DOENÇAS

NEUROMUSCULARES
 "Não existe doença sem cura, existe
doença cujo tratamento ainda não foi
encontrado"
Drª Mayana Zatz
 DOENÇAS
NEUROMUSCULARES
Conceito:
Classe de patologias que
acometem as vias motoras e/ou
sensoriais, com caráter
degenerativo e na maioria dos
casos progressivos.

CLASSIFICAÇÃO
 CLASSIFICAÇÃO
Fibra muscular (compromete a função
muscular)
Distrofias musculares (fácio-escapuloumeral, cinturas,
Duchenne, Becker)
Corno anterior da medula (danifica os
neurônios motores superiores e inferiores)
Atrofia muscular espinhal - AME (tipo I, II, III)
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
Junção Neuromuscular
Miastenia gravis
Fibra nervosa (afeta o sistema nervoso
periférico)
Polineuropatias (Guillain-Barré, Neuropatia sensoriomotora
tipos I, II e III, Leucodistrofia)
DISTROFIAS
MUSCULARES
DISTROFIAS MUSCULARES

As distrofias musculares são um grupo de

distúrbios determinados geneticamente e
associados à degeneração progressiva dos
músculos esqueléticos, sem
comprometimento dos sistemas nervosos
central ou periférico.

“Podem ser subdivididos em vários tipos, de

acordo com a base de distribuição clínica e
de gravidade da atrofia muscular, além do
padrão de hereditariedade.”
DISTROFIAS MUSCULARES

Logo é uma miopatia aonde não se

evidenciam sinais de denervação ou
déficit sensitivo, a não ser que haja
uma doença separada concomitante.

Todos os sintomas são efeitos de

fraqueza de músculos dos membros
ou cranianos, sendo que o coração e
os músculos viscerais também podem
estar comprometidos.
 PRINCIPAIS TIPOS DE
DISTROFIAS MUSCULARES
Distrofia Muscular do tipo Duchenne;
Distrofia Muscular do tipo Becker;
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-
Umeral;
Distrofia Muscular do tipo Cinturas ;

DISTROFIA MUSCULAR DO
TIPO DUCHENNE (DMD)
DISTROFIA MUSCULARE

1868 - Guillaume-Benjamin-
Amand Duchenne realizou
a descrição mais completa
e acurada da Distrofia
Muscular.
Desde então a doença
passa a ser conhecida
como Distrofia pseudo
hipertrófica ou Distrofia
Muscular de Duchenne
(DMD).

 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
Hereditária – ligada ao X;
É a forma mais comum das
Distrofias;
Rápida progressão e a mais
grave das distrofias.

ATENÇÃO PARA A
PSEUDO-
HIPERTROFIA

 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
É uma enfermidade que caracteriza através de uma
fraqueza muscular progressiva que leva a paralisia total e
à morte súbita nos últimos anos da adolescência ou em
jovens adultos;
Aos 7-8 anos aparecem contraturas de gastrocnêmios
(marcha em equino)
Aos 8-9 anos necessitam de órteses para deambular
Aos 12 anos 95% precisam de cadeira de rodas
Deformidades e escoliose
QI diminuído (?)
Óbito antes dos 20 anos

1/3 DOS CASOS OCORREM EM FAMÍLIAS SEM HISTÓRICO

FAMILIAR

 DISTROFIA MUSCULAR
Como TIPO DUCHENNE
ela tem padrão recessivo ligado ao
cromossomo X, a doença afeta o sexo
masculino quase que exclusivamente ( a
mulher pode ser portadora manifestante:
apresenta fraqueza de membros,
hipertrofia da panturilha ou elevados
níveis séricos de CK.
O homem que apresenta um gene defeituoso
irá desenvolver a doença visto que ele tem
um cromossomo X e um Y.
A mulher por ter dois cromossomos X, estará
protegida da doença, será apenas portadora.
Incidência: 1 para cada 3500 nascimentos
masculinos;
 Característica Clínica
Atraso na aquisição da marcha, que ocorre por volta dos
dezoito meses de idade;
Primeiros sintomas da DMD surgem por volta de três a
cinco anos de vida, caracterizados por:
Quedas freqüentes;
Dificuldade em pular, correr, subir escadas ou levantar
do chão (glúteos e quadríceps)
Fraqueza de caráter ascendente, simétrico e proximal
Conseqüências do enfraquecimento proximal e
simétrico da musculatura, que ocorre de forma
gradual e ascendente, ou seja, iniciando-se em
cintura pélvica e membros inferiores havendo após
uma progressão para a musculatura do tronco e
postural, da cintura escapular e dos membros
superiores.
Há atrofia mais grave nos grupos extensores
do que nos flexores;
Com o tempo as contraturas tornam-se fixas,
desenvolvendo-se escoliose progressiva.
A escoliose se exacerba quando há atrofia
dos músculos respiratórios e, nos casos
graves, pode restringir a criança ao leito.
A escoliose ocorre em 50-80% dos pacientes
e causa problemas respiratórios adicionais.
 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
“A primeira alteração do
alinhamento corporal na DMD é a
lordose lombar devido à atrofia dos
músculos extensores do quadril ”
A atrofia dos músculos extensores do
quadril e do joelho resulta em dificuldade de
levantar-se do chão.
Para levantar-se do solo, a criança precisa
ajudar a extensão do quadril e do joelho,
empurrando a coxa com a mão ou com o
antebraço.
Conforme a atrofia aumenta, a criança
firma os membros inferiores usando
ambos os membros superiores, que é a
manobra clássica de Gowers.
Manobra de Gowers.
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
Características Clínicas

Hiporreflexia
Reflexos tendinosas profundas podem
estar ausentes aos 8-10 anos.
Marcha “bamboleante” (Trendelemburg +)

Sensibilidade preservada !!!!

