ALCAPTONÚRIA

Feito pelo:

Jefrania Paya Vieria

10-042

Turma B

Semestre Pré Universitário

Curso de Medicina Geral

Faculdade de Ciências Médicas

Universidade Católica Timorense S. João Paulo II

CONCEITO

Alcaptonúria é uma doença genética que faz com que a urina e algumas partes da pele
fiquem pretas ou escuras. Esta doença rara é causada pela interrupção do processo de
decomposição de aminoácidos devido a alterações nos genes (Pittara, 2022).

Alcaptonúria ou doença da urina preta é uma doença rara que ocorre devido à
mutação genética da homogentisato 1,2-dioxigenase (HGD). A mutação do gene HGD que
ocorre faz com que a enzima homogentisato oxidase não funcione corretamente. Esta enzima
funciona para quebrar e degradar dois aminoácidos chamados tirosina e fenilalanina.

Pessoas com esta doença apresentam acúmulo de uma substância química chamada
ácido homogentísico no corpo, de modo que a urina e certas partes do corpo podem mudar de
cor para escura. Esta doença pode ocorrer desde a infância, mas pode não ser detectada até a
idade adulta porque às vezes não causa sintomas.

Esta doença é bastante rara porque ocorre apenas em uma em cada 250.000 pessoas
no mundo. Existem certos países que têm mais casos desta doença do que outros países. No
entanto, é preciso saber que esta doença pode ocorrer em homens e mulheres de todas as
idades (Makarim, 2023).

FACTOR DE RISCO

A alcaptonúria é uma doença hereditária. Este distúrbio é herdado de forma

autossômica recessiva, o que significa que pode ser herdado quando ambos os pais têm o
mesmo gene anormal, mas não apresentam sintomas. No entanto, se um dos pais for normal,
enquanto o outro tem alcaptonúria, a criança corre o risco de apresentar alcaptonúria, mas
sem sintomas.

Esta doença pode ser vivenciada por qualquer pessoa, tanto homens quanto mulheres.
No entanto, nos homens, esta condição se desenvolve mais facilmente com sintomas bastante
graves.

ETIOLOGIA

A causa da alcaptonúria é uma mutação no gene homogentisado 1,2-dioxigenase

(HGD). Este gene funciona para controlar a produção da enzima homogentisato oxidase, que
funciona para quebrar os aminoácidos tirosina e fenilalanina no corpo.
 No caso de pessoas com alcaptonúria, este gene está com defeito, o que significa que
o corpo do paciente não possui enzimas suficientes para decompor estes dois aminoácidos.
Como resultado, há um acúmulo de ácido homogentísico (HGA) no corpo do paciente.

Em condições normais, se houver excesso de ácido homogentísico ele será excretado

do corpo pelos rins. No entanto, a alcaptonúria faz com que o ácido homogentísico não seja
completamente excretado, acumulando-se em vários tecidos do corpo e causando sintomas de
alcaptonúria (Makarim, 2023).

MANIFESTAÇÃO CLÍNICA

De acordo com Makarim (2023) o sintoma inicial típico de excesso de HGA no corpo
é a urina escura a preta, que geralmente ocorre desde o nascimento. Além disso, os sintomas
desta condição podem ocorrer em quase todas as partes do corpo, começando pelos tendões,
ossos, unhas, orelhas e fígado.

