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Distrofias musculares de Duchenne e Becker

As distrofias de Duchenne e Becker so as doenas distrficas musculares mais frequentes, causando debilidade nos msculos prximos do torso.
O defeito gentico da distrofia de Duchenne diferente do que causado pela distrofia muscular de Becker, mas em ambos os casos est afectado o mesmo gene. O gene recessivo e ligado ao cromossoma X. (Ver tabela da seco 1, captulo 2) Embora a mulher seja portadora do gene anmalo, ela no sofrer da doena porque o cromossoma X normal compensar a anomalia gentica do outro cromossoma X anmalo. Em contrapartida, qualquer homem que receba o cromossoma X anmalo sofrer da doena. As crianas com a distrofia muscular de Duchenne tm uma falta quase total de um produto gentico denominado distrofina, uma protena essencial para os msculos que supostamente responsvel pela manuteno da estrutura das clulas musculares. A distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 a 30 crianas em cada 100 000 nascimentos do sexo masculino. Pelo contrrio, as crianas com a distrofia muscular de Becker produzem distrofina, mas a protena maior que o normal e no funciona adequadamente. Esta doena afecta 3 em cada 100 000 crianas do sexo masculino. Distrofia muscular As pessoas com distrofia muscular tm dificuldade em se levantar do assento .

Sintomas
A distrofia muscular de Duchenne aparece tipicamente nas crianas de 3 a 7 anos, primeiro, sob a forma de uma debilidade muscular na zona plvica e, depois, nos ombros, afeco que se agrava progressivamente. medida que se debilitam, os msculos aumentam de tamanho, mas o tecido muscular dbil. Em 90 % das crianas com esta perturbao frequente um aumento de tamanho e uma debilidade do msculo cardaco, que causa problemas de frequncia cardaca que se podem registar num electrocardiograma. As crianas afectadas pela distrofia de Duchenne tm uma marcha vacilante, quedas frequentes e dificuldade para pr-se de p e subir escadas. Os msculos dos seus braos e pernas costumam sofrer contracturas volta das articulaes, no podendo por isso estender totalmente os cotovelos e os joelhos. Por ltimo, produz-se uma curvatura na coluna vertebral (escoliose) e, em geral, as crianas afectadas ficam confinadas a uma cadeira de rodas aos 10 ou 12 anos de idade. A progresso da debilidade torna-as propensas pneumonia e outras doenas, e a maioria morre antes dos 20 anos de idade. Embora os sintomas sejam semelhantes em ambos os tipos de distrofia, as crianas com a distrofia muscular de Becker tm um prognstico menos grave, aparecendo os sintomas iniciais por volta dos 10 anos de idade. Aos 16 anos muito poucos terminam numa cadeira de rodas, e mais de 90 % ainda esto vivos aos 20 anos de idade.

Diagnstico
O mdico suspeita de uma distrofia muscular se uma criana manifesta debilidade e se esta progressiva. Um enzima srico (a creatinafosfoquinase) escapa-se das clulas musculares e a sua concentrao no sangue aumenta. No entanto, um aumento considervel da creatinafosfoquinase no significa, necessariamente, que a pessoa sofra de uma distrofia muscular, porque outras doenas musculares podem aumentar os valores deste enzima.

Para confirmar o diagnstico habitual que o mdico efectue uma biopsia muscular (obteno de um pequeno fragmento do msculo para o seu exame ao microscpio). A biopsia muscular revela a presena de tecido morto (necrose) e um aumento no tamanho das fibras musculares; nas fases mais avanadas da distrofia muscular, a gordura e outros tecidos substituem o tecido muscular necrosado. A distrofia muscular de Duchenne diagnosticase quando exames especiais pem a descoberto valores extremamente baixos de distrofina no msculo. As provas para confirmar a perturbao consistem em estudos elctricos da funo muscular (electromiografia) e da conduo dos nervos. (Ver seco 6, captulo 60)

Tratamento

As distrofias musculares de Duchenne e de Becker no tm cura, embora a fisioterapia e o exerccio sejam teis para prevenir a contractura muscular permanente volta das articulaes. Nas formas com grande rigidez e dor muscular, s vezes est indicada a cirurgia. Est a investigar-se a administrao de prednisona, um medicamento corticosteride, como um frmaco que possa melhorar temporariamente a debilidade muscular. Tambm est a ser investigada a terapia gentica, a qual facilitaria a produo de distrofina por parte dos msculos. As famlias cujos membros sofrem de distrofia muscular de Duchenne ou de Becker devem consultar um geneticista para avaliar o risco de transmitir aos seus descendentes o trao da distrofia muscular.