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PSICOLOGIA - PATOLOGIA

THAIS ALVES DE OLIVEIRA - 225422021

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ESTUDO DE CASO

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Guarulhos
2022
 THAIS ALVES DE OLIVEIRA

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ESTUDO DE CASO

Trabalho apresentado ao Curso Psicologia do Centro

Universitário ENIAC para a disciplina Patologia.

Prof. Fábio Martinez dos Santos

Guarulhos
2022
INTRODUÇÃO

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é uma patologia genética

degenerativa, advinda de mutação no cromossomo X, a maioria de seus portadores
são pessoas do sexo masculino, ela não é necessariamente hereditária, sendo que
⅓ dos casos ocorre por mutação genética nova, a incidência da condição
permanece constante em sucessivas gerações. A ausência da proteína Distrofina,
leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e
tecido adiposo (MCPHEE; GANONG, 2007).
As primeiras manifestações surgem por volta dos dois anos de idade, a família
percebe uma demora maior na aquisição da marcha, a criança cai com frequência,
tem dificuldade para andar e colocar-se de pé, utiliza-se da manobra de gowers para
alcançar a posição ereta, tende a andar nas pontas dos pés, e suas panturrilhas são
bem volumosas, o que não se deve a hipertrofia do músculo, mas sim por conta da
fibrose na região. Alguns doentes têm atraso de linguagem, dificuldades de
aprendizagem e alterações de comportamento (SANTOS, 2017); (BRUNA, 2017).
Figura 1. Manobra de Gowers.

Fonte: Burpe, s.d..

Até os doze anos de idade, a maioria dos meninos com a doença precisa usar
uma cadeira de rodas. A fraqueza crescente dos músculos da respiração também os
torna suscetíveis a desenvolver pneumonia e outras doenças, e a maioria vem a
óbito por volta dos 20 anos de idade. (RUBIN, 2020).
EXPERIMENTOS SOBRE A RESPOSTA IMUNE HUMORAL NA DMD

Apesar da Distrofia muscular de Duchenne ser uma doença classificada do

ponto de vista genético, experimentos têm demonstrado a participação de
componentes do sistema imunológico na patofisiologia da doença. Análise de
músculos de pacientes e camundongos nocautes1 da proteína distrofina, mostraram
grave comprometimento das fibras musculares, como a necrose.
De modo geral, os músculos lesionados contém enormes
quantidades de macrófagos, linfócitos tanto T CD4+ helper como T CD8+ citotóxico, além de
células NK, eosinófilos e mastócitos. Além disso, apesar de poucos estudos avaliarem a
ação do sistema imune humoral na doença, acredita-se que esse possua algum tipo de
participação no processo inflamatório dos músculos (CASTELO, 2010).

Figura 2. Lâminas.

Fonte: Anatpat-UNICAMP, s.d.

1
A técnica de nocaute gênico permite que genes mutados in vitro e inseridos, durante o desenvolvimento
embrionário no blastocisto, originem camundongos deficientes na produção da molécula induzida pelo
gene.
ESTUDO DE CASO

Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia aos

18 meses de idade, andar na ponta dos pés, hipertrofia das panturrilhas e fraqueza
nos músculos proximais da cintura pélvica. Seu pediatra, considerando uma
encefalopatia estática leve, não solicitou rastreamento de miopatia, mas
encaminhou-o a um cirurgião ortopédico. Este, por sua vez, descobriu que seus
níveis de creatina quinase estavam muito elevados, indicando a necessidade de
encaminhamento a um neurologista. Teste genético aponta mutação em Xp21
presentes nas distrofias musculares de Duchenne. Outros exames complementares
demonstram que as proteínas das células musculares estão sendo substituídas por
tecido adiposo e conjuntivo devido ao mecanismo de necrose, fazendo com que os
músculos se enfraqueçam progressivamente.

