4º ano da Licenciatura em Fisioterapia

Ano Letivo 2022/2023

Distrofia
Muscular de
Duchenne

UC: Fisioterapia em Condições Específicas – Pediatria

Docente: Ana Moreira
Discentes: Inês Branco, Mariana Branco, Marina Santos
 Enquadramento teórico

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma condição genética que afeta

os músculos, causando fraqueza muscular geral e cansaço.

Esta é a mais comum e severa das distrofias musculares.

 Fisiopatologia
Esta patologia é causada por uma mutação no gene distrofina, chegando a haver
uma perda praticamente total da função de distrofina.

É uma proteína que intervém na

proteção dos músculos.

Os músculos ficam facilmente desprotegidos,

com a força e função comprometidas.
Afetando todos os músculos do corpo,
incluindo coração e pulmões.

Morte por complicações Este gene encontra-se no cromossoma

cardiorrespiratórias, normalmente X, sendo então uma transmissão
aos 21 anos. recessiva nesse mesmo cromossoma.
Epidemiologia
Esta tem uma incidência de 18-
30/100.000 no sexo masculino (1/3
mutações de novo).

É menos prevalente no sexo

feminino.
 Sinais e sintomas
A fraqueza muscular não é evidenciada no nascimento, embora a criança nasça com a
doença. Esta vai aparecendo gradualmente e habitualmente é detetada por volta dos 3 anos.

Sinais:
• Dificuldade na marcha e noutras atividades da vida diária.

Sintomas:
• Quedas frequentes;
• Dificuldade em levantar da posição de sentado ou em decúbito (manobra de Gowers)
• Dificuldade em correr e saltar,
• Marcha típica em pontas dos pés (equina),
• Pseudo-hipertrofia do gastrocnémios, com retração, dor e rigidez muscular.
• Atraso no desenvolvimento.
 Diagnóstico

Análises Biópsia muscular e/ou Distrofia Muscular

sanguíneas testes genéticos de Duchenne
Detetar os níveis de CPK
(creatinofosfoquinase).
 Descrição do caso clínico
Criança do sexo masculino, com 10 anos, com diagnóstico de
Distrofia Muscular de Duchenne aos 3 anos. Este surgiu quando os pais o
levaram ao médico devido a sinais de fraqueza muscular, dificuldade em
correr e quedas frequentes. No seguimento do diagnóstico, foi
encaminhado para neurologia pediátrica. Após o diagnóstico, foi
encaminhado para Fisioterapia e começou a ter sessões duas vezes por
semana.
Atualmente, encontra-se no 5º ano de escolaridade e está
entusiasmado e empenhado na escola. Ainda assim, a mãe tem recebido
algumas chamadas da escola devido às quedas frequentes e cansaço em
Educação Física. Desta forma, os pais vieram ao nosso encontro para dar
continuidade ao tratamento.
Este tem um bom sistema de apoio social no que toca aos
professores e aos familiares.
Vive numa casa, com acessibilidade e com um espaço exterior,
onde facilmente se consegue deslocar.
Avaliação
 Exame Subjetivo
Data de avaliação: 19.10.2022 Situação familiar: Vive com os pais e é
filho único.
Nome: Lourenço Carvalho
Sexo: Masculino Atividades da vida diária: Gosta de ver
Idade: 10 anos desenhos animados, jogar na Wii e
Data de nascimento: 15/06/2012 brincar com o gato, Tomé.
Altura: 141 cm
Peso: 33 kg Diagnóstico clínico: Distrofia muscular
de Duchenne
Pai: Tiago Carvalho
Profissão: Engenheiro informático História atual: Aumento do risco de
Idade: 36 anos quedas e diminuição da força muscular.

Mãe: Clara Simões História anterior: Diagnóstico de

Profissão: Enfermeira Distrofia Muscular de Duchenne aos 3
Idade: 35 anos anos.
 Exame Subjetivo
História da gestação, parto e nascimento:

Gestação
• Idade da mãe: 25 anos
• Intercorrências na gravidez: não
• Doenças: imune à toxoplasmose
• Local de nascimento: Hospital de Santa Maria,
Lisboa
Exames complementares: Nenhum
Parto e Nascimento
• Tipo de parto: normal Medicação: Glicocorticóides
• Idade gestacional: 39 semanas
• Peso ao nascer: 3100 g
• Tamanho ao nascer: 48 cm
• Perímetro cefálico: 34 cm
• APGAR ao 1º minuto e ao 5º minuto: 9 e 10

Intercorrências neonatais: Nenhumas

 Exame Objetivo

Observação Geral: Chega de canadianas ao gabinete com marcha em ponta dos pés. É visível
pseudohipertrofia dos gastrocnémios.

Inspeção da pele: A pele apresenta-se intacta, com temperatura e coloração normais.

