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24/4/2014 Anatpat-UNICAMP

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Distrofia muscular de Duchenne
(texto de apoio)
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ROTEIRO DE AULAS TEXTOS DE APOIO BANCO DE IMAGENS
PEAS - LISTA LMINAS - LISTA OUTROS MDULOS
PEAS - MINIATURAS LMINAS - MINIATURAS NDICE ALFABTICO
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum e severa de distrofia muscular, determinada pelo gem da
distrofina, situado no brao menor do cromossomo X (herana ligada ao sexo). A incidncia cerca de 1 para 3500 nascidos
vivos do sexo masculino. A fraqueza afeta os msculos proximais dos membros antes dos distais, e os membros inferiores
antes dos superiores. O menino se queixa de dificuldade para correr, subir escadas, instabilidade na marcha e tendncia a cair.
O quadro notado j quando a criana comea a andar. So caractersticas o aumento de volume das panturrilhas, escpula
alada e hiperlordose. O aumento de volume das panturrilhas parece decorrer do grande esforo a que os gastrocnmios so
submetidos para compensar o dficit dos msculos antero-laterais das pernas e para auxiliar o equilbrio na marcha digitgrada
que estes pacientes apresentam. H amiotrofias predominantemente nas cinturas plvica e escapular. O levantar mioptico
evidenciado pela manobra de Gowers (ver fig. embaixo D). H progresso lenta com retraes tendneas e perda da
ambulao entre 8 e 12 anos, restrio a cadeira de rodas e morte em torno da idade de 20 anos por insuficincia respiratria
ou broncopneumonia. H tambm afeco do miocrdio.
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Ilustrao original do trabalho de Duchenne,
mostrando aumento de volume das
panturrilhas, escpulas aladas e
hiperlordose.
Paciente com os mesmos sinais da fig. E.
(Obs. ilustraes gentilmente cedidas pela
Profa. Anamarli Nucci, Depto de Neurologia,
FCM-UNICAMP.)
A manobra clssica de Gowers. Para
levantar-se do cho o paciente usa as mos
para 'escalar' as prprias pernas.

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MSCULO ESQUELTICO NORMAL
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No msculo esqueltico
normal em corte transversal
e corado por HE, as fibras
musculares se arranjam em
fascculos. O tecido
conjuntivo entre os
fascculos chama-se
perimsio. Normalmente
frouxo e escasso, contendo
vasos e nervos.
O tecido conjuntivo entre as
fibras musculares de cada
fascculo chama-se
endomsio. ainda mais
frouxo e escasso que o
perimsio e constitudo
apenas por fibras
reticulnicas e capilares.
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A inervao do msculo feita
principalmente por axnios
mielnicos, notados como
filetes roxos (basfilos). Parte
inerva as fibras musculares
nas placas motoras, sendo os
mediadores da contrao
muscular. H tambm axnios
sensitivos que inervam fusos
neuromusculares e os rgos
tendneos de Golgi permitindo
o controle do tonus.
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No msculo normal
as fibras tm
dimetro regular, e
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acomodam-se
umas s outras
tomando cortorno
poligonal com
ngulos
arredondados. Os
mioncleos so
perifricos,
ocupando posio
subsarcolemal.

PLACAS MOTORAS
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Placas motoras so os pontos
de contato entre o terminal
nervoso motor e a fibra
muscular. Cada fibra inervada
na sua poro mdia por apenas
um axnio. Aqui, o axnio
motor visto como um ponto
roxo (em corte transversal)
envolvido por uma capa de
perinurio. O terminal nervoso
propriamente dito no visvel
em HE. Podem-se, porm,
observar as clulas de Schwann
que recobrem a placa. Na parte
da placa constituda pela fibra
muscular h uma orla basfila
de mitocndrias, numerosas
neste local para dar suporte
energtico transmisso
neuromuscular.
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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Numa distrofia, as fibras
musculares so frgeis devido a
anormalidades genticas em protenas
que do suporte estrutural ao sarcolema.
Em conseqncia, as fibras sofrem
rupturas do sarcolema e, portanto,
necrose, j com o uso normal do
msculo.
As fibras necrticas tm
capacidade de regenerar-se. Contudo,
vrios ciclos de necrose e regenerao
induzem fibrose entre elas, tanto no peri-
como no endomsio. Ao fim de alguns
anos a regenerao eficiente vai
diminuindo e o msculo gradualmente
substitudo por tecido fibroadiposo. Na
distrofia de Duchenne isto geralmente
leva morte em torno da idade de 20
anos por insuficincia respiratria.
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Alm da fibrose, nota-se
irregularidade no
dimetro das fibras
musculares, havendo
fibras desde atrficas at
hipertrficas, isto ,
maiores que as normais.
As atrficas so
provavelmente fibras
cuja regenerao no foi
bem sucedida ou que
ficaram desnervadas. As
hipertrficas esto
'tentanto compensar' a
falta das demais
(hipertrofia vicariante).
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Muitas fibras numa
distrofia mostram
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alteraes ditas
'miopticas'. Entre estas
esto a presena de
ncleos internos (no
mais em posio
subsarcolemal) e
splitting ou partio da
fibra em duas ou mais
atravs de uma fenda
longitudinal. Isto
acontece principalmente
em fibras hipertrficas.
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FIBRAS NECRTICAS
FIBRAS EM FAGOCITOSE
FIBRAS REGENERATIVAS
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COMO SE REGENERA UMA FIBRA MUSCULAR ESQUELTICA ?
CLULA SATLITE MIONCLEO NORMAL

As fibras musculares esquelticas so as nicas que tm capacidade de regenerao. O mesmo no acontece com o
msculo cardaco, nem com fibras musculares lisas. O motivo est nas clulas satlites, clulas indiferenciadas
situadas abaixo da membrana basal da fibra muscular esqueltica. So clulas independentes, com membrana celular
prpria. Quando h necrose da fibra muscular adjacente, a clula satlite sai de seu estado de repouso e passa a
apresentar mitoses, constituindo os mioblastos. Nestes, h abundante retculo endoplasmtico rugoso, que sintetiza
actina e miosina para formar miofibrilas. Os mioblastos tornam-se fusiformes (chamados agora miotubos) e
eventualmente se fundem, formando uma clula nica, que ser a fibra muscular regenerada.
Em microscopia ptica, no possvel individualizar as clulas satlites. Seus ncleos parecem idnticos aos
mioncleos ou seja, os ncleos da prpria fibra muscular. Em microscopia eletrnica a diferena fica clara porque a
clula satlite tem membrana e citoplasma prprios, e os mioncleos esto situados no citoplasma da fibra muscular.
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Variao de dimetro, necrose e regenerao das fibras musculares, e fibrose do perimsio e do
endomsio praticamente definem o diagnstico de uma distrofia muscular em bases morfolgicas.
Porm, no permitem classificar os vrios tipos de distrofia muscular hoje conhecidos. Para isso usam-se tcnicas de
imunofluorescncia, imunohistoqumica e gentica molecular. O nmero de entidades nosolgicas, definidas pela
alterao em uma determinada protena estrutural, continua crescendo, pois o conhecimento das protenas da fibra
muscular ainda muito incompleto.
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