CENTRO UNIVERSITARIO DO RECIFE

NUTRIÇÃO NOITE
4° Período

Gither Alves / Mat. PE21200445

Itamar laurentino / Mat. PE21200414
José Pedro/ Mat. PE21100138
Luciana Barros / Mat. PE21200058
Natassia Nascimento / Mat. PE21200293
Priscilla Ingrid / Mat. PE21200211
Rute Alves / Mat. PE21200100
Severino Carlos / Mat. PE21200325

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NUTRIÇÃO MATERNA/CRIANÇA E
ADOLESCENTE

RECIFE –PE
2023
 Gither Alves / Mat. PE21200445
Itamar laurentino / Mat. PE21200414
José Pedro/ Mat. PE21100138
Luciana Barros / Mat. PE21200058
Natassia Nascimento / Mat. PE21200293
Priscilla Ingrid / Mat. PE21200211
Rute Alves / Mat. PE21200100
Severino Carlos / Mat. PE21200325

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Sobre os erros inatos do metabolismo obteremos

o conhecimento do que significa, quais suas
causas, quais tipos, sintomas e como proceder o
tratamento diante desse distúrbio.

Prof. Avilla Monalisa

RECIFE –PE
2023
 NUTRIÇÃO MATERNA/CRIANÇA E ADOLESCENTE
ERROS INATOS DO METABOLISMO

RESUMO:

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética, que geralmente são recorrentes de
erros enzimáticos que são capazes de acarretar a paralisação de uma via metabólica, causados por mutações
em genes que produzem as enzimas envolvidas em diversos processos metabólicos, frisando neste cenário os
tratamentos mais eficazes são as implementações de dietas, reposições enzimáticas podendo chegar até
transplante de órgãos em muitos casos.

INTRODUÇÃO:

Algumas falhas de síntese dos erros inatos metabolismo ocasiona a degradação, armazenamento ou
transporte de moléculas no organismo tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças
Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa
anterior a interrompida, ou seja, o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao
comprometimento dos processos celulares. Expondo uma parte desse grupo de doenças que representa cerca
de 10% de todas as doenças genéticas. E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos
extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes assim, a última hipótese
diagnóstica. Em maior parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer
faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de
um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.

A incidência isolada de cada uma da anomalia metabólicas é pequena, até porque se tratam de doenças que,
em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500
distúrbios conhecidos, a freqüência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos.
Deve ser considerado que os números baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como,
também, a subestimação de seu diagnóstico.

Estima-se que a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1:12000 e
1:15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1:43000 e da Deficiência de Biotinidase
com 1:125000 recém nascidos vivo.

CLASSIFICAÇÃO:

Tratando-se de alterações metabólicas bastante distintas, os Erros Inatos do Metabolismo possuem diversas
classificações. No entanto, é conveniente descrever aquela estabelecida por Saudubray e Charpentier (1995)
por se apresentar mais didática e de maior aplicação clínica. De acordo com essa classificação, os EIM dividem-
se em duas categorias: a Categoria engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um
órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos; a Categoria 2,
abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos
órgãos, como as doenças lisossomas, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e
sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da ureia. Dessa forma, as que se agrega doenças da
Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-
se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 pela quais os sintomas são uniformes e, portanto, o
diagnóstico é facilitado. Respeitando a grande variabilidade de alterações da Categoria 2, as doenças
metabólicas hereditárias que a compõem são divididas em três diferentes grupos conforme suas
características fisiopatológicas e fenótipo clínico.

Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas;

Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica;

Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

As crianças portadoras de muitos EIM, como aqueles de manifestação aguda, parecem perfeitamente normais
ao nascimento. Em geral, os sintomas aparecem quando há alteração, por fatores exógenos, do equilíbrio
bioquímico mantido até o momento pela criança.

O diagnóstico clínico correto das DMH é dificultado pelo enorme número de doenças de grande
complexidade, pela variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela
maioria dos profissionais.

Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia, recusa
alimentar, icterícia, vômitos, diarreia, visceromegalia, retardo de crescimento, convulsões e coma. Sintomas
que sugerem causas bem mais freqüentes, a exemplo das infecciosas, as quais dificultam ainda mais o
diagnóstico quando associadas.

Entretanto, existem alguns critérios e sinais que sem outra causa definida levam a pensar em uma Doença
Metabólica Hereditária, quais sejam:

Revista Paraense de Medicina V.20 (2) abril - junho 2006 43 ƒ Hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, acidose,
distúrbio hidroeletrolítico, entre outros já citados; Crianças que, em associação aos citados acima, apresentem
odores peculiares ou dismorfias; ƒ Perda de habilidades adquiridas anteriormente; ƒ História de recorrência
familiar ou consanguinidade entre os pais

Sintomas em recém-nascidos:

Vômitos frequentes; Perda de peso; Diarreia, Odor estranho na pele e/ou urina; Quadros semelhante à
intoxicação sem causa definida; Infecções recorrentes; Convulsões; Aumento do fígado e do baço; Em crianças
maiores: regressão do desenvolvimento; parada do desenvolvimento ou atraso fácies característica com sinais
de depósito

DIAGNÓSTICO LABORATORIAL

Diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas,

podendo representar a vida do paciente em alguns casos. Nesse contexto, vale destacar o papel fundamental
da triagem neonatal que possibilitou grande avanço no conhecimento e tratamento de DHM a partir de sua
detecção em fase pré-clínica, prevenindo o dano neurológico ou mesmo a morte que essas patologias podem
ocasionar.

