DISTROFIA MUSCULAR

DE DUCHENNE

Profª Me. Jéssica Espindola

Disciplina: Fisioterapia Neurológica
E-mail: jessica_m.e@hotmail.com
MIOPATIAS GENÉTICAS

DISTROFIAS MUSCULARES GENÉTICAS

Qualquer desordem que cause alterações patológicas,

bioquímicas ou elétricas nas fibras musculares e na

membrana muscular.
MIOPATIAS

São todas as condições patológicas que afetam

primariamente a fibra muscular estriada nos quais não há

evidências de que são decorrentes

de lesões do SNC ou SNP.

MIOPATIAS (+ de 30 formas diferentes)

✓ GENÉTICAS

✓ METABÓLICAS

✓ ENDÓCRINAS

✓ INFLAMATÓRIAS
Diagnóstico

✓ DNA – ausência de proteínas

✓ Distrofina - ausência total = DM Duchenne

✓ Distrofina - ausência parcial = DM Becker
✓ Adalina/distroglicana/Calpaína = DM Cinturas – Membros
✓ Merosina = DM Congênita

✓ Biópsia muscular (padrão distrófico)

Diagnóstico

✓ Imunohistoquímica (ausência ou presença de distrofina)

✓ ENMG (eletroneuromiografia)

✓ Dosagem de enzima (CPK sérica) aumentada

Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Duchenne

✓ Doença neuromuscular rara, grave, hereditária e

progressiva

✓ Origem genética na codificação da proteína distrofina,

expressa pela mutação no gene recessivo localizado no
braço curto do cromossomo X (deleção de distrofina
Xp21)

✓ Incidência de 3500 – 9000 casos de crianças nascidas

vivas do sexo masculino
Proteína distrofina

✓ Atua como estabilizadora das fibras musculares durante uma

contração excêntrica

✓ Com a perda dessa estabilização, as microfibras musculares

se tornam mais suscetíveis a lesões

✓ Perda progressiva da fibras musculares e substituição dessas

por tecido adiposo e conjuntivo

✓ Comprometendo o processo de regeneração tecidual e

reestabelecimento funcional
Distribuição genética
Meninas x Meninos

✓ As mulheres também são afetadas

✓ Casos raros

✓ Portadoras de DMD

✓ Assintomáticas

✓ Aprox. 8% podem apresentar fraqueza muscular,

dilatação do ventrículo esquerdo e raramente
câimbras e cardiomiopatia dilatada
Meninas x Meninos

✓ Fraqueza muscular progressiva na infância

✓ Complicações musculoesqueléticas

✓ Complicações respiratórias e cardíacas que levam

à incapacidade, dependência e morte prematura
Distrofia Muscular de Duchenne

✓ Evolução

✓ Fraqueza muscular, arreflexia, persistindo o reflexo aquileu

✓ Acometimento bilateral, simétrico, inicia pelos mm. proximais,

perda de marcha entre dez e doze anos

✓ Pseudo-hipertrofia(infiltração conjuntivo gordurosa do tecido

muscular)

✓ Déficit cognitivo–50%
✓ Prognóstico: ruim (óbito próximo aos 20 - 25 anos)
Sinais característicos

✓ Pseudohipertrofia
✓ Marcha Anserina
✓ Sinal de Gower’s

Primeiros sintomas: são as quedas frequentes, alteração no

padrão da marcha e a fadiga
Sinal de Gowers

✓ Conhecido também como manobra de Gowers ou

manobra do levantar miopático, é um sinal médico que
indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente os
membros inferiores.
✓ O sinal descreve um paciente que usa suas mãos para
"escalar" seu próprio corpo a partir de uma posição
agachada devido à falta de força muscular no quadril e
coxas.
✓ O sinal recebe o nome em homenagem ao médico
neurologista britânico William Richard Gowers (1845-1915).
Sinal de Gowers
Pseudo-hipertrofia
Alterações no tronco – postura
Marcha anserina
Evolução da fraqueza muscular

