sangue e urina que avalia as

células e divide o sangue em leucócitos, hemácias, plaquetas e eritrócitos. A avaliação
das hemácias, por exemplo, denomina-se de eritrograma que analisa a quantidade e
qualidade das hemácias, permitindo verificar a presença ou não de anemia, por
exemplo.

Condições do exame:

Sem jejum, mas não realizar atividades físicas 24h antes do exame e 48h sem ingerir álcool
porque podem alterar o resultado. (Rodrigues, Lima, Silveira, Moro, & Lopes, 2013) (Lemos,
2018).

O hemograma permite detetar:

-Anemias;
-Distúrbios da medula óssea;

-Inflamações;

-Tumores;

- Presença de diabetes (através da análise da glicemia);

- Presença do vírus HIV;

- Presença de anticorpos para rubéola, hepatite B e sífilis;

-Infeções urinárias;

- Grupo sanguíneo do feto e fator RH, (Compatibilidade de sangue entre a mãe e o feto);

-Entre outros.

(Pountnet, 2010)

Nota:

Em caso de gravidez de risco podem ser realizados exames complementares, como:

• Ecocardiografia e cardiotocografia para análise do coração do feto; (Mantle, 2002)

• Perfil biofísico do feto para verificar o comportamento e vitalidade do feto na gestação.
(Pountnet, 2010)

Num leucograma é avaliada a imunidade do paciente e a forma como o seu organismo consegue
reagir a diferentes situações. Quando o número de leucócitos se encontra elevado é
denominado de leucocitose e quando se encontra diminuído é denominado de leucopenia.
(Lemos, 2018)

Neutrófilos:

-Valores Altos: indica infeções, tumores, stress, diabetes, inflamação…

-Valores Baixos: Falta de vitamina B12, uso de esteroides…

Eosinófilos:

-Valores Altos: alergias, vermes…

-Valores Baixos: uso de bloqueadores, corticoides, infeção bacteriana ou viral…

Basófilos:

-Valores Altos: quando se retira o baço, leucemia…

-Valores Baixos: infeções agudas, gravidez…

Linfócitos:
-Valores Altos: sarampo, infeções agudas…

-Valores Baixos: Infeção e desnutrição.

Monócitos:

-Valores Altos: leucemia, infeções…

-Valores Baixos: anemia.

(Lemos, 2018)

• Glicemia: concentração de glicose no sangue. Permite controlar e

avaliar como se encontra os diabetes. A regularidade do exame
deve de ser definida consoante a idade, o tipo de diabetes, o
estilo de vida, entre outros.

No recém-nascido os valores devem de ser entre 50-80mg/dl.

(Meija, 2006)

7. Análises do 3º Trimestre (32 a 34 semanas)

• hemograma completo
• glicemia
• Entre outros.

(Meija, 2006)

Ecografias:
O primeiro exame ecográfico a realizar entre as 11 e as 13 semanas e 6 dias procura:

• determinar a idade gestacional

• fazer o diagnóstico de gestação multifetal
• localizar o saco gestacional e avaliar a viabilidade embrionária
• detetar possíveis malformações pela avaliação da transparência da nuca (normal <3mm)
(Sheridan, 2001)

Para além da ecografia o “rastreio” pré‐natal do 1º trimestre, destinado a fazer o diagnóstico

precoce de cromossomopatias, inclui a idade materna e dois parâmetros bioquímicos: a PAPP-
A (Pregnancy Associated Plasma Protein‐A) e a β‐hCG.

Exame ecográfico do 2º Trimestrea realizar entre as 20 e as 22 semanas de gestação, destina-

se:

• detetar malformações
• avaliar a dinâmica fetal
• localizar e avaliar a morfologia da placenta
• avaliar o volume do liquido amniótico e a identificar o sexo fetal.

(Sheridan, 2001)

Exame ecográfico do 3º Trimestre a realizar entre as 32 e as 36 semanas de gestação procura:

• detetar malformações
• avaliar a dinâmica fetal
• localizar e avaliar a morfologia da placenta
• avaliar o volume do líquido amniótico
• detetar patologia placentária e avaliar o perfil biofísico fetal (variáveis do perfil biofísico
modificado: movimentos respiratórios, avaliação qualitativa do líquido amniótico e
Doppler da artéria umbilical).

