Nome: Felipe de Azevedo Corso

Período: 5° Período.
Data: 07/03/2024

Atividade:

Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker?

Duchenne associada a variantes patogênicas que levam à completa
ausência de expressão de distrofina e perda de integridade muscular que resulta
em:

o necrose de miofibras

o fibrose muscular

o ciclos de regeneração e degeneração

o capacidade de regeneração muscular prejudicada

o substituição gordurosa do músculo

o mudança miopática significativa ao longo do tempo

Becker associou quantidades variáveis de proteína distrofina parcialmente

funcional e redução da integridade muscular que resulta em:

o características de Duchenne em alguns músculos

o fenótipo menos grave causado por

▪ variação no tamanho da fibra

▪ fibrose leve

▪ degeneração variável ou necrose

 Qual a etiologia?

Etiologia dessas doenças é um distúrbio genético com caráter recessivo

ligado ao cromossomo X, há uma delegação do gene na região Xp21, localizado
no braço curto do cromossomo X. Fator de Risco - história familiar compatível
com herança ligada ao X.

Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)?

É uma patologia onde são mais acometidos os homens, por estar ligada
ao cromossomo X. as crianças do sexo masculino são as mais afetadas, embora
a distrofia muscular de Becker também possa se manifestar em meados da idade
adulta. A faixa de prevalência mundial estimada é de 1,7 - 4,2 por 100.000 para
distrofia muscular de Duchenne (DMD) e 0,4 - 3,6 por 100.000 para distrofia
muscular de Becker (DMO).

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

•
a morte ocorre por volta dos 20 anos de idade, na ausência de tratamento,
e geralmente é devido a insuficiência cardíaca ou respiratória

•
progressão da doença em pacientes com DMD

o escoliose frequente após perda de deambulação

o o risco de cardiomiopatia aumenta com a idade na ausência de

intervenção ventilatória

Distrofia Muscular de Becker (DMO)

•
a idade média da morte é em meados dos 40 anos

• progressão da doença em pacientes com DMO

o idade mediana nos marcos da doença em 89 pacientes (de 3 a 66

anos) com distrofia muscular de Becker

▪ primeiros sintomas motores aos 6 anos

▪ dificuldade em subir escadas aos 20 anos

▪ uso de auxílio para caminhar aos 28 anos e dependência de

cadeiras de rodas aos 33 anos.
 Referências:

PORTO, Celmo C.; PORTO, Arnaldo L. Exame Clínico, 8ª edição. [Digite

o Local da Editora]: Grupo GEN, 2017. E-book. ISBN 9788527731034.
Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527731034/. Acesso em:
24 fev. 2024.
PORTO, Celmo C. Semiologia Médica, 8ª edição. [Digite o Local da
Editora]: Grupo GEN, 2019. E-book. ISBN 9788527734998. Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527734998/. Acesso em:
24 fev. 2024.
Darras BT, Miller DT, Urion DK. Distrofinopatias. GeneReviews 2014, 26
de novembro.
Flanigan KM. Distrofias musculares de Duchenne e Becker. Clínica
Neurol. Agosto de 2014;32(3):671-88.
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, e outros; Grupo de Trabalho de
Considerações sobre Cuidados com a Distrofia Muscular de Duchenne.
Diagnóstico e manejo da distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico e
manejo farmacológico e psicossocial. Lanceta Neurol. Janeiro de 2010;9(1):77-
93.