Diagnóstico pré-natal

O que é?
 Conjunto de procedimentos com o intuito de determinar se um embrião ou feto é portador ou não de
uma anomalia congénita (é toda a anomalia do desenvolvimento morfológico, estrutural, funcional
ou molecular presente no momento do nascimento, mesmo que só posteriormente se manifeste),
incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos.

Em que consiste um dpn?

 Exames de rastreio: análises clínicas e ecografias
 Exames de diagnóstico: biópsia de vilosidades coriónicas e amniocentese

Quando fazer?

Análises clínicas:

 1º trimestre da gravidez: entre as 11 e as 13 semanas

 2º trimestre da gravidez: entre as 18 e as 20 semanas e as 24 e 28 semanas
 3º trimestre da gravidez: entre as 32 e as 34 semanas

Ecografias:

 1º trimestre (11/13 semanas e 6 dias). -É nesta ecografia que avaliamos a presença de marcadores ou
sinais ecográficos (translucência da nuca) que nos permitirão suspeitar de anomalias no feto (ex.:
Trissomia 21) e outras malformações que se podem diagnosticar numa fase precoce da gravidez.
 2º trimestre (20/22 semanas) -Esta é a etapa mais importante para detetar malformações fetais.
 3º trimestre (30/32 semanas) -Além de detetar algumas malformações fetais que aparecem mais
tardiamente na gravidez, permite também comprovar o adequado crescimento e bem-estar do feto
dentro do útero através do estudo (doppler) da circulação do feto e placenta).

Indicações para quando fazer a biópsia de vilosidades coriónicas:

 Alto risco de anomalia cromossómica;

 Translucência da nuca aumentada (que é detetada na ecografia do 1ºtrimestre)
 Anomalia cromossómica em gravidez anterior;
 Anomalia cromossómica dos progenitores;
 Anomalia estrutural fetal;

Indicações para quando fazer a amniocentese:

 Anomalia cromossómica dos progenitores;

 Anomalia ecográfica;
 Confirmação de resultado não conclusivo na BVC;
 Restrição de crescimento precoce antes das 24 semanas;
 Suspeita de infeção fetal
UM APARTE:

 Comunicação de Resultados: A comunicação dos resultados deve ser feita de maneira sensível,
considerando o impacto emocional nos pais. Os profissionais de saúde explicam os resultados de
forma clara, fornecendo apoio e recursos para ajudar os pais a compreender e lidar com as
informações.
 Avanços Tecnológicos: Avanços recentes incluem aprimoramentos na precisão dos testes genéticos,
como sequenciamento de DNA completo. Essas inovações estão moldando o campo do diagnóstico
pré-natal, oferecendo informações mais detalhadas sobre a saúde do feto.