Hipotireoidismo

congênito e Hiperplasia
adrenal congênita
POR: ALESSANDRA MARIA DA SILVA, ANDREIA CRISTINA BELO DOS SANTOS,
DANDARA GONÇALVES, MICHELLE VIRGÍLIO DOS SANTOS, PRISCILA VIDAL E
BIANCA STEFANI GOMES SILVA DE CARVALHO.
Hipotireoidismo
congênito

 O hipotireoidismo congênito é uma

alteração metabólica em que a tireoide
do bebê não é capaz de produzir as
quantidades adequadas dos hormônios
tireoidianos, o T3 e o T4, podendo
comprometer o desenvolvimento da
criança e provocar alterações
neurológicas permanentes caso não seja
devidamente identificada e tratada.
O diagnóstico do hipotireoidismo
congênito é feito ainda na
maternidade e, caso seja identificada
alteração na tireoide, o tratamento é
iniciado logo em seguida através de
reposição hormonal para evitar
complicações para o bebê. O
hipotireoidismo congênito não tem
cura, porém quando o diagnóstico e o
tratamento são feitos cedo, a criança
consegue desenvolver-se
normalmente.
O valor de corte
do TSH que indica
investigação
adicional é 10
mUI/L, podendo
ocorrer variações
desse valor nos
diversos Estados
brasileiros.
  Os sintomas de hipotireoidismo congênito têm relação
com os menores níveis de T3 e T4 circulantes no organismo
Sintomas do do bebê, podendo ser observado:

hipotireoidismo  Hipotonia muscular, que corresponde aos músculos muito flácidos;

congênito  Aumento do volume da língua;
 Hérnia umbilical;
 Desenvolvimento ósseo comprometido;
 Dificuldade respiratória;
 Bradicardia, que corresponde aos batimentos cardíacos mais lentos;
 Anemia;
 Sonolência excessiva;
 Dificuldade na alimentação;
 Atraso na formação da primeira dentição;
 Pele seca e sem elasticidade;
 Retardo mental;
 Atraso no desenvolvimento neuronal e psicomotor.
Apesar de existirem sintomas, somente cerca de 10% dos bebês que
sofrem de hipotireoidismo congênito é que os apresentam, isso
porque o diagnóstico é feito ainda na maternidade e o tratamento
de reposição hormonal é iniciado logo em seguida, impedindo o
surgimento dos sintomas.
Como é feito o diagnóstico

 O diagnóstico do hipotireoidismo congênito é feito durante a maternidade

nos exames de triagem neonatal, normalmente por meio do teste do
pezinho, em que são coletadas algumas gotas de sangue do calcanhar
do bebê que são encaminhadas para o laboratório para que possam ser
analisadas.
 Se o teste do pezinho indicar hipotireoidismo congênito, deve ser
realizada a dosagem dos hormônios T4 e TSH através de uma análise de
sangue para que o diagnóstico seja confirmado e o tratamento iniciado.
Outros exames de imagens, como ultrassonografia, ressonância
magnética e cintilografia da tireoide podem também ser utilizados no
diagnóstico.
Principais causas

Não formação ou formação incompleta da glândula tireoide;

Formação em local irregular da glândula tireoide;

Defeitos na síntese dos hormônios da tireoide;

Lesões na hipófise ou hipotálamo, que são duas glândulas no cérebro

responsáveis pela produção e regulação dos hormônios.
Geralmente, o hipotireoidismo congênito é permanente,
no entanto, pode ocorrer hipotireoidismo congênito
transitório, que pode ser causado por insuficiência ou
excesso de iodo da mãe ou do recém-nascido ou pela
passagem através da placenta de medicamentos
antitireoidianos.
O hipotireoidismo congênito transitório necessita também
de tratamento, mas normalmente é suspenso aos 3 anos
de idade, para que sejam realizados exames que
avaliem os níveis dos hormônios tireoidianos circulantes e
para que assim se possa definir melhor o tipo e a causa
da doença.
Tratamento para hipotireoidismo
congênito

O tratamento para hipotireoidismo congênito consiste na reposição dos

hormônios da tireoide durante toda a vida através da administração oral de
um remédio, a Levotiroxina sódica, que pode ser dissolvido em uma pequena
quantidade de água ou leite do bebê. Quando o diagnóstico e o tratamento
são feitos tardiamente, as consequências do hipotireoidismo congênito, como
retardo mental e retardo do crescimento, podem ocorrer.