Extensores
do quadril , Fraqueza de
Quedas e
tronco e glúteo
1º joelho
(iliopsoas,
2º dificuldades
de Subir 3º médio e
mínimo e
escadas
glúteos e abdominais
quadríceps)

Marcha Extensores Hiperlordose

4º Anserina 5º de tronco 6º lombar

Debilidade
dos
Tibial
7º 8º dorsiflexores
anterior
dos pés –
(equino)
Alterações biomecânicas

✓ Hiperlordose

✓ Protusão abdominal

✓ Pés equinos

✓ Base de apoio alargada

✓ Escápula alada

✓ Mudança do CG
Alterações biomecânicas

✓ Postura em abandono e encurtamentos

Alterações biomecânicas

✓ Deformidades vertebrais – escolioses

Nível de funcionalidade

✓ Preservado entre as idades de 3 - 6 anos

✓ Os primeiros sintomas são observados entre as idades de 6-8

anos

✓ Já os movimentos funcionais tornam-se limitados

✓ Perda da deambulação independente ocorrem entre as

idades de 9 - 12 anos, fase em que as crianças se tornam
dependentes da cadeira de rodas
Nível de funcionalidade

Uma vez que a criança fica

dependente de uma
cadeira de rodas, as
complicações progridem
mais rapidamente, incluindo
a escoliose e contraturas
articulares
Distúrbios associados

✓ Distúrbios cardíacos - incompetência da valva mitral,

arritmias cardíacas e defeitos da condução elétrica (10 -
20%)
✓ Distúrbios respiratórios - restrição pulmonar (90%)

✓ Hipertermia maligna - o braço longo do cromossomo 19

está envolvido na patogenia da doença.
Provoca uma liberação maciça de cálcio do músculo
esquelético, causando uma contratura muscular exacerbada,
o que provoca aumento de temperatura e todo um quadro de
hipermetabolismo.
Distúrbios associados

✓ Reação Alérgica à anestésicos

✓ Obesidade
Manejo terapêutico da DMD

É baseado em um conjunto de medidas protocolizadas cujo

objetivo é melhorar:

✓ Funcionalidade

✓ Qualidade de vida

✓ Retardar e tratar complicações

✓ Prolongar a sobrevida
Tratamento

O tratamento objetiva modificar favoravelmente o curso da

doença, sendo imprescindível o estabelecimento de diretrizes
claras e atualizadas que permitam tanto a detecção precoce
da doença quanto o tratamento adequado e
acompanhamento de suas possíveis complicações.
(NASCIMENTO, 2019)
Etapas da incapacidade física

✓ 1ª fase ou inicial: incapacidade física mínima ou

moderada

✓ 2ª fase ou intermediária: dificuldades nas AVD’s

necessitando de apoio para as trocas posturais

✓ 3ª fase: incapacidade de andar sem auxílio de cadeira

de rodas com complicações clínicas diversas
 TRATAMENTO
FISIOTERAPÊUTICO
Tratamento Fisioterapêutico

✓ Manutenção e/ou melhora da força muscular

✓ Promoção da máxima independência funcional

✓ Retardar ou minimizar a instalação de encurtamentos e

deformidades
✓ Manutenção da função motora, ortostatismo e marcha
✓ Estimular o DNPM
Tratamento Fisioterapêutico

✓ Manutenção da capacidade cardiorrespiratória

✓ Orientações familiares

✓ Adequação de mobiliário
Tratamento Fisioterapêutico - alongamento
Dissociação de cintura pélvica
Exercícios ativos de MMSS, rotação de tronco
Exercícios respiratórios
Hidroterapia
Hidroterapia
Modalidade de terapia

✓ Fisioterapia em Telereabilitação

✓ Fisioterapia Cardiorrespiratória

✓ Técnicas de respiração com YOGA

✓ Fisioterapia Motora

✓ Fisioterapia Aquática
 OBRIGADA!
JÉSSICA ESPINDOLA
E-mail: jessica_m.e@hotmail.com