Músculos inervados pelos nervos

cranianos (exceto o
esternocleideomastóideo) não são
envolvidos.

Função intestinal e urinárias geralmente

preservadas.
 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
Marcha “Bamboleante”:
Devido à atrofia precoce dos músculos
abdutores do quadril, a criança não é
capaz de manter pelve nivelada ao
suspender um membro inferior do chão –
sinal de Tredelenburg

Esse sinal é acompanhado pelo

alargamento da base de sustentação para
aumentar a estabilidade, que contribui
para a evolução das contraturas de
abdução do quadril (tensão do tracto
iliotibial).
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
Desequilíbrios musculares levam a padrões
posturais:
Fraqueza da musculatura do quadril
Favorece uma hiperextensão da coluna e retrai
a cintura escapular para manter o CG atrás da
articulação do quadril = leva a uma lordose
lombar com protusão abdominal

Fraqueza do quadríceps
Joelhos em hiperextensão para adequar o eixo
de rotação posterior à linha de gravidade
Favorece o pé equino = com a diminuição da
base de sustentação, a criança pára de
deambular
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO
Exame Físico:
DUCHENNE
Hipertrofia dos
músculos da
panturrilha;
Posteriormente evolui
para pseudo-hipertrofia,
uma vez que o músculo
é substituído por tecido
adiposo e conjuntivo;

“Pseudo-hipertrofia
pode ocorrer em outras
musculaturas, como
quadríceps, deltóide,
 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO
EXAMES DUCHENNE
CLÍNICOS
Eletromiografia;
Biópsia muscular;
Estudo do RNA:
realizado a partir dos linfócitos do
paciente permite identificar o ponto em
que ocorreu a mutação (mutação de
ponto).

 DISTROFIA MUSCULAR
ExamesTIPO DUCHENNE
laboratoriais
Demonstram o soro creatina-cinase (CK)
elevado 100 vezes mais do que o normal
nos estágios anteriores da lesão
O valor de referência da CK é 33-194 IU, e em
geral apresenta-se ligeiramente superior a 200-
300 IU nos recém-nascidos saudáveis.
Esses níveis diminuem ao longo do tempo
com a perda da massa muscular.
O CK elevado é evidente no nascimento, antes
que os sintomas fiquem evidentes.
 DISTROFIA MUSCULAR
TIPO cardíaco
O envolvimento DUCHENNE
é universal
Porém somente 10% dos pacientes
morrem por cardiopatias
Fraqueza da musculatura respiratória
geralmente se torna evidente por volta do 10-
12 anos
O diafragma permanece ativado por mais
tempo do que os intercostais e
acessórios;
A insuficiência respiratória pura ou
secundária, à infecção geralmente é a causa
de morte
“O quociente de inteligência pode estar
ligado a DMD.”
Distrofia Muscular de
Becker
Distrofia Muscular de Becker

Hereditária – recessiva ligada ao X;

Menos grave que a Duchenne;
Velocidade de progressão variável:
Fraqueza é maior proximalmente
Início: geralmente depois dos 12 anos
Perda da deambulação entre 20 e 50 anos
Pseudo-hipertrofia de panturrilha presente;
Óbito é raro antes dos 20 anos, ocorrendo por
volta dos 60 anos.
Distrofia Muscular de Becker

Afeta somente os meninos;

Início súbito entre 5-15 anos;
Apresenta dificuladade de correr, levantar do
chão ou até mesmo subir escadas;
Menos grave ;
Incidência: 1/40,000 ou 1/30,000 meninos
nascidos vivos
 DISTROFIAS
TRATAMENTO
DISTROFIAS TRATAMENTO

Melhorar a QV
Intervenção de acordo com as “fases”
Manter alinhamento biomecânico
Preservar a deambulação
Evitar obesidade
Melhorar a capacidade respiratória
FISIOTERAPIA
CONDUTA FISIOTERÁPICA

O exercício cinesioterapêutico, a
orientação e o acompanhamento do
fisioterapeuta são importantes para
detectar em que fase o indivíduo se
encontra.
Para realizar uma intervenção de forma
adequada na tentativa de quebrar o
ciclo e evitar a progressão rápida deste
processo.
CONDUTA FISIOTERÁPICA

Objetivos do tto fisioterápico:

Manutenção e/ ou melhora da
força muscular;
Prevenção de deformidades
(manutenção e/ ou ganho de
amplitude articular) ;
Manutenção da funcionalidade ;
Manutenção da capacidade vital
;
CONDUTA FISIOTERÁPICA