(Sheridan, 2001)

Amniocentese
A amniocentese (inicialmente "drenagem amniótica") começou por ser aplicada no tratamento
de uma condição relativamente rara: o excesso de líquido amniótico durante a gestação (poli-
hidrâmnios). Nos anos 50, essa técnica foi utilizada para detetar uma condição mais frequente
e muitas vezes fatal para o recém-nascido - a incompatibilidade Rhesus (Rh) entre mãe e filho -
ou seja, a produção pela grávida Rh negativa de um anticorpo que destrói os glóbulos vermelhos
do feto. A retirada através de uma agulha que se introduz na parede abdominal da mãe de uma
pequena quantidade do líquido amniótico no início do 3º trimestre da gravidez permitia verificar
se ocorreu uma destruição desse; assim, os médicos provocavam um parto o mais rapidamente
possível a fim de realizar uma transfusão de troca que eliminava os anticorpos maternos do
sangue do recém-nascido. Esse procedimento diminuiu consideravelmente a mortalidade
neonatal causada pela incompatibilidade Rh. (ROLHA, 2015)

O principal objetivo é encontrar anormalidades genéticas através da análise das células emitidas
pelo feto ou seja, analisa-se fatores bioquímicos como a AFP e a acetilcolinesterase. (Mantle,
2002)

O que permite detetar?

O sexo do bebé, o grau de incompatibilidade de Rh, o grau de maturidade dos pulmões do feto
(pela análise da relação entre a lectina e a esfingomielina (surfactante)) ou patologias como o
síndrome de Down, espinha bífida e distrofia muscular de Duchenne.
Desvantagem:

A demora da obtenção dos resultados, assim como, o risco aumentado de aborto espontâneo.
(Mantle, 2002)

Amostragem/Biopsia das vilosidades coriónicas (AVC)

Exame realizado entre a 11ª-12ª semana de gestação que consiste em retirar uma pequena
amostra das vilosidades da placenta em desenvolvimento, que possuam os genes fetais. Este
exame é sempre antecedido de uma ecografia para verificar a posição fetal, que permite ao
médico definir a forma de executar este exame. (Sequeiros, 2008)

O objetivo deste exame é analisar o DNA, enzimas e cariótipo do feto no 1º trimestre. (Graça,
2005)

Maneiras de Execução: (Sequeiros, 2008)

1. Mais comum: Trans-abdominal: Amostra

retirada através da inserção de uma agulha
até à placenta.

2. Trans-cervical: Amostra retirada através de

fórceps ou um cateter fino de aspiração.

Realizada quando… (Sequeiros, 2008)

-Pais possuem doença genética;

-Doença genética na família;

-Existência de um filho com doença genética;

-Se algum outro exame, demonstrou um risco de o bebé desenvolver anomalia genética.

Triagem sérica materna

Estes testes permitem, através de um método não invasivo, pesquisar marcadores bioquímicos
do estado. Os marcadores analisados são:

• Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A);

• Gonadotrofina Coriónica Humana – fracção beta (ßhCG livre);
• α-fetoproteína (AFP);
• Estriol não conjugado (µE3);

(Graça, 2005)

TAC e RM
Importantes para um diagnóstico diferencial.

A TAC realizada ao crânio pode apresentar lesões múltiplas hipodensas na região da substância
branca da medula. A existência de lesões na substância cinzenta requer obrigatoriamente a
presença de lesões na medula branca. (Skiest,
2002 cit. Por Pasqualotto, Mattos & Rocha, 2004).
Citado por (Nganda, 2014)

Consiste num exame que elabora imagens de

órgãos internos em cortes transversais. Permite
distinguir com clareza os tecidos através das
diferentes densidades. É um exame muito utlizado
para a região craniana pela sua nitidez das
estruturas cranianas e das eventuais lesões
cerebrais. (TAC cerebral, 2012 )

Deteta:

-Anomalias anatómicas;

-Tumores;

-Hemorragias;

-Traumatismos;

-Entre outros.

Na RM observa-se o comportamento vascular pormenorizados e permite ainda analisar os

tecidos e os órgãos com igual pormenor.
É indicada para: (RM do crânio, s.d.)

-Nistagmo;

-Diplopia;

-Convulsões;

-Distúrbios emocionais;

-Alterações motoras;

-Entre outros.

Permite o diagnóstico de:

-Epilepsia;

-Tumores;

-AVC;

-Malformações cerebrais;

-Doença de Parkinson e Alzheimer;

-Entre outros.

Eletroencefalografia (EEG)
Exame que consiste na aplicação de elétrodos no couro cabeludo que permite registar as
correntes elétricas cerebrais e assim realizar uma avaliação neurofisiológica da atividade elétrica
cerebral. Este exame dura entre 30-60 minutos e pode ser
realizado com o paciente acordado, sonolento, a dormir...
(Fernandes)

É essencialmente utilizado para o diagnóstico de epilepsia.

Permite avaliar e detetar:

-Epilepsia;

-Distúrbios de sono;

-Tumores cerebrais;

-Doenças degenerativas do sistema nervoso;

-Demência;

-Entre outros. (Eletroencefalografia, s.d.)

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