ATIVIDADE FENILCETONÚRIA (PKU)

1)

A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à grande variabilidade genética, a

incidência em recém-nascidos pode variar de 1:2.600 até 1:26.000, sendo a média de
1:10.000. No Brasil, Schmidt et al (1987) estimam que na cidade de São Paulo 1:12.000 a
1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em
postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, Jardim et al (1996) reportam que a razão
é de 1:12.500, não sendo registrados os casos de HPA. O tratamento da PKU atípica consiste
na administração simultânea de BH4, 5-hidroxitriptofano, L-Dopa e inibidor de Dopa
descarboxilase, que então permitem a penetração da BH4 no sistema nervoso central e a
correção da biossíntese dos neurotransmissores.

2)

Na dieta para pessoas com fenilcetonúria é muito importante controlar a ingestão de

fenilalanina, que é um aminoácido que está presente principalmente em alimentos ricos em
proteína, como carnes, peixes, ovos, leite e derivados. Dessa forma, quem tem fenilcetonúria
deve fazer exames de sangue regulares para avaliar a quantidade de fenilalanina no sangue e,
junto com o médico, calcular a quantidade de fenilalanina que pode ingerir durante o dia.
Uma vez que é preciso evitar a maior parte dos alimentos ricos em proteína, os
fenilcetonúricos devem também fazer uso de suplementos de proteína sem fenilalanina, já
que as proteínas são nutrientes de extrema importância no corpo, que não podem ser
eliminados por completo. Além disso, na falta de ingestão de fenilalanina, o corpo precisa de
doses maiores de tirosina, que é outro aminoácido que se torna essencial para o
desenvolvimento na falta da fenilalanina. Por esse motivo, geralmente é necessário fazer
suplementação com tirosina, além da dieta.

3)

Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos

(genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores
obrigatórios (genótipos Aa). Filhos de um casal heterozigoto têm 25% de chance de serem
afetados (aa), 50% heterozigotos (Aa) e 25% de serem homozigotos normais (AA). Assim, o
risco de recorrência da PKU em uma próxima gestação é de 25%,(8) independentemente do
sexo do afetado. Nas doenças genéticas com herança autossômica recessiva, é comum a
consanguinidade, que foi descrita com frequência de 14%,(9) 17%(10) e 32%(11) nos
Estados do Pará, Alagoas e Bahia, respectivamente.

4)

A fenilcetonúria é uma doença que pode ser herdada de pais portadores de apenas uma

mutação (erro genético), ou seja, assintomáticos. A chance do casal ter um
filho com fenilcetonúria é de 25% (1/4) para cada gestação.

REFERÊNCIAS

Jardim LB, Palma-Dias R, Silva LCS, Ashton-Prolla P, Giugliani R. Maternal

hyperphenylalaninaemia as a cause of microcephaly and mental retardation. Acta
Paediatr 1996;85:943-6.

Schmidt BJ, et al. Fenilcetonúria: aspectos clínicos e terapêuticos. Pediatria al

dia 1987;3:257-60.