Cinesioterapia:
Objetivos:
manter e/ ou retardar a perda da força
muscular e da capacidade respiratória;
manter os graus de movimento das
articulações;
minimizar os encurtamentos musculares
e suas conseqüências.
Conduta Cinesioterápica:
exercícios de alongamento muscular;
mobilização global
exercícios passivos, ativo-livre, ativo-
assistido;
exercícios respiratórios:
manobras de expansão pulmonar,
inalação, tapotagem, vibração,
drenagem postural, indução de tosse e
os exercícios respiratórios
propriamente ditos);
realizados nas diversas posturas: decúbito
ventral, decúbito lateral, decúbito dorsal,
sentado, e de acordo com a fase em que o
paciente se encontra.
*** OBS: Os exercícios contra resistência
não devem ser realizados pois isto pode
fazer com que a musculatura entre em
fadiga e acelere o processo de
degeneração da fibra muscular!!!
 HIDROTERAPIA

Efeitos terapêuticos da água:

Alívio da dor durante o alongamento muscular;
Relaxamento muscular;
Manutenção ou aumento do grau de movimentação
das articulações;
Reeducação de músculos comprometidos;
Fortalecimento de músculos enfraquecidos;
Aquisição e vivências de diversas posturas;
Treino de marcha;
Melhora das condições respiratórias;
Reforço psicológico através da movimentação
independente na água.
BENEFÍCIOS DAS ÓRTESES
Prolongar o tempo de independência
Manter a postura correta
Garantir o bom funcionamento das
funções cardiorespiratórias e
digestivas
Manter a ADM
Garantir o crescimento ósseo
Até quando utilizar????
ESCLEROSE LATERAL
AMIOTRÓFICA
ELA-
(Denominada também por alguns autores de Dça de
Charcot)
“A ELA, é uma doença crônica,
degenerativa, que exige atenção e
cuidados especiais em função da falta de
medicamentos específicos e de um
poder de resolução definitiva do médico
em reverter as lesões impostas pela
doença...”
CONSIDERAÇÕES INICIAIS...
Degeneração progressiva das células do corno
anterior da medula, trato córtico-espinhal ou cortico-
bulbar (Nm inferior e Nm superior);
Déficit da enzima superóxido-desmutase *
*substância que normalmente neutraliza as moléculas
tóxicas - radicais livres: excesso de radicais livres que
podem levar à morte das células
Representa 66% das DNM;
Prevalência em homens adultos de meia-idade
(2 homens : 1 mulher)
Média de idade: 57 anos
10% dos casos sintomáticos antes dos 40 anos

A perda progressiva desses neurônios afeta

todos os músculos do corpo, provocando
perda da força (paresia) e diminuição do
tamanho (atrofia) dos músculos afetados

Essa doença produz fraqueza muscular,

espasticidade, sinal de Babinski e hiper-
reflexia (neurônios motores superior), bem
como pode levar a flacidez, atrofia e
fasciculações ( neurônios motores
inferiores).
 ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
-ELA-
Sobrevida de 3 a 5 anos, sem suporte
ventilatório;
“Plasticidade mascara o início dos sintomas”;
Nota-se uma adaptação motora para as
funções comprometidas, sugerindo que o
cérebro tem a capacidade de adaptar-se,
utilizando-se de outros padrões de inervação
para que a função se preserve.

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

-ELA-
Esclerose  endurecimento;
Lateral  geralmente inicia em um dos
lados do corpo;
Amiotrófica  resulta na atrofia do
músculo (o volume real do tecido
muscular diminui).
“Os pacientes portadores de ELA apresentam uma
evolução muito variável tanto no que tange aos
músculos acometidos como à velocidade do
comprometimento....”

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

-ELA-
Seguimentos do corpo que a doença não
compromete:
O raciocínio intelectual, a visão, a
audição, o paladar, o olfato e o tato.
Na maioria dos casos, a esclerose
lateral amiotrófica não afeta as
funções sexual, intestinal e vesical.

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

-ELA-
Etiologia
Desconhecida *
suposições:
Toxidade (chumbo , mercúrio e
alumínio)
Autoimune
Virose
Glutamato*
Genético*

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

-ELA-
Incidência
Distribuída em todo o mundo
1 a 2 casos em 100.000 indivíduos
2/3 estando entre 50-70 anos
A hereditariedade é vista em padrão
autossômico dominante
90-95% são esporádicos, 10-5% relação
familiar (mutação localizado no cromossomo
21)

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

-ELA-
Quadro Clínico
Nm superior
Espasticidade
Paresia
Nm inferior
Flacidez
Fraqueza(queixa de 90% dos pacientes)
Quando isso acontece já se perderam + 80% nos
neurônios motores)
Fasciculações na língua
Sinais bulbares
Disartria
Disfagia
Paresia descendente
Câimbras
Fadiga

 ELA – Sintomas e Evolução Clínica

Forma típica:
Movimentos desajeitados ao
desempenhar tarefas que exijam
movimentos finos dos dedos
(dificuldade com botões e chaves)
Rigidez dos dedos e uma discreta
paresia ou atrofia da musculatura
das mãos – dificuldade em realizar
atividades motoras finas.
ELA – Sintomas e Evolução Clínica