A análise clínica abrangente encaminhará aos exames laboratoriais adequados que podem começar com
simples testes de urina. Esses testes não são suficientes para o diagnóstico, porém, direcionam a suspeita para
determinados tipos de EIM e devem ser acompanhados de análises sangüíneas que incluam hemograma,
gasometria venosa, sódio, potássio, cloro, lactato, glicemia em jejum, amônia, transaminases hepáticas,
colesterol, triglicerídeos, piruvato, cálcio, fósforo, uréia, creatinina e ácido úrico.

A cromatografia de açúcares e de aminoácidos na urina e no sangue faz parte dos testes iniciais. A simples
observação da amostra e a percepção de odores peculiares podem auxiliar muito. A partir dos testes já citados
e da suspeita clínica, pode-se chegar bem próximo do diagnóstico correto.

TRATAMENTO
Em alguns EIM são inteiramente tratáveis ou têm sua condição clínica melhorada com algumas medidas
terapêuticas, que incluem:

Dietas especiais, como as usadas em pacientes que possuem hiperfenilalaninemias (inclusive fenilcetonúria),
na leucinose, na galactosemia e nas acidemias metilmalônica e propiônica.

Aparte calórico é continuado com administração de amido durante a noite, para que venha evitar
hipoglicemia, como proposto em diversas glicogêneses hepáticas.

Dieta cetogênica, recomendada para a deficiência da proteína transportadora de glicose GLUT1 e para a
deficiência da desidrogenase pirúvica.

Drogas farmacêuticas , como os utilizados na doença de Wilson (penicilamina), na tirosinemia tipo I (NTBC), na
cistinose (N-acetil-cisteína) e na homocistinúria (betaína).

Fazendo a reposição da enzima deficiente, já disponível para tratamento da forma não- neuropática da doença
de Gaucher e da doença de Fabry e em desenvolvimento para outras formas de doenças lisossomais, entre as
quais encontram-se a doença de Hurler (MPS I), a doença de Maroteaux-Lamy (MPS VI) e a doença de Pompe.

Reposição de vitaminas e co-fatores, útil na homocistinúria (vitamina B6), na acidúria metilmalônica (vitamina
B12), na acidemia glutárica do tipo I (riboflavina) na deficiência da biotinidase (biotina), na síndrome ataxia-
deficiência de vitamina E.

A suplementação de carnitina, que expõe com uma maior facilidade de transporte de lípides para a
mitocôndria, é útil em diversos erros metabólicos que interfiram com a produção de energia.

Para que venha ter uma prevenção da hipoglicemia decorrente de jejum ou estado hipercatabólico,
recomendado na acidúria glutárica e nos defeitos da beta-oxidação de lípides.

Diálise peritonial ou hemodiálise, para o tratamento de erros do ciclo da uréia, com hiperamonemia.

Transplante de órgãos, como de fígado para alguns defeitos do ciclo da uréia e medula óssea, para algumas
mucopolissacaridoses sem manifestação em sistema nervoso central e para a adrenoleucodistrofia ligada ao X.

CONCLUSÃO:

Nesta pesquisa teve como o principal objetivo compreender todos os detalhes sobre os erros inatos do
metabolismo desde suas causas até o tratamento, diante disso compreende-se que os EIM são clássicos.

Levando assim que esta pesquisa apenas introduz o tema para que o olhamos sobre este grupo de doenças, se
torne mais amplo, e que é de fundamental importância para a suspeita clínica e o diagnóstico precoce desta
anomalia.

Compreendendo que as alterações enzimáticas de origem genética que são responsáveis por manifestações
metabólicas a qual há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no
organismo. Examinando os Erros Inatos do Metabolismo podemos confirma que são clássicos distúrbios
genéticos, fazendo de grande importância ter este conhecimento para que possamos dar bons conselhos a
família que inclua principalmente o prognostico do paciente e a gravidade de recorrência desta doença.

BIBLIOGRÁFICAS:

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desenvolvimento[Tese – Mestrado]. São Paulo(SP): Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de
Medicina; 2002.

SILVA LCS, LAUANDE RO. Investigação de doenças metabólicas através de triagem bioquímica na urina de
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JARDIM LB, ASHTON-PROLLA P. Erros inatos do metabolismo em crianças agudamente enfermas: guia parar o
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SOUZA CFM, SCHWARTZ IV, GIUGLIANI R. Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciência &Saúde
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