1. Ocronose e osteoartropatia ocronótica

Os pacientes podem apresentar ocronose e osteoartropatia ocronótica na idade
adulta com sintomas graduais. A ocronose são manchas/cor preto-azuladas devido
ao acúmulo de HGA em certas partes do corpo, como o tecido conjuntivo.
Esses sintomas geralmente começam a aparecer entre 3 e 5 décadas e são
encontrados nos olhos e ouvidos, podendo também estar presentes na pele. Além
da cor preto-azulada da orelha, também pode ocorrer espessamento, como na
cartilagem da orelha.
2. Problemas comuns
Também podem ocorrer sintomas como dor ou rigidez nas articulações.
Inicialmente, a dor será sentida na região lombar, depois se espalhará pelos
joelhos, cintura e ombros. Esses sintomas são semelhantes aos sintomas da
osteoartrite.
Em casos graves, a cartilagem do paciente também pode ficar enfraquecida e
danificada. Isso pode causar danos nas articulações e exigir cirurgia de
substituição articular
3. Acúmulo de ácido homogentísico
Isso pode ocorrer no tecido conjuntivo, por exemplo, ligamentos, ossos
(artropatias) e também tendões. Esses tecidos ficarão enegrecidos, fracos e
 facilmente danificados. Isso pode causar espessamento dos tendões e inflamação
(tendinite) nos pacientes.
4. Problemas de órgãos
Os pacientes também podem apresentar estenose da válvula aórtica no coração,
pedras nos rins e na próstata. Isso pode ocorrer devido a depósitos de ácido
homogentísico nos órgãos, fazendo com que os órgãos e os vasos sanguíneos
endureçam.
5. Descoloração dos olhos, pele e unhas
Esta doença também pode causar o aparecimento de manchas pretas e marrons na
parte branca dos olhos. Além disso, a pele e as unhas também podem mudar de cor
e ficar com manchas azuladas ou enegrecidas. A cor da pele pode mudar em todo o
corpo. Essas alterações são mais visíveis em áreas que possuem glândulas
sudoríparas, como bochechas, testa e axilas.

COMPLICAÇÕES

Existem várias complicações que podem ocorrer devido a esta doença. Normalmente,
as complicações que ocorrem são devidas à gravidade da doença, há quanto tempo o paciente
apresenta a doença.

As complicações que podem ocorrer são:

 Artrite.
 Doença cardíaca.
 Distúrbios renais (Makarim, 2023).

TRATAMENTO

Até agora não existe nenhum tratamento ou terapia que possa tratar a alcaptonúria.
Como esta doença ocorre ao longo da vida, o tratamento serve para reduzir os sintomas e
diminuir o risco de agravamento da doença.

A seguir estão as maneiras de tratar a doença que um médico pode recomendar.

1. Nitisinona

Este medicamento pode reduzir o nível de ácido homogentísico no organismo.

A nitisinona pode retardar a progressão da doença e seu consumo deve ser
 recomendado por um médico. Os pacientes podem tomar nitisinona junto com
analgésicos.

2. Fisioterapia

A fisioterapia também pode ser uma opção para pessoas com alcaptonúria. Se
for estável e regular, a fisioterapia pode construir músculos e fortalecer as
articulações. A fisioterapia também pode reduzir os sintomas que os pacientes
apresentam.

É melhor evitar atividades muito extenuantes durante a fisioterapia. Você

também pode descobrir mais sobre se exercícios como Pilates podem prevenir
a alcaptonúria.

3. Atender certas necessidades nutricionais

Pessoas com esta doença também devem consumir alimentos com baixo teor
de proteínas tirosina e fenilalanina e consumir ácido ascórbico (vitamina C).
Uma dieta pobre em proteínas também pode reduzir os efeitos colaterais do
uso do medicamento nitisinona (Makarim, 2023).

PREVENÇÃO

A alcaptonúria pode ser prevenida por meio de testes genéticos para cada casal que
vai se casar, como detecção precoce. Principalmente se um dos parceiros tiver histórico
familiar desta doença (Makarim, 2023).

Obtenha aconselhamento genético se um membro da família ou parceiro sofrer de

alcaptonúria. A triagem genética visa descobrir a probabilidade de você ter um filho com
alcaptonúria.

Se você estiver grávida, faça uma amniocentese e um teste de amostragem de

vilosidades coriônicas (CVS) para detectar precocemente alcaptonúria no feto (Pittara, 2022).

REFERÊNCIAS

Makarim, D. F. (2023). Alkaptonuria. Obtido de Halodoc:

https://www.halodoc.com/kesehatan/alkaptonuria

Pittara, D. (2022, 09 26). Alkatonuria. Obtido de Alodokter:

https://www.alodokter.com/alkaptonuria#:~:text=Alkaptonuria%20adalah
%20kelainan%20genetik%20yang,amino%20akibat%20perubahan%20pada%20gen.