Tónus muscular: Músculos quadricípite e isquiotibiais revelam hipotonia ligeira. Músculos

gastrocnémios apresentam grau 3 na escala de Ashworth Modificada.
 Exame Objetivo - Amplitudes
articulares
Movimento Amplitudes Movimento Amplitudes Articulares
Articulares (drt/esq) (drt/esq)
Flexão da anca 117º Flexão do joelho 127º

Extensão da anca 10º Extensão do joelho 0º

Abdução da anca 28º Flexão dorsal 7º

Adução da anca 10º Flexão plantar 50º

Rotação medial da anca 28º Inversão 10º

Rotação lateral da anca 19º Eversão 9º

 Exame Objetivo – Amplitudes
articulares
Movimento Amplitudes Movimento Amplitudes
Articulares (drt/esq) Articulares (drt/esq)
Flexão da cervical 59º Abdução do ombro 172º

Extensão da cervical 75º Adução do ombro 0º

Rotação da cervical 78º Flexão do cotovelo 143º

Inclinação da cervical 43º Extensão do cotovelo 0º

Flexão da dorsolombar 10 cm Pronação 80º

Inclinação da dorsolombar 25º Supinação 89º

Rotação lateral do ombro 89º Flexão do punho 88º

Rotação medial do ombro 88º Extensão do punho 68º

 Exame Objetivo – Força Muscular
Manual
Movimento Força Muscular Movimento Força Muscular
Manual Manual
Flexão da cervical 4+ Rotação medial do ombro 4+

Extensão da cervical 4+ Abdução do ombro 5

Rotação da cervical 5 Adução do ombro 5

Inclinação da cervical 5 Flexão do cotovelo 4+

Inclinação do tronco 4 Extensão do cotovelo 4+

Rotações do tronco 4 Pronação 5

Flexão do ombro 5 Supinação 5

Extensão do ombro 4+ Flexão do punho 5

Rotação lateral do ombro 4+ Extensão do punho 5

 Exame Objetivo – Força Muscular
Manual
Movimento Força Muscular Movimento Força Muscular
Manual Manual
Flexão da anca 5 Flexão do joelho 4+

Extensão da anca 3+ Extensão do joelho 3+

Abdução da anca 3+ Flexão dorsal 3

Adução da anca 3+ Flexão plantar 4

Rotação medial da anca 4- Inversão 3

Rotação lateral da anca 4- Eversão 3

Flexão da anca 5 Flexão do joelho 4+

Exame Neurológico
Reflexos:

Reflexos patelar e aquiliano diminuídos.

Capacidade motora grosseira

North Star Ambulatory Assessment
• 21/34
• A criança apresenta maiores dificuldades ao levantar-se do chão, em permanecer em
apoio unipodal e saltar.
Postura e equilíbrio (na posição de sentado
e em pé)
Na observação em pé, é evidente uma curva hiperlordótica na coluna lombar acompanhada de
uma báscula anterior da bacia e uma ampla base de apoio. Os calcanhares saíam, por vezes, do chão
quando em pé, o que indica que o seu centro de massa estava deslocado anteriormente.
Em pé, o paciente precisava dar um passo ao deslocar seu peso anteriormente. Ao deslocar-se
lateralmente, o pé contralateral afastou-se do solo, porém conseguiu recuperar. Foi necessário um passo,
quando foram aplicadas perturbações externas leves em todas as direções quando em pé.
O paciente foi capaz de se sentar sem apoio dos membros superiores. Ao mover-se para fora de
sua base de apoio, apresentou maior dificuldade ao deslocar-se anteriormente. Este foi capaz de aceitar
perturbações externas leves, mas precisou de se apoiar quando foram aplicadas forças moderadas.
Já na posição de sentado, a curva hiperlordótica desapareceu e foi substituída por um evidente
aumento da cifose torácica. A criança apresentava os músculos gastrocnémios pseudohipertróficos
bilateralmente, bem como escápulas aladas e abduzidas.
Funcionalidade
Motor Function Measure

• 73% - podemos assim predizer que, no espaço de um ano, a criança perderá a

capacidade de andar;
• A criança obteve a pontuação mais baixa no domínio da posição de pé e
transferências e a pontuação mais alta no domínio de função motora do
membro distal.

Testes especiais
Teste de Trendelenburg: positivo à direita e à esquerda
 Avaliação da marcha
6 MWT

Percorreu uma distância de 324m. Ou seja, existe um grande risco de no próximo ano
perder capacidade na marcha.

Ambulation function classification system for DMD (AFCSD)

Level III (uso de canadianas).

