Análise Anatomicamente da DMD

Avaliação Prática Supervisionada

Leonardo Mantovani Laide de Oliveira

Nicoly Freitas Pereira
Sarah Cristina Peres
Sophia Gabriela França Carone

1º semestre de Farmácia
Abril de 2023
 1. Doença de Duchenne
A doença de Duchenne e uma patologia que acomete de 1 a 3.500 recém nascidos
do sexo masculino, isso porque, a doença esta vinculada apenas ao cromossomo X.
Os pacientes portadores desta patologia têm uma estimativa de vida de 18 a 25
anos. Normalmente descoberta já na época da infância, pois nota-se que o mesmo
não possui a capacidade de levantar, manter-se de pé e de deambular
corretamente. Começa a dar sinais de "escalação" pelo o próprio corpo para poder
ficar ereto. A doença de Duchenne acomete as fibras musculares, justificado pela
liberação inadequada de cálcio nos músculos, impossibilitando a contração
muscular.
 2. Diagnóstico
O diagnóstico pode ser realizado em várias etapas, como: Anamnese, exame
sanguíneo e a biópsia. Neste trabalho iremos em foco estudar melhor o
procedimento da biópsia, pois é neste procedimento, que conseguimos diagnosticar
de fato uma miopatia. A biópsia é um procedimento hospitalar realizado somente
pela equipe médica. Ao falarmos sobre o procedimento de coleta de um tecido,
existem procedimentos a serem seguidos até que a própria chegue para a equipe
do laboratório. No caso de diagnóstico da DMD, normalmente, a equipe médica
pode decidir coletar uma parte do músculo vasto lateral, bíceps braquial e o
deltóide. Sob anestesia local, o procedimento é realizado no CC (Centro Cirúrgico),
retirado um cilindro de tecido muscular (cerca de 1 cm de comprimento e 0,5 de
diametro. Para a análise do material, o tecido é envolto de uma gaze com soro
fisiológico e levado de imediato para o laboratório. Para o preparo da amostra,
utilizamos o Tissue-Tek (bisnaga) como apoio do material para logo em seguida
serem montados em blocos de madeira e congelados. Para realizarmos o
congelamento, utilizamos n-hexano (20 ml) em nitrogênio líquido fazendo com que
uma caneca de alumínio fique imersa em uma caixa de isopor com o nitrogênio, a
partir do momento em que o hexano começa a ficar pastoso `e o momento ideal
para começar a homogeneizar o tecido com o auxílio de uma pinça em movimentos
sentido horário. Após isso, é montada uma base metálica com Tissue-Tek para
receber o fragmento congelado para realizar o corte no criostato (micrótomo dentro
de um freezer que realiza cortes e monta o material em lamínulas). As técnicas
histoquímicas são feitas em cubetas de vidro de 10ml para que assim economize
reagentes que são extremamente caros. Para análise desse material podemos
utilizar o microscópio óptico na objetiva de 100x, contudo, existem estruturas que
não serão possíveis de serem observadas, como: membrana da célula e/ou
filamentos de actina, por isso é recomendado a utilização do microscópio eletrônico.
 3. Condições físicas e motoras do paciente com DMD
Com a ausência de distrofina nos músculos, ocasionalmente, começa a aparecer
rompimentos do sarcolema facilitando a entrada de uma quantidade maior de cálcio
intracelularmente, levando a fibra muscular à necrose. Por ocorrer com uma
determinada frequência as fibras que seriam renovadas param de existir e o espaço
que ali existiria começa a dar espaço para tecido adiposo e conjuntivo. A partir deste
momento, nota-se a dificuldade de deambular na criança já na primeira infância.
Com o decorrer do desenvolvimento da DMD e a primeira infância ficando para trás,
a fraqueza muscular se torna progressiva fazendo com que entre os 8 e 12 anos do
paciente ele seja totalmente incapaz de andar.
Além do esqueleto apendicular, o axial começa a ser afetado pela doença também.
Os músculos responsáveis pela respiração como: diafragma e os intercostais
começam a serem prejudicados pois ocasiona a contração ineficaz dos músculos
sendo assim, impedindo uma respiração que atenda as necessidades do corpo. A
musculatura cardíaca não é atingida primariamente mas também não fica fora da
lista. O que ocorre são os esforços para bombear sangue de forma completa para o
corpo. Com a substituição de tecido muscular esquelético por tecido adiposo, há a
compressão de algumas veias e artérias, com isso, o coração tem que bombear
sangue com mais força, até chegar a um ponto que não possa mais suportar a
pressão, o que ocorre falhas nesse sistema. Um outro sinal característico da
doença, embora nem sempre presente, é o aumento do tamanho das panturrilhas
(também conhecidas como batata-da-perna). Essa pseudo-hipertrofia é causada
pela substituição das células musculares degeneradas por tecido adiposo e por
fibrose. A fibrose é a causa das chamadas retrações musculares com encurtamento
dos tendões.
À medida que a doença evolui e a musculatura que proporciona sustentação para a
coluna vertebral enfraquece, é comum ocorrerem escolioses de gravidade variável,
mas que devem ser cuidadosamente acompanhadas (e em alguns casos corrigidas
cirurgicamente) devido ao seu potencial de restringir a capacidade respiratória.
 4. Conclusão
A análise física do paciente portador de DMD em 70% dos casos é o mais
conclusivo por sua estrutura muito característica, ocorrendo muitas vezes, o
profissional médico não fazer a solicitação de biópsias e nem exames de sangue
muito específicos.
 5. Referências
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MUSCULAR DE DUCHENNE: Eventos Celulares, Teciduais e Tratamentos.
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https://doi.org/10.1590/S0004-282X1993000400009