1) Por se tratar de uma doença auto-imune, cite o nome de três glândulas que
pertencem ao sistema comprometido.
As glândulas que pertencem ao sistema comprometido são: baço, localizado na
região superior esquerda da cavidade abdominal; encontra-se na região do tórax e
os linfonodos que estão amplamente espalhados pelo corpo. Essas glândulas
pertencem ao sistema imunológico e linfático, são responsáveis pela defesa do
corpo humano.

Figura 3. Sistema Imunológico.

Fonte: OdontoUp, 2011

2) Descreva a localização e a função da glândula do sistema imune que está

relacionada com este caso.
O baço tem um papel na resposta imunológica e está localizado na cavidade
abdominal do lado esquerdo, perto do estômago. Ele garante a proliferação de
linfócitos, que são as células brancas do sangue, e também armazena células
imunes do tipo monócito. Através da hematopoese os monócitos se diferenciam em
macrófagos, estes são responsáveis por fagocitar restos celulares e estimulam a
inflamação de citocinas, envolvidas em processos inflamatórios. O intuito é preparar
o local para a cura, mas apesar da função protetora os tecidos podem sofrer dano e
ser lesionados devido a inflamação, o que causa apoptose das células que formam a
fibra muscular. Na DMD o músculo é defeituoso, sendo assim, o sistema imune
entende que precisa agir e acaba provocando uma inflamação crônica, que causa a
necrose da fibra muscular, acelerando a progressão da doença.
Como o reparo tecidual está desregulado ocorre também a fibrose em algumas
partes do corpo.

Figura 4. Mecanismo de Injúria celular e recrutamento de infiltrado inflamatório.

Fonte: Marinho KMB, et al., 2021; baseado em: Cruz-Guzmán ODR, et al., 2015; Cruz-Guzmán
ODR et al., 2017; Grounds MD, et al., 2020.

3) Com relação a situação do paciente, quais outros sistemas estão

comprometidos.
Na Distrofia Muscular de Duchenne, os sistemas muscular esquelético, cardíaco,
respiratório, digestivo e o sistema nervoso central também estão comprometidos.
Nos músculos ocorre perda de massa muscular, inflamação, fraqueza e fibrose; o
coração tem diminuição da função, levando a insuficiência cardíaca e miopatias; no
caso do sistema respiratório o músculo diafragma sofre alterações, ocorre perda de
sua função para realizar os movimentos responsáveis pela inspiração e expiração, o
que causa insuficiência respiratória; o diafragma separa a cavidade abdominal da
torácica, no sistema digestivo ocorre a deterioração dos músculos lisos; já no
sistema nervoso as coisas são mais complexas, a proteína distrofina em pessoas
sem a doença, é encontrada em áreas do: cerebelo, hipocampo e córtex, estas
áreas do encéfalo estão envolvidas com a capacidade de raciocínio e aprendizagem,
ou seja, a falta da proteína gera alterações cognitivas, além disso, estudos
demonstram que o SNC é lesado pelo processo inflamatório crônico, que está
associado à patologia. O acompanhamento multidisciplinar é o principal aliado no
tratamento: medicação, alongamentos, nutrição, suporte psicológico, suporte
ventilatório, contribuem para que o paciente tenha maior qualidade de vida e
diminuem a progressão da doença.

Figura 5. Aumento de volume das panturrilhas (fibrose), escápulas aladas e hiperlordose.

FIGURA 6. (á direita) Diafragma.

Fonte fig. 5: Profª. Anamarli Nucci, Depto. de Neurologia, FCM-UNICAMP, s.d.

Fonte fig.6: Brasil Escola, 2017

FIGURA 7. Fisioterapia em paciente com DMD.

Fonte: Blogspot Super Reforço, 2012

 FIGURA 8. Fisiopatologias na DMD

Fonte: Jornal A Semana, s.d.

