DISTROFIA

MUSCULAR
DE DUCHENNE
COMPONENTES:
JOICE MARTINI
KHEREN COELHO
RODRIGO SOARES
NEUDENE LIMA
MARLENE
CARDOSO
TÉRMINO DE
DISTROFIA
MUSCULAR
TÉRMINO DE DISTROFIA INCIDENCIAS 1ª
MUSCULAR MANIFESTACIÓN
• Pseudohipertrofia que
Es un grupo de • 1 de cada 3500 hombres
aparece por primera
enfermedades genéticas nacido vivo.
vez en el músculo de la
cuyo rasgo común es la • Progresión más lenta en
pantorrilla.
degeneración progresiva de las mujeres.
los músculos.
• Distrofia muscular de • No caso da distrofia muscular
duchenne foi de Duchenne (DMD), o nome é
descoberta pelo inglês uma homenagem ao
neurologista francês
Eduard Meryon no
Guillaume-Benjamin-Armand
ano de 1852
Duchenne que em 1868
Genética

Cada mujer portadora tiene un En el 30% de los casos, hay

50% de probabilidades de tener antecedentes familiares (es
un hijo varón con DMD y un decir, la alteración genética
50% de probabilidades de tener sucede espontaneamente em el
una hija portadora niño)
 Fisiopatologia
Eventos Celulares: • Eventos tisulares:
 Apoptosis celular
• Fibrosis de la matriz extracelular
 Aumento de la proteasa
• Infiltrado informatorio
 Desregulación de la homeostasis del Cálcio • Anormalidades vasculares
 Comprometimiento de la permeabilidade de la
membrana
 Paciente CFL, 5 anos, branco, residente no município de Quixadá, Ceará.
Sua mãe o levou ao consultório médico após perceber que ele apresentava
problemas para deambular corretamente, projetava o corpo para frente e
não conseguia segurar alguns brinquedos pouco mais pesados. Segundo
relato da mãe, por volta dos 3 anos, CFL tinha dificuldades para levantar o
próprio corpo quando era posto em decúbito dorsal, bem como quedas
frequentes, mas ela não procurou auxílio médico por achar que não era
um problema efetivo e não ter casos de doenças desse tipo na família,
sendo suas duas filhas clinicamente normais, ultrapassando a primeira e a
segunda décadas de vida. A mãe relata que o paciente aparenta ter traços
de deficiência intelectual, retificados pela professora da escola a qual CFL
frequenta desde os 4 anos. Ao exame físico o paciente apresentava
hipertrofia das panturrilhas e sinal de Gowers
Eventos de laboratorio
• Transaminasa
• Heredograma
• Biopsia muscular
• Niveles elevados de creatinoquinase
total.
 Tratamiento
• Multidisciplinario
• Asesoramiento genetico
• Medicamentos corticosteroides o
esteroides.