 Principais problemas
• Fraqueza muscular nos membros inferiores;
• Diminuição da amplitude de movimento de dorsiflexão, extensão da anca,
adução da anca e extensão do joelho;
• Aumento do risco de quedas;
• Dificuldade na marcha, no equilíbrio, em subir escadas e levantar-se do chão.
• Potencial para diminuição da participação com os pares e possível perda de
motivação.
 Diagnóstico funcional

Criança de 10 anos com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne,

mostrando fraqueza e diminuição da amplitude de movimento nas
extremidades inferiores. Os pais e professores têm verificado um aumento de
quedas durante as atividades e alguns problemas de equilíbrio e mobilidade. A
participação da criança nas atividades escolares está em risco de diminuição.
 Objetivos
Curto prazo (4 semanas)
• Retardar a progressão da fraqueza
muscular e limitações da amplitude de
movimento articular dos membros
inferiores;
• Manter a independência;
• Melhorar o alinhamento corporal e
simetria (postura);
• Manter a mobilidade torácica;
• Prevenir o agravamento da hipotonia;
• Ensino ao utente/ aos pais.
Longo prazo (12 semanas)
• Retardar a progressão da fraqueza
muscular e limitações da amplitude de
movimento articular gerais;
• Melhorar a qualidade vida;
• Manter a independência pelo maior período
possível;
• Prevenir o desenvolvimentos de escoliose;
• Prevenir complicações cardiorrespiratórias;
• Preservar o máximo da função da mão;
• Prevenir o agravamento da hipotonia;
• Ensino ao utente/ aos pais.
 Plano de intervenção

O plano de intervenção desenhado para esta criança terá a duração de 3

meses, 4 vezes por semana, durante 45 a 60 minutos por sessão.
Este irá incluir alongamentos, treino de equilíbrio, força e respiratório.
Dado que ainda não utiliza ortóteses, podemos em conversa com o
fisiatra considerar o uso das mesmas.
Intervenção
 Alongamentos

Os alongamentos devem incluir o membro superior e membro inferior, realizando-os de

forma ativa e passiva, de modo a minimizar as contraturas. Estes devem ser realizados 4 a 6
vezes por semana e deve continuá-los mesmo após se perder a marcha, melhorando a dor.
Estes podem ainda ser realizados juntamente com técnicas miofasciais, de forma a
promover um maior relaxamento e diminuição de contraturas.
 Alongamentos

Membro superior: Membro inferior:

• Flexores do cotovelo • Flexores e abdutores da anca
• Pronadores do antebraço • Flexores do joelho
• Extensores do punho • Flexores plantares do pé
• Flexores longos dos dedos

Durante a sessão, os alongamentos podem ser realizados com recurso à

técnica do contrair-relaxar do PNF.
 Treino de força

Como treino de força, podemos recorrer ainda ao PNF,

usando as diagonais. Para além disso, iríamos simular pegar
no gato, que tem como animal de estimação, por exemplo.
Treino de equilíbrio e marcha

Criar percurso com várias estações e pistas, onde haverão pisos

irregulares e alguns obstáculos (passar numa porta). - Treino do
equilíbrio com canadianas.
Para treino de equilíbrio sentado, sugerimos jogar wii (por
exemplo, na wii sports, o ténis ou esgrima), criando algumas
perturbações no tronco.
 Facilitação de gatas para de pé

Como o Lourenço costuma cair algumas vezes, consideramos

importante dar-lhe ferramentas para se levantar após uma queda. Este
exercício também pode ser benéfico para várias atividades do dia a dia,
nomeadamente levantar-se do chão após alguma atividade (brincar com o
gato, para apanhar algo, depois dos alongamentos, etc.)
Treino respiratório
• Exercícios inspiratórios (alongar diafragma, expansão
pulmonar e respiração mais eficiente) - inspirómetro
de incentivo
• Respiração glossofaríngea
• Mobilização ativa do tronco/toráx;
Não esquecer:

• Muito importante trabalhar as transferências e os

push-ups;
• Nunca realizar exercícios com carga/therabands, etc.
• Hidroterapia em água fria.
Ensino para casa
• Quando sentados, devem apresentar ambos os pés
apoiados no chão ou ter apoio para os pés, com ancas e
joelhos a 90°, permitindo que o tronco e a pélvis fiquem
alinhados com o referido.
o Ao sentar, evitar abdução da anca por longos
períodos.
• Deitar em decúbito ventral de modo a proporcionar
alongamento para os músculos da anca – pode ser
colocada uma almofada.
• Em decúbito lateral, colocar almofadas em possíveis
pontos de pressão.
 Ensino para casa
Como ensino, tanto para os pais, como para criança, devemos:
• Incitar à máxima funcionalidade da criança (promover a realização de
pequenas atividades, como ajudar os pais em algumas tarefas);
• Promover a realização dos alongamentos aprendidos na sessão em casa;
• Promover a realização de atividade física (por exemplo, dar pequenos
passeios no jardim, jogar Wii).

Para além disso, seria importante educar os professores sobre todas as adaptações e
necessidades que este irá necessitar.
 Referências
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