Bibliografia
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Hipotireoidismo Congênito (HC). Disponível em: <https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-
da-triagem-neonatal/hipotireoidismo-congenito-hc>. Acesso em 24 fev 2020
SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Hipotireoidismo Congênito: Triagem Neonatal. 2018. Disponível em:
<https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/_21369c-DC_Hipotireoidismo_Congenito.pdf>. Acesso em 24 fev 2020
MACIEL, Lea Maria Z. et al. Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia
e Metabologia. Arq Bras Endocrinol Metab. Vol 57. 3 ed; 184-192, 2013
 Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

O que é Hiperplasia Adrenal Congênita?

Consiste em uma doença congênita rara que faz com que o córtex das glândulas
adrenais (conhecidas também como glândulas suprarrenais) cresça exageradamente,
além de se caracterizar como um defeito na biossíntese do cortisol.
Isso faz com que o organismo dos portadores dessa doença produza menos cortisol e
aldosterona e quantidades excessivas de androgênicos, que são hormônios
masculinizantes.
Como consequência, acaba afetando o crescimento e desenvolvimento normal de uma
criança, fazendo com que as meninas apresentem uma genitália ambígua e os meninos
um pênis alongado.
A virilização decorre da exposição a níveis mais altos de hormônios androgênicos. A
endopediatra diz que os riscos da hiperplasia congênita da suprarrenal são a
desidratação e ambiguidade genital, um defeito congênito quando um bebê nasce e
apresenta órgãos sexuais externos sem definição.
  Essa doença costuma não apresentar sintomas em
crianças do gênero masculino, fato que pode fazer
com que não ser descoberta durante a infância. Como
o excesso de hormônio leva a criança a ter um
crescimento acelerado e maturação do esqueleto
prematura, os portadores dessa doença geralmente
são mais baixos do que outros adultos.
 Os sintomas da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
Sintomas: podem variar de acordo com o tipo da doença
manifesta. Entre os sintomas relacionados ao
desenvolvimento estão:
 -Aumento do clitóris
 -Ciclos menstruais desregulados
 -Puberdade precoce
 -Características masculinas inadequadas
 -Hirsutismo (crescimento de pelos de forma excessiva
em mulheres)
Além disso, os sintomas que podem se
manifestar no organismo são:

 -Desidratação
 -Pressão baixa
 -Nível baixo de açúcar no sangue
 -Pilosidade excessiva
 -Letargia
 -Taquicardia
Diagnóstico:

 O diagnóstico da HAC geralmente é feito no momento do nascimento, através do

Teste do Pezinho, possibilitando assim o tratamento precoce. O teste para
diagnosticar a doença pode ser feito também durante a gestação, entre a 14ª e
a 20ª semanas.
 Isso é feito com a dosagem de 17 – hidroxiprogesterona no líquido amniótico, com
os valores de referência estabelecido com base na idade gestacional.
 Caso existam antecedentes dessa doença na família, os pais devem se preparar,
pois haverá a possibilidade de o filho também apresentar a HAC. Mas, se a criança
apenas receber um gene da doença, não irá desenvolver a doença, pois será
apenas portadora.
Exames:

 Com a suspeita da Hiperplasia Adrenal Congênita, o pediatra irá solicitar

exames laboratoriais como: aldosterona, eletrólitos, cortisol e renina. Além
disso, também são feitas radiografias da mão e do pulso para verificar se
há algum tipo de alteração da idade óssea.
Hiperplasia adrenal  A HAC, na forma mais comum, não
possui uma cura definitiva.
congênita tem cura?  Apesar disso, os sintomas da doença
podem ser amenizados com o
tratamento correto, trazendo uma
melhor qualidade de vida para o
portador.
Tratamento:

 Em geral, o tratamento é feito com a reposição de glicocorticoides e

mineralocorticoides diariamente. Para a obtenção de melhores
resultados, novos tratamentos vêm sendo sugeridos, como: inibidores da
aromatase, análogos do LHRH, GH, antiandrógenos, e a adrenalectomia
(que consiste em remover as glândulas adrenais).
 Não há como prevenir essa doença, mas tomando os medicamentos
corretamente durante toda a vida é possível manter uma boa saúde.