Forma típica:
Cãimbras acima do normal e
fasciculações musculares da
região superior do braço, do
antebraço e da cintura escapular
São consideradas como os primeiros
sinais e sintomas
Tríade de paresia atrófica das
mãos e antebraços, discreta
espasticidade de braços e pernas
e hiper-reflexia generalizada
Geralmente sem queixa de alteração
sensorial ou esfincterianos*

ELA – Sintomas e Evolução Clínica

Força e massa musculares

diminuem paralelamente;
Os reflexos tendinosos chamam
a atenção por sua grande
intensidade *;

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

-ELA-
Prognóstico
Em quase todos os casos progride
implacavelmente para ao óbito (insuficiência
respiratória)
A progressão parece ser constante para
cada paciente, porém a mesma varia
consideravelmente:
Pacientes com princípio bulbar (disartria
e disfagia) e fraqueza respiratória
tendem a progredir mais rapidamente
para a morte.
Sobrevida de 4-5 anos podendo chegar a 15-
20 anos (traqueostomia e ventilação
mecânica)
 TRATAMENTO ELA

Tto Clínico: uso de uma medicamento neuroprotetor

(RILUZOLE – em estudo)

Reabilitação:
Prevenir contraturas e deformidades;
Manter a FM;
Evitar fadiga;
Preservar habilidades;
Estimular deambulação e ortostatismo;
Controle da dor (imobilidade, espasmos);
Controle da Dispnéia;
Controle da Disfagia;
Disartria (dispositivos auxiliares);
Adaptações para AVD's (TO);
Órteses;
Suporte psicológico;
Miastenia Grave
Miastenia Grave
O nome miastenia grave (Myasthenia
gravis) vem do grego e do latim e
significa "grave fraqueza muscular".
É uma doença que acomete os nervos e
os músculos;
Trata-se de uma doença caracterizada
por fraqueza flutuante dos músculos
voluntários ou esqueléticos.
“É crônica, mas hoje a taxa de
mortalidade com tratamento não passa
de 2% (antigamente, a taxa de
Definição:

É uma doença auto-imune:

Caracterizada pela presença de anticorpos
do próprio organismo atacando os
receptores de acetilcolina na junção
neuromuscular (contato entre o nervo e o
músculo – musculatura voluntária).
A acetilcolina é um neurotransmissor
(substância química que é liberada pelos
impulsos nervosos) importante na
passagem do estímulo nervoso ao músculo
e provocar as contrações musculares,
responsáveis pelo movimento.
Epidemiologia:

Não se sabe ainda porque esses auto-

anticorpos são produzidos;
Acomete principalmente mulheres na
proporção de 6 mulheres para cada 4
homens;
A Miastenia gravis pode aparecer em
qualquer idade, mas afeta
principalmente as mulheres entre 20 e
40 anos de idade. Porém, quando a
doença aparece após os 50 anos de
idade, os homens são geralmente mais
Fisiopatologia:

É a transmissão dos impulsos dos nervos

para os músculos, por uma substância, a
Acetilcolina;
O impulso nervoso percorre o neurônio
motor até alcançar as terminações
nervosas, onde há grande número de
canais de Ca+ sensíveis à voltagem;
A abertura desses canais leva ao influxo
de Ca+ provocando a exocitose de
Acetilcolina;
Que liga-se ao receptor específico
Miastenia Grave
Miastenia Grave
Figura 1. Junções neuromusculares normal (Painel A) e miastênica
(Painel B).
Nas junções neuromusculares normais (A), as vesículas liberam
acetilcolina de locais específicos da terminação nervosa (fim do nervo
em contato com o músculo). A acetilcolina cruza o espaço sináptico
(espaço entre o nervo e o músculo) para alcançar os receptores que
estão concentrados no topo das dobras juncionais. A
acetilcolinesterase (enzima que destrói a acetilcolina) rapidamente
encerra a transmissão através da hidrólise da acetilcolina, inativando
seu efeito. Na junção miastênica (B) há um reduzido número de
receptores de acetilcolina, as fendas sinápticas são mais simples, o
espaço sináptico é alargado, e a terminação nervosa é normal.
(Extraído do “The New England Journal of Medicine”
– Vol. 330:1787-1810 June 23, 1994 Number 25)

Sintomas:
A natureza flutuante da fraquza miastenica não tem
paralelo em nenhuma outra doença.
A fraqueza varia no decorrer de um único
dia;
Vair de um dia para outro
As variações maiores e mais prolongadas
são designadas como remissões ou
exacerbações
Quando uma exacerbação envolve os
músculos respiratórios a ponto de
provocar uma respiração inadequada é
denominada de crise.
Os pacientes quase nunca se queixam de
fadiga e sim fraqueza.
Sintomas:
Fraqueza dos músculos dos olhos são
atingidos inicialmente em 40% dos casos;
Queda de uma ou ambas as pálpebras
(ptose);
Visão dupla (diplopia);
Fraqueza dos músculos oculares
(estrabismo);
Dificuldade em engolir (disfagia);
Dificuldade em falar, fala com a voz
anasalada (disfonia)
Fraqueza nos músculos da mastigação;
Fraqueza dos músculos dos membros;
Fraqueza dos músculos respiratórios.

