Assistência nas Doenças

Neurológicas do RN
Alunas: Alice Oliveira e Ingryd Calado
 Doenças Neurológicas

As doenças neurológicas afetam o cérebro,

a medula espinhal, nervos (cranianos e
periféricos), raízes nervosas e músculos.
 Triagem Neonatal
 Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN) ;

Missão: "Promover, implantar e

implementar as ações de Triagem
Neonatal no âmbito do SUS, visando o
acesso universal, integral e equânime,
com foco na prevenção, na intervenção
precoce e no acompanhamento
permanente das pessoas com as
doenças incluídas no Programa"
Passos da Triagem Neonatal
01) Diagnóstico presuntivo;

02) Diagnóstico definitivo;

03) Melhoria da efetividade do acesso ao tratamento;

04) Incorporação e uso de tecnologias.

 Portaria e Lei
GM/MS nº 822, de 6 de junho de
2001 Em 2021, a Lei de nº 14.154

Instituiu, no âmbito do Sistema Apliou as doenças triadas no

Único de Saúde – SUS, o PNTN, teste do pezinho no SUS. A
que estabelece ações de triagem implementação acontece de
neonatal em fase présintomática forma escalonada, em cinco
em todos os nascidos vivos, etapas progressivas.
acompanhamento e tratamento
das crianças detectadas nas
redes de atenção do SUS.
Doenças do Programa de
Triagem Neonatal
 Fenilcetonúria (PKU)
Caracterizado por atraso global do
desenvolvimento neuropsicomotor
(DNPM), deficiência mental,
comportamento agitado ou padrão
autista, convulsões, alterações
eletroencefalográficas e odor
característico na urina.
 Gestantes.
 Fenilcetonúria (PKU)
 Diagnóstico;

Fazer coleta somente após 48 horas

do nascimento;

 Tratamento;
 Tratamento preconizado por equipe
de especialistas deverá ser mantido
por toda a vida.
Fibrose Cística (FC)
É uma das doenças hereditárias
consideradas graves determinada
por um padrão de herança
autossômico recessivo e afeta
especialmente os pulmões e o
pâncreas, num processo obstrutivo
causado pelo aumento da
viscosidade do muco.
Fibrose Cística (FC)

Sintomas: tosse crônica,

pneumonia de repetição, suor mais
salgado que o normal, diarreia e
dificuldade de ganho de peso e
estatura.
 Fibrose Cística (FC)
 Identificação e Diagnóstico:
dosagem de cloretos no suor
“Teste de Suor”.

 Tratamento: inalações,
fisioterapia respiratória e
medicamento como
antibóticos, corticoides,
enzimas digestivas e
vitaminas.
 Hipotireoidismo
Congênito (HC)
É uma emergência pediátrica
causada pela incapacidade da
glândula tireóide do recém-nascido
em produzir quantidades adequadas
de hormônios tireoideanos, que
resulta numa redução generalizada
dos processos metabólicos.
 Hipotireoidismo
Congênito (HC)
Sintomas:hipotonia muscular, dificuldades
respiratórias, cianose, icterícia prolongada,
constipação, bradicardia, anemia,
sonolência excessiva, livedo reticularis,
choro rouco, hérnia umbilical, alargamento
de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco,
dificuldade na alimentação com deficiente
crescimento pôndero-estatural, atraso na
dentição, retardo na maturação óssea, pele
seca e sem elasticidade, atraso de
desenvolvimento neuropsicomotor e retardo
mental.
Hipotireoidismo
Congênito (HC)
 Diagnóstico;
dosagem do T4 e TSH no
sangue venoso
 Tratamento;
 Prognóstico.

01 caso positivo para cada 2.500

nascidos vivos.
Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias

Acontece quando o bebê é exposto a

determinadas condições como febre
alta, baixa tensão de oxigêncio ,
infecções e etc...
Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias

Alterações clínicas: anemia

hemolítica, crises vaso-oclusivas,
crises de dor, insuficiência renal
progressiva, acidente vascular
cerebral, maior susceptibilidade a
infecções e sequestro esplênico.
Podem ocorrer também
alterações no desenvolvimento
neurológico, com provável
etiologia vaso-oclusiva de
sistema nervoso central.
Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias

 Diagnóstico e tratamento.
 Deficiência de
Biotinidase (DB)
Classificação:
a) deficiência profunda de biotinidase;
b) deficiência parcial de biotinidase;
c) sem deficiência de biotinidase.
 Deficiência de
Biotinidase (DB)
Sintomas: rises epiléticas, hipotonia,
microcefalia, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, alopecia e dermatite
eczematoide. Nos pacientes com
diagnóstico tardio observam-se, distúrbios
visuais, auditivos, assim como, atraso
motor e de linguagem.
 Deficiência de
Biotinidase (DB)

 Diagnóstico e tratamento
Atrofia Muscular Espinhal
Os principais sinais e sintomas da AME são:

 Perda do controle e forças musculares;

 Incapacidade/dificuldade de movimentos e
locomoção;
 Incapacidade/dificuldade de engolir;
 Incapacidade/dificuldade de segurar a
cabeça;
 Incapacidade/dificuldade de respirar.
 Choro fraco e podem se engasgar com
frequência.

Até o momento, não há cura para a Atrofia

Muscular Espinhal (AME).
 Diagnóstico
É feito por um médico com base
no protocolo da doença publicado
pelo Ministério da Saúde no dia 22 de
outubro de 2019 e revogado
pela Portaria Conjunta nº 03, de 18
de janeiro de 2022.

- Lei nº 6.895/2021
 Tipos de AME
Tipo 0- forma pré-natal, também
conhecida como Tipo 1A
Tipo 1 – forma infantil grave
Tipo 2 – forma intermediária

Tipo 3 – forma juvenil moderada

Tipo 4 – forma adulta
 Tratamento

 Nusinersena (Spinraza);

 Em abril de 2019 o Ministério da

Saúde anunciou a incorporação
do Spinraza ao Sistema Único
de Saúde (SUS) para tratamento
do Tipo 1 da AME;

 Profissionais do Serviço de
Referência.
Lei nº 5.905 , de 12 de julho de 1973 e pelo regimento interno da
Autarquia, aprovado pela resolução do COFEN nº 421, de 15 de fevereiro
de 2012:

 Normatização;

 Penalidades.
Dúvidas ?