FIGURA 9. Apoio multidisciplinar na DMD

Fonte: Movimento Duchenne, 2020

.
CONCLUSÃO

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é uma doença rara, de caráter

degenerativo, podendo ser herdada através do cromossomo X, ou ainda, tratar-se de
uma mutação nova. Essa patologia é incapacitante, com prognóstico desfavorável.
A ausência da proteína distrofina, têm como consequência fibras musculares
defeituosas, por isto, o sistema imune entende que precisa agir e defender o local
”acometido” através do processo inflamatório, que embora benéfico sabe-se que
causa dano e lesões teciduais, por ser uma inflamação crônica sobrevém a necrose
do músculo, que por sua vez é substituído por tecido fibroso e ou adiposo. Ela
compromete também o sistema músculo esquelético, levando o paciente a perda
progressiva da marcha, sendo necessário recorrer a cadeira de rodas ainda muito
jovem; ocorre insuficiência respiratória devido distrofia do diafragma, sendo
necessário o uso de ventilação mecânica; alterações digestivas, pois deteriora os
músculos lisos que se encontram no estômago; a DMD causa insuficiência cardíaca
e miopatias, e ainda, prejudica o sistema nervoso central: a fala, a aprendizagem e
o desenvolvimento cognitivo, ou seja, ocorrem uma série de fisiopatologias
associadas.
Pesquisadores descobriram dois cachorros da raça Golden Retriever, que
portam DMD, porém não tem sintomas da doença, isso se dá devido ao gene
Jagged1 que neles é muito ativo e compensa a ausência da Distrofina, é
importantíssimo que usemos este conhecimento em prol de uma cura, ou ao menos
um tratamento visando, uma diminuição da degeneração muscular em humanos,
trazendo assim esperança para os portadores.
Conclui-se que o tratamento melhora a qualidade de vida dos acometidos, se faz
necessária uma equipe multidisciplinar composta por: Neurologista, Cardiologista,
Pneumologista, Fonoaudiólogo, Fisioterapeuta, Nutricionista e Psicólogo. O papel
desses profissionais é diminuir a velocidade de progressão da doença, diminuir os
desconfortos, as dores, tratar as patologias associadas, reabilitar e motivar o
paciente. Sendo que o acompanhamento psicológico é fundamental, pois pode
ajudar com as questões emocionais do indivíduo e de seus familiares, afinal de
contas essa enfermidade modifica a ordem natural da vida humana, todos os
projetos que os pais sonhavam para seu filho, são interrompidos, sendo assim, eles
precisam ressignificar sua visão. Enquanto profissionais de saúde, devemos fazer o
possível para que o paciente e seus parentes sintam-se acolhidos e movidos.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

BRUNA, Maria Helena Varella. DISTROFIA DE DUCHENNE: A distrofia de duchenne é uma doença
genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos, sua principal característica é a
degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína. c 1996-2022.
Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/. Acesso
em: 15 abr. 2022.Acesso em: 15 abr. 2022

COELHO-CASTELO, Arlete Aparecida Martins. Análise da Resposta Imune Humoral em Distrofia

Muscular de Duchenne. 2010. Disponível em:
https://bv.fapesp.br/pt/bolsas/109625/analise-da-resposta-imune-humoral-em-distrofia-muscular-de-du
chenne/. Acesso em: 16 abr. 2022.

MCPHEE, Stephen J.; GANONG, William F.. Fisiopatologia da Doença: uma introdução à medicina
clínica. 5. ed. Porto Alegre: Estúdio Castellani, 2007. 14 p. Disponível em:
https://eniac-edu.grupoa.education/sagah/object/default/22517023. Acesso em: 17 abr. 2022.

RUBIN, Michael. Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker. 2020.

Disponível em:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e
-dist%C3%BArbios-relacionados/distrofia-muscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-becker#:~:te
xt=At%C3%A9%20os%20doze%20anos%20de,dos%2020%20anos%20de%20idade.. Acesso em: 15
abr. 2022.

SANTOS, Manuela. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. 2017. Disponível em:

https://neuropediatria.pt/index.php/pt/para-os-pais/distrofia-muscular-de-duchenne. Acesso em: 15
abr. 2022.