A alcaptonria (ocronose) uma doena gentica rara (autossomica recessiva), que afeta

o metabolismo da tirosina (aminocidos codificados pelo cdigo gentico sendo, portanto, um

dos componentes das protenas dos seres vivos). a primeira doena gentica j identificada.
A doena causada por um defeito no gene HGD. O defeito no gene torna o corpo incapaz de
quebrar eficazmente certos aminocidos (tirosina e fenilalanina). Como consequncia, o cido
homogentsico acumula-se na pele e em outros tecidos corporais. O cido deixa o corpo
atravs da urina, que ganha tons castanhos ou negros quando misturada com o ar. Para se
sofrer desta doena, necessrio que ambos os pais passem para o filho uma cpia do gene
HGD defeituoso.

A urina na fralda de um beb pode escurecer bastante e tornar-se quase negra depois de
algumas horas. Contudo, muitas pessoas que sofrem desta doena podem no saber que a
tm at por volta dos 40 anos, quando esta surge em conjunto com outros problemas de
sade. Os sintomas incluem:
Artrite (especialmente da coluna) que tende a piorar com o passar do tempo;
Escurecimento das orelhas;
Manchas negras na esclera (zona branca do olho) e na crnea;
Problemas no corao;
Pedras nos rins e na prstata.

Tratamentos e exames:
realizado um exame a urina para procurar por alcaptonria. Se for adicionado cloreto frrico
urina, este ir dar-lhe uma cor negra se a pessoa sofrer da doena. O diagnstico clnico,
confirmado pela presena do cido homogentsico na urina (aproximadamente 5g/24hs).

At hoje, nenhum tipo de tratamento se mostrou 100% eficaz para reduzir as

complicaes da alcaptonria. Geralmente os tratamentos recomendados incluem
grandes doses de vitamina C e dietas com restrio de fenilalanina e de tirosina. As
dietas so mais eficazes em crianas, mas os benefcios em adultos no foram
demonstrados.
O herbicida nitisinona inibe a ao da enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, que
induz a produo do cido homogentsico a partir do cido 4-hidroxifenilpirvico. Isso
provoca reduo do cido homogentsico. O principal efeito colateral da nitisinona a
irritao da crnea. Tambm possvel que cause sintomas de tirosinemia do tipo 3
(tirosinemia hereditria), decorrente de uma possvel acumulao de tirosina ou de
outras substncias intermedirias.