Distrofia Muscular de Duchenne

Bioqumica Prof. Emanuele Alves Ana Cludia Kanasiro Eduardo Andrade Patrcia Moreira Thais Affonso

Introduo
Definio:
A DMD uma doena que consiste na degenerao progressiva do tecido muscular. uma Distrofia Muscular Progressiva (DMP) ligada ao sexo.

Introduo
Alguns nmeros sobre a DMD: a 2 doena geneticamente hereditria mais comum em humanos. Incidncia de aproximadamente 1:3.000 nascidos-vivos (no sexo masculino). 1/3 dos casos so decorrentes de novas mutaes; 2/3 herdados de me-portadora assintomtica. Manifestaes clnicas partir dos 3 anos de vida. bito aos 20 anos ou 30 anos de vida.

Introduo
Histrico: O nome da doena remete ao nome do mdico que mais descreveu casos e que permitiu avanos: Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne. (1861).

Introduo
Eu pensei que a humanidade j estava infringida de males suficientes...e no parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou. Dr. Duchenne

Introduo
Outro mdico que contribuiu muito para os avanos na rea da DMD, foi William R. Gowers . Este descreveu o quadro clnico, a doena, o prognstico e a possibilidade de tratamento. Uma caracterstica muito importante da DMD leva seu nome.

Introduo

Sinal de Gowers

A doena

Como ocorre?
Mutao que ocorre distrofina em Xp21. no gene da

H delees que resultam em protena no-funcionante e em quadros mais graves, originando a DMD.

Geralmente a mulher quem transmite.

O gene

Distrofina

Msculo Esqueltico Normal

Msculo Esqueltico com DMD

Diagnstico

Diagnstico
Altos nveis de CPK (creatinofosfoquinase); Anlise Molecular de DNA; Bipsia Muscular (Tcnica de Imunohistoqumica ou Western Blot); Manifestaes clnicas; Sinal de Gowers; Andar mioptico.

Western Blot de distrofina

Manifestaes Clnicas

Ilustrao original do trabalho de Duchenne, mostrando o aumento de volume das panturrilhas, escpulas aladas e hiperlordose.

Tratamento
No possui cura. Tratamento medicamentoso base de corticosterides. Terapia gnica. Tratamento Fisioteraputico.

Fisioterapia

Especialista Convidada
Dr. Ana Cludia Kanasiro comenta sobre casos femininos de DMD.

DMD em mulheres
Portadoras assintomticas: com ou sem aumento de CPK. Portadoras sintomticas: hipertrofia de panturrilhas; cardiomiopatia ou miopatia leve.

Estudo de caso
Criana do sexo masculino de 6 anos de idade. Nascida em 12 junho de 2002, RS, Brasil. Queixas: dores nas panturrilhas, dificuldades de subir escadas, no conseguir correr por tempo prolongado.

 Diagnstico: aos 4 anos e 10 meses, 1 crise convulsiva. Suspeita de DMD por pseudo-hipertrofia do msculo gastrocnmico. Realizada dosagem bioqumica da CPK: valor encontrado de 22.700 /L. Realizada bipsia e encontradas fibras musculares necrosadas com presena de fagocitose; tecido muscular substitudo por adiposo e conjuntivo. Apresenta sinal de Gowers.

*Valores de referncia: 26 a 189 /L.

Concluso
A DMD uma doena gravssima, que no possui cura, que tem uma baixa expectativa de vida, e uma das doenas genticas mais comuns. Um meio de excluir grandes chances de futuros casos o mapeamento gentico. Contudo, h a falta de informao.

Concluso
Mas os investimentos na rea aumentam, principalmente a pesquisa e a informao.

Referncias Bibliogrficas
http://www.scielo.br/pdf/jped/v78s1/v78n7a12.pdf http://compartilhavida.wordpress.com/2011/08/03/1%C2% BA-encontro-brasileiro-de-distrofia-muscular-de-duchennefrancasp/ http://www.labes.com.br/creatino.htm http://portaldocoracao.uol.com.br/exames/cpkcreatinofosfoquinase-exame-laboratorial http://neuromuscular.wustl.edu/pathol/dmdpath.htm http://www.unicamp.br/unicamp/unicamp_hoje/jornalPDF /ju375pag11.pdf http://www.cdc.gov/ncbddd/duchenne/documents/LancetNeuro-online.pdf http://sare.unianhanguera.edu.br/index.php/rensc/article/ viewFile/605/671 http://www.oapd.org.br/Diagnosis%20and%20management %20of%20DMD%20-%20part%201.pdf

Referncias Bibliogrficas
http://www.oapd.org.br/doencasneuro.pdf http://www.nead.unama.br/site/bibdigital/pdf/artigos _revistas/134.pdf http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fi sioterapia/neuro/duchenne.htm http://www.newslab.com.br/newslab/revista_digital/1 01/artigo-4.pdf http://www.puccampinas.edu.br/centros/ccv/revcienciasmedicas/artig os/v16n2a5.pdf http://www.uff.br/neuroimuno/LeitePec,%202007%20 -%20Tese%20de%20Mestrado%20%20Completa%2015-02-07.pdf http://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html