Miastenia Grave
É caracteriza por fraqueza acentuada
que aparece depois do exercício físico
ou mesmo no final do dia, portanto,
sua principal característica é a fadiga*.
A doença, que afeta as vias de
resposta nervosa dos músculos, leva à
progressiva fraqueza muscular (fadiga
miastênica).

Miastenia Grave
Os músculos, que podem parecer normais
no início, tornam-se fracos com o uso
continuado.
Isto é por que a pessoa com miastenia
gravis sentirá mais forte quando acorda
ou está descansada, e mais fraca no final
do dia quando os músculos foram usados.
Na realidade, este cansaço crescente é
uma característica marcante da doença.
Miastenia Grave
Ainda não se sabe a causa da Miastenia
Gravis.
Embora não se acredite que a miastenia
gravis seja hereditária ou contagiosa, bebês
nascidos de mães que têm miastenia gravis
têm um risco aumentado de ter miastenia
gravis após o parto.
É provável que o bebê adquira anticorpos da
mãe por via placentária durante a gestação.
Em geral os sintomas desaparecem
dentro de algumas semanas após o parto.
Miastenia Grave
Quadro Clínico
Fadiga muscular, envolvendo a musculatura
esquelética (voluntária), as atividades e aos
exercícios;
Fraqueza muscular progressiva que parece
melhor pela manhã ou com o repouso, que
piora depois de uma atividade ou no final do
dia;
Ptose palpebral (pálpebras caídas) e diplopia
(visão dupla) aparecem precocemente;
Alteração na expressão facial (contração
involuntária do rosto);
Miastenia Grave
Quadro Clínico
Fraqueza muscular inicialmente da face.
Os músculos que controlam as pálpebras e os
movimentos dos olhos são normalmente
afetados precocemente na doença, seguidos
de fraqueza facial que pode fazer o sorriso, a
mastigação, o engolir e a fala difíceis.
Na maioria das pessoas, a doença torna-se
eventualmente mais generalizada, e pode
afetar os músculos dos braços e as pernas. Às
vezes a doença afeta os músculos que
controlam a respiração;
Dificuldade para mastigar (por fadiga
muscular precoce dos músculos da
mandíbula) e engolir (fadiga dos músculos
da faringe);
Miastenia Grave
Quadro Clínico
Falta de ar (quando envolve os músculos
da respiração), sob condições extremas,
como durante uma infecção respiratória,
caracterizando uma "crise miastênica" na
qual a pessoa pode precisar de ajuda
respiratória (ventilação mecânica);
Transtornos da fala (quando envolve os
músculos da laringe);
Miastenia Grave
Diagnóstico
A história clínica e os achados de exame
físico darão as primeiras pistas no
diagnóstico de miastenia gravis.
Os exames para testar a força muscular e
reflexos, força das pálpebras e
movimentos dos olhos serão o segundo
passo.
Se os resultados sugerirem a doença,
alguns exames específicos poderão
confirmar o diagnóstico.
Miastenia Grave
Estes incluem:
Teste Anti-colinesterase: Drogas que inibem a
enzima acetil-colinesterase (que normalmente
destrói a acetilcolina produzida) permitem que
a acetilcolina libertada do nervo passe a
interagir repetidamente com um número
limitado de receptores de acetilcolina na
junção neuro-muscular, resultando numa força
aumentada dos músculos miastênicos. O
Edrophonium (Tensilon) é a droga que
normalmente é utilizada neste teste, que nas
pessoas com miastenia gravis pode reduzir a
fraqueza do músculo temporariamente.
Excitação nervosa repetitiva:Choques
elétricos estimularão os nervos a uma
freqüência de três vezes por segundo e
os potenciais de ação são registrados
por eletrodos na superfície do músculo.
Uma rápida diminuição da amplitude do
potencial de ação evocado do músculo
(abaixo de 15%) é considerada positiva
Radioimunoensaio para anticorpos de
receptores anti-acetilcolina: Estes
exames irão checar a presença de
anticorpos específicos dos receptores
de acetilcolina que causam a miastenia
gravis. Níveis altos destes anticorpos
estarão presentes em quase 100 por
cento das pessoas com a doença
Eletromiografia: Agulhas minúsculas são
inseridas nos músculos para estimulá-los e
analisar a função dos nervos e dos músculos.
  A estimulação repetida enfraquecerá a
resposta muscular rapidamente nos pacientes
miastênicos.
Um exame de Imagem por Ressonância
Magnética ou uma Tomografia
Computadorizada podem ser solicitados para
procurar problemas no timo.
Testes de função pulmonares: Medem a
eficiência da respiração para detectar
problemas respiratórios que aparecem na
doença.

