MEDLAB 01/03:

Estação 1:

A- Fenilcetonúria: I
B- Hipotiroidismo congênito: II
C- Doença Falciforme: III
D- Fibrose cística: IV
E- Hiperplasia adrenal congênita: V
F- Deficiência de biotinidase: VI

1- O que é o teste do pezinho?

O teste do pezinho é um exame feito a partir do sangue coletado do
calcanhar do bebe e que permite a identificação de graves doenças, sendo
um conjunto de ações preventivas para que essa enfermedades metabólicas,
genéticas, enzimática e endocrinológicas, sejam tratados em tempo oportuno
evitando sequelas, e até mesmo a morte.

2- Metodologia de realização?
Inicialmente, lavagem das mãos do profissional e em seguida calçar as luvas.
Para que haja uma boa circulação nos pés da criança é importante o
calcanhar estar sempre abaixo do nível do coração. Em seguida, é
necessário realizar a assepsia do calcanhar com gaze esterilizada e certificar
de que o calcanhar esteja avermelhado. A punção é realizada com lancetas
apropriadas para a coleta de sangue periférico. O local de realização da
punção deve ser em uma das laterais da região plantar do calcanhar.
A primeira gota de sangue que se formou deve ser retirada com a gaze
esterilizada pois pode conter fluidos teciduais que interfiram no resultado do
teste. Sequencialmente, deve se encostar o verso do papel filtro na nova gota
de sangue formada na região demarcada para fazer a coleta, realizando
movimentos circulares até o preenchimento de todo o círculo.
É necessário a verificação imediata da coleta e em seguida as amostras
deverão ser submetidas ao processo de secagem, para que depois sejam
avaliadas revelando os possíveis diagnósticos.

3- Quais doenças podem ser diagnosticadas?

1. Fenilcetonúria
2. Hipotiroidismo congênito
3. Doença Falciforme
4. Fibrose cística
 5. Hiperplasia adrenal congênita
6. Deficiência de biotinidase

4- Quais são as medidas terapéuticas hiperbilirrubinemia no RN?

O tratamento da hiperbilirrubinemia é direcionado para a doença de base. Além disso, pode ser
necessário tratamento para a hiperbilirrubinemia.

Icterícia fisiológica costuma não ser clinicamente significativa e se resolve em 1 semana.

Fórmulas usadas na alimentação podem reduzir a incidência e a gravidade da
hiperbilirrubinemia, porque aumentam a motilidade gastrointestinal e a frequência das
evacuações, minimizando portanto a circulação êntero-hepática da bilirrubina. O tipo da fórmula
não parece ser importante para o aumento da excreção de bilirrubina.

A icterícia do leite do peito pode ser prevenida ou reduzida aumentando-se a frequência das
mamadas. Em recém-nascidos a termo com icterícia precoce associada ao leite materno, se o
nível de bilirrubina continuar a subir > 18 mg/dL (> 308 micromol/L), a troca temporária do leite
materno por fórmulas pode ser apropriada; em níveis mais elevados, pode-se indicar a
fototerapia. A suspensão do aleitamento materno é necessária por apenas 1 ou 2 dias, e a mãe
deve ser encorajada a continuar estimulando a secreção do leite do peito regularmente, para
que ela possa reassumir a amamentação assim que os níveis de bilirrubina do neonato
começarem a diminuir. Ela também deve assegurar-se de que a hiperbilirrubinemia não provoca
qualquer prejuízo e que ela pode reassumir a amamentação com segurança. Não é
aconselhável suplementar com água ou glicose, o que pode interromper a produção do leite
materno.

O tratamento definitivo da hiperbilirrubinemia envolve

● Fototerapia
● Exsanguinotransfusão

Estação 3:

https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/icteric
ia/

1. ICTERÍCIA HEPATOCELULAR
2. ICTERÍCIA HEMOLÍTICA
3. ICTERÍCIA OBSTRUTIVA
As possíveis alterações: produção excessiva de bilirrubina no RN,
imaturidade hepática e maior acúmulo de bilirrubina no fígado.

1)

● Icterícia no primeiro dia de vida

● Bilirrubina total > 18 mg/dL (> 308 micromol/L)
● Taxa de elevação da bilirrubina total > 0,2 mg/dL/h (> 3,4
micromol/L/h) ou > 5 mg/dL/dia (> 86 micromol/L/dia)
● Concentração da bilirrubina conjugada > 1 mg/dL (> 17
micromol/L) se hiperbilirrubinemia < 5 mg/dL (< 86 mcmol/L) ou >
20% da hiperbilirrubinemia (sugestivo de colestase neonatal)
● Icterícia após 2 semanas de idade
● Letargia, irritabilidade, desconforto respiratório