GENÈTICA HUMANA

1) Explique o que são:

a) Cromossomos
Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de
cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, que coram
intensivamente com uso de corantes citológicos (carmin acético, orceína
acética, reativo de Schiff), composto por DNA e proteínas, sendo observável à
microscopia óptica durante a divisão celular.
b) Genes
É um segmento de DNA responsável pela determinação de um caráter
hereditário (unidade de transmissão hereditária).
c) Alelos
São formas alternativas de um gene, que atuam sobre a mesma
característica, ocupando loci correspondentes, em cromossomos homólogos.
Os alelos atuam sobre a mesma característica, mas não são obrigatoriamente
iguais
d) Loco
Espaço físico ocupado pelo gene no cromossomo (endereço).
e) Fenótipo
É a expressão observável de um genótipo como um caráter morfológico,
bioquímico ou molecular.
f) Genótipo
Constituição genética de um indivíduo.
g) Cromossomos homólogos
São cromossomos que apresentam a mesma forma, o mesmo tamanho
e a mesma posição do centrômero, sendo um de origem materna e outro de
origem paterna.
h) Cromossomos autossômicos
Em certas espécies, podem ser distinguidos cromossomos autossômicos
(que aparecem aos pares em todos os indivíduos) e sexuais (cujo número
depende do sexo do indivíduo).
i) Cromátides irmãs
Em relação ao conceito de Cromátides-irmãs, Alberts et al., (2011, p.
798), conceituam como “Uma cópia de cromossomo (uma cromátide) formada
pela replicação do DNA que ainda está ligada pelo centrômero a outra cópia, o
par de cromátides sendo conhecido como cromátides-irmãs.
j) Indivíduos heterozigotos
Quando encontramos cromossomos homólogos com alelos diferentes,
denominamos o indivíduo de heterozigoto. Nesses casos, na gametogênese,
são formados dois gametas diferentes: um com alelo recessivo e outro com
alelo dominante.

2) O número de cromossomos (n) varia de acordo com a espécie. O

significa organismos haplóides, diplóides e poliplóides? Cite dois
exemplos.
As células chamadas de haploides são aquelas que apresentam apenas
um conjunto cromossômico. Nessas células, não encontramos os
cromossomos aos pares, portanto, não ocorrem cromossomos homólogos. 
As células diploides possuem dois conjuntos cromossomos, ou seja, os
cromossomos estão aos pares. Os cromossomos de cada par, chamados de
homólogos, apresentam a mesma forma, tamanho e os mesmos genes. A
representação de células diploides é 2n. No caso das células somáticas
humanas, 2n = 46.

Existem ainda células chamadas de poliploides que apresentam vários

conjuntos cromossômicos, ou seja, possuem mais de dois conjuntos
cromossômicos (Exemplos: 3n, 4n, 5n). Nas plantas, há uma grande
quantidade de representantes poliploides. Nos seres humanos, a poliploidia
leva a profundas anormalidades e à morte.
3) O que são doenças monogênicas?
O que são doenças monogênicas? Doenças monogênicas ou
mendelianas são condições em que a causa primária pode ser atribuída a uma
única variante genética definida, ou seja, afeta um único gene.
4) Conceitue Locus Gênico
Posição que um gene ocupa em um cromossomo. Recessividade: Um
gene recessivo só se expressa em homozigose.
5) Conceitue e exemplifique o que são células somáticas.
De forma generalista, todas as células de um organismo multicelular se
chamam de células somáticas, com exceção dos gametas (células
reprodutivas). Assim, as células somáticas representam todas as células do
corpo que possuem o conjunto gênico completo, denominadas como diplóides.