Miastenia Grave
Prevenção
Como a causa da miastenia gravis ainda
não foi descoberta, não há nenhum modo
conhecido de prevenção
Miastenia Grave
Porém, uma vez a doença se desenvolveu, existem maneiras
de se prevenir os surtos de piora ou as recidivas:
Após uma atividade física, descanse o
necessário.
Evite atividades extenuantes e exaustivas.
Evite o calor e o frio excessivos.
Evite tensão emocional
Sempre que possível, evite exposição a
qualquer tipo de infecção, inclusive resfriados
e gripe. Vacinações para infecções evitáveis e
comuns (como a da gripe) são recomendadas.
Ajude seu médico a monitorar suas reações
aos medicamentos prescritos. Alguns
remédios prescritos geralmente para outros
problemas, como infecções ou hipertensão,
podem piorar a miastenia gravis.
Se os problemas forem significativos, você
Miastenia Grave
Tratamento
Em geral, existem quatro métodos de
tratamento disponíveis para serem usados
na miastenia gravis:
Agentes Anti-colinesterase: São usados
como tratamento de primeira linha da
miastenia gravis e agem liberando mais
acetilcolina para acumular na junção
neuromuscular. Isto aumenta as chances
de serem ativados os receptores, de forma
que os nervos e os músculos terão uma
melhor comunicação, e os músculos não
irão enfraquecer tão depressa.
A Piridostigmina (Mestinon) é o medicamento anti-colinesterase
mais prescrito no mundo todo.
Timectomia: A remoção cirúrgica do timo
(órgão presente no tórax) é indicada por
seu efeito terapêutico na miastenia gravis
ou para prevenir a disseminação (ou
crescimento) de um timoma (tumor do
timo).
Acredita-se que removendo o timo elas possam re-
equilibrar o sistema imune de alguma maneira.
Se o timoma não pode ser removido completamente, ou
se já espalhou, clips marcadores são colocados no local
onde ele foi retirado para fazer radioterapia após a
cirurgia.
Tratamento Imunossupressor: É indicado
quando a fraqueza não pode ser
controlada pelos agentes
anticolinesterase e o paciente está
suficientemente bem para tolerar os
efeitos colaterais dos imunossupressores.
A prednisona (corticóide), a azatioprina (Imuran®,
Imunen®) e a ciclosporina (Sandimmun ®, Cyclosporin
®) são agentes agora usados para induzir uma supressão
do sistema imunológico de forma mais prolongada.
Imunoterapias de Curta Duração: A
plasmaferese é um processo no qual os
anticorpos são removidos da circulação
(separados do sangue), através do
isolamento do plasma, retirada dos
anticorpos por lavagem, e depois a
devolução do plasma ao sangue
(autotransfusão). Diminuindo a quantidade
de anticorpos anormais, a plasmaferese
provê um retorno temporário da força
muscular para muitas pessoas. Isto é usado
principalmente para estabilizar a condição
do paciente miastênico em crise ou para
tratamento de curta duração em pacientes
Miastenia Grave
Se foi feito o diagnóstico de
miastenia gravis, é extremamente
importante estar preparado para
procurar um pronto socorro no
caso de uma crise miastênica.
Se os músculos que controlam a
respiração forem afetados =
EMERGÊNCIA MÉDICA
Miastenia Grave
Prognóstico.
A miastenia gravis é uma doença crônica
que normalmente progride lentamente
com o passar do tempo.
Embora os sintomas possam flutuar em severidade
durante anos, a doença raramente desaparece por si
só. Recidivas ocorrem até mesmo depois de períodos
de provável remissão.
Os tratamentos atuais podem permitir à maioria das
pessoas com miastenia gravis viver normalmente ou
próximo do normal. Outras desordens auto-imunes, como
o Lúpus Eritematoso Sistêmico e a Artrite Reumatóide
podem estar associadas com a miastenia gravis, e podem
desenvolver-se antes ou depois da doença ser
diagnosticada.
Diagnóstico:
A miastenia grave é uma das poucas
doenças neuromusculares nas quais a
eletromiografia , é mais diagnóstica do
que a biopsica muscular.
Um teste clínico para a miastenia grave é
a administração de um inibidor de ação
curta;
A ptose e a oftalmoplegia melhoram, e a
fatigabilidade de outros músculos é
muito diminuída;
Os efeitos duram apenas 1 a 2 minutos.
Tratamento:
Não se conhece cura para a miastenia
grave;
O uso de medicamentos e da cirurgia do
Timo (timectomia), são razoavelmente
eficazes no tratamento;
O tratamento de primeira linha é com
uma classe de medicamentos que
diminuem a ação da enzima que degrada
a acetilcolina na placa motora, a
colinesterase;
A timectomia ou remoção do timo é
Fisioterapia:

Alongamento dos músculos;

Caminhadas regulares;
Aplicação de aparelhos ortopédicos
longos para os membros inferiores ;
São medidas capazes de adiar a
capacidade de andar e a dependência
em relação à cadeira de rodas.
Complicações:

As crianças com miastenia grave não

toleram drogas bloqueadoras
neuromusculares;
Um anestesiologista deve reexaminar
cuidadosamente os pacientes
meiastênicos que necessitam de
anestesia cirúrgica;
Alguns antibióticos podem
potencializar a miastenia e devem ser
evitados.
Prognóstico:

Não há cura;
É possível uma remissão por longo
período;
Em muitos casos, a restrição a
atividades é mínima;
A gestação é possível, mas deve haver
acompanhamento rigoroso;
o bebê pode necessitar de
medicamentos por algumas poucas
semanas após o nascimento, mas não
há o desenvolvimento do distúrbio.
A patologia típica da MG é encotrada primariamente na
glândula Timo.
Cerca de 70% dos pacientes adultos apresentam
hiperplasia linfóide
Tipos de miasteniaMiastenia significa fraqueza muscular e
pode estar presente em diversas doenças. Nesse site,
quando usamos a palavra miastenia, estamos sempre nos
referindo à miastenia grave auto-imune, uma doença de
características específicas. 

