UNITPAC

Aluno: Ihan Gustavo Oliveira Melo / 5º Período;

Professora: Lilian Rocha;
Curso: Medicina.

Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a

etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)?
Distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos
hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a
função e estrutura muscular normal.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de
Becker (DMB) são as formas mais comuns de miopatias que acometem
crianças. A DMD tem caráter recessivo, e caracteriza-se por um distúrbio
progressivo e irreversível, principalmente da musculatura esquelética. Os
primeiros sinais evidenciados são distúrbios de deambulação, tendo como
característica o sinal de Gowers, caracterizado por uma dificuldade de
contração de toda a musculatura dos membros inferiores, resultando no andar
miopático, por consequência da fraqueza muscular proximal nos membros
inferiores. A fraqueza muscular que se segue por contratura articular origina
deformidades compensatórias da coluna, como escoliose e hiperlordose. Tais
deformidades agravam a postura a ponto de a criança não conseguir mais
deambular, passando a utilizar auxílios de locomoção.
A DMB é uma forma um pouco mais branda de distrofia muscular, mas o
quadro clínico e a sequência de sua evolução tendem a ser semelhantes ao da
DMD, no entanto nessa, os primeiros sinais evidentes ocorrem geralmente por
volta dos 3 aos 5 anos de vida, enquanto na DMB a manifestação é mais
tardia.
Estas duas doenças recessivas ligadas ao X são causadas por
deficiência da distrofina nos músculos esquelético e cardíaco, levando a lesões
necrosantes progressivas. A DMD ocorre na infância e segue até a
adolescência. Os primeiros sinais aparecem por volta dos 2 anos, acometendo
mais precocemente a cintura pélvica. Já no ano seguinte (ao início dos
primeiros sinais) pode ocorrer a pseudo-hipertrofia do tríceps sural e alteração
da marcha. Já, os primeiros sinais de DMB ocorrem após os 10 anos e sua
evolução é mais lenta. A perda da capacidadede de andar ocorre após os 25
anos, as alterações respiratórias são mais discretas, mas o acometimento
cardíaco é mais sério (hipertrofia ventricular direita e/ou esquerda – HVD/HVE).
Relação Teórico-Prática
Não existe tratamento específico. Incentiva-se exercício ativo leve
(submáximo) pelo maior tempo possível para evitar atrofia por desuso ou
complicações decorrentes da inatividade. Os exercícios passivos podem
alongar o período de deambulação. O objetivo das intervenções ortopédicas
deve ser manter a função e prevenir contraturas. A ortose tornozelo-pé usada
durante o sono pode ajudar a prevenir contraturas por flexão. Aparelhos nas
pernas podem ajudar temporariamente a preservar a ambulação ou a
permanência de pé. Às vezes, é necessária a cirurgia corretiva,
particularmente para escoliose. Obesidade deve ser evitada, as necessidades
calóricas são provavelmente menores do que o normal por causa da atividade
física reduzida.

A insuficiência respiratória pode ser tratada com suporte ventilatório

não invasivo. Para crianças com miocardiopatia dilatada, um inibidor da
enzima conversora de angiotensina (ECA) e/ou um betabloqueador pode
ajudar a prevenir ou desacelerar a progressão.

Na distrofia de Duchenne, as diretrizes mais recentes recomendam

fortemente prednisona ou deflazacorte diário para pacientes com mais de 5
anos de idade que não estão mais ganhando ou têm habilidades motoras em
declínio. O uso a longo prazo melhora a força, atrasa a idade em que se
perde a deambulação em 1,4 a 2,5 anos, melhora os testes funcionais
cronometrados, melhora a função pulmonar, reduz complicações ortopédicas,
estabiliza a função cardíaca e aumenta a sobrevida em 5 a 15 anos.

Referências

OKAMA, Larissa O. et al. Avaliação funcional e postural nas distrofias

musculares de Duchenne e Becker. ConScientiae Saúde, v. 9, n. 4, p. 649-
658, 2010.
Gloss D, Moxley RT 3rd, Ashwal S, Oskoui M. Practice guideline update
summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: Report
of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of
Neurology. Neurology 86:465–472, 2016. doi:
10.1212/WNL.0000000000002337