A miastenia pode atingir apenas os músculos oculares.

Trata-se da miastenia grave ocular. As pessoas com essa
forma da doença geralmente apresentam queda de uma
ou das duas pálpebras e visão dupla ou borrada.

Quando a miastenia atinge os músculos dos braços e das

pernas, do pescoço, da expressão facial, ou mesmo da
respiração trata-se da miastenia grave generalizada.

Em cerca de 15% das pessoas com miastenia as

manifestações da doença ficam restritas aos músculos
oculares. Nas demais, a doença se manifesta nos
 SÍNDROME DE
GUILLAN-BARRÉ
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Polineuropatia desmielinizante inflamatória
Considerado um distúrbio auto-imune
QUADRO CLÍNICO
Fraqueza muscular ascendente
Piora em até 4 semanas (média de 2 semanas)
Histórico de infecções respiratórias,
gástricas, imunizações ou cirurgia nas
semanas precedentes
Comprometimento respiratório em 30%
Atrofia dos músculos faciais em 50%
Alteração da sensibilidade em 45%
Quadro álgico moderado a intenso

SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ

Recuperação se inicia dentro de um mês

37% podem não atingir a recuperação total
Problemas principais são contraturas e
deformidades
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Também denominada:
Polirradiculoneuropatia desmielinizante
inflamatória aguda
Uma enfermidade que afeta as raízes dos
nervos e os nervos periféricos
Leva à uma neuropatia motora e à uma
paralisia flácida.
Caracteriza por início agudo  disfunção de
nervos periféricos e cranianos
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
ETIOLOGIA
Causa exata desconhecida.
A síndrome de Guillain Barré tem caráter
autoimune ?.
O indivíduo produz auto-anticorpos contra
sua própria mielina.
A causa exata do distúrbio não é conhecida.
De modo geral, manifesta-se após uma
infecção respiratória (pulmão) ou
gastrointestinal (intestino) leves  5 dias a 3
semanas antes
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Incidência de 1-2 / 0,5 - 4 casos em 100.000
Ocorre em todos os grupos etários, porém é mais
freqüentes nas faixas: 16-25 anos e de 45-65 anos
Ligeiro predomínio no sexo masculino
Bom prognóstico
27% dos paciente com SGB não têm nenhuma
doença precedente identificada
Dentro de 2-3 semanas do processo de
desmielinização aguda, as células de Schwann se
proliferam, a inflamação se resolve, e a
remielinização começa.

SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Característica:
Lesão nas bainhas de mielina = velocidade condutora dos
impulsos diminui

Fisiopatologia
Ocorre inflamação aguda e desmielinização de fibras
periféricas sensoriais e motoras.
Os aspectos patológicos, dependentes de lesões
inflamatórias, caracterizam-se por congestão, edema e
infiltração de linfócitos e monócitos ou macrófagos
Na síndrome o sistema imune gera anticorpos contra as
células de Schawann
Nos casos mais graves a desmielinização segmentar é
tão extrema que os axônios subjacentes também se
degeneram
Com a destruição das células de Schawann não hà
condução de sinais elétricos ao longo das vias sensoriais e
motoras

SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Clínica
Fraqueza ascendente, relativamente
simétrica e rapidamente desenvolvida ou
por uma paralisia flácida
Freqüentemente associada a parestesias
A deficiência motora pode variar:
Fraqueza suave da musculatura da
extremidade inferior distal
Paralisia total da musculatura periférica, axial,
facial e ocular
Ocasionalmente os músculos faciais, oculares
ou orofaríngeos podem ser afetados primeiro
(disfagia, disartria)  nervos cranianos
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Reflexos tendinosos são diminuídos ou
ausentes
20-30% necessitam de ventilação assistida
5% podem vir a óbito por complicações
secundárias (infecção)
3% podem vir a óbito por insuficiência
cardíaca ou respiratória

Recidiva após a recuperação total  2%

dos casos
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
50% desenvolvem algum déficit nos
nervos cranianos atrofia da musculatura
facial
50% dos pacientes apresentam sintomas
referentes ao SNA:
FC baixa
Disritmias cardíacas
Oscilação da PA
Retenção urinária
Ausência de sudorese
Sintomas sensoriais: hiperestesias
distais, parestesias, senso vibratório ou
senso de posição diminuídos
Quadro álgico = dor neurogênica (?)
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ

Diagnóstico
Baseado nos dados clínicos e no
exame do LCR
O LCR é o exame fundamental para
o diagnóstico devido ao achado
patognômico de dissociação
proteíno-citológica, sendo que a
hiperproteinorraquia perdura
durante meses
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Prognóstico
Paralisia máxima em 1-2 dias
50% alcançam o ápice em 1 semana
Porém em alguns casos a fraqueza
muscular pode prolongar por até 1-2
meses
Início da recuperação variado:
Recuperação da força muscular após 2-4 semanas
do ápice
Sequelas, como déficits motores e
hipotrofia muscular, podem ocorrer em
um número reduzido de casos
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Melhora clínica, eletrofisiológica e
funcional acontece, geralmente, até 18
meses após o início da doença.

A maioria das pessoas acometidas se

recuperam em três meses após iniciados
os sintomas.

A necessidade de ventilação mecânica e a

ausência de melhora funcional três semanas
após a doença ter atingido o pico máximo são
sinais de evolução mais grave.

SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Tratamento
Na fase aguda, primeiras quatro semanas de
início dos sintomas, o tratamento de escolha
é a plasmaferese* ou a administração
intravenosa de imunoglobulinas (anti-
corpos).

SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Fase Aguda

Havendo insuficiência respiratória (10 -30% dos

casos), o paciente deve permanecer em Unidade
de Terapia Intensiva.

Na presença de distúrbios da deglutição, a

alimentação deve ser oferecida por uma sonda
que vai da boca até o estômago.
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Posicionamento adequado no leito
objetivando prevenir o
desenvolvimento de úlceras de pele
por pressão ou deformidades
articulares.

Movimentação passiva das

articulações durante todo o período
que precede o início da recuperação
funcional para evitar deformidades
articulares.
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Fase de Recuperação
1. Reforço da musculatura que tem alguma função.

1. Órteses leves objetivando favorecer a deambulação

na presença de fraqueza distal persistente.

1. Havendo deficiência motora importante após dois

anos do início da doença, o programa de tratamento
deve objetivar o maior grau de independência
possível na locomoção e nas atividades de vida
diária (atividades do dia-a-dia de uma pessoa).

SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO ?!

SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Plasmaferese (método no qual todo o sangue é
removido do corpo e as células do sangue são
separadas do plasma ou parte líquida do sangue, e
então, as células do sangue são infundidas no
paciente sem o plasma, o que o corpo rapidamente
repõe) nas primeiras quatro semanas de evolução da
doença para pacientes gravemente envolvidos.
Embora seja um dos tratamento de escolha, não se
conhece exatamente seu modo de ação, mas
acredita-se que seja pela retirada do plasma
contendo elementos do sistema imunológico que
podem ser tóxicos à mielina.
SÍNDROME DE GUILLAN-BARRÉ
Altas doses de imunoglobulinas
(anticorpos), administradas por via
intra-venosa podem diminuir o ataque
imunológico ao sistema nervoso. O
tratamento com imunoglobulinas pode
ser utilizado em substituição à
plasmaferese com a vantagem de sua
administração ser mais fácil. Não se
conhece muito bem o mecanismo de
ação deste método.
 Neuropatia Sensóriomotora
Hereditária
TIPOS:
Tipo I (Charcot-Marie-Tooth, ou atrofia
muscular fibular)
Tipo II
Tipo III (Dejerine-Sottas)
Transmissão autossômica dominante
Fisiopatologia
Tipo I – desmielinizante
Tipo II – distúrbio axonal
Sintomas similares nos dois tipos
 Neuropatia Sensóriomotora
Hereditária

QUADRO CLÍNICO:
Pé cavo
Perda dos reflexos tendíndeos
Marcha anserina
Alterações sensoriais nos pés
Diminução da FM em compartimento fiular
Déficit de equilibrio estático
Neuropatia Sensóriomotora
Hereditária

TRATAMENTO:
Fisioterapia
Órteses
Cirurgias corretivas de mmii
Aconselhamento genético
 TRATAMENTO
NEUROPATIAS AGUDAS

Prevenção de contraturas
Fortalecimento muscular
Controle da dor
Cuidados respiratórios
 TRATAMENTO
NEUROPATIAS CRÔNICAS

Manutenção da deambulação
Prevenir contraturas e deformidades
Órteses de mmii
Cirurgias corretivas de mmii
Controle da dor
 LEUCODISTROFIAS

“Comprometimento hereditário e
evolutivo, primário não inflamatório da
substância branca”
 LEUCODISTROFIAS

Afetam crianças nos primeiros meses ou anos de

vida
Antes do aparecimento de sinais clínicos há
desenvolvimento motor normal
As manifestações clínicas uma vez iniciadas
evoluem progressivamente para o óbito
São determinadas geneticamente, na maioria das
vezes autossômico recessivo
Erro no metabolismo de lipídeos (ác graxos de
cadeias longas)
 Leucodistrofia por células
globosas – Dça de Krabbe
Quadro clínico se inicia entre o 3º e o 6º mês de
vida
Os primeiros sinais e sintomas são:
irritabilidade exagerada,
espasticidade dos quatro membros,
RDNPM
Há agravamento do quadro clínico e acessos
febris de causa inexplicada
Ocorre postura de decorticação e opistótono
Microcefalia a atrofia óptica
A morte ocorre no 2º ano de vida
 LINKS

ABDIM (Assoc Bras de Distrofia Muscular) www.abdim.org.br

Manual Merck www.manualmerck.net
ABRAME (Assoc Bras de AME)
www.atrofiaespinhal.org
ABEM (Assoc Bras de EM) www.abem.org.br
ELA